OBJECTIVES: The main objective of this study was to determine whether infrared thermography could be used as an efficient technique to evaluate the impact of a birth-related brachial plexus injury on the temperature of the injured arm and whether it could be used as a complementary method when diagnosing this injury in clinical praxis. BACKGROUND: Clinically, the brachial plexus injury is a peripheral paresis, which occurs when nerves that send signals from the spinal cord to the shoulder, arm, and hand are stretched or compressed. In principle, the brachial plexus injury, as a long-lasting injury, should be causing hypothermia of the injured arm. METHODS: The usage of contactless infrared thermography could offer a “new view” of the diagnostic process in this case. The present study, therefore, describes a process of clinical infrared thermography examination of three patients of different age and presents results from those examinations. RESULTS AND CONCLUSION: From our results, it can be confirmed that the birth-related brachial plexus injury affects the temperature of the affected arm, especially in the area of the cubital fossa, to an extent that the thermal camera is capable of detecting significant temperature differences between the healthy and injured arms (Tab. 3, Fig. 7, Ref. 13).
Kongenitální svalové dystrofie (CMD) jsou z historické definice heterogenní skupinou svalových chorob, které jsou charakterizovány časným nástupem svalového onemocnění a dystrofickým nálezem při histopatologickém vyšetření svalové tkáně. Recentní pokroky v molekulární genetice pohled na celou skupinu kongenitálních svalových dystrofií mění. Pokračující dešifrování genetického podkladu a narůstající počet potvrzených genetických diagnóz poukazuje na výraznou genetickou a klinickou heterogenitu celé skupiny CMD a dřívější klinicko-histopatologické členění ztrácí na významu. Tento text stručně shrnuje dosavadní poznatky a doplňuje je o krátké kazuistiky z klinické praxe.
From a historical definition, congenital muscular dystrophies are a heterogenous group of muscle disorders characterized by early-onset muscle disease with histopathological evidence of a dystrophic process. Recent progress of molecular genetics has changed the perspective of the entire group. Continuous deciphering of the genetic background and increasing number of genetically confirmed cases highlights a significant genetic and clinical heterogenicity and makes former clinico-histopathological classifications less useful. It also blurs the classification barriers between congenital muscular dystrophies, limb girdle muscular dystrophies and congenital myopathies groups as they share and overlap at clinical, morphological and genetic level. This text provides a brief summary of the current knowledge accompanied by clinical vignettes from the clinical practice.
- Klíčová slova
- primární deficit merozinu, kolagenopatie typu VI, syndrom rigidní páteře,
- MeSH
- dítě MeSH
- laminopatie genetika patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- svalové dystrofie * diagnóza genetika MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- přehledy MeSH
Duchennova a Beckerova svalová dystrofie, které jsou způsobeny mutacemi v genu pro dystrofin, patří k nejčastějším svalovým onemocněním dětského věku. Příznaky zahrnují vlastní motorické postižení, později se přidává i respirační insuficience a srdeční potíže, které bývají mezi 25.-30. rokem věku příčinou smrti. Kromě hybného postižení nacházíme u celé řady pacientů neuropsychiatrické poruchy zahrnující zejména poruchy intelektu, poruchy autistického spektra, poruchu aktivity a pozornosti a obsedantně kompulzivní chorobu. Podle publikovaných studií je jejich incidence u těchto pacientů vyšší, než je tomu v běžné populaci. Pravděpodobným vysvětlením je nedostatek dystrofinu v neuronech.
Duchenne/Becker muscular dystrophy, caused by mutations in dystrophin gene,is one of the most frequent muscular dystrophies. Symptoms of DMD include typical movement problems, cardiomyopathy and respiratory failure most often occur in the third decade. In many patients we can find not only movement problems but also neuropsychiatric disorders, esp. autism spectrum disorders, attention-deficit hyperactivity disorder and obsessive-compulsive disorder. Their incidence is higher than in other population. Probabaly it due to lack of dystrophin in neurons.
Spinální muskulární atrofie (SMA) je autozomálně recesivní neurodegenerativní onemocnění, jehož podkladem je selektivní apoptóza motoneuronů předních rohu míšních. Podstatou onemocnění je mutace v genu SMN1 (survival motor neuron 1) kódujícím SMN protein, který chrání motoneurony předních rohů míšních před apoptózou. Přežití motoneuronů je mimo jiné závislé také na motoneuron specifických mikroRNA (miRNA), které regulují jejich normální vývoj, diferenciaci, růst axonů, tvorbu synapsí a regulují jejích apoptózu. Hlavním úkolem miRNA je regulace post-transkripční genové exprese. Selektivní vulnerabilita motoneuronů předních rohů míšních u SMA je způsobená alterací exprese motoneuron specifických miRNA. Detekce těchto motoneuron specifických miRNA v mozkomíšním moku a/nebo krevní plazmě by mohla vést k objevení biomarkerů k časné diagnostice SMA, predikci závažnosti a rychlosti progrese onemocnění a monitoraci efektu léčby.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neurodegenerative disease characterized by the selective death of lower motor neurons in the anterior horns of spinal cord. SMA is caused by mutations in the survival motor neuron 1 gene (SMN1), leading to the reduced expression of the full-length SMN protein that protects the motoneurons in the anterior horns of the spinal cord from apoptosis. The survivance of motoneurons depends beside others on motoneuron specific microRNAs (miRNAs), which control their normal development, differentiation, axonal growths, synaptogenesis and apoptosis. The main role of miRNAs is regulation of post-transcriptional gene expression. Motor neuron-specific miRNAs dysregulation in SMA might be implicated in their selective vulnerability. The detection of these miRNAs in cerebrospinal fluid and/or blood plasma might lead to the discovery of biomarkers and early diagnostics of SMA, prediction of the severity and of progression speed of the disease and monitoring of the treatment.
- MeSH
- biologické markery MeSH
- lidé MeSH
- mikro RNA MeSH
- spinální svalová atrofie * diagnóza imunologie patofyziologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Péče o pacienty s nervosvalovým onemocněním, kam řadíme i spinální muskulární atrofii, musí být komplexní. Právě proto by měla být poskytována ve specializovaných nervosvalových centrech. Tuto péči koordinuje neurolog / dětský neurolog, který spolupracuje s dalšími odborníky. Současně má hlavní úlohu v indikaci a aplikaci event. terapie. Právě nové možnosti léčby vč. léků v klinickém zkoušení a správně vedená komplexní multioborová péče výrazně prodloužily život a zlepšily jeho kvalitu u těchto pacientů.
Care for neuromuscular patients, including also patients with spinal muscular atrophy, must be multidisciplinary. That is why these patients should be visited in specialised neuromuscular centres. Adult or child neurologists coordinates this care and cooperates with other specialists. He also indicates therapy, if it is possible. New drugs in clinical practice as well as in clinical trials together with better multidisciplinary care can prolong patients' life and improve its quality.
- Klíčová slova
- nervosvalová centra, Spinraza,
- MeSH
- centra terciární péče MeSH
- kvalita života MeSH
- lidé MeSH
- spinální svalová atrofie * terapie MeSH
- týmová péče o pacienty MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Nervosvalová onemocnění patří se svou incidencí menší než 1 : 5 000 mezi vzácná onemocnění. Jejich společným projevem je progredující svalová slabost. Díky novým diagnostickým metodám a zejména pokroku v oblasti molekulární genetiky narůstají znalosti o těchto onemocněních a tím se otvírají i nové možnosti jejich léčby. Největšího pokroku dosáhl výzkum v oblasti terapie Duchennovy svalové dystrofie a spinální muskulární atrofie. Právě této problematice je článek věnován.
Neuromuscular disorders are with their incidence less than 1:5000 rare diseases with clinical manifestation of progressive muscle weakness. Due to new diagnostic tool esp. due to progress in molecular genetic methods our knowledge about these diseases grows and new drugs have been developed. The article is focused on therapeutic possibilities of Duchenne muscular dystrophy and spinal muscular atrophy.
- MeSH
- dítě MeSH
- Duchennova muskulární dystrofie * diagnóza farmakoterapie patofyziologie MeSH
- genetická terapie * metody MeSH
- hormony kůry nadledvin MeSH
- klinická studie jako téma MeSH
- klinické zkoušky jako téma MeSH
- lidé MeSH
- oligonukleotidy farmakologie terapeutické užití MeSH
- spinální svalové atrofie v dětství * diagnóza farmakoterapie klasifikace MeSH
- vzácné nemoci * diagnóza farmakoterapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
Duchennova svalová dystrofie (DMD a spinální svalová atrofie (SMA) patří mezi nejčastější nervosvalová onemocnění dětského věku. Jedná se o onemocnění progredující, která výrazně ovlivňují délku i kvalitu života pacientů. V posledních letech je právě těmto onemocněním věnována velká pozornost na poli možné léčby. V nejrůznější fázi testování je více než 200 klinických studií zaměřených na léčbu DMD a přes 100 věnujících se problematice SMA. U obou diagnóz jsou již i první léky schválené pro užití u pacientů. Článek se věnuje právě těmto lékům a zaměřuje se i na vybrané možnosti terapie ve fázi klinického testování.
Overview of new and even newer drugs for Duchenne muscular dystrophy and spinal muscular atrophy Duchenne muscular dystrophy (DMD and spinal muscular atrophy (SMA) are the most common neuromuscular disorders of childhood. Both of them are progressive and significantly affects the length and quality of life. There are currently more than 200 active clinical trials investigating new drugs for DMD patients and over 100 for patients with SMA. For both DMD and SMA patients several drugs have already been approved by FDA and EMA. This article focuses on selected therapies in the clinical phase of testing.
