Eozinofilní granulomatóza s polyangiitidou (eosinophilic granulomatosis with polyangiitis, EGPA) je vzácné multisystémové onemocnění řazené mezi vaskulitidy asociované s protilátkami proti cytoplazmě neutrofilní granulocyty (antineutrophil cytoplasmic antibody, ANCA). Mezi závažné orgánové a potenciálně život ohrožující manifestace patří postižení srdce, plic, nervového systému, ledvin, trávicího traktu a kůže. Postižení srdce je hlavní příčinou mortality a nepříznivé prognózy. Časná diagnostika EGPA je zcela zásadní. Léčba závisí na charakteru a závažnosti postižení a je rozdělena na indukční a udržovací. Podáváme přehled recentních doporučení klasifikace a léčby.
Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis (EGPA) is a rare multisystem disease belong to ANCA (antineutrophil cytoplasmic antibody)-associated vasculitis. Serious organ and potentially life-threatening manifestations include involvement of heart, lungs, nervous system, kidneys, digestive tract, and skin. Cardiac involvement is a major cause of mortality and poor prognosis. Early diagnosis of EGPA is essential for prognosis. The treatment depends on the nature and severity of EGPA and is divided into induction and maintenance therapy. We provide an overview of recent classification and treatment recommendations.
INTRODUCTION: Telomeropathies are associated with a wide range of diseases and less common combinations of various pulmonary and extrapulmonary disorders. CASE PRESENTATION: In proband with high-risk myelodysplastic syndrome and interstitial pulmonary fibrosis, whole exome sequencing revealed a germline heterozygous variant of CTC1 gene (c.1360delG). This "frameshift" variant results in a premature stop codon and is classified as likely pathogenic/pathogenic. So far, this gene variant has been described in a heterozygous state in adult patients with hematological diseases such as idiopathic aplastic anemia or paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, but also in interstitial pulmonary fibrosis. Described CTC1 gene variant affects telomere length and leads to telomeropathies. CONCLUSIONS: In our case report, we describe a rare case of coincidence of pulmonary fibrosis and hematological malignancy caused by a germline gene mutation in CTC1. Lung diseases and hematologic malignancies associated with short telomeres do not respond well to standard treatment.
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Úvod: Běžná variabilní imunodeficience (CVID) je heterogenním souborem onemocnění představující nejčastější symptomatickou skupinu vrozených poruch tvorby protilátek. Toto onemocnění je charakterizované hypogamaglobulinémií ve třídě IgG, IgA a/nebo IgM doprovázenou porušenou protilátkovou odpovědí po antigenní stimulaci. Kromě infekčních komplikací vycházejících ze snížené funkce imunitního systému je toto onemocnění často komplikováno klinickými projevy dysregulace funkce imunitního systému. Mezi tyto komplikace patří také granulomatózně-lymfocytární intersticiální plicní nemoc (GLILD). Jedná se o multisystémové granulomatózní a/nebo zánětlivé onemocnění klinicky významně ovlivňující mortalitu a morbiditu těchto pacientů. Materiál a metody: Na našem pracovišti bylo v letech 2012−2023 sledováno celkem 8 pacientů s CVID/GLILD (5 žen, věkové rozmezí 20‒33, medián věku v době stanovení diagnózy 23 let; 3 muži, věkové rozmezí 23‒49 let; medián věku při stanovení diagnózy 23 let). Všichni sledovaní pacienti byli nekuřáci. U většiny pacientů diagnóza CVID předcházela diagnózu CVID/GLILD. Histologický průkaz GLILD byl potvrzen u 6/8 nemocných (75 %). Plicní postižení bylo hodnoceno na základě plicních funkčních parametrů a zobrazovacích metod (zadopředního snímku hrudníku a HRCT hrudníku). Výsledky: CVID/GLILD je prezentován na osmi případech s různým charakterem plicního a mimoplicního postižení. Rozsah postižení plicního parenchymu na HRCT hrudníku hodnocený při vstupním vyšetření metodou automatické analýzy byl u sledovaných pacientů v rozmezí 6‒33 % (s průměrem 18 %). Všichni pacienti byli léčeni imunosupresivy, 3 z nich monoterapií kortikosteroidy (GK), zbylí kombinovanou imunosupresí. Medián follow-up od stanovení diagnózy CVID/GLILD byl 9,5 let. Nebyl dosažen medián přežití, zemřel jen 1 pacient. Závěr: Společná mezioborová spolupráce pneumologa, hematologa a imunologa je základem naší péče o pacienty s CVID/GLILD. Terapie imunosupresivy je dlouhodobá, s rizikem relapsů, ale bez většího rizika infekčních komplikací. Monoterapie GK je ve většině případů nedostatečná a jako efektivnější z pohledu klinických potíží, funkčního vyšetření a zobrazovacích metod se jeví kombinovaná terapie rituximabem s dalším imunosupresivem (rituximab s kortikoidy, rituximab s GK a mykofenol mofetilem).
x
- Klíčová slova
- granulomatózní/lymfocytární intersticiální plicní nemoc,
- MeSH
- agamaglobulinemie MeSH
- běžná variabilní imunodeficience * diagnóza farmakoterapie MeSH
- dospělí MeSH
- imunosupresiva farmakologie terapeutické užití MeSH
- intersticiální plicní nemoci * diagnostické zobrazování diagnóza etiologie klasifikace MeSH
- kombinovaná farmakoterapie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- lymfocyty MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- přehledy MeSH
Idiopatická plicní fibróza a chronická fibrotizující intersticiální plicní onemocnění s progredujícím fenotypem jsou charakterizovány vazivovatěním plicního parenchymu. V současné době je k dispozici antifibrotická léčba, která sice neovlivní již přítomnou fibrotizaci plicního parenchymu, ale zabraňuje její progresi v čase, zpomalí pokles plicních funkčních parametrů a snižuje mortalitu. Součástí práce je přehled fibrotizujících plicních procesů a možnosti léčby.
Idiopathic pulmonary fibrosis and chronic fibrotic interstitial lung disease with progressive phenotype are characterized by fibrotic lung parenchyma. Current antifibrotic treatment does not affect pre-existing lung parenchyma fibrosis, but prevents fibrosis progression and reduces mortality by reducing fibrotization. This work summarizes fibrotic lung processes and their treatment options.
- Klíčová slova
- pirfenidon, nintedanib,
- MeSH
- idiopatická plicní fibróza * farmakoterapie MeSH
- intersticiální plicní nemoci farmakoterapie MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
