- MeSH
- hydrocefalus * diagnostické zobrazování etiologie klasifikace vrozené MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Sagitální synostóza je nejčastějším typem izolované kraniosynostózy. Vede k abnormálnímu tvaru lebky, který je nutné korigovat operačně. Jednotlivé operační techniky se postupně vyvinuly na základě historického a medicínského vývoje. Cílem naší práce je přiblížit principy, benefity a limitace světově nejčastěji používaných operačních technik. V současné době neexistuje univerzální operační technika vhodná pro všechna věková rozhraní a všechny typy skafocefalií. Estetické a funkční výsledky se liší v rámci operačních technik a jednotlivých pracovišť. Některé otevřené a minimálně invazivní techniky mají srovnatelné estetické výsledky. Volba operační techniky by měla probíhat individuálně u každého pacienta.
Sagittal synostosis is the most common type of isolated craniosynostosis, resulting in an abnormal skull shape that requires surgical correction. Various surgical techniques have gradually evolved based on historical and medical advancements. The aim of our work is to present the principles, benefits, and limitations of the most commonly used surgical techniques worldwide. Currently, there is no universally applicable surgical technique suitable for all age groups and all types of scaphocephaly. Aesthetic and functional outcomes vary within surgical techniques and among different centers. Some open and minimally invasive techniques yield comparable aesthetic results. The choice of surgical technique should be made individually for each patient.
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
PURPOSE: We assessed trends in spectrum of candidates, diagnostic algorithm, therapeutic approach and outcome of a pediatric epilepsy surgery program between 2000 and 2017. METHODS: All pediatric patients who underwent curative epilepsy surgery in Motol Epilepsy Center during selected period (n = 233) were included in the study and divided into two groups according to time of the surgery (developing program 2000-2010: n = 86, established program 2011-2017: n = 147). Differences in presurgical, surgical and outcome variables between the groups were statistically analyzed. RESULTS: A total of 264 resections or hemispheric disconnections were performed (including 31 reoperations). In the later epoch median age of candidates decreased. Median duration of disease shortened in patients with temporal lobe epilepsy. Number of patients with non-localizing MRI findings (subtle or multiple lesions) rose, as well as those with epileptogenic zone adjacent to eloquent cortex. There was a trend towards one-step procedures guided by multimodal neuroimaging and intraoperative electrophysiology; long-term invasive EEG was performed in fewer patients. Subdural electrodes for long-term invasive monitoring were almost completely replaced by stereo-EEG. The number of focal resections and hemispherotomies rose over time. Surgeries were more often regarded complete. Histopathological findings of resected tissue documented developing spectrum of candidates. 82.0% of all children were seizure-free two years after surgery; major complications occurred in 4.6% procedures; both groups did not significantly differ in these parameters. CONCLUSION: In the established pediatric epilepsy surgery program, our patients underwent epilepsy surgery at younger age and suffered from more complex structural pathology. Outcomes and including complication rate remained stable.
- MeSH
- dítě MeSH
- elektroencefalografie metody MeSH
- epilepsie patologie chirurgie MeSH
- hemisferektomie škodlivé účinky metody MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mozková kůra chirurgie MeSH
- neurologie trendy MeSH
- neurozobrazování metody MeSH
- předškolní dítě MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- MeSH
- diagnostické zobrazování MeSH
- DiGeorgeův syndrom * dějiny diagnóza farmakoterapie genetika patologie terapie MeSH
- kraniosynostózy MeSH
- lidé MeSH
- Loeysův-Dietzův syndrom MeSH
- Marfanův syndrom MeSH
- mentální retardace MeSH
- novorozenec MeSH
- svalová hypotonie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Infantilní hemangiomy jsou nejčastější benigní nádory, které postihují 10–12 % kojenců, vyšší incidence je u nedonošených a nezralých dětí. Rozlišují se tři základní typy – superficiální, hluboký a smíšený. Většina hemangiomů nevyžaduje žádnou léčbu, po fázi intenzivního růstu v prvních 4 až 5 měsících života nastává stagnace a po ní involuce. Asi u poloviny hemangiomů přetrvává více či méně významné reziduum. Kolem 10 % hemangiomů může způsobovat závažné komplikace – ohrožení vitálních funkcí (postižení víček, nosu apod.), exulcerace, krvácení a závažné kosmetické postižení. Lékem první volby je neselektivní betablokátor propranolol podávaný ve formě perorálního roztoku, v dávce 2–3 mg/kg/den po dobu 6 měsíců. Propranolol způsobuje vazokonstrikci kapilár hemagiomů, blokuje produkci endogenních faktorů (VEGF – vaskuloendothelial growth factor) podporujících novotvorbu cév a podporuje apoptózu (přirozenou smrt cévních buněk). Propranolol navodí involuci hemangiomu a rezidua po léčbě jsou významně nižší a méně závažná. Nejčastějšími nežádoucími účinky jsou poruchy spánku (až u 20 % dětí). Léčbu je nutné provádět v centrech, kde je k dispozici dětský dermatolog, onkolog, kardiolog, radiolog a chirurg příslušné specializace k řešení reziduálních lézí.
