• MeSH
• cystická fibróza * dějiny   diagnóza   terapie   MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• osobní vyprávění MeSH

• MeSH
• cystická fibróza * dějiny   diagnóza   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• týmová péče o pacienty MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• úvodní články MeSH

Cíl studie: Zhodnotit funkci plic českých kojenců a batolat s cystickou fibrózou (CF), posoudit bezpečnost metod pro vyšetření funkce plic nespolupracujících dětí (infant pulmonary function testing – iPFT) u CF pacientů. Metody: Padesát pět dětí s klasickou formou CF (věkové rozmezí 5–118 týdne) klinicky indikovaných k iPFT v naší laboratoři bylo po navození sedace chloralhydrátem vyšetřeno pomocí testu vícedechového vyplavování inertního plynu z plic, bodypletysmografie, analýzy klidového dechového vzoru, měření pružných vlastností dýchacího traktu a thorakoabdominální komprese. Během vyšetření a do úplného probuzení byla u pacientů monitorována saturace hemoglobinu kyslíkem, pulz, minutová ventilace a klinické příznaky aspiračních epizod. Výsledky funkce plic byly porovnány s dostupnými mezinárodními normami a dále mezi klinicky definovaným podskupinami pacientů (věk, mikrobiální kolonizace, výskyt těžkých exacerbací, anamnestický údaj mekoniového ileu a pankreatická in/suficience). Výsledky: Porucha funkce plic byla detekována u 63,9 % dětí. Nejčastěji se jednalo o zvýšenou nehomogenitu ventilace plic (51,2 % vyšetřených), dále hyperinflaci plic (48,6 % vyšetřených) a obstrukci periferních dýchacích cest (50,0 % vyšetřených). Funkce plic byla signifikantně horší u dětí starších (průměrný věk 16,6 měsíce) než mladších (věk 2,0 měsíce), dále u dětí s alespoň jednou těžkou exacerbací v anamnéze, intermitentním záchytem Pseudomonas aeruginosa nebo chronickou kolonizací Staphylococcus aureus. Zaznamenána byla pouze 1 nežádoucí epizoda – krátká desaturace. Závěry: Porucha funkce plic může být detekována pomocí iPFT u významné části kojenců s CF již ve věku 2 měsíců. Ve vyšších věkových kategoriích její výskyt narůstá. Funkce plic se liší mezi klinicky definovanými podskupinami pacientů. Metody iPFT jsou bezpečné.

Objective: To assess lung function in a group of Czech infants with cystic fibrosis (CF) and to evaluate safety of the infant pulmonary function testing (iPFT) in these patients. Methods: Fifty-five infants (age range 5–118 weeks) with classic form of CF clinically indicated for iPFT in our lab were sedated with chloralhydrate and underwent multiple breath inert gas washout test, bodypletys- mography, tidal breath analysis, single occlusion compliance-resistance measurement and tidal volume rapid thoracoabdominal compression. During iPFT and until full recovery from sedation, haemoglobin saturation, pulse rate, minute ventilation and clinical correlates of lung aspiration were monitored. Lung function was compared to the available international normative values and between clinically defined subgroups (based on patient’s age, microbial colonisation, occurrence of severe pulmonary exacerbations (PEx), history of meconium ileus and exocrine pancreatic function). Results: Lung function impairment was detected in 63.9% of infants with the most frequent impairment being ventilation inhomogeneity (51.2% of all), followed by hyperinflation (48.6% of all) and peripheral airway obstruction (50.0% of all). Lung function was significantly diminished in older patients (mean age 16.6 vs 2.0 months), patients with at least one PEx, intermittent Pseudomonas aeruginosa and chronic Staphylococcus aureus colonization. Only 1 adverse event occurred – brief desaturation down to 85%. Conclusion: Lung function impairment may be detected by iPFT as early as in 2 months-aged CF infants, its frequency increases with age. Lung function differs between clinically defined subgroups of patients. iPFT is safe.

• Klíčová slova
• analýza klidového dechového vzoru, thorakoabdominální komprese,
• MeSH
• cystická fibróza * komplikace   MeSH
• hodnotící studie jako téma MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• pletyzmografie celotělová MeSH
• poruchy dýchání diagnóza   terapie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• průřezové studie MeSH
• respirační funkční testy * metody   přístrojové vybavení   MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

BACKGROUND: Economic data pertaining to cystic fibrosis (CF), is limited in Europe generally, and completely lacking in Central and Eastern Europe. We performed an analysis of all direct costs associated with CF relative to key disease features and laboratory examinations. METHODS: A retrospective prevalence-based cost-of-illness (COI) study was performed in a representative cohort of 242 CF patients in the Czech Republic, which represents about 65 % of all Czech CF patients. Medical records and invoices to health insurance companies for reference year 2010 were analyzed. RESULTS: The mean total health care costs were €14,486 per patient, with the majority of the costs going towards medicinal products and devices (€10,321). Medical procedures (€2676) and inpatient care (€1829) represented a much smaller percentage of costs. A generalized linear model showed that the strongest cost drivers, for all cost categories, were associated with patient age and lung disease severity (assessed using the FEV1 spirometric parameter), when compounded by chronic Pseudomonas aeruginosa airway infections. Specifically, maximum total costs are around the age 16 years; a FEV1 increase of 1 % point represented a cost decrease of: 0.9 % (medicinal products), 1.7 % (total costs), 2.8 % (procedures) and 7.0 % (inpatient care). CONCLUSIONS: COI analysis and regression modeling using the most recent data available can provide a better understanding of the overall economic CF burden. A comparison of our results with other methodologically similar studies demonstrates that although overall costs may differ, FEV1 can nonetheless be utilized as a generally transferrable indicator of the relative economic impact of CF.

• MeSH
• cystická fibróza ekonomika   epidemiologie   patofyziologie   MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• náklady na zdravotní péči statistika a číselné údaje   MeSH
• osobní újma zaviněná nemocí * MeSH
• předškolní dítě MeSH
• prevalence MeSH
• pseudomonádové infekce ekonomika   epidemiologie   MeSH
• regresní analýza MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• spirometrie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika epidemiologie   MeSH

Práce na modelu nejčastějšího závažného dědičného vzácného onemocnění u evropských populací, cystické fibrózy, která je považována za model pro ostatní vzácná onemocnění, podává přehled farmakoekonomických studií u tohoto onemocnění.

This study provides a brief overview of pharmacoeconomic studies in cystic fibrosis, the most common genetic disorder in European-derived populations, which serves as a model for other rare diseases.

• MeSH
• analýza nákladů a výnosů MeSH
• cystická fibróza * ekonomika   farmakoterapie   MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• hospitalizace MeSH
• lidé MeSH
• náklady a analýza nákladů MeSH
• náklady na zdravotní péči * MeSH
• péče o pacienta ekonomika   MeSH
• Pseudomonas aeruginosa MeSH
• sběr dat MeSH
• statistika jako téma MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• cystická fibróza * diagnóza   etiologie   genetika   terapie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• infekce dýchací soustavy farmakoterapie   MeSH
• lidé MeSH
• novorozenecký screening MeSH
• protein CFTR genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

BACKGROUND: This two decade long study presents a comprehensive overview of the CFTR mutation distribution in a representative cohort of 600 Czech CF patients derived from all regions of the Czech Republic. METHODS: We examined the most common CF-causing mutations using the Elucigene CF-EU2v1™ assay, followed by MLPA, mutation scanning and/or sequencing of the entire CFTR coding region and splice site junctions. RESULTS: We identified 99.5% of all mutations (1194/1200 CFTR alleles) in the Czech CF population. Altogether 91 different CFTR mutations, of which 20 were novel, were detected. One case of de novo mutation and a novel polymorphism was revealed. CONCLUSION: The commercial assay achieved 90.7%, the MLPA added 1.0% and sequencing increased the detection rate by 7.8%. These comprehensive data provide a basis for the improvement of CF DNA diagnostics and/or newborn screening in our country. In addition, they are relevant to related Central European populations with lower mutation detection rates, as well as to the sizeable North American "Bohemian diaspora".

• MeSH
• alely MeSH
• dítě MeSH
• klinické laboratorní techniky MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• předškolní dítě MeSH
• protein CFTR genetika   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Novorozenecký screening (NS) cystické fibrózy (CF) je založen na měření koncetrace imunoreaktivního trypsinogenu (IRT) a DNA analýze genu CFTR pro CF v suchých kapkách krve. DNA analýzu lze nahradit stanovením proteinu spojeného s pankreatitidou ("pancreatitis associated protein", PAP). Budou porovnány modely IRT/PAP a nově navrhovaný model IRT/PAP/DNA z hlediska účinnosti, specifity, senzitivity a ekonomiky. Výstup projektu by se měl stát podkladem pro rozhodnutí o volbě optimálního modelu NS CF v ČR.; Newborn screening for cystic fibrosis (NSCF) is based on examination of concentration of imunoreactive trypsinogen (IRT) and DNA analysis of CFTR gene in blood spots on screening cards. DNA analysis could be replaced with pancreatitis associated protein(PAP). The major aim of this study is to compare IRT/PAP scheme with new designed IRT/PAP/DNA scheme from the point of specifity, sensitivity and cost-benefit effectivity. The outcomes of this project will be decision about optimal routine NSCF scheme inthe Czech Republic.

• MeSH
• cystická fibróza MeSH
• genetické nemoci vrozené MeSH
• genetické testování MeSH
• genotypizační techniky MeSH
• mutační analýza DNA MeSH
• novorozenec MeSH
• novorozenecký screening MeSH
• pankreatitida MeSH
• plošný screening MeSH
• protein CFTR MeSH
• Check Tag
• novorozenec MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• NLK Obory
• perinatologie a neonatologie
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH