- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Migréna je časté ochorenie postihujúce dospelú i pediatrickú populáciu. V našich krajinách je pomerne často na oddelenie urgentnej medicíny privolaný neurológ s cieľom diferenciálnej diagnostiky bolestí hlavy i ordinácie terapie, na rozdiel od západných krajín, kde akútne ataky manažujú lekári urgentnej medicíny. Štandardný terapeutický postup chýba, každý neurológ má svoju zaužívanú terapiu. Článok sa pokúša načrtnúť terapeutické možnosti na základe medicíny dôkazov.
Migraine is common in adult as well as pediatric population. In our countries a neurologist is often called to the emergency roomfor differential diagnosis of headache and its therapy management in contrast with western countries, where acute managementof migraine is the premise of the emergency specialist. Local standard treatment protocols rarely exist. The current article reviewsdata on treatment of acute headache patients in the acute care setting.
- MeSH
- akutní bolest * diagnóza terapie MeSH
- antagonisté dopaminu terapeutické užití MeSH
- antirevmatika terapeutické užití MeSH
- dihydroergotamin terapeutické užití MeSH
- farmakoterapie metody MeSH
- lidé MeSH
- metamizol terapeutické užití MeSH
- migréna * diagnóza komplikace terapie MeSH
- opioidní analgetika terapeutické užití MeSH
- paracetamol aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma * MeSH
- statistika jako téma MeSH
- urgentní lékařství založené na důkazech metody organizace a řízení trendy MeSH
- urgentní služby nemocnice trendy MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Symptómy migrény sú nešpecifické a bývajú súčasťou iných primárnych aj sekundárnych bolestí hlavy. Migréna tak môže byť zamenená s inými patologickými stavmi a naopak niektoré alternatívne diagnózy je si možné s migrénou pomýliť. Existujú tiež hraničné stavy medzi migrénou a inými diagnózami, ktoré môžu vystupovať ako iné ochorenia. Preto môže byť niekedy diferenciálna diagnóza migrény výzvou aj pre skúsených odborníkov.
The symptoms of migraine are non-specific and can be present in many other primary and secondary headache disorders. Themigraine can be confused with other pathologies, alternative diagnoses for migraine may be mistake and conditions betweenmigraine and other diagnoses can posing as other conditions. Even experienced headache specialists may be challenged at timesin differential diagnosis of migraine.
- MeSH
- bolesti hlavy * diagnóza klasifikace MeSH
- cévní mozková příhoda diagnóza komplikace MeSH
- cluster headache diagnóza prevence a kontrola terapie MeSH
- diferenciální diagnóza * MeSH
- epilepsie diagnóza komplikace MeSH
- hemiplegie diagnóza komplikace terapie MeSH
- lidé MeSH
- migréna s aurou diagnóza klasifikace terapie MeSH
- migréna * diagnóza klasifikace MeSH
- paroxysmální hemikranie diagnóza terapie MeSH
- radiační poranění diagnóza komplikace terapie MeSH
- statistika jako téma MeSH
- tranzitorní ischemická ataka diagnóza komplikace terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
INTRODUCTION: Episodic ataxias (EAs) are rare dominantly inherited neurological disorders characterized by recurrent episodes of ataxia lasting minutes to hours. The most common subtype is EA type 2 (EA2) caused by pathogenic variants of calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A gene (CACNA1A) on chromosome 19p13. SUBJECTS AND METHODS: We examined a Slovak three-generation family. Genomic DNA of the family members was extracted from peripheral blood and amplified by polymerase chain reaction. CACNA1A variants were screened by Sanger sequencing. RESULTS: We identified four family members with recurrent episodes of ataxia. Complex differential diagnosis was performed. Genetic analysis with direct sequencing revealed a novel heterozygous variant of CACNA1A - c.5264A>G (p.Glu1755Gly) located in the pore loop of domain IV of calcium channel alpha-1A subunit. CONCLUSION: We identified a novel missense variant of a voltage-dependent P/Q-type calcium channel alpha-1A subunit in a Slovak three-generation family with recurrent episodes of ataxia. The heterozygous missense variant resulted in changing a highly conserved glutamic acid within the pore loop of domain IV.
- MeSH
- ataxie genetika MeSH
- heterozygot MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- missense mutace genetika MeSH
- mladý dospělý MeSH
- recidiva MeSH
- rodokmen MeSH
- vápníkové kanály genetika MeSH
- věk při počátku nemoci MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- Geografické názvy
- Slovenská republika MeSH
RNF213/Mysterin has been identified as a susceptibility gene for moyamoya disease, a cerebrovascular disease characterized by occlusive lesions in the circle of Willis. The p.R4810K (rs112735431) variant is a founder polymorphism that is strongly associated with moyamoya disease in East Asia. Many non-p.R4810K rare variants of RNF213 have been identified in white moyamoya disease patients, although the ethnic mutations have not been investigated in this population. In the present study, we screened for RNF213 variants in 19 Slovakian and Czech moyamoya disease patients. A total of 69 RNF213 coding exons were directly sequenced in 18 probands and one relative who suffered from moyamoya disease in Slovakia and the Czech Republic. We previously reported one proband harboring RNF213 p.D4013N. Results from the present study identified four rare variants other than p.D4013N (p.R4019C, p.E4042K, p.V4146A, and p.W4677L) in four of the patients. P.V4146A was determined to be a novel de novo mutation, and p.R4019C and p.E4042K were identified as double mutations inherited on the same allele. P.W4677L, found in two moyamoya disease patients and an unaffected subject in the same pedigree, was a rare single nucleotide polymorphism. Functional analysis showed that RNF213 p.D4013N, p.R4019C and p.V4146A-transfected human umbilical vein endothelial cells displayed significant lowered migration, and RNF213 p.V4146A significantly reduced tube formation, indicating that these are disease-causing mutations. Results from the present study identified RNF213 rare variants in 22.2% (4/18 probands) of Slovakian and Czech moyamoya disease patients, confirming that RNF213 may also be a major causative gene in a relative large population of white patients.
- MeSH
- adenosintrifosfatasy genetika metabolismus MeSH
- alely MeSH
- běloši genetika MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- endoteliální buňky pupečníkové žíly (lidské) MeSH
- exony MeSH
- genotyp MeSH
- haplotypy MeSH
- jednonukleotidový polymorfismus MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční angiografie MeSH
- mladý dospělý MeSH
- moyamoya nemoc genetika patologie MeSH
- pohyb buněk MeSH
- rodokmen MeSH
- sekvenční analýza DNA MeSH
- ubikvitinligasy genetika metabolismus MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- Slovenská republika MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
