Invazívne meningokokové ochorenia (IMO) vyvolané mikroorganizmom Neisseria meningitidis patria vo všeobecnosti medzi zriedkavé ochorenia. Postihujú najmä vybrané vekové kategórie a rizikové skupiny pacientov (či už z hľadiska veku, pridružených ochorení alebo aplikovanej liečby), pričom imunitný systém a jeho poruchy môžu hrať významnú modifikujúcu úlohu. Meningokokové infekcie môžu byť prvým a jediným klinickým príznakom predtým nerozpoznanej imunodeficiencie. IMO môžu byť typickým klinickým príznakom imunodeficiencií spojených s nízkymi koncentráciami, alebo dysfunkciou terminálnych zložiek komplementového systému. Meningitída sa vyskytuje približne u 40 % jedincov s deficienciou terminálnych zložiek komplementu a až u 6 % pacientov s deficienciou properdínu. Napriek značnému pokroku v chápaní patogenézy meningokokových ochorení, ako aj mechanizmov prirodzenej obranyschopnosti voči tomuto patogénu, pacienti s deficienciou zložiek alternatívnej a terminálnej komplementovej dráhy sú vysoko predisponovaní k invazívnym, často recidivujúcim meningokokovým infekciám, obvykle s miernym priebehom. Preto je u každého pacienta s IMO, a to obzvlášť pri ich recidíve, indikované imunologické vyšetrenie zamerané na vylúčenie komplementových imunodeficiencií.
Invasive meningococcal diseases (IMD) caused by Neisseria meningitidis are generally rare. They affect mostly selected age categories and risk groups of patients (in terms of age, comorbidities, or applied therapy), and the immune system and its defects may play an important modifying role. Meningococcal infections could be the first and only clinical sign of unrecognised immunodeficiency. IMD are a typical clinical presentation of inborn errors of immunity with low concentrations or dysfunction of the terminal components of complement cascade. Meningitis is present in approximately 40% of the patients with terminal complement components deficiencies and in 6% of the patients with properdin deficiency. Despite evident advances in the understanding of the pathogenesis of meningococcal infections and the mechanisms of immune defence against this pathogen, patients with defects in the alternative or terminal complement pathway are highly predisposed to invasive and recurrent meningococcal infections, usually with a mild course. Therefore, it is recommended that each patient with IMD, especially recurrent, should undergo an immunological examination to rule out complement deficiencies.
Úvod: Alergia na jed blanokrídleho hmyzu je druhou najčastejšou príčinou anafylaxie detského veku. V súčasnosti jediná kauzálna terapia, ktorá môže navodiť toleranciu, je venómová imunoterapia (VIT). Ciele: V našej práci sme sa zamerali na analýzu vybraných klinických a laboratórnych charakteristík v skupine pediatrických pacientov s alergiou na jed blanokrídleho hmyzu liečených VIT. Materiál a metódy: Vytvorili sme prospektívnu štúdiu, do ktorej bolo postupne zaradených 20 detských pacientov (13 chlapcov, 7 dievčat), ktorí spĺňali indikačné kritéria pre VIT. Dáta boli zberané od roku 2015 do roku 2022. Definovali sme základnú charakteristiku súboru, zamerali sme sa na celkovú toleranciu liečby u pediatrických pacientov a výskyt vedľajších účinkov počas podávania VIT, taktiež sme vykonali odber krvi na stanovanie dynamiky laboratórnych imunologických parametrov v presne stanovených časových intervaloch. Výsledky: Priemerný vek bol 11 ± 4,37 rokov, pričom priemerný vek prvej systémovej reakcie po bodnutí bol 9,15 ± 3,58 rokov. Z 20 zaradených pacientov bolo 14 alergických na jed včely a 6 na jed osy. VIT bola priemerne začatá vo veku 10 ± 3,86 rokov, z toho 2 pacienti ju začali ešte pred dovŕšením piateho roku života. Medzi najčastejšie zastúpené klinické prejavy systémovej reakcie v našom súbore patrili angioedém tváre (70 %), dyspnoe (65 %), urtikária (55 %) a celotelový pruritus (45 %). Výskyt vedľajších príhod po VIT sme najčastejšie pozorovali počas úvodnej fázy podávania v zmysle lokálnych reakcií, pričom u žiadneho pacienta nedošlo k rozvoju systémovej reakcie. Prirodzená reexpozícia počas VIT sa vyskytla u 25 % pacientov, pričom u žiadneho sa nerozvinula systémová reakcia. V priebehu VIT sme zaznamenali aj dynamické zmeny jednotlivých hodnotených laboratórnych parametrov s postupným poklesom špecifických IgE proti extraktu a alergénovým komponentom hmyzieho jedu a vzostup špecifických IgG4 proti alergénovému extraktu. Záver: Alergiu na jed blanokrídleho hmyzu radíme medzi závažný až život ohrozujúci stav, pričom v súčasnosti jediná možná terapia, ktorou môžeme predchádzať vzniku systémovej reakcie a zlepšiť kvalitu života pacientom je VIT. U detských pacientov je udávaná vyššia účinnosť VIT a taktiež nižšie riziko zlyhania liečby. Naše skúsenosti dokladujú účinnosť aj bezpečnosť VIT v detskom veku a zároveň potvrdzujú pozitívne zmeny v laboratórnych parametroch naznačujúce indukciu imunitnej tolerancie.
Introduction: Hymenoptera venom allergy is second most common cause of anaphylaxis in childhood. Currenty, the only causal therapy that can induce tolerance is venom immunotherapy (VIT). Aim: In our work, we focused on the analysis of selected clinical and laboratory characteristics in a group of pediatric patients with hymenoptera venom allergy treated with VIT. Material and methods: We created a prospective study in which we gradually included 20 pediatric patients (13 boys, 7 girls), which fulfilled indication criteria for VIT. Data were collected from 2015 to 2022. We defined the basic characteristics of the set, we focused on the overall tolerance of treatment in pediatric patients and the occurance of adverse effects during VIT administration, we also performed blood sampling to determine the dynamics of immunological laboratory parameters in precisely determined time intervals. Results: The mean age was 11 ± 4,37 years, with the mean age of firts systemic reactions after the hymenoptera sting 9,15 ± 3,58 years. Of the 20 enrolled patients, 14 were allergic to bee venom and 6 to waps venom. VIT was started at an average age of 10 ± 3,86 years, of which 2 patients started before the fifth year of life. The most frequently represented clinical manifestations of systemic reaction in our group were facial angioedema (70 %), dyspnea (65 %), urticaria (55 %) and whole body pruritus (45 %). We observed the occurence of the adverse effects most often during the initial phase of administration in terms of local reactions, whereas no patient developed a systemic reaction. Spontaneus re-exposure during VIT occured in 25 % of patients, whereas no patient developed a systemic reaction. During VIT we also noted dynamic changes in individual evaluated laboratory parameters with a gradual decrease of specific IgE against the extract and allergen component of hymenoptera venom and increase of specific IgG4 against the allergen extract. Conclusion: Allergy to hymenoptera venom is classified as a serious to life-threating condition, while the only possible therapy nowadays that can prevent systemic reaction and improve the patient´s quality of life is VIT. A higher effectiveness of VIT and also a lower risk of treatment failure are described in pediatric patients. Our experencie clearly proves the effectiveness and safety of VIT in childhood and at the same time confirms positive changes in laboratory parameters indicating the induction of immune tolerance.
- MeSH
- alergie terapie MeSH
- imunoterapie metody MeSH
- kousnutí a bodnutí hmyzem * patologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- předškolní dítě MeSH
- prospektivní studie MeSH
- včelí jedy škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- vosí jedy škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Bežná variabilná imunodeficiencia je heterogénnou skupinou ochorení, ktoré spája podobný laboratórny nález v imunoprofile. Hoci ide o prevažne protilátkovú poruchu imunity, zmeny a odchýlky nachádzame aj v oblasti celulárnej imunity. Diagnostické kritériá a klasifikačné systémy zatiaľ nie sú schopné stanoviť klinicky plne využiteľné fenotypové rozdelenie pacientov. V tejto problematike by mohla kľúčovú úlohu zohrať genotypová klasifikácia. Zoznam kauzálnych génov pre vznik ochorenia sa neustále rozširuje. Mutácie v známych génoch sa ale potvrdia len u približne 10–25 % pacientov. Aj tieto nálezy je potrebné správne interpretovať, čo je často značne komplikované. Medzi ďalšie zvažované príčinné faktory vzniku patria epigenetické zmeny, oligogénna a polygénna dedičnosť alebo vplyv vonkajšieho prostredia.
Common variable immunodeficiency is heterogeneous group of disorders that belongs to primary immunodeficiency disorders. Combined defect of humoral and cellular immunity is the main sign. Diagnostic criteria and classification are still insufficient for optimal clinical use. This problem can be solved by genotype classification. There are many causal genes but these are found only in 10 % to 25 % of the patients. Moreover, these findings have to be interpreted correctly, which is complicated. Other possible causes are epigenetics, oligogenic, polygenic inheritance and environmental factors.
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
The SARS-CoV-2 pandemic has indeed been one of the most significant problems facing the world in the last decade. It has affected (directly or indirectly) the entire population and all age groups. Children have accounted for 1.7 % to 2 % of the diagnosed cases of COVID-19. COVID-19 in children is usually associated with a mild course of the disease and a better survival rate than in adults. In this review, we investigate the different mechanisms which underlie this observation. Generally, we can say that the innate immune response of children is strong because they have a trained immunity, allowing the early control of infection at the site of entry. Suppressed adaptive immunity and a dysfunctional innate immune response is seen in adult patients with severe infections but not in children. This may relate to immunosenescence in the elderly. Another proposed factor is the different receptors for SARS-CoV-2 and their differences in expression between these age groups. In infants and toddlers, effective immune response to viral particles can be modulated by the pre-existing non-specific effect of live attenuated vaccines on innate immunity and vitamin D prophylaxis. However, all the proposed mechanisms require verification in larger cohorts of patients. Our knowledge about SARS-CoV-2 is still developing.
- MeSH
- COVID-19 imunologie patofyziologie terapie virologie MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- hodnocení rizik MeSH
- imunitní systém růst a vývoj patofyziologie virologie MeSH
- interakce hostitele a patogenu MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- novorozenec MeSH
- předškolní dítě MeSH
- prognóza MeSH
- rizikové faktory MeSH
- SARS-CoV-2 imunologie patogenita MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- věkové faktory MeSH
- vývoj dítěte * MeSH
- vývoj mladistvých * MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- novorozenec MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- přehledy MeSH
Autozápalové (autoinflamačné) choroby (AID, autoinflammatory diseases) predstavujú relatívne novú skupinu chorôb charakterizovanú opakovanými spontánnymi neindukovanými atakmi zápalu/horúčky s pestrou paletou systémových aj orgánových príznakov. Základným mechanizmom vzniku týchto stavov je porucha regulácie zápalovej kaskády, pričom podstatná časť týchto stavov súvisí s poruchou regulácie aktivity cytoplazmatického inflamazómu (najznámejší je NLRP3). Typickými príkladmi AID sú monogénové formy periodických horúčok – familiárna stredomorská horúčka, deficiencia mevalonátkinázy (tzv. hyper-IgD syndróm), skupina kryopyrinopatií či periodický syndróm asociovaný s receptorom pre TNF (syndróm TRAPS). Najčastejšou periodickou horúčkou v detskom veku je ale syndróm PFAPA s polygénovou dedičnosťou. V súčasnosti však dochádza k identifikácii nových autoinflamačných ochorení s inými mechanizmami vzniku. Skupinu autoinflamačných chorôb je nevyhnutné zaradiť do diferenciálno-diagnostických algoritmov stavov s opakovanými atakmi horúčok či zápalu v detskom veku. Dnes existujú efektívne možnosti liečby, ktorými je možné dosiahnuť kontrolu nad ochorením u väčšiny pacientov.
Autoinflammatory diseases (AID) represent relatively new group of diseases characterized by recurrent spontaneous non-provoked flares (attacks) of inflammation/fever with a broad spectrum of systemic and organ-specific symptoms. The basic mechanism in the development of these conditions is the dysregulation of inflammatory cascade, while the most important and frequent pathophysiologic mechanism is the defective activity regulation of cytosolic inflammasome (the most famous is NLRP3 inflammasome). Typical examples of AID are monogenic periodic fever syndromes – familiar Mediterranean fever, mevalonate kinase deficiency (so-called hyper-IgD syndrome), group of cryopyrinopathies or TNF-receptor-associated periodic fever syndrome (TRAPS syndrome). The most common periodic fever in children is PFAPA syndrome with polygenic inheritance. Currently, many new diseases and entities are being described and characterized with other mechanisms of autoinflammation. The group of autoinflammatory diseases has to be included into the differential diagnostic algorithms of recurrent flares of fever or inflammation in children. Nowadays, with the available and effective therapeutic options could reach the control over the inflammation in the majority of the patients.
- MeSH
- biologické markery MeSH
- dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci * diagnóza genetika terapie MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mediátory zánětu analýza MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Alergické choroby postihujú približne jednu tretinu populácie, pričom obvykle vyžadujú pravidelnú aplikáciu antialergickej liečby, vrátane alergénovej imunoterapie. Alergici a pacienti s chronickými alergickými respiračných chorobami nemajú na základe doposiaľ publikovaných údajov výraznejšie zvýšené riziko závažného ochorenia COVID-19 v porovnaní s bežnou populáciou. Lieky používané v liečbe alergií (s vý-nimkou systémových kortikoidov) nepredstavujú žiadne riziko vo vzťahu k vzniku a komplikovanému priebehu ochorenia COVID-19. Pacienti majú pokračovať vo svojej chronickej antialergickej liečbe (vrátane biologík, imunosupresív či kortikoidov) bez jej prerušovania či znižovania dávky. To platí aj pre alergénovú imunoterapiu, v ktorej má pacient ďalej pokračovať. Ak sa u alergika potvrdí COVID-19, je nevyhnutné kontaktovať ošetrujúceho špecialistu s vysoko individuálnym prehodnotením ďalšej terapeutickej stratégie alergického ochorenia. Cieľom je udržanie dosiahnutej kontroly nad alergickým ochorením.
Allergic diseases affect one third of general population and usually require regular application of anti-allergic treatment of allergen immuno-therapy. Allergic people and patients with chronic allergic respiratory diseases, based on the published studies and case report series, do not yield an increased risk for obtaining COVID-19 compared to the general population. Anti-allergic medicaments /with the exception of systemic corticosteroids) do not represent a risk in relation with COVID-19 and its complicated course. Patients should continue in their chronic anti-allergic treatment (including biologicals, immunosuppressants, and corticosteroids) without the withdrawal or tapering the dose. Patients should continue also in the applied allergen immunotherapy. In case of acquiring COVID-19, it is necessary to contact the caring specialists with the highly-individualized re-assessment of the therapeutic strategy. The aim is to maintain the achieved control over allergic disease.
- Klíčová slova
- Covid 19, eozinopenie,
- MeSH
- alergie * farmakoterapie komplikace terapie MeSH
- angiotensin konvertující enzym 2 MeSH
- COVID-19 * imunologie komplikace MeSH
- desenzibilizace imunologická MeSH
- eozinofily patologie MeSH
- lidé MeSH
- nemoci dýchací soustavy epidemiologie MeSH
- riziko MeSH
- rizikové faktory MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