Infantile hemangiomas are the most common benign tumors that affect between 10–12% of infants, a higher incidence in premature and immature children. There are three basic types – superficial, deep and mixed. Most hemangiomas do not require any treatment, stagnation and involution occur after the phase of intense growth in the first 4 to 5 months of life. About half of the hemangiomas persist in more or less significant residues. Around 10% of hemangiomas can cause serious complications – endangering vital functions (eyelid, nose, etc.), exudation, bleeding and severe cosmetic impairment. The first-line drug is the non-selective betablocker propranolol administered at a dose of 2–3 mg/kg/day for 6 months. Propranolol acts as a vasoconstrictor of capillary hemangiomas, blocking vascular endothelial growth factor (VEGF) promoting vascular development and promoting apoptosis (natural death of vascular cells). Propranolol induces involution of hemangioma and residues after treatment are significantly lower and less severe. The most common complications are sleep disorder (up to 20% of children). Treatment should be performed in centers where a pediatric dermatologist, oncologist, cardiologist, radiologist, and surgeon are provided with the appropriate specializations to resolve residual lesions.
- Klíčová slova
- infantilní hemangiom,
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- hemangiom * diagnóza etiologie klasifikace patofyziologie terapie MeSH
- kojenec MeSH
- laserová terapie MeSH
- lidé MeSH
- propranolol * aplikace a dávkování farmakologie kontraindikace škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
Fanconi anemia, complementation group D1 with bi-allelic FANCD1 (BRCA2) mutations, is a very rare genetic disorder characterized by early onset of childhood malignancies, including acute leukemia, brain cancer and nephroblastoma. Here, we present a case report of a family with 3 affected children in terms of treatment outcome, toxicity and characterization of the malignancies using comprehensive cytogenetic analysis. The first child was diagnosed with T-cell acute lymphoblastic leukemia when he was 11 months old. During chemotherapy, he suffered from repeated pancytopenia, sepsis and severe vincristine polyneuropathy, and 18 months after primary diagnosis, he succumbed to secondary acute monocytic leukemia. The second child was diagnosed with stage 2 triphasic nephroblastoma (Wilms tumor), when he was 3 years and 11 months old. During chemotherapy, he suffered from vincristine polyneuropathy. Currently, he is in complete remission, 29 months following the initial diagnosis. The third child was diagnosed with medulloblastoma with classical histology, when she was 4 years and 5 months old. After the first cycle of chemotherapy, she suffered from prolonged pancytopenia, sepsis and severe skin and mucosal toxicity. Six weeks after primary diagnosis, a first relapse in the posterior fossa was diagnosed, and at 7 and half months after primary diagnosis, a second relapse was diagnosed that led to the patient's death. Our case report underscores tumor heterogeneity, treatment toxicity and poor outcome in Fanconi anemia patients of complementation group D1.
- MeSH
- Fanconiho anemie diagnóza farmakoterapie genetika MeSH
- fenotyp MeSH
- hybridizace in situ fluorescenční MeSH
- imunofenotypizace MeSH
- jednonukleotidový polymorfismus MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- protein BRCA2 genetika MeSH
- protokoly antitumorózní kombinované chemoterapie terapeutické užití MeSH
- rodina MeSH
- ztráta heterozygozity MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Motor vehicle exhaust and non-exhaust processes play a significant role in environmental pollution, as they are a source of the finest particulate matter. Emissions from non-exhaust processes include wear-products of brakes, tires, automotive hardware, road surface, and traffic signs, but still are paid little attention to. Automotive friction composites for brake pads are composite materials which may consist of potentially hazardous materials and there is a lack of information regarding the potential influence of the brake wear debris (BWD) on the environment, especially on human health. Thus, we focused our study on the genotoxicity of the airborne fraction of BWD using a brake pad model representing an average low-metallic formulation available in the EU market. BWD was generated in the laboratory by a full-scale brake dynamometer and characterized by Raman microspectroscopy, scanning electron microscopy, and transmission electron microscopy showing that it contains nano-sized crystalline metal-based particles. Genotoxicity tested in human lymphocytes in different testing conditions showed an increase in frequencies of micronucleated binucleated cells (MNBNCs) exposed for 48h to BWD nanoparticles (NPs) (with 10% of foetal calf serum in culture medium) compared with lymphocytes exposed to medium alone, statistically significant only at the concentration 3µg/cm(2) (p=0.032).
- MeSH
- cytokineze MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- lymfocyty účinky léků MeSH
- mikroskopie elektronová rastrovací MeSH
- motorová vozidla * MeSH
- nanočástice analýza toxicita ultrastruktura MeSH
- pevné částice analýza toxicita MeSH
- pilotní projekty MeSH
- Ramanova spektroskopie MeSH
- transmisní elektronová mikroskopie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Úvod: Infantilní hemangiomy (IH) – nejčastější benigní nádory kojenců – postihují 10 až 12 % kojenců, většinou spontánně involují, 10–20 % progredujících IH může působit závažné funkční obtíže nebo kosmetické vady. IH se dělí do tří skupin: povrchové (superficiální) 50–60 %, podkožní (hluboké) 15 % a smíšené 25–35 %. Velikost a počet ložisek je značně variabilní. Leauté-Labréze publikovala (2008) první zkušenost s použitím betablokátoru propranololu jako účinné léčby IH. Propranolol způsobuje vazokonstrikci, blokuje účinky faktorů podporujících novotvorbu cév a podporuje apoptózu endoteliálních buněk. Účel studie: Ověření literárních dokladů o účinku propranololu na vlastním souboru dětí s IH. Metody, soubor nemocných a výsledky: 103 dětí, chlapci – 20 (22 %), dívky – 83 (78 %), medián věku 4,6 měsíců. Lokalizace IH: hrudník 16 (15 %), játra samostatně 4 (4 %), játra + kůže mnohočetně 2 (2 %), končetina11 (10 %), mnohočetné 13 (12 %), hlava, obličej 63 (58 %). Cílová dávka propranololu 2 mg/kg/den, délka léčby: medíán 6,4 měsíců (3 měs.; 2,5 roku); hemangiomy jater léčeny med. 9,7 měsíců. U 9 (9 %) IH po vysazení propranololu bylo nutné léčbu znovu nasadit. Superficiální hemangiomy reagovaly nejlépe, zmizely bez patrného rezidua. Hluboké hemangiomy reagovaly pomaleji. Smíšené hemangiomy zanechaly v 5 případech reziduum, které bylo nutné odstranit chirurgicky, ve 3 případech se rezidua ošetřovala laserem. Vedlejší projevy: 3x nízká tepová frekvence, 2x hypoglykemie (nejnižší 2,8 mmol/l), 1x kožní alergická reakce na sirup, která ustoupila rychle po vysazení. Z projevů uváděných rodiči – studenější akra. Závěr: Obecně se tato léčba jeví jako jednoduchá, efektivní a bezpečná, některé komplikace však mohou být závažné – bradykardie, hypoglykemie.
Introduction: Infantile hemangiomas (IH) – the most common benign tumors in infants affects 10% to 12% of infants, usually spontaneously involuting, 10–20% progressing IH can cause serious functional problems or cosmetic defect. IH is divided into three groups: superficial 50–60%, subcutaneous (deep) 15%, and mixed 25–35%. The size and number of deposits is highly variable. Leaute-Labréze published (2008) first experience with the use of beta-blocker propranolol as an effective treatment for IH. Propranolol causes vasoconstriction, blocks the effects of the factors supporting the formation of new blood vessels and promotes apoptosis of endothelial cells. Purpose of the study: Verification of literary evidence of the effect of propranolol on its own group of children with IH. Methods, patients and results: 103 children, boys 20 (22%) , girls 83 (78%), med. age 4.6 months. Location of IH: chest 16 (15%), liver 4 (4%) , liver + skin 2 (2%) , limbs 11 (10%), multiple localization 13 (12%), head, face 63 (58%). The target dose of propranolol 2 mg/kg/day, duration of treatment: med. 6.4 months (3 months, 2.5 years), hemangiomas of the liver treated med. 9.7 months. In 9 pts (9%) IH after discontinuation of propranolol therapy should be resumed. Superficial hemangiomas responded best, disappeared without appreciable residue. Deep hemangiomas responded slowly. Mixed hemangiomas leaving residue in 5 cases, must be removed surgically, in 3 cases the residues are treated with laser therapy. Secondary symptoms: 3 low heart rate, 2 hypoglycemia (lowest level 2.8 mmol/l), 1 skin allergic reaction to a syrup, which resolved rapidly after discontinuation. The parents observation – colder acres. Conclusion: Generally, this treatment appears to be a simple, efficient and safe, but some complications can be severe – bradycardia, hypoglycemia.
- MeSH
- beta blokátory farmakologie MeSH
- elektrokardiografie MeSH
- hemangiom * farmakoterapie klasifikace patofyziologie MeSH
- kojenec MeSH
- krevní tlak MeSH
- lidé MeSH
- mezioborová komunikace MeSH
- novorozenec MeSH
- propranolol * aplikace a dávkování kontraindikace škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- výsledek terapie MeSH
- zvířata MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- zvířata MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
