Systematické šetření epidemie výskytu případů septických onemocnění devíti osob operovaných na operačních sálech nemocnice primárního typu v období od 26. do 28. 11. 2018 bylo zaměřeno na zjištění rozsahu události, vehikula a cesty přenosu nákazy. Komplexní šetření zahrnovalo metody epidemiologické, mikrobiologické, molekulárně biologické a environmentální. Retrospektivní kohortová studie byla uplatněna pro průkaz asociace jednotlivých expozičních faktorů a výsledků, případů septických onemocnění. Z 24 operovaných osob onemocnělo devět (AR 37,5 %). V biologickém materiálu dvou nemocných osob byl nalezen identický kmen Acinetobacter calcoaceticus. Kombinované šetření neodhalilo vehikulum ani cestu přenosu. Okamžitě uplatněná protiepidemická opatření zamezila výskytu dalších případů septických onemocnění.

A systematic investigation of an outbreak of postoperative sepsis in nine patients following surgery in the operating rooms of a primary-type hospital between November 26 and 28, 2018 was conducted to determine the extent of the outbreak, the vehicle, and the route of transmission. The comprehensive investigation included epidemiological, microbiological, molecular biological, and environmental methods. A retrospective cohort study was used to find associations between individual exposure factors and outcomes, the respective septic conditions. Nine of 24 surgery patients were infected (AR 37.5 %). An identical strain of Acinetobacter calcoaceticus was found in biological specimens of two infected patients. The combined investigation did not reveal the vector or route of transmission. Immediate infection prevention and control measures avoided new cases of postoperative sepsis.

• MeSH
• epidemie * prevence a kontrola   MeSH
• epidemiologické metody MeSH
• infekce spojené se zdravotní péčí chirurgie   epidemiologie   MeSH
• klinické laboratorní techniky metody   MeSH
• kontrola infekčních nemocí metody   MeSH
• lidé MeSH
• operační sály MeSH
• pooperační komplikace * chirurgie   epidemiologie   mikrobiologie   MeSH
• přenos infekční nemoci prevence a kontrola   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• sepse * chirurgie   epidemiologie   etiologie   MeSH
• trasování kontaktů metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Herpes zoster (HZ) neboli pásový opar je virové kožní onemocnění projevující se vezikulózním (obvykle jednostranným) výsevem nejčastěji v oblasti trupu. Může se však vyskytnout i na krku a v obličeji, popř. generalizovaně u imunosuprimovaných jedinců. Bývá provázen vysokou bolestivostí a nezřídka i komplikacemi, zejména postherpetickou neuralgií (PHN). Postihuje osoby obou pohlaví v téměř každém věku se stoupající incidencí po 50. roce života. Je projevem reaktivace viru varicella zoster (VZV), který po primoinfekci planými neštovicemi přetrvává v senzorických kraniálních gangliích a gangliích zadních rohů míšních. Zcela zásadní je celková terapie antivirotiky, lokální léčba je pouze doplňková. Vzhledem ke stárnutí populace a narůstajícímu počtu imunokompromitovaných pacientů se stále více do popředí dostává možnost vakcinace proti HZ. V České republice je schválená a dostupná nová rekombinantní adjuvantní subjednotková vakcína s názvem Shingrix nabízející vysokou účinnost. Lze ji bezpečně podat i osobám se sníženou funkcí imunitního systému.

Herpes zoster (HZ), shingles, is a viral skin disease manifested by vesicular (usually unilateral) rash, most commonly in the trunk region. However, it can also occur on the neck and face or generalized in immunosuppressed individuals. It is accompanied by high pain and not rarely by complications, especially postherpetic neuralgia (PHN). It affects people of both sexes at almost any age, with an increasing incidence after the age of 50. It is a manifestation of reactivation of varicella zoster virus (VZV), which persists in the sensory cranial ganglia and posterior horn ganglia after chickenpox infection. Total antiviral therapy is essential, local treatment is only adjunctive. Due to the ageing population and the increasing number of immunocompromised patients, the possibility of vaccination against HZ is increasingly coming to the fore. A new recombinant adjuvanted subunit vaccine called Shingrix is approved and available in the Czech Republic, offering high efficacy and effectiveness. It can be safely administered even to persons with reduced immune system function.

This proposal project accomplishes aims of the programme "Diseases of children's age and rare diseases" and agrees with the priorities of a particular aim "Diseases arising in prenatal period, perinatal period and in early children's age". Its aim is represented by an improvement of a molecular diagnostics in children with severe neurodevelopmental disorders by exome sequencing in the scope of the molecular diagnostics algorithm. This approach will detect genetic variants in genes involved in the pathogenesis of neurodevelopmental disorders, which will enable the detailed genotype-phenotype correlation. This project results will help to: (i) improve the diagnostic standard in neurodevelopmental disorders (ii) deepen the knowledge of etiopathogenesis of these disorders and of the role of candidate genes (iii) specify and improve the genetic counselling in children’s severe rare diseases with adverse prognosis (iv) implementation and validation of exome sequencing analyses as a purposeful first-line genetic diagnostic test in children with neurodevelopmental disorders.

Navrhovaný projekt je zaměřen na podoblast výzkumu "Onemocnění dětského věku a vzácná onemocnění" a jeho cílem je zvýšení úrovně molekulární diagnostiky u dětských pacientů se závažnými neurovývojovými onemocněními s využitím exomového sekvenování. Exomové analýzy povedou k identifikaci nových genetických variant v genech významných v patogenezi neurovývojových onemocnění, jež umožní následnou detailní korelaci nálezů s fenotypem. Projekt svými výstupy povede ke: (i) zvýšení diagnostické úspěšnosti v rámci molekulární diagnostiky neurovývojových poruch (ii) prohloubení znalostí o etiopatogenezi neurovývojových poruch a úloze kandidátních genů souvisejících s těmito onemocněními (iii) zpřesnění a zkvalitnění genetického poradenství u závažných geneticky podmíněných onemocnění dětského věku (iv) zavedení a validace celoexomových analýz jako diagnosticky a ekonomicky výhodného prvolíniového genetického testu u dětských pacientů s neurovývojovými onemocněními.

• Klíčová slova
• Neurodevelopmental disorders, exomové sekvenování, exome sequencing, neurovývojová onemocnění, genetická diagnostika, genetic diagnostics,

• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

• MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• lidské papilomaviry * patogenita   MeSH
• mladiství MeSH
• nádory děložního čípku * etiologie   patologie   prevence a kontrola   MeSH
• očkovací schéma MeSH
• vakcíny proti papilomavirům * aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• věkové faktory MeSH
• vymýcení nemoci metody   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

BACKGROUND: COVID-19 is a viral disease notorious for frequent worldwide outbreaks. It is difficult to control, thereby resulting in overload of the healthcare system. A possible solution to prevent overcrowding is rapid triage of patients, which makes it possible to focus care on the high-risk patients and minimize the impact of crowding on patient prognosis. METHODS: The triage algorithm assessed self-sufficiency, oximetry, systolic blood pressure, and the Glasgow coma scale. Compliance with the triage protocol was defined as fulfillment of all protocol steps, including assignment of the correct level of care. Triage was considered successful if there was no change in the scope of care (e.g., unscheduled hospital admission, transfer to different level of care) or if there was unexpected death within 48 hours. RESULTS: A total of 929 patients were enrolled in the study. Triage criteria were fulfilled in 825 (88.8%) patients. Within 48 hours, unscheduled hospital admission, transfer to different level of care, or unexpected death occurred in 56 (6.0%), 6 (0.6%), and 5 (0.5%) patients, respectively. The risk of unscheduled hospital admission or transfer to different level of care was significantly increased if triage criteria were not fulfilled [13.1% vs. 76.1%, RR 5.8 (3.8-8.3), p < 0.001; 0.5% vs. 5.2%, RR 11.4 (2.3-57.7), p = 0.036, respectively]. CONCLUSION: The proposed algorithm for triage of patients with proven COVID-19 is a simple, fast, and reliable tool for rapid sorting for outpatient treatment, hospitalization on a standard ward, or assignment to an intensive care unit.

• MeSH
• COVID-19 * epidemiologie   MeSH
• hospitalizace MeSH
• jednotky intenzivní péče MeSH
• lidé MeSH
• třídění pacientů metody   MeSH
• urgentní služby nemocnice MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

BACKGROUND: Neurodevelopmental disorders (NDDs) and/or associated multiple congenital abnormalities (MCAs) represent a genetically heterogeneous group of conditions with an adverse prognosis for the quality of intellectual and social abilities and common daily functioning. The rapid development of exome sequencing (ES) techniques, together with trio-based analysis, nowadays leads to up to 50% diagnostic yield. Therefore, it is considered as the state-of-the-art approach in these diagnoses. RESULTS: In our study, we present the results of ES in a cohort of 85 families with 90 children with severe NDDs and MCAs. The interconnection of the in-house bioinformatic pipeline and a unique algorithm for variant prioritization resulted in a diagnostic yield of up to 48.9% (44/90), including rare and novel causative variants (41/90) and intragenic copy-number variations (CNVs) (3/90). Of the total number of 47 causative variants, 53.2% (25/47) were novel, highlighting the clinical benefit of ES for unexplained NDDs. Moreover, trio-based ES was verified as a reliable tool for the detection of rare CNVs, ranging from intragenic exon deletions (GRIN2A, ZC4H2 genes) to a 6-Mb duplication. The functional analysis using PANTHER Gene Ontology confirmed the involvement of genes with causative variants in a wide spectrum of developmental processes and molecular pathways, which form essential structural and functional components of the central nervous system. CONCLUSION: Taken together, we present one of the first ES studies of this scale from the central European region. Based on the high diagnostic yield for paediatric NDDs in this study, 48.9%, we confirm trio-based ES as an effective and reliable first-tier diagnostic test in the genetic evaluation of children with NDDs.

• MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mnohočetné abnormality * MeSH
• molekulární patologie MeSH
• neurovývojové poruchy * genetika   MeSH
• sekvenování exomu MeSH
• variabilita počtu kopií segmentů DNA MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• MeSH
• aktivace viru fyziologie   MeSH
• analýza dat MeSH
• herpes zoster * epidemiologie   farmakoterapie   komplikace   prevence a kontrola   MeSH
• hlášení nemocí * MeSH
• lidé MeSH
• rizikové faktory MeSH
• rutinně sbírané zdravotní údaje MeSH
• vakcinace MeSH
• virus varicella zoster patogenita   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• MeSH
• aktivace viru fyziologie   MeSH
• herpes zoster * epidemiologie   komplikace   prevence a kontrola   MeSH
• imunogenicita vakcíny MeSH
• lidé MeSH
• rizikové faktory MeSH
• senioři MeSH
• vakcína proti pásovému oparu * ekonomika   farmakologie   imunologie   klasifikace   MeSH
• vakcinace ekonomika   MeSH
• virus varicella zoster patogenita   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• Klíčová slova
• FSME-IMMUN, Encepur,
• MeSH
• analýza dat MeSH
• endemické nemoci * prevence a kontrola   MeSH
• klíšťová encefalitida * epidemiologie   komplikace   prevence a kontrola   MeSH
• lidé MeSH
• očkovací schéma MeSH
• vakcinace * ekonomika   MeSH
• viry klíšťové encefalitidy patogenita   růst a vývoj   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH