Publikace se zabývá soudním lékařstvím. Určeno studentům i odborné nelékařské veřejnosti.; Stručná, přehledná a instruktivní publikace, která seznamuje s problematikou soudního lékařství právnicky vzdělané či vzdělávající se čtenáře. Je rozdělena do dvou oblastí. První část tvoří stručné právní aspekty, druhá část publikace je věnována vlastnímu soudnímu lékařství. Publikace srozumitelným způsobem vysvětluje problematiku (a upozorňuje na nejdůležitější) právníkům, policistům a dalším osobám činným v trestním řízení, a to v rozsahu nezbytně nutném pro vykonávání jejich činností. Je tedy určena nelékařům, jejichž pracovní náplň se může zabývat možnostmi poškození lidského zdraví násilím.

• MeSH
• policie MeSH
• právní vědy MeSH
• rány a poranění MeSH
• soudní lékařství MeSH
• Publikační typ
• monografie MeSH

• Konspekt
• Kriminalistika
• Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
• NLK Obory
• soudní lékařství
• NLK Publikační typ
• učebnice vysokých škol

Lyme disease (LD) spirochetes are well known to be able to disseminate into the tissues of infected hosts, including humans. The diverse strategies used by spirochetes to avoid the host immune system and persist in the host include active immune suppression, induction of immune tolerance, phase and antigenic variation, intracellular seclusion, changing of morphological and physiological state in varying environments, formation of biofilms and persistent forms, and, importantly, incursion into immune-privileged sites such as the brain. Invasion of immune-privileged sites allows the spirochetes to not only escape from the host immune system but can also reduce the efficacy of antibiotic therapy. Here we present a case of the detection of spirochetal DNA in multiple loci in a LD patient's post-mortem brain. The presence of co-infection with Borrelia burgdorferi sensu stricto and Borrelia garinii in this LD patient's brain was confirmed by PCR. Even though both spirochete species were simultaneously present in human brain tissue, the brain regions where the two species were detected were different and non-overlapping. The presence of atypical spirochete morphology was noted by immunohistochemistry of the brain samples. Atypical morphology was also found in the tissues of experimentally infected mice, which were used as a control.

• MeSH
• Borrelia burgdorferi komplex * genetika   MeSH
• Borrelia burgdorferi * genetika   MeSH
• Borrelia * genetika   MeSH
• lidé MeSH
• lymeská nemoc * MeSH
• mozek MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

PURPOSE OF THE STUDY The study aimed to propose an optimal based fl ap creation with the view to ensure long-term survival of the interposition arthroplasty. MATERIAL AND METHODS A total of 28 dorsal wrist capsules were collected from 16 cadavers (with age range at death 18 to 80 years, with no visible wrist pathology). Altogether 112 histological specimens were obtained from these 28 samples. Post-hoc Dunn's tests were used to analyse the percentage of vascularisation of individual sides of the dorsal capsule (circumference and area) at the 0.05 level of signifi cance. Spearmann's correlation analysis was used to assess the effect of age on vascularization of the dorsal wrist capsule. In cadavers in whom both capsules were collected, the limbs were compared. For the sake of comparison, the Wilcoxon matched pairs test was used. RESULTS Regarding statistical signifi cance, the largest share of the total circumference and area of the measured vessels of the dorsal capsule is constituted by the distal side (35.2% of the circumference and 30.9% of the area). The blood supply of the dorsal capsule received on the ulnar side is the lowest (12.9% of the circumference and 17.6% of the area). There was no signifi cant effect of age on vascularization of the dorsal wrist capsule confi rmed. Also, the comparison of vascularization of both limbs from a single cadaver did not yield any statistically signifi cant results. DISCUSSION Proximal row carpectomy is a long-established surgical technique used to manage the degenerative changes in the wrist. Our results showed the best vascularization on the distal and radial sides of the dorsal wrist capsule. In this light, the distally-based fl ap or the fl ap described by Berger, which respects the clinically important ligaments, appear to be the least invasive and help maintain the future stability of the wrist. CONCLUSIONS In clinical practice, we advise that a radially-based fl ap according to Berger is created and the distal side of the dorsal capsule, the most vascularized portion based on our results, is preserved as much as possible. The fl ap created in this manner also preserves the important carpal ligaments and appears to the authors of this study to be the most benefi cial, also with respect to the presence of the largest arteries, contrary to the distal side. Another option is to use a distally-based fl ap for interposition arthroplasty. Key words: interposition arthroplasty, proximal row carpectomy, vascularization, degenerative changes, wrist.

