Tato případová studie se zaměřuje na dlouhodobé kognitivní důsledky epilepsie temporálního laloku (temporal lobe epilepsy; TLE) v dětském věku a jejich ovlivnění chirurgickou léčbou. Studie sleduje čtyři dětské pacienty s TLE, kteří v Centru pro epilepsie Motol podstoupili úspěšný resekční epileptochirurgický výkon. Ačkoli je standardním měřítkem úspěchu epileptochirurgie pooperační kompenzace záchvatů, snížení množství medikace a zlepšená kvalita života, naše práce zdůrazňuje také význam sledování celkového neuropsychologického profilu a poskytování další klinicko--psychologické péče. Samotné sledování inteligenční výkonnosti je pro plné pochopení kognitivního vývoje po epileptochirurgii nedostatečné. U námi referovaných případů jsme v dlouhodobém horizontu zdokumentovali postupnou konsolidaci kognitivních funkcí. Pro dosažení celkově příznivého výsledku epileptochirurgie jsou klíčové komplexní péče, mezioborová spolupráce a časná indikace k epileptochirurgii. Včasné referování farmakorezistentních pacientů do specializovaných center a brzká efektivní terapie epileptických záchvatů jsou zásadní pro předcházení dlouhodobým negativním důsledkům neléčené epilepsie, vč. kognitivních obtíží a psychosociálních problémů. Zároveň je však nezbytný další výzkum v oblasti neuropsychologie TLE u dětí a vývoj efektivnějších strategií léčby a podpory pro tyto pacienty a jejich rodiny.

This case study focuses on the long-term cognitive sequelae of temporal lobe epilepsy (TLE) in childhood and their influence by surgical treatment. The study follows four pediatric patients with TLE who underwent successful resectional epilepsy surgery at the Motol Epilepsy Center. While the standard measure of success of epilepsy surgery is postoperative seizure cessation, reduced medication, and improved quality of life, our study also underscores the importance of monitoring the overall neuropsychological profile and providing additional clinical-psychological care. Monitoring of intelligence performance alone is insufficient to fully understand cognitive development after epilepsy surgery. In the cases reported, we documented a gradual consolidation of cognitive functions over time. Comprehensive care, interdisciplinary collaboration, and early indication for epilepsy surgery are crucial to achieve an overall favorable outcome. Early referral of pharmacoresistant patients to specialized centers and prompt effective treatment of epileptic seizures are essential to prevent long-term negative consequences of untreated epilepsy, including cognitive difficulties and psychosocial problems. Simultaneously, further research into the neuropsychology of TLE in children and the development of more effective treatment and support strategies for these patients and their families are essential.

• MeSH
• dítě MeSH
• epilepsie temporálního laloku * chirurgie   diagnóza   etiologie   patologie   MeSH
• fokální kortikální dysplazie chirurgie   diagnóza   patologie   MeSH
• kognice * MeSH
• lidé MeSH
• nádory mozku chirurgie   diagnóza   patologie   MeSH
• neurochirurgické výkony metody   MeSH
• přední temporální lobektomie MeSH
• refrakterní epilepsie chirurgie   diagnóza   etiologie   patologie   MeSH
• vývoj dítěte MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Antagonistic activity of brain networks likely plays a fundamental role in how the brain optimizes its performance by efficient allocation of computational resources. A prominent example involves externally/internally oriented attention tasks, implicating two anticorrelated, intrinsic brain networks: the default mode network (DMN) and the dorsal attention network (DAN). To elucidate electrophysiological underpinnings and causal interplay during attention switching, we recorded intracranial EEG (iEEG) from 25 epilepsy patients with electrode contacts localized in the DMN and DAN. We show antagonistic network dynamics of activation-related changes in high-frequency (> 50 Hz) and low-frequency (< 30 Hz) power. The temporal profile of information flow between the networks estimated by functional connectivity suggests that the activated network inhibits the other one, gating its activity by increasing the amplitude of the low-frequency oscillations. Insights about inter-network communication may have profound implications for various brain disorders in which these dynamics are compromised.

• MeSH
• dospělí MeSH
• elektroencefalografie MeSH
• elektrofyziologické jevy MeSH
• epilepsie patofyziologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mozek * fyziologie   patofyziologie   MeSH
• nervová síť * fyziologie   MeSH
• pozornost * fyziologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Status epilepticus (SE) v dětském věku se oproti dospělým vyznačuje vyšší incidencí, odlišnými příčinami a nižším rizikem úmrtí. Většina případů SE u dětí se objevuje bez předchozí historie epileptických záchvatů. Etiologie SE u dětí se liší, přičemž febrilní SE je u této věkové skupiny nejčastější. Specifické pro dětský věk jsou SE u některých epileptických syndromů, například u syndromu Dravetové a syndromu Lennox­‐Gastautova. Léčba SE u dětí využívá podobné algoritmy jako u dospělých, ale s určitými specifiky, jako je např. použití vitaminu B6 a preference midazolamu nebo thiopentalu před propofolem. Mortalita spojená se SE je u dětí nižší (0-16 %) a přímo závisí na typu SE a jeho příčině.

