syndrom MERRF [MERRF Syndrome]
- Termíny
-
myoclonus epilepsy and ragged-red fibers
myoklonální epilepsie a roztrhaná červená vlákna
myoklonická epilepsie s "ragged red" vlákny
-
Fukuhara Disease
Fukuhara Syndrome
MERRF
Myoclonic Epilepsy and Ragged Red Fibers
Myoclonic Epilepsy Associated with Ragged-Red Fibers
Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers
Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers
Myoclonus with Epilepsy with Ragged Red Fibers
Myoencephalopathy Ragged-Red Fiber Disease
Progresivní vrozená mitochondriální encefalomyopatie, způsobená mutací mitochondriální DNA. Onemocnění se manifestuje v kojeneckém nebo batolecím věku myoklonickou epilepsií a progresivní ataxií asociovanou s dysartrií a nystagmem. Postupně se rozvíjí demence, ztráta sluchu, periferní neuropatie a spasticita. Prognóza je nepříznivá. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)
A mitochondrial encephalomyopathy characterized clinically by a mixed seizure disorder, myoclonus, progressive ataxia, spasticity, and a mild myopathy. Dysarthria, optic atrophy, growth retardation, deafness, and dementia may also occur. This condition tends to present in childhood and to be transmitted via maternal lineage. Muscle biopsies reveal ragged-red fibers and respiratory chain enzymatic defects. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p986)
- DUI
- D017243 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0026164
- Předchozí užití
- Epilepsy, Myoclonic (1980-1992); Mitochondria, Muscle (1980-1992)
- Historická pozn.
- 1993
- Veřejná pozn.
- 1993
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování
- DI
- diagnóza 2
- DH
- dietoterapie
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie 1
- EP
- epidemiologie
- ET
- etiologie
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie
- GE
- genetika 2
- IM
- imunologie
- CL
- klasifikace
- CO
- komplikace
- BL
- krev
- ME
- metabolismus
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč
- MO
- mortalita
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie 2
- PA
- patologie 1
- PC
- prevence a kontrola
- PX
- psychologie
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie
- VE
- veterinární
- VI
- virologie