• MeSH
• artroplastika metody   MeSH
• dospělí MeSH
• karpální klouby * chirurgie   MeSH
• kosti zápěstní * chirurgie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mrtvola MeSH
• rozsah kloubních pohybů MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• zápěstní kloub chirurgie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• anglický abstrakt MeSH
• časopisecké články MeSH

Autoři poskytují přehled literatury zabývající se problematikou stanovení post-mortem hodnot sérové tryptázy a prezentují případ mladého muže, který byl sražen vlakem, ačkoliv podle jeho rodiny neměl k sebevraždě žádnou motivaci. Srážka s vlakem je jedním z nejčastějších způsobů sebevražedného jednání, zejména u mladých mužů, přičemž skok pod auto nebo vlak představuje až 10 % všech dokonaných sebevražd u mužů mladších 40 let (1). Nařízená soudní pitva prokázala, že muž zemřel následkem srážky s vlakem úrazově-krvácivým šokem. Provedená toxikologická, biochemická a imunologická vyšetření posílila předpoklad, že ke smrti došlo nikoliv v důsledku sebevražedného jednání, ale v důsledku nehody při možné alergické či anafylaktické reakci organismu v kombinaci se stavem mírné alkoholové opilosti.

The authors review the literature on the determination of post-mortem serum tryptase values and present the case of a young man who was hit by a train. However, his family believes he has no motivation to commit suicide. Collision with a train is one of the most common methods of suicide, especially among young men under 40 years of age. (1). The forensic autopsy showed that the man died due to the collision with the train, with traumatic hemorrhagic shock stated as a cause of death. Following toxicological, biochemical, and immunological tests created a supposition that the incident was not a result of suicidal action but a consequence of a possible allergic or anaphylactic reaction of the organism combined with a state of mild alcohol intoxication.

• Klíčová slova
• srážka s vlakem,
• MeSH
• anafylaxe MeSH
• dopravní nehody MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• pitva MeSH
• sebevražda * MeSH
• tryptasy * krev   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Sudden cardiac death (SCD) might have an inherited cardiac condition background. Genetic testing supports post-mortem diagnosis and screening of relatives at risk. Our aim is to determine the feasibility of a Czech national collaboration group and to establish the clinical importance of molecular autopsy and family screening. From 2016 to 2021, we have evaluated 100 unrelated SCD cases (71.0% males, age: 33.3 (12.8) years). Genetic testing was performed by next-generation sequencing utilizing a panel of 100 genes related to inherited cardiac/aortic conditions and/or whole exome sequencing. According to autopsy, cases were divided into cardiomyopathies, sudden arrhythmic death syndrome, sudden unexplained death syndrome, and sudden aortic death. We identified pathogenic/likely pathogenic variants following ACMG/AMP recommendations in 22/100 (22.0%) of cases. Since poor DNA quality, we have performed indirect DNA testing in affected relatives or in healthy parents reaching a diagnostic genetic yield of 11/24 (45.8%) and 1/10 (10.0%), respectively. Cardiological and genetic screening disclose 83/301 (27.6%) relatives at risk of SCD. Genetic testing in affected relatives as starting material leads to a high diagnostic yield offering a valuable alternative when suitable material is not available. This is the first multidisciplinary/multicenter molecular autopsy study in the Czech Republic which supports the establishment of this type of diagnostic tests. A central coordinator and proper communication among centers are crucial for the success of a collaboration at a national level.

