Pompeho nemoc (PD, glykogenóza II. typu) je vzácné geneticky podmíněné metabolické onemocnění charakterizované deficitem alfa-1,4-glukosidázy (GAA, kyselé maltázy). Projevy onemocnění i délku života lze ovlivnit enzymovou substituční terapií (ERT). Neuromuskulární centrum 2. LF UK a FN Motol a Neuromuskulární centrum FN Brno realizují projekt, jehož cílem je odhalit dosud nepoznané případy Pompeho nemoci a nově diagnostikovaným pacientům poskytnout dispenzární péči a substituční terapii. Článek demonstruje typický průběh pozdní formy Pompeho nemoci na kazuistice pacienta zachyceného v rámci projektu.

Pompe disease (PD, glycogenosis type II) is a rare genetically determined metabolic disease characterized by alpha-1,4-glucosidase (GAA, acid maltase) deficiency. Disease manifestations and life expectancy can be influenced by enzyme replacement therapy (ERT). Neuromuscular centers in Prague and Brno are implementing a project aimed at detecting previously unknown cases of Pompe disease and providing dispensary care and substitution therapy to the newly diagnosed patients. The article demonstrates the typical course of the late form of Pompe disease by means of the case report of a patient found thanks to the project.

• MeSH
• dospělí MeSH
• dyspnoe etiologie   MeSH
• glykogenóza typu II * diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• respirační insuficience etiologie   MeSH
• syndromy spánkové apnoe etiologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• lidé MeSH
• nemoci svalů * diagnóza   klasifikace   patofyziologie   MeSH
• primární zdravotní péče MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

INTRODUCTION: Electrophysiological diagnosis of cardiac autonomic neuropathy (CAN) is based on the evaluation of cardiovascular autonomic reflex tests (CARTs). CARTs are relatively time consuming and must be performed under standardized conditions. This study aimed to determine whether thermal quantitative sensory testing (TQST) can be used as a screening tool to identify patients with diabetes at a higher risk of CAN. METHODS: Eighty-five patients with diabetes and 49 healthy controls were included in the study. Neurological examination, CARTs, TQST, biochemical analyses, and neuropathy symptom questionnaires were performed. RESULTS: CAN was diagnosed in 46 patients with diabetes (54%). CAN-positive patients with diabetes had significantly higher warm detection thresholds (WDT) and significantly lower cold detection thresholds (CDT) in all tested regions (thenar, tibia, and the dorsum of the foot). CDT on the dorsum < 21.8°C in combination with CDT on the tibia < 23.15°C showed the best diagnostic ability in CAN prediction, with 97.4 % specificity, 60.9% sensitivity, 96.6% positive predictive value, and 67.3% negative predictive value. CONCLUSION: TQST can be used as a screening tool for CAN before CART.

• MeSH
• autonomní nervový systém MeSH
• diabetes mellitus * MeSH
• diabetické neuropatie * diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci nervového systému * MeSH
• nemoci periferního nervového systému * diagnóza   MeSH
• senzorické prahy fyziologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Termín pletencové svalové dystrofie (limb girdle muscular dystrophy; LGMD) byl poprvé použit v roce 1954 J. N. Waltonem a F. Nattrassem. Autoři se jím snažili vymezit další klinickou jednotku vedle častější X-vázané Duchennovy muskulární dystrofie a autozomálně dominantně dědičných myotonické a facioskapulohumerální svalové dystrofie (FSHD). V dalších letech přibývalo poznatků a publikací popisujících jednotlivé LGMD nejen s autozomálně recesivním, ale také dominantním typem dědičnosti. Bylo zjevné, že LGMD nebude jedním onemocněním, nýbrž zastřešujícím termínem pro celou skupinu velmi variabilních klinických jednotek s různým genetickým i patofyziologickým podkladem. Prudký rozvoj molekulární genetiky (zejména technik sekvenování nové generace) vedl k objevení velkého množství nových asociovaných genů. Nová klasifikace z roku 2018 definuje více než 30 subtypů LGMD a je koncipována s předpokladem, že i v budoucnosti budou přibývat další. Tato publikace přináší stručný přehled dostupných informací o LGMD a jejich epidemiologii, patogenezi, fenotypických znacích vč. popisu nejčastějších klinických jednotek, diagnostice, diferenciální diagnostice a dostupných a vyvíjených možnostech terapie.

Termín pletencové svalové dystrofie (limb girdle muscular dystrophy; LGMD) byl poprvé použit v roce 1954 J. N. Waltonem a F. Nattrassem. Autoři se jím snažili vymezit další klinickou jednotku vedle častější X-vázané Duchennovy muskulární dystrofie a autozomálně dominantně dědičných myotonické a facioskapulohumerální svalové dystrofie (FSHD). V dalších letech přibývalo poznatků a publikací popisujících jednotlivé LGMD nejen s autozomálně recesivním, ale také dominantním typem dědičnosti. Bylo zjevné, že LGMD nebude jedním onemocněním, nýbrž zastřešujícím termínem pro celou skupinu velmi variabilních klinických jednotek s různým genetickým i patofyziologickým podkladem. Prudký rozvoj molekulární genetiky (zejména technik sekvenování nové generace) vedl k objevení velkého množství nových asociovaných genů. Nová klasifikace z roku 2018 definuje více než 30 subtypů LGMD a je koncipována s předpokladem, že i v budoucnosti budou přibývat další. Tato publikace přináší stručný přehled dostupných informací o LGMD a jejich epidemiologii, patogenezi, fenotypických znacích vč. popisu nejčastějších klinických jednotek, diagnostice, diferenciální diagnostice a dostupných a vyvíjených možnostech terapie.

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• lidé MeSH
• nemoci svalů diagnóza   terapie   MeSH
• pletencové svalové dystrofie * diagnóza   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Some muscular dystrophies may have a negative impact on fertility. A decreased ovarian reserve is 1 of the factors assumed to be involved in fertility impairment. AMH (anti-Müllerian hormone) is currently considered the best measure of ovarian reserve.A total of 21 females with myotonic dystrophy type 1 (MD1), 25 females with myotonic dystrophy type 2 (MD2), 12 females with facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD), 12 female carriers of Duchenne muscular dystrophy mutations (cDMD) and 86 age-matched healthy controls of reproductive age (range 18 - 44 years) were included in this case control study. An enzymatically amplified 2-site immunoassay was used to measure serum AMH level.The MD1 group shows a significant decrease of AMH values (median 0.7 ng/mL; range 0 - 4.9 ng/mL) compared with age-matched healthy controls (P < .01). AMH levels were similar between patients and controls in terms of females with MD2 (P = .98), FSHD (P = .55) and cDMD (P = .60).This study suggests decreased ovarian reserve in women with MD1, but not in MD2, FSHD and cDMD.

• MeSH
• antimülleriánský hormon krev   MeSH
• biologické markery krev   MeSH
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• ovariální rezerva * MeSH
• prospektivní studie MeSH
• studie případů a kontrol MeSH
• svalové dystrofie krev   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

• Klíčová slova
• hyperCKemie,
• MeSH
• časná diagnóza MeSH
• genetické testování MeSH
• glykogenóza typu II diagnóza   MeSH
• kreatinkinasa škodlivé účinky   MeSH
• plošný screening MeSH
• respirační insuficience MeSH
• svalová hypotonie MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• brožury

• MeSH
• dolní končetina diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• edém etiologie   patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie * metody   MeSH
• neuromuskulární nemoci * diagnostické zobrazování   MeSH
• periferní nervy diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• svaly diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Diagnostický algoritmus svalových dystrofií se v uplynulé dekádě výrazně změnil, a to zejména díky rozvoji a zvýšení dostupnosti molekulárně genetických a zobrazovacích metod. Aktuálně, kromě podrobně odebrané anamnézy, detailního klinického vyšetření, biochemického a elektrofyziologického testování, přibylo vyšetření svalů magnetickou rezonancí a nové metody molekulárně genetického vyšetření, naopak svalová biopsie přestala být nezbytnou metodou v diagnostice hereditárních myopatií. Rutinní provádění MRI u pacientů se svalovými dystrofiemi umožnilo odhalení a popsání vzorců svalového postižení (pattern of recognition) charakteristických pro určité klinické jednotky. Molekulárně genetická vyšetření pak, jako jediná, umožňují stanovení definitivní diagnózy na základě detekce kauzální mutace. Pro lepší orientaci v běžné ambulantní praxi popisuje článek hlavní kroky vedoucí k odhalení jednotlivých typů svalových dystrofií s ohledem na úroveň dnešních znalostí a zkušeností.

The diagnostics algorithm of muscular dystrophies has changed significantly over the past decade, mainly due to the development and increase of availability of molecular genetics and imaging methods. The golden standard of detailed medical history, attentive clinical examination, biochemical and electrophysiological testing now includes also magnetic resonance imaging and targeted or more extensive molecular genetic examinations, while muscle biopsy ceased to be the first choice method in the diagnostic process of hereditary myopathies. Routine MRI performance in patients with muscle. dystrophies allowed the detection and description of patterns of recognition characteristic for certain clinical units. Molecular genetic examinations as the only one allow definitive diagnosis to be determined by causal mutation detection. For better orientation in common outpatient practice, the article describes the crucial steps leading to the discovery of individual types of muscular dystrophy with respect to the level of today's knowledge and experience.

• MeSH
• biopsie MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• elektromyografie metody   MeSH
• fenotyp MeSH
• genetické testování metody   MeSH
• kosterní svaly diagnostické zobrazování   MeSH
• kreatinkinasa krev   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• nemoci svalů diagnostické zobrazování   diagnóza   metabolismus   MeSH
• svalové dystrofie * diagnostické zobrazování   diagnóza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• diagnostické zobrazování MeSH
• dospělí MeSH
• Duchennova muskulární dystrofie * diagnostické zobrazování   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• svalová slabost etiologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Pompeho nemoc (glykogenóza II. typu) je vzácné autosomálně recesivně dědičné metabolické onemocnění. Průběh onemocnění a celkovou dobu přežití lze ovlivnit enzymovou substituční terapií. Neuromuskulární centrum 2. LF UK a FN Motol a Neuromuskulární centrum FN Brno realizují projekt, jehož cílem je odhalit dosud nepoznané případy Pompeho nemoci a nově diagnostikovaným pacientům poskytnout dispenzární péči a substituční terapii.

Pompe disease (type II glycogenosis) is a rare autosomal recessive hereditary metabolic disorder. The course of the disease andthe overall survival time can be influenced by enzyme replacement therapy. Neuromuscular Centers in Prague and in Brno areimplementing a project aimed at detecting new Pompe disease cases and providing the newly diagnosed patients with dispensarycare and substitution therapy.

• MeSH
• časná diagnóza MeSH
• enzymová substituční terapie * MeSH
• glykogenóza typu II * epidemiologie   etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci svalů diagnóza   krev   MeSH
• svalová hypotonie diagnóza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH