syndrom Walker-Walburgové [Walker-Warburg Syndrome]
- Termíny
-
alfa-dystroglykanopatie
autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2K
cerebrookulární dysgeneze
Chemkeho syndrom
choroba s postižením svalů, očí a mozku
Fukuyamova CMD
Fukuyamova kongenitální muskulární dystrofie
Fukuyamova vrozená svalová dystrofie
Fukuyamův syndrom
Fukuyamův typ kongenitální svalové dystrofie
HARD (hydrocephalus, agyrie, retinální dysplazie)
HARD syndrom
HARDE (hydrocephalus, agyrie, retinální dysplázie, encefalokéla)
LGMD2K
MDDGA1
MEB syndrom
muskulární dystrofie-dystroglykanopatie A1s postižením mozku a očí
nemoc sval-oko-mozek
POMGNT1-CDG
syndrom cerebrookulární dysplázie a muskulární dystrofie
syndrom Pagonové
syndrom s postižením svalů, očí a mozku
syndrom zahrnující hydrocefalus, agyrii a retinální dysplazii
syndrom zahrnující pletencovou svalovou dystrofii a mentální retardaci
Walker-Warburg syndrom
Walkerův-Warburgův syndrom
Warburgův syndrom
-
alpha-Dystroglycanopathies
Cerebromuscular Dystrophy, Fukuyama Type
Cerebroocular Dysplasia-Muscular Dystrophy Syndrome
Chemke Syndrome
COD-MD Syndrome
Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy with Brain and Eye Anomalies, Type A1
Fukuyama CMD
Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy
Fukuyama Muscular Dystrophy
Fukuyama Syndrome
Fukuyama Type Congenital Muscular Dystrophy
HARD Syndrome
Hydrocephalus, Agyria, And Retinal Dysplasia
LGMD2K
MDDGA1
MEB (Muscle-Eye-Brain) Syndrome
Muscle Eye Brain Disease
Muscle-Eye-Brain Disease
Muscle-Eye-Brain Disease, POMT1-Related
Muscular Dystrophy due to Defective Glycosylation of Dystroglycan 4A
Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy (Congenital with Brain and Eye Anomalies), Type A, 1
Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy (Limb-Girdle), Type C, 1
Muscular Dystrophy, Congenital, Fukuyama Type
Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive, With Mental Retardation
Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 2K
Pagon Syndrome
Walker-Warburg Syndrome, Fktn-Related
Warburg Syndrome
Vzácná autozomálně recesivní lisencefalie typu 2 spojená s vrozenou svalovou dystrofií a anomáliemi oka (např. odchlípením sítnice, kataraktou, mikroftalmií). Je často spojená s dalšími malformacemi mozku jako např. hydrocefalem a mozečkovou hypoplazií). Je to nejtěžší forma ze skupiny příbuzných syndromů, které se vyznačují abnormalitami vývoje mozku, oka a svalů (alfa-dystroglykanopatií).
Rare autosomal recessive lissencephaly type 2 associated with congenital MUSCULAR DYSTROPHY and eye anomalies (e.g., RETINAL DETACHMENT; CATARACT; MICROPHTHALMOS). It is often associated with additional brain malformations such as HYDROCEPHALY and cerebellar hypoplasia and is the most severe form of the group of related syndromes (alpha-dystroglycanopathies) with common congenital abnormalities in the brain, eye and muscle development.
- DUI
- D058494 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0542866
- Předchozí užití
- Cobblestone Lissencephaly (2007-2010); Muscular Dystrophies/congenital (1979-2010)
- Historická pozn.
- 2011
- Veřejná pozn.
- 2011
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 3
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 2
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 1
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 1
- PA
- patologie 1
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 0
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0