• MeSH
• dospělí MeSH
• genetické testování * MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• náhlá srdeční smrt * etiologie   MeSH
• pilotní projekty MeSH
• pitva * MeSH
• studie proveditelnosti MeSH
• vysoce účinné nukleotidové sekvenování MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Náhlá srdeční smrt (SCD) je u jedinců mladších 40 let velmi často způsobena dědičným kardiovaskulárním onemocněním. Identifikace těchto případů, provedení post mortem genetického vyšetření a kardiologického screeningového vyšetření přímých příbuzných jsou předpokladem k primární prevenci srdeční zástavy u pozůstalých. Cílem práce je analýza výsledků takového programu, který byl zaveden v České republice. Soubor a metodika: V období od 2016 do 2021 jsme v rámci grantového projektu řešili celkově 133 případů náhlého úmrtí, z nichž bylo podrobné kardiogenetické diagnostice podrobeno 115 úmrtí jedinců ve věku 0-59 let, celkem ze 110 rodin. Mrtví byli na základě pitevní diagnózy rozřazeni do kategorií dle typu kardiomyopatie (hypertrofická, dilatační nebo arytmogenní), kategorie bez nálezu strukturálního onemocnění srdce (SADS) nebo bez jasného pitevního nálezu (SUD/SUDI), případně náhlé úmrtí novorozence (SIDS) a akutní disekce velké cévy. Celkem 328 příbuzných bylo geneticky konzultováno a kardiologicky vyšetřeno. Po informovaném souhlasu následovala molekulární analýza metodou sekvenování nové generace (Sophia Genetics) celkem u 106 případů, kde byl k dispozici vhodný materiál pro analýzu. Výsledky: Anamnéza náhlého úmrtí či blízký příbuzný se srdečním selháním a/nebo komorovou arytmií byla zaznamenána v 33/115 případů (28,6 %) rodin. Velmi pravděpodobná nebo jistá molekulární příčina onemocnění (klasifikace 4 a 5) byla nalezena u 21/106 (19,8 %) v genech RYR2, KCNH2, KCNQ1, SCN5A, FLNC, GLA, TTN, TNNT2, RBM 20, MYBPC3, MYPN, FHL1, TGFBR1 a COL3A1. Záchyt příčinných variant kyseliny desoxyribonukleové (DNA) byl ve skupině náhlých úmrtí s předchozí rodinnou anamnézou 16/49 (32,6 %). Klinickým a genetickým vyšetřením bylo identifikováno 86/328 (26,2 %) příbuzných v riziku. Závěr: Multidisciplinární spolupráce spolu s centralizovanou molekulárně-genetickou diagnostikou umož- nila odhalit jistou molekulární příčinu SCD v 19,8 % případů. Významná část rodin měla pozitivní rodinnou anamnézu (28,6 %). Je možné tedy usoudit, že náhlé smrti by bylo možné zabránit provedením kaskádového rodinného screeningu až u jedné třetiny zemřelých.

Sudden cardiac death (SCD) in individuals younger than 40 years has a heritable cause in a significant subset of cases. Identification of SCD, postmortem genetic analysis along with the cardiological screening in first degree relatives represents an important tool for the primary prevention of cardiac arrest in victim's relatives and requires multicentric and multidisciplinary collaboration. Between 2016 and 2021 we dealt with totally 133 cases of sudden death, the complex cardiogenetic analysis was performed in 115 cases at the age of 0-59 years with post mortem diagnosis of cardiomyopathy, acute aortic dissection and cases without morphological finding explaining the cause of death (sudden arrhythmic death or sudden unexplained death). DNA was isolated from post mortem collected tissue samples or relative's blood and subjected to massively parallel sequencing (SophiaGenetics, Switzerland). Genetic counselling and cardiological examinations were carried out in 328 family members. Highly likely or certain molecular aetiology (i.e. based on presence of ACMG.net classification 4 to 5 variants) was disclosed in 19.8% of analysed cases in RYR2, KCNH2, KCNQ1, SCN5A, FLNC, GLA, TTN, TNNT2, RBM 20, MYBPC3, MYPN, FHL1, TGFBR1, and COL3A1 genes. With cardiogenetic screening we identified 83/328 (26.2%) relatives at risk of life threatening arrhythmias, who were offered individualised care. Conclusion: Our study with postmortem analysis could reveal a pathogenic DNA variant in 19.8% of cases and in 32.6% in cases with positive family history. A relevant number of studied victims had a positive family history, which indicates the importance of family cascade screening in patients with heart failure or malignant arrhythmias of unclear aetiology for primary prevention of sudden cardiac death.

• MeSH
• anamnéza statistika a číselné údaje   MeSH
• genetické testování * metody   přístrojové vybavení   MeSH
• kardiovaskulární nemoci diagnóza   epidemiologie   etiologie   genetika   klasifikace   prevence a kontrola   MeSH
• lidé MeSH
• mezioborová komunikace MeSH
• molekulární patologie metody   MeSH
• náhlá srdeční smrt * epidemiologie   etiologie   prevence a kontrola   MeSH
• pitva metody   MeSH
• srdeční zástava diagnóza   epidemiologie   etiologie   genetika   klasifikace   prevence a kontrola   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• vysoce účinné nukleotidové sekvenování metody   přístrojové vybavení   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Autoři shrnují pitevní nálezy zjištěné při zkoumání struktur dutiny očnicové nevýběrově u osob zemřelých z příčin přirozených a násilných.

The authors summarize the autopsy findings found during the examination of the structures of the orbital cavity indiscriminately in persons who died from natural and violent causes.

• Klíčová slova
• přirozené a násilné příčiny úmrt,
• MeSH
• lidé MeSH
• orbita * patologie   MeSH
• pitva MeSH
• prospektivní studie MeSH
• smrt MeSH
• vražda MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Náhlá srdeční smrt u jedinců mladších 40 let je ve významném procentu způsobena dědičným kardiovaskulárním onemocněním. Identifikace těchto případů, provedení post mortem genetického vyšetření a kardiologické screeningové vyšetření přímých příbuzných je prvním krokem k primární prevenci srdeční zástavy u pozůstalých. Tato péče vyžaduje multidisciplinární a multicentrickou spolupráci. Jistá až velmi pravděpodobná molekulární příčina onemocnění byla nalezena u 19,8 % analyzovaných případů, u 25 % příbuzných bylo zjištěno riziko významných arytmií.

Sudden cardiac death (SCD) in individuals younger than 40 years has a heritable cause in a significant part of the cases. Identification of SCD, post mortem genetic analysis along with the cardiological screening examination in first degree represents an important diagnostic tool for the primary prevention of cardiac arrest in victim´s relatives and requires multicentric and multidisciplinary collaboration. Between 2016 and 2021 the complex cardiogenetic analysis was performed in 115 deaths with post mortem diagnosis of cardiomyopathy, acute aortic dissection and cases without morphological finding explaining the cause of death (sudden arrhythmic death or sudden unexplained death). DNA was isolated from post mortem collected tissue samples or relative´s blood and subjected to massively parallel sequencing (Illumina, USA) in extent of 100 to 20 000 genes. Sequencing results were analysed using the SOPHiA GENETICS DDM bioinformatics platform (Switzerland). Genetic counselling and cardiological examinations were carried out in 328 family members. Highly likely or certain molecular aetiology (i.e. based on presence of ACMG.net Class 4 to 5 variants) was disclosed in 19,8 % of analysed cases in RYR2, KCNH2, KCNQ1, SCN5A, FLNC (stop), GLA, TTN, TNNT2, RBM 20, MYBPC3, MYPN, FHL1, TGFBR1, and COL3A1 genes. With cardiogenetic screening we identified 25 % relatives at risk of life threating arrhythmias and offered them an individualised care.

• MeSH
• diagnostické techniky molekulární MeSH
• genetické nemoci vrozené * diagnóza   prevence a kontrola   MeSH
• genetické testování metody   MeSH
• lidé MeSH
• multicentrické studie jako téma MeSH
• náhlá srdeční smrt * etiologie   MeSH
• pitva MeSH
• primární prevence MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

The validity of infant mortality data is essential in assessing health care quality and in the setting of preventive measures. This study explores different diagnostic procedures used to determine the cause of death across forensic settings and thus the issue of the reduced validity of data. All records from three forensic medical departments that conducted autopsies on children aged 12 months or younger (n = 204) who died during the years 2007-2016 in Moravia were included. Differences in diagnostic procedures were found to be statistically significant. Each department works with a different set of risk factors and places different emphasis on different types of examination. The most significant differences could be observed in sudden infant death syndrome and suffocation diagnosis frequency. The validity of statistical data on the causes of infant mortality is thus significantly reduced. Therefore, the possibilities of public health and social policy interventions toward preventing sudden and unexpected infant death are extraordinarily complicated by this lack of data validity.

• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

OBJECTIVES: The aim of the study was to ascertain the incidence, circumstances and causes of sudden cardiac death in persons aged 1-40 years in the Czech Republic. METHODS: De-identified autopsy reports of all individuals who died suddenly between the ages of 1-40 years during the period 2014-2019 inclusive in a selected area of the Czech Republic were analysed retrospectively. Persons with substantial cardiovascular pathology defined by histopathological criteria and those with a negative autopsy were included in the study. The latter were designated as sudden arrhythmic death syndrome. RESULTS: In total, 245 sudden cardiac death cases were identified resulting in an incidence rate of 2.4/100,000 person-years. Among the deceased, we found an enormous gender gap with men representing 81% of cases. More than 80% of deaths occurred during everyday activities or sleep, whereas only 7% were sports-related. The most common cause of death was coronary artery disease detected in 38%, which was followed by cardiomyopathies in 15%, sudden arrhythmic death syndrome in 12%, left ventricular hypertrophy in 10%, and congenital heart defects in 7%. CONCLUSIONS: Coronary artery disease is the predominant cause of sudden cardiac death in the young population of the Czech Republic. Hence, effective preventive measures targeted at the reduction of risk factors associated with early coronary artery disease should be reinforced. The second most prevalent cause in our population are potentially heritable heart conditions such as cardiomyopathies and sudden arrhythmic death syndrome. This fact has already prompted the introduction of molecular autopsy and cardiogenetic care for relatives in the Czech Republic.

• MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• kardiomyopatie * komplikace   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• náhlá srdeční smrt epidemiologie   etiologie   patologie   MeSH
• nemoci koronárních tepen * komplikace   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• příčina smrti MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH