Myokarditida u dětí je poměrně vzácné a zároveň potenciálně závažné onemocnění. Často představuje diagnostické a terapeutické dilema, stejně tak volba diagnostických metod a jejich interpretace nemusí být vždy jednoznačná. V posledních letech stoupá význam magnetické rezonance, u které může být limitací její dostupnost. Variabilní přístup k dětem s myokarditidou je často patrný i v oblasti terapeutické. Významným příspěvkem je odborné stanovisko American Heart Association z roku 2021. Níže předkládaný přehledový článek představuje souhrn současných dostupných literárních dat.
Myocarditis in children is a relatively rare disease which often presents a dilemma that has to be faced not only by paediatric cardiologists but also paediatricians. The diagnosis often remains clinically suspected or probable. Only recent advancements in cardiac magnetic resonance have enabled us to confirm the diagno- sis. However, it may not be readily available. Scientific statement of the American Heart Association on paediatric myocarditis was published in 2021 and provides useful support for treatment. Hence, this article is a result of published guidelines.
- MeSH
- diagnostické techniky kardiovaskulární klasifikace MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- myokarditida * diagnóza etiologie patofyziologie terapie MeSH
- vzácné nemoci diagnóza etiologie patofyziologie terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
The variant c.926C > T (p.T309I) in KCNQ1 gene was identified in 10 putatively unrelated Czech families with long QT syndrome (LQTS). Mutation carriers (24 heterozygous individuals) were more symptomatic compared to their non-affected relatives (17 individuals). The carriers showed a mild LQTS phenotype including a longer QTc interval at rest (466 ± 24 ms vs. 418 ± 20 ms) and after exercise (508 ± 32 ms vs. 417 ± 24 ms), 4 syncopes and 2 aborted cardiac arrests. The same haplotype associated with the c.926C > T variant was identified in all probands. Using the whole cell patch clamp technique and confocal microscopy, a complete loss of channel function was revealed in the homozygous setting, caused by an impaired channel trafficking. Dominant negativity with preserved reactivity to β-adrenergic stimulation was apparent in the heterozygous setting. In simulations on a human ventricular cell model, the dysfunction resulted in delayed afterdepolarizations (DADs) and premature action potentials under β-adrenergic stimulation that could be prevented by a slight inhibition of calcium current. We conclude that the KCNQ1 variant c.926C > T is the first identified LQTS-related founder mutation in Central Europe. The dominant negative channel dysfunction may lead to DADs under β-adrenergic stimulation. Inhibition of calcium current could be possible therapeutic strategy in LQTS1 patients refractory to β-blocker therapy.
- MeSH
- beta blokátory aplikace a dávkování škodlivé účinky MeSH
- detekce genetických nosičů MeSH
- dospělí MeSH
- draslíkový kanál KCNQ1 genetika MeSH
- fenotyp MeSH
- genetická predispozice k nemoci * MeSH
- genetické asociační studie MeSH
- genotyp MeSH
- haplotypy genetika MeSH
- heterozygot MeSH
- homozygot MeSH
- lidé MeSH
- mutace genetika MeSH
- rodokmen MeSH
- syndrom dlouhého QT genetika patologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Evropa MeSH
Kawasakiho choroba (KCH) je známa více než 50 roků a v našich podmínkách stále patří mezi onemocnění vzácná. Dosud nebyla objasněna její etiopatogeneze. Podobně také chybí specifické nálezy pomocných vyšetření a diagnóza nemoci se proto stále opírá pouze o klinické příznaky, které umožňují stanovení klasické varianty KCH, ale také varianty inkompletní. Ojediněle může být průběh KCH provázen instabilitou systémového oběhu a rozvojem šoku. Autoři uvádějí klinickou zkušenost s takovým závažným průběhem KCH.
Kawasaki disease (KD) was described more than 50 years ago and is still rare in our country. Etiopathogenesis KD has not been elucidated yet and similar findings of auxilliary examinations are missing. KD diagnosis still depends on the sequence of clinical signs that allow the determination of the classical variant of KD, but also the incomplete variant. Occasionally, it has been reported that some KD patients might present hemodynamic instability with severe shock symptoms. Herein we describe our experience with this serious course of KD.
- MeSH
- Aspirin terapeutické užití MeSH
- edém etiologie MeSH
- glukokortikoidy aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- horečka etiologie MeSH
- intravenózní imunoglobuliny terapeutické užití MeSH
- Kawasakiho syndrom * diagnóza komplikace terapie MeSH
- lidé MeSH
- meningismus etiologie komplikace MeSH
- předškolní dítě MeSH
- šok * diagnóza etiologie komplikace MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Out-of-hospital cardiac arrest in pediatric population is rare and predominantly has respiratory aetiology. Authors present the relatively unique case of out-of hospital cardiac arrest in 5-years old pediatric patient due to ventricular fibrillation (VF) as the initial rhythm during the advanced life support. The patient was resuscitated by his parents and the initial rhythm was VF. After defibrillation the patient was admitted to the pediatric intensive care were another two episodes of VF was detected and treated. After standard postresuscitation care, patient was weaned from sedation and extubated with good neurologic outcome. Genetic screening of the 7 genes associated with cardiac channelopathies (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, RYR2, CASQ2) found mutation in gene KCHN2 and gene SCN5A, that were according to actual data considered benign. This case highlights the need for automated external defibrillator implementation in basic life support also in pediatric population and possible role of genetic predisposition in emergence of fibrillation.
- MeSH
- draslíkový kanál ERG1 MeSH
- fibrilace komor genetika terapie MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- kardiopulmonální resuscitace MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- napěťově řízený sodíkový kanál, typ 5 MeSH
- předškolní dítě MeSH
- zástava srdce mimo nemocnici genetika terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- fetální srdce abnormality anatomie a histologie chirurgie MeSH
- kardiologie metody normy MeSH
- lidé MeSH
- monitorování plodu metody MeSH
- nemoci srdce MeSH
- plod MeSH
- prenatální diagnóza metody trendy MeSH
- prenatální péče * metody trendy MeSH
- terapie plodu metody trendy MeSH
- ultrasonografie metody MeSH
- vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
BACKGROUND: The progressive cardiomyopathy that develops in boys with Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) is presumed to be a secondary consequence of the fibrosis within the myocardium. There are only limited data on using parametric imaging in these patients. The purpose of this study was to assess native T1 and extracellular volume (ECV) values in DMD patients. METHODS: The Czech population of males with DMD/BMD was screened. All eligible patients fulfilling the inclusion criteria were included. Forty nine males underwent cardiac magnetic resonance (MR) examination including T1 native and post-contrast mapping measurements. One DMD patient and all BMD patients were excluded from statistical analysis. Three groups were compared - Group D1 - DMD patients without late gadolinium enhancement (LGE) (n = 23), Group D2 - DMD patients with LGE (n = 20), and Group C - gender matched controls (n = 13). RESULTS: Compared to controls, both DMD groups had prolonged T1 native relaxation time. These results are concordant in all 6 segments as well as in global values (1041 ± 31 ms and 1043 ± 37 ms vs. 983 ± 15 ms, both p < 0.05). Group D2 had significantly increased global ECV (0.28 ± 0.044 vs. 0.243 ± 0.013, p < 0.05) and segmental ECV in inferolateral and anterolateral segments in comparison with controls. The results were also significant after adjustment for subjects' age. CONCLUSION: DMD males had increased native T1 relaxation time independent of the presence or absence of myocardial fibrosis. Cardiac MR may provide clinically useful information even without contrast media administration.
- MeSH
- Duchennova muskulární dystrofie diagnostické zobrazování MeSH
- gadolinium analýza MