Gaucherova nemoc [Gaucher Disease]
- Termíny
-
adultní typ Gaucherovy nemoci
adultní, viscerální, chronický typ I Gaucherovy nemoci
akutní neuronopatická Gaucherova nemoc
akutní neuronopatický typ II Gaucherovy nemoci
chronická neuronopatická Gaucherova nemoc
chronický typ Gaucherovy nemoci
Gaucherova choroba
Gaucherova nemoc adultní typ
Gaucherova nemoc chronický typ
Gaucherova nemoc typu 1
Gaucherova nemoc viscerální typ
Gaucherova nemoc, typ 1
Gaucherova nemoc, typ 2
Gaucherova nemoc, typ 3
infantilní Gaucherova nemoc
juvenilní Gaucherova nemoc
juvenilní typ Gaucherovy nemoci
morbus Gaucher viscerální typ I
non-neuronopatická Gaucherova nemoc
raná forma Gaucherovy nemoci
subakutní neuronopatický typ III Gaucherovy choroby
subakutní neuropatická forma Gaucherovy choroby
subakutní neuropatická forma Gaucherovy nemoci
subakutní neuropatická Gaucherova nemoc
viscerální forma Gaucherovy nemoci
-
Acid beta-Glucosidase Deficiency
Acid beta-Glucosidase Deficiency Disease
Acute Neuronopathic Gaucher Disease
Cerebroside Lipidosis Syndrome
Chronic Gaucher Disease
Gaucher Disease Type 1
Gaucher Disease Type 2
Gaucher Disease Type 3
Gaucher Disease, Acute Neuronopathic
Gaucher Disease, Acute Neuronopathic Type
Gaucher Disease, Chronic
Gaucher Disease, Chronic Neuronopathic Type
Gaucher Disease, Infantile
Gaucher Disease, Infantile Cerebral
Gaucher Disease, Juvenile
Gaucher Disease, Juvenile and Adult, Cerebral
Gaucher Disease, Neuronopathic
Gaucher Disease, Non-Neuronopathic Form
Gaucher Disease, Noncerebral Juvenile
Gaucher Disease, Subacute Neuronopathic Form
Gaucher Disease, Subacute Neuronopathic Type
Gaucher Disease, Type 1
Gaucher Disease, Type 2
Gaucher Disease, Type 3
Gaucher Disease, Type I
Gaucher Disease, Type II
Gaucher Disease, Type III
Gaucher Splenomegaly
Gaucher Syndrome
Gaucher's Disease
Gauchers Disease
GBA Deficiency
Glucocerebrosidase Deficiency
Glucocerebrosidase Deficiency Disease
Glucocerebrosidosis
Glucosyl Cerebroside Lipidosis
Glucosylceramidase Deficiency
Glucosylceramide Beta-Glucosidase Deficiency
Glucosylceramide Beta-Glucosidase Deficiency Disease
Glucosylceramide Lipidosis
Infantile Gaucher Disease
Kerasin Histiocytosis
Kerasin Lipoidosis
Kerasin thesaurismosis
Lipoid Histiocytosis (Kerasin Type)
Neuronopathic Gaucher Disease
Non-Neuronopathic Gaucher Disease
Subacute Neuronopathic Gaucher Disease
Type 1 Gaucher Disease
Type 2 Gaucher Disease
Type 3 Gaucher Disease
Hereditární onemocnění metabolismu lipidů, spočívající v deficitu beta-glukosidázy. Dědičnost je autozomálně recesivní (lokus 1q21-q31). Nejč. se vyskytuje u židovské populace (incidence až 1:500 narozených dětí). U chronické formy onemocnění dochází k ukládání glukocerebrosidů ve slezině a v kostní dřeni, nemoc se projeví anemií, leukopenií, trombocytopenií. Selhání kostní dřeně se může manifestovat záhy po narození nebo v průběhu několika desítek let života. Infantilní forma onemocnění postihuje CNS, splenomegalie je vždy přítomna. Juvenilní forma se manifestuje v druhé dekádě života neurologickou symptomatologií (ataxie, myoklonus, oftalmoplegie, demence). Infantilní a juvenilní formy mají nepříznivou prognózu. (cit. Velký lékařský slovník online, 2014 http://lekarske.slovniky.cz/ )
An autosomal recessive disorder caused by a deficiency of acid beta-glucosidase (GLUCOSYLCERAMIDASE) leading to intralysosomal accumulation of glycosylceramide mainly in cells of the MONONUCLEAR PHAGOCYTE SYSTEM. The characteristic Gaucher cells, glycosphingolipid-filled HISTIOCYTES, displace normal cells in BONE MARROW and visceral organs causing skeletal deterioration, hepatosplenomegaly, and organ dysfunction. There are several subtypes based on the presence and severity of neurological involvement.
- DUI
- D005776 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0009048
- Historická pozn.
- 2000(1966)
- Veřejná pozn.
- 2000; see GAUCHER'S DISEASE 1966-1999; for GAUCHER DISEASE see GAUCHER'S DISEASE 1966-1999
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování
- DI
- diagnóza 40
- DH
- dietoterapie
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie 5
- EP
- epidemiologie 2
- ET
- etiologie 12
- EH
- etnologie 1
- DT
- farmakoterapie 14
- GE
- genetika 15
- IM
- imunologie 1
- CL
- klasifikace 11
- CO
- komplikace 7
- BL
- krev 1
- ME
- metabolismus 8
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč
- MO
- mortalita 1
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie 12
- PA
- patologie 15
- PC
- prevence a kontrola 2
- PX
- psychologie
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie 27
- VE
- veterinární
- VI
- virologie
Acute cerebral Gaucher disease Disease MeSH Prohlížeč
Gaucher Disease, Atypical, Due To Saposin C Deficiency Disease MeSH Prohlížeč
Gaucher Disease, Norrbottnian Type Disease MeSH Prohlížeč
Gaucher Disease, Perinatal Lethal Disease MeSH Prohlížeč
Gaucher Disease, Type IIIa Disease MeSH Prohlížeč
Gaucher Disease, Type IIIb Disease MeSH Prohlížeč
Gaucher Disease, Type Iiic Disease MeSH Prohlížeč
Gaucher-like disease Disease MeSH Prohlížeč