- MeSH
- autistická porucha * diagnóza prevence a kontrola terapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- neurovývojové poruchy diagnóza klasifikace MeSH
- pervazivní vývojové poruchy u dětí diagnóza klasifikace MeSH
- poruchy autistického spektra diagnóza klasifikace prevence a kontrola MeSH
- sociální chování MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Přehledový článek o poruchách autistického spektra (PAS ) zahrnuje aktuální poznatky o jejich prevalenci a etiopatogenezi a popis klinického obrazu. Podává základní údaje o diagnostice, průběhu a prognóze a přehled terapie PAS . Zmiňuje klíčovou roli dětského lékaře pro identifikaci časných příznaků a zajištění rané diagnostiky.
The review about the autism spectrum disorders includes the recent knowledges about their prevalence, etiopathogenesis and a description of their clinical findings. It gives the basic attributes about diagnosis, course, prognosis and the overview of the PAS therapy. It mentions the key role of pediatricians, highlighting their ability to identify early signs, symptoms and to provide an early diagnostics.
- MeSH
- antidepresiva druhé generace aplikace a dávkování MeSH
- COVID-19 epidemiologie komplikace psychologie MeSH
- depresivní poruchy diagnóza epidemiologie farmakoterapie terapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- fluoxetin aplikace a dávkování MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- psychoterapie metody MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
Autism spectrum disorder (ASD) is a heterogeneous condition with multiple etiologies and risk factors - both genetic and environmental. Recent data demonstrate that the immune system plays an important role in prenatal brain development. Deregulation of the immune system during embryonic development can lead to neurodevelopmental changes resulting in ASD. One of the potential etiologic factors in the development of ASD has been identified as the presence of maternal autoantibodies targeting fetal brain proteins. The type of ASD associated with the presence of maternal autoantibodies has been referred to as maternal antibodies related to ASD (MAR ASD). The link between maternal autoantibodies and ASD has been demonstrated in both clinical studies and animal models, but the exact mechanism of their action in the pathogenesis of ASD has not been clarified yet. Several protein targets of ASD-related maternal autoantibodies have been identified. Here, we discuss the role of microtubule-associated proteins of the collapsin response mediator protein (CRMP) family in neurodevelopment and ASD. CRMPs have been shown to integrate multiple signaling cascades regulating neuron growth, guidance or migration. Their targeting by maternal autoantibodies could change CRMP levels or distribution in the developing nervous system, leading to defects in axon growth/guidance, cortical migration, or dendritic projection, which could play an etiological role in ASD development. In addition, we discuss the future possibilities of MAR ASD treatment.
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- přehledy MeSH
- MeSH
- duševní poruchy * diagnóza epidemiologie patologie MeSH
- klinická studie jako téma MeSH
- lidé MeSH
- nemoci nedonošenců diagnóza epidemiologie patologie MeSH
- neurovývojové poruchy diagnóza epidemiologie patologie MeSH
- novorozenec * MeSH
- poruchy autistického spektra diagnóza epidemiologie patologie MeSH
- rizikové faktory MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec * MeSH
Poruchy autistického spektra (PAS) jsou heterogenní skupinou neurovývojových poruch charakterizovanou narušením sociálních interakcí, komunikace a stereotypními, opakujícími se vzorci chování, zájmů a aktivit. Příčiny vzniku a rizikové faktory PAS nejsou dosud plně objasněny, etiologie je komplexní se zastoupením jak genetických faktorů, tak faktorů vnějšího prostředí. V posledních dvou dekádách je stále více zkoumán vliv imunitního systému na vyvíjející se nervovou soustavu během prenatálního období. Dysregulace maternálního imunitního systému během gestace může vést k neurovývojovým změnám a vzniku neurovývojového onemocnění jako je PAS. Jedním z potenciálních etiologických imunologických faktorů ve vztahu k PAS jsou maternální autoprotilátky reaktivní vůči proteinům fetálního mozku. Pro takto podmíněný typ PAS používají výzkumné studie pojem MAR autism (maternal autoantibody related autism, autismus související s maternálními autoprotilátkami). Spojení bylo prokázáno jak klinickými studiemi, tak zvířecími modely. Je známo několik proteinů, proti kterým jsou namířeny maternální autoprotilátky ve vztahu k PAS. V článku se zaměříme na collapsin response mediator protein 2 (CRMP2), který hraje důležitou roli v regulaci růstu a navádění axonů v průběhu vývoje mozku, a roli autoprotilátek proti CRMP2 při vzniku PAS. Závěrem ještě krátce zmíníme hypotetickou možnost léčby PAS spojených s maternálními autoprotilátkami.
Autism spectrum disorders (ASD) are heterogeneous group of neurodevelopmental disorders characterized by impairments in social interaction, communication and stereotyped, repetitive patterns of behavior, interests and activities. The causes and risk factors of ASD are largely unknown with a complex etiology combining genetic as well as environmental factors. In the last two decades it has been well established that an important role in the prenatal brain development is played by the immune system. Deregulation of the immune system during embryonic development may lead to neurodevelopmental changes resulting in ASD and one of the potential etiologic factors in the development of ASD has been identified as presence of maternal autoantibodies targeting the fetal brain proteins. The type of ASD associated with the presence of maternal autoantibodies has been referred to as MAR autism (maternal antibodies related autism). The link between the maternal autoantibodies and ASD has been demonstrated in both clinical studies and animal models. Several protein targets of ASD-related maternal autoantibodies have been identified. In this article we focus on Collapsin response mediator protein 2 (CRMP2), which has been previously shown to play an important role in regulation of axon growth and guidance during brain development. In addition, we discuss the potential effect of CRMP2 targeting by maternal antibodies in ASD pathogenesis and future possibilities of MAR ASD treatment.
- Klíčová slova
- CRMP2, maternální autoprotilátky,
- MeSH
- autoprotilátky * MeSH
- fosfoproteiny MeSH
- lidé MeSH
- modely nemocí na zvířatech MeSH
- mozek růst a vývoj MeSH
- poruchy autistického spektra * genetika MeSH
- vývoj plodu MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
Identifikace symptomů atypického vývoje dítěte prostřednictvím screeningu a diagnostika poruch autistického spektra se posunuje do stále časnějšího věku. Pediatři se stávají klíčovými osobami pro časnou identifikaci příznaků poruch autistického spektra, pro zajištění diagnostického procesu a nasměrování k výchovným a vzdělávacím intervencím v co možná nejranějším věku dítěte. Zprostředkování kvalitních informací založených na důkazech o problematice poruch autistického spektra široké lékařské obci, zejména dětským lékařům, je aktuálním úkolem odborníků se znalostí diagnostiky a práce s osobami s poruchami autistického spektra. Tento článek je příspěvkem ke zlepšení identifikace časných příznaků, screeningu a časné diagnostiky poruch autistického spektra.
Identification of impaired child's development symptoms through screening and diagnostics of autism spectrum disorders movesto at ever younger ages. Pediatricians become key actors for the early identification of autistic symptoms, for arranging a diagnosticprocess, and for focusing on educational and pedagogical interventions at the earliest possible age of the child. Providinghigh-quality evidence-based information on autistic spectrum disorders to a broad medical community, especially pediatricians,is the current task of experts in diagnostics and working with people with autistic spectrum disorders. This paper is a contributionto improving the identification of early symptoms, screening and early diagnostics of autism spectrum disorders.
- MeSH
- časná diagnóza * MeSH
- dětská psychiatrie metody MeSH
- dětská psychologie MeSH
- dítě MeSH
- interprofesionální vztahy MeSH
- kojenec MeSH
- komunikační poruchy MeSH
- lidé MeSH
- pediatrie MeSH
- plošný screening MeSH
- poruchy autistického spektra * diagnóza MeSH
- psychometrie MeSH
- testování osobnosti MeSH
- vývojové poruchy u dětí diagnóza klasifikace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