In comparison to adults, status epilepticus (SE) in childhood is characterized by a higher incidence, different causes, and a lower mortality. Most cases of SE in children occur without a prior history of epileptic seizures. The etiology of SE in children is distinct, with febrile SE being the most common in this age group. Specific to childhood are SE cases in certain epileptic syndromes, such as Dravet syndrome and Lennox-Gastaut syndrome. The treatment of SE in children employs similar algorithms as in adults, but with certain specifics, such as the use of vitamin B6 and a preference for midazolam or thiopental over propofol in younger patients. The mortality associated with SE in children is lower (0-16%) and directly depends on the type and the etiology of SE.

• MeSH
• dítě * MeSH
• elektroencefalografie MeSH
• epilepsie diagnostické zobrazování   klasifikace   patologie   MeSH
• epileptické syndromy diagnostické zobrazování   klasifikace   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• mozek diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• prognóza MeSH
• status epilepticus * diagnostické zobrazování   etiologie   MeSH
• Check Tag
• dítě * MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• antikonvulziva škodlivé účinky   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• epilepsie * patofyziologie   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• vertigo * diagnóza   etiologie   patologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

x

x

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• febrilní křeče * diagnóza   etiologie   klasifikace   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• předškolní dítě MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

OBJECTIVE: Although genetic causes of drug-resistant focal epilepsy and selected focal malformations of cortical development (MCD) have been described, a limited number of studies comprehensively analysed genetic diagnoses in patients undergoing pre-surgical evaluation, their outcomes and the effect of genetic diagnosis on surgical strategy. METHODS: We analysed a prospective cohort of children enrolled in epilepsy surgery program over January 2018-July 2022. The majority of patients underwent germline and/or somatic genetic testing. We searched for predictors of surgical outcome and positive result of germline genetic testing. RESULTS: Ninety-five patients were enrolled in epilepsy surgery program and 64 underwent resective epilepsy surgery. We ascertained germline genetic diagnosis in 13/74 patients having underwent germline gene testing (pathogenic or likely pathogenic variants in CHRNA4, NPRL3, DEPDC5, FGF12, GRIA2, SZT2, STXBP1) and identified three copy number variants. Thirty-five patients underwent somatic gene testing; we detected 10 pathogenic or likely pathogenic variants in genes SLC35A2, PTEN, MTOR, DEPDC5, NPRL3. Germline genetic diagnosis was significantly associated with the diagnosis of focal epilepsy with unknown seizure onset. SIGNIFICANCE: Germline and somatic gene testing can ascertain a definite genetic diagnosis in a significant subgroup of patients in epilepsy surgery programs. Diagnosis of focal genetic epilepsy may tip the scales against the decision to proceed with invasive EEG study or surgical resection; however, selected patients with genetic focal epilepsies associated with MCD may benefit from resective epilepsy surgery and therefore, a genetic diagnosis does not disqualify patients from presurgical evaluation and epilepsy surgery.

• MeSH
• dítě MeSH
• epilepsie parciální * komplikace   MeSH
• epilepsie * genetika   chirurgie   komplikace   MeSH
• fibroblastové růstové faktory genetika   MeSH
• genetické testování MeSH
• lidé MeSH
• malformace mozkové kůry * genetika   MeSH
• prospektivní studie MeSH
• proteiny aktivující GTPasu genetika   MeSH
• proteiny nervové tkáně genetika   MeSH
• refrakterní epilepsie * diagnóza   genetika   chirurgie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

OBJECTIVE: Focal cortical dysplasia (FCD) is the most common malformation causing refractory focal epilepsy. Surgical removal of the entire dysplastic cortex is crucial for achieving a seizure-free outcome. Precise presurgical distinctions between FCD types by neuroimaging are difficult, mainly in patients with normal magnetic resonance imaging findings. However, the FCD type is important for planning the extent of surgical approach and counselling. METHODS: This study included patients with focal drug-resistant epilepsy and definite histopathological FCD type I or II diagnoses who underwent intracranial electroencephalography (iEEG). We detected interictal epileptiform discharges (IEDs) and their recruitment into repetitive discharges (RDs) to compare electrophysiological patterns characterizing FCD types. RESULTS: Patients with FCD type II had a significantly higher IED rate (p < 0.005), a shorter inter-discharge interval within RD episodes (p < 0.003), sleep influence on decreased RD periodicity (p < 0.036), and longer RD episode duration (p < 0.003) than patients with type I. A Bayesian classifier stratified FCD types with 82% accuracy. CONCLUSION: Temporal characteristics of IEDs and RDs reflect the histological findings of FCD subtypes and can differentiate FCD types I and II. SIGNIFICANCE: Presurgical prediction of FCD type can help to plan a more tailored surgical approach in patients with normal magnetic resonance findings.

• MeSH
• Bayesova věta MeSH
• elektroencefalografie škodlivé účinky   MeSH
• elektrokortikografie škodlivé účinky   MeSH
• epilepsie * chirurgie   MeSH
• fokální kortikální dysplazie * MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• malformace mozkové kůry * diagnostické zobrazování   chirurgie   komplikace   MeSH
• refrakterní epilepsie * diagnostické zobrazování   chirurgie   etiologie   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Epilepsie postihuje asi 0,5–1,5 % populace, z čehož přibližně 30 % pacientů vykazuje farmakorezistenci. Význam MR v diagnostice spočívá zejména v odhalení strukturální etiologie onemocnění, zhodnocení prognózy pacienta a limitovaně i v plánování odpovídající léčby. Navzdory technologickému pokroku v přístrojovém a technickém vybavení zdravotnických pracovišť panuje velká nejednotnost v oblasti protokolů MR využívaných ke strukturálnímu zobrazení mozku u pacientů s epilepsií. Cílem našeho sdělení je doporučení standardizovaného MR protokolu strukturálního zobrazení mozku u pacientů s epilepsií, které vychází ze současných mezinárodních doporučení. Jeho široká implementace umožní v České republice nastavit jednotnou platformu neurozobrazení v těchto indikacích.

Epilepsy affects about 0.5-1.5% of the population, of which approximately 30% of patients are drug-resistant. The importance of MRI in diagnosis lies mainly in the detection of structural etiology of the disease, assessing the patient‘s prognosis and, to a limited extent, planning appropriate treatment. Despite technological advances and technical equipment in medical centers, there is a considerable inconsistency in the MRI protocols used for structural brain imaging in patients with epilepsy. We aim to recommend a standardized MR structural brain imaging protocol for patients with epilepsy based on current international recommendations. Its widespread implementation will enable the establishment of a unified neuroimaging platform in the Czech Republic for these indications.

• Klíčová slova
• strukturální zobrazení mozku,
• MeSH
• epilepsie * diagnostické zobrazování   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   MeSH
• neurozobrazování metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

Malformace kortikálního vývoje (Malformations of Cortical Development - MCD) jsou vrozená onemocnění, která jsou častou příčinou strukturálních fokálních epilepsií u dětí i dospělých. Jedná se o velmi širokou skupinu poruch vývoje kortexu ve škále od dobře lokalizovatelných drobných lézí u fokální kortikální dysplazie (Focal Cortical Dysplasia - FCD) typu II, přes lobární a multilobární postižení u FCD typu I a II až po rozsáhlé malformace postihující jednu či obě hemisféry (hemimegalencefalie, lisencefalie). Farmakorezistence, která je definovaná jako selhání dvou adekvátně zvolených protizáchvatových léků v maximálních tolerovaných dávkách, je udávána u 65 % pacientů s MCD. Pro mnoho pacientů s MCD je nadějí epileptochirurgie s výraznou šancí na dosažení pooperační bezzáchvatovosti. V článku uvádíme MCD, u kterých je možná epileptochirurgie. Genetikou uvedených MCD se zabývá článek Dr. Beňové ze stejného čísla.

Congenital malformations of cortical development (MCD) are frequent underlying pathology of focal structural epilepsies in children as well as adults. MCDs form a broad group of disorders ranging from well-localized lesions in focal cortical dysplasia (FCD) type II, through lobar and multilobar involvement in FCD types I and II, to extensive malformations affecting one or both hemispheres (hemimegalencephaly, lissencephaly). Pharmacoresistance, which is defined as the failure of two adequately selected anti-seizure drugs at the maximum tolerated doses, is reported in 65% of patients with MCD. For many patients with MCD epilepsy surgery is the only option for successful treatment. This manuscript presents MCDs that can be treated by epilepsy surgery.

• Klíčová slova
• epileptochirurgie, fokální kortkální dysplazie,
• MeSH
• epilepsie * chirurgie   etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• malformace mozkové kůry chirurgie   diagnóza   komplikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Our study presents a novel germline c.1715G>T (p.G572V) mutation in the gene encoding Toll-like receptor 8 (TLR8) causing an autoimmune and autoinflammatory disorder in a family with monozygotic male twins, who suffer from severe autoimmune hemolytic anemia worsening with infections, and autoinflammation presenting as fevers, enteritis, arthritis, and CNS vasculitis. The pathogenicity of the mutation was confirmed by in vitro assays on transfected cell lines and primary cells. The p.G572V mutation causes impaired stability of the TLR8 protein, cross-reactivity to TLR7 ligands and reduced ability of TLR8 to attenuate TLR7 signaling. This imbalance toward TLR7-dependent signaling leads to increased pro-inflammatory responses, such as nuclear factor-κB (NF-κB) activation and production of pro-inflammatory cytokines IL-1β, IL-6, and TNFα. This unique TLR8 mutation with partial TLR8 protein loss and hyperinflammatory phenotype mediated by TLR7 ligands represents a novel inborn error of immunity with childhood-onset and a good response to TLR7 inhibition.

• MeSH
• autoimunitní hemolytická anemie genetika   imunologie   MeSH
• cytokiny genetika   imunologie   MeSH
• dvojčata monozygotní MeSH
• HEK293 buňky MeSH
• lidé MeSH
• mutace * MeSH
• posouzení stavu pacienta MeSH
• toll-like receptor 7 genetika   imunologie   MeSH
• toll-like receptor 8 genetika   imunologie   MeSH
• zánět genetika   imunologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• studie na dvojčatech MeSH