Koronavirus SARS-CoV-2 za poměrně krátkou dobu od prosince 2019 infikoval celosvětově stovky miliónů lidí bez rozdílů věku, pohlaví či barvi pleti. Za tuto dobu prodělal již řadu mutací různého stupně infekčnosti a patogenity. Průběh akutního onemocnění, způsobený tímto virem, covid-19 infekce je velmi variabilní. Pohybuje se mezi asymptomatickým průběhem nebo projevy běžného respiračního virového onemocnění až po kritické průběhy s multiorgánovým selháním a vysokou mortalitou u pacientů s vysokým rizikem. Celková mortalita této nemoci osciluje mezi 1–2 %. Na rozdíl od jiných respiračních virových onemocnění ale tato infekce vede k častým a velmi různorodým klinickým projevům, které se objevují po odeznění akutní fáze infekce, tedy po více než 28 dnech od začátku nemoci. Tyto komplikace se objevují jak u osob s mírným průběhem infekce, léčených v domácím prostředí, tak u hospitalizovaných pacientů s těžkým až kritickým průběhem infekce. Objevují se jak časně po akutní infekci, tak i s delším časovým odstupem po překonání nemoci. Tvoří velmi heterogenní skupinu patologických projevů, které mohou postihovat řadu orgánů a orgánových systémů. Postižení respiračního systému bývá nejčastější a patří k nejzávažnějším komplikacím. V rámci těžkých respiračních postcovidových komplikací jsou častým nálezem respirační infekce, zvláště pneumonie.
x
- Klíčová slova
- postcovidový syndrom,
- MeSH
- COVID-19 * komplikace MeSH
- hrudník diagnostické zobrazování patologie MeSH
- lidé MeSH
- morbidita MeSH
- plicní fibróza etiologie patofyziologie MeSH
- plicní nemoci * diagnostické zobrazování epidemiologie etiologie klasifikace prevence a kontrola MeSH
- rizikové faktory MeSH
- tomografie emisní počítačová MeSH
- znovupřijetí pacienta statistika a číselné údaje MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
BACKGROUND: Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is an autosomal recessive disorder that is associated with oculocutaneous albinism, bleeding diathesis, granulomatous colitis, and highly penetrant pulmonary fibrosis in some subtypes. Homozygous or compound heterozygous pathological variants in HPS1, HPS3, HPS4, and several other genes lead to clinical manifestation of the disease. CASE PRESENTATION: A 57-year-old female was admitted with congenital oculocutaneous albinism, thrombocytopathy and late-onset accelerated pulmonary fibrosis (first symptoms from age 50 onwards). Chest high-resolution computed tomography identified thickening of peribronchovascular interstitium, bronchiectasis, reticulations, honeycombing, ground glass opacities and lung parenchyma consolidations. HPS was clinically suspected. We performed whole exome sequencing (WES), a form of massive parallel sequencing, of proband-parents trio. Whole exome libraries were processed using KAPA Hyper Prep Kit, SeqCap EZ MedExome Enrichment Kit and HyperCap Bead Kit according to the SeqCap EZ HyperCap Workflow. The paired-end 2 × 75 bp sequencing was performed on the Illumina NextSeq 500 Sequencer (Illumina Inc., USA). Furthermore, obtained variants by WES were evaluated using a virtual panel of genes: HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3, and PLDN. We identified a compound heterozygous genotype in HPS1 gene in the proband. We identified a pathogenic frameshift variant c.1189delC; p.(Gln397Serfs*2), resulting in a premature stop codon. This variant has been previously associated with HPS. Furthermore, we characterized previously undescribed nonsense variant c.1507C > T; p.(Gln503*), resulting in a premature stop codon and mRNA degradation through nonsense-mediated decay. Sanger sequencing validated the presence of both variants and simultaneously confirmed the heterozygous carrier status of parents. Unfortunately, the patient died due to fulminant progression of pulmonary fibrosis 2 months after diagnostics. CONCLUSIONS: Compound heterozygous mutations in HPS1 in the proband lead to disruption of HPS1 gene and clinical manifestation of HPS with severe pulmonary fibrosis. This case illustrates the need to consider HPS in differential diagnostics of pulmonary fibrosis. Pulmonary fibrosis is a common cause of death in HPS patients. Earlier diagnosis may enable better treatment for these patients.
- MeSH
- fatální výsledek MeSH
- Heřmanského-Pudlákův syndrom * diagnóza genetika patofyziologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- membránové proteiny genetika MeSH
- mutace MeSH
- plíce diagnostické zobrazování patologie MeSH
- plicní fibróza * diagnóza genetika patofyziologie MeSH
- počítačová rentgenová tomografie metody MeSH
- progrese nemoci MeSH
- sekvenování exomu metody MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
Idiopatická plicní fibróza (IPF) patří mezi nejobtížněji léčitelné a zároveň prognosticky nejzávažnější plicní onemocnění. Současný výzkum naznačuje, že klíčovou roli v patogenezi tohoto onemocnění hrají mimo jiné chemokinové receptory a jejich ligandy nazývané chemokiny (chemotaktické cytokiny), které se významně podílejí na zánětlivých a fibrotizujících procesech, ale také se účastní reparace, regenerace a remodelace plicní tkáně. Výsledky studií zvířecích modelů zacílených na chemokinové receptory a jejich působení u IPF naznačují, že by se chemokinové receptory mohly stát atraktivními terapeutickými cíli nejen u tohoto onemocnění, ale také v léčbě řady dalších plicních nemocí. Cílem tohoto sdělení bylo shrnout současné poznatky o úloze chemokinových receptorů a jejich ligandů, získaných převážně na studiích u zvířecích modelů plicní fibrózy, a popsat perspektivy jejich terapeutického využití u IPF.
Idiopathic pulmonary fibrosis (IPF) is one of the moslst difficult to tieat and prognostically most severe lung disease. Current research suggests that chemokine receptors and their ligands called chemokines (chemotactic cytokines) play a key role in the pathogenesis of this disease, contributing to the inflammatory and profibrotic processes as well as to the regulation of lung tissue repair, regeneration and remodeling. Results of studies in animal models focused on chemokine receptors and their role in pulmonary fibrosis suggest that the chemokine receptors may become attractive therapeutic targets not only in IPF, but also in the treatment of other lung diseases. The aims of this review were to summarize current knowledge on the role of chemokine receptors and their ligands in pulmonary fibrosis, currently investigated mainly in animal models of pulmonary fibrosis, and to delineate the prospects for their use in the treatment of IPF.
Systémová sWeróza (SSc) je zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje orgány nahradením funkčného tkaniva kolagénovým väzivom. Najčastejšou príčinou úmrtia pacientov sú pľúcne a kardiovaskulárne následky SSc. Jedným z nainebezpečneiších dôsledkov SSc je pľúcna artériová hypertenzia CPAH). V súčasnosti máme k dispozícii špecifickú farmakoterapiu, ktorá zmieriiuje subjektívne ťažkosti, zlepšuje toleranciu zátaže, kvalitu života a snád aj prežívanie pacientov. Zlepšenie prognózy pacientov umožríuje skríning a včasná diagnostika. Od PAH je navyše potrebné odlíšiť iné typy pľúcnej hypertenzie, najmä pľúcnu venóznu hypertenziu pri diastolickej dysfunkcii ľavej komory a hypoxickú pľúcnu hypertenziu. Základné patomechanizmy jednotlivých typov PH sú rozdielne. Cieľom tohto článku je upozornit na heterogénny charakter pľúcnej hypertenzie pri SSc, keďže liečebný postup sa pri jednotlivých druhoch pľúcnej hypertenzie zásadne líši a terapeutický úspech závisí od správneho stanovenia diagnózy.
- MeSH
- dysfunkce levé srdeční komory patofyziologie radiografie MeSH
- hypoxie prevence a kontrola terapie MeSH
- lidé MeSH
- oxygenoterapie MeSH
- plicní fibróza patofyziologie patologie terapie MeSH
- plicní hypertenze * diagnóza farmakoterapie patofyziologie MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- systémová sklerodermie * farmakoterapie komplikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Spontánní pneumomediastinum, také označované jako Hammanův či Macklinův syndrom, je onemocněním s nízkou incidencí postihující převážně mužskou populaci, jehož příčina není známá. Jedná se o akutní příhodu s rychlým ústupem klinických obtíží i rentgenologického nálezu. Je nutné na něj pomýšlet v rámci diferenciální diagnózy bolestí na hrudi a odlišit je také od mnohem závažnějšího pneumomediastina sekundárního. Autoři prezentují 2 případy tohoto onemocnění zaznamenané na vlastním pracovišti během 1 týdne.
Spontaneous pneumomediastinum, also known as Hamman's or Macklin's syndrome, is a disease characterized by low incidence, which affects predominantly the male population, and whose cause is unknown. It is an acute event that shows rapid recovery of clinical symptoms and radiological findings. It should be considered in the differential diagnosis of chest pain, and also differentiated from the much more serious secondary pneumomediastinum. The authors present 2 cases of this disease seen at their department during 1 week.
- Klíčová slova
- Macklinův efekt, Macklinův syndrom, Hammanovo znamení,
- MeSH
- bolesti na hrudi etiologie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dyspnoe etiologie MeSH
- lidé MeSH
- mediastinální emfyzém * diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- plicní fibróza * diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- syndrom MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Exogenní alergické alveolitidy představují heterogenní skupinu plicních chorob s variabilní manifestací a prognózou. Rozvíjejí se u predisponovaných jedinců po opakované expozici inhalačnímu antigenu. Patogeneze onemocnění nebyla dosud zcela objasněna, lze předpokládat rozdílné mechanismy podílející se na vzniku granulomatózního a fibrotického plicního postižení. Zatímco diagnostika forem s akutním/subakutním průběhem nečiní obvykle obtíže, při dominujícím fibrotickém plicním postižení je diferenciální diagnostika široká. S výjimkou zamezení další expozici inhalačnímu antigenu není optimální léčebný postup znám.
Exogenous allergic alveolitides are a heterogeneous group of pulmonary diseases with variable manifestations and prognoses. They develop in predisposed individuals after repeated exposition to inhalation antigens. Pathogenesis of these diseases has not yet been fully understood, but it can be assumed that different mechanisms are responsible for the granulomatous and fibrotic varieties. Although diagnosing forms with an acute or sub-acute course is usually trouble-free, when fibrotic pulmonary disorder is the primary manifestation, differential diagnostics can get complicated. With the exception of avoiding exposure to the inhalation antigens, no ‘optimal’ course of treatment is known.
- MeSH
- alergeny škodlivé účinky MeSH
- antigeny škodlivé účinky MeSH
- bronchoalveolární lavážní tekutina cytologie imunologie MeSH
- hypersenzitivní pneumonitida * diagnóza farmakoterapie genetika imunologie prevence a kontrola MeSH
- inhalační expozice prevence a kontrola škodlivé účinky MeSH
- lidé MeSH
- plicní fibróza patofyziologie prevence a kontrola MeSH
- počítačová rentgenová tomografie metody MeSH
- prognóza MeSH
- respirační alergie * imunologie komplikace prevence a kontrola MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Kazuistika popisuje případ muže středního věku s intersticiálním plicním procesem, který byl v péči naší kliniky téměř deset let. Po dobu dispenzarizace došlo k neočekávanému vývoji onemocnění se zajímavými komplikacemi.
The case report describes a middle-aged man with intersticial lung disease, who was in the care of our clinic for almost ten years. An unexpected development of the disease with interesting complications occurs during the follow-up.
- MeSH
- bronchogenní karcinom diagnóza terapie MeSH
- fatální výsledek MeSH
- hrudník * MeSH
- intersticiální plicní nemoci * diagnóza terapie MeSH
- kašel etiologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- oxygenoterapie MeSH
- plicní embolie MeSH
- plicní fibróza diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- pneumotorax * diagnóza terapie MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- pozitronová emisní tomografie MeSH
- radiochirurgie využití MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Práca popisuje kazuistiku pacienta s prieduškovou astmou v teréne profesionálneho poškodenia pľúc – zváračských pľúc. Popisuje diferenciálno-diagnostické úsilie v úvode stavu aj nedostatočný liečebný efekt liečby v období pred vyše dvadsiatimi rokmi. Nástup moderných inhalačných liekov proti astme a optimalizácia liečebných režimov znamenali pre mnohých pacientov s prieduškovou astmou – aj pre pacienta uvádzaného v kazuistike – možnosť stabilizácie stavu a podstatné zlepšenie kvality života.
The case presents the patient with bronchial asthma in combination with professional lung damage – welder's lung. The differential diagnosis was not easy and result of the treatment was not satisfactory. Development of the modern inhalatory asthma medication and optimizing of therapeutic schedules brought new quality of life for many patients with asthma.
- MeSH
- antiastmatika * terapeutické užití MeSH
- aplikace inhalační MeSH
- bronchiální astma * diagnóza farmakoterapie MeSH
- budesonid aplikace a dávkování MeSH
- cévní mozková příhoda epidemiologie komplikace rehabilitace MeSH
- ethylaminy aplikace a dávkování MeSH
- fixní kombinace léků MeSH
- hormony kůry nadledvin aplikace a dávkování MeSH
- komorbidita MeSH
- lékové formy MeSH
- lidé MeSH
- nemoci z povolání MeSH
- plicní fibróza * etiologie farmakoterapie patofyziologie MeSH
- pracovní expozice * MeSH
- senioři MeSH
- svařování * MeSH
- udržovací chemoterapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Klíčová slova
- intersticiální plicní fibróza asociovaná s kouřením, SRIF,
- MeSH
- biopsie MeSH
- bronchiolitida diagnóza komplikace MeSH
- chronická bronchitida diagnóza komplikace MeSH
- dospělí MeSH
- histiocytóza z Langerhansových buněk diagnóza patologie MeSH
- intersticiální plicní nemoci * patofyziologie patologie MeSH
- kouření * škodlivé účinky MeSH
- lidé MeSH
- plicní emfyzém diagnóza komplikace MeSH
- plicní fibróza * diagnóza patofyziologie patologie MeSH
- poruchy vyvolané užíváním tabáku MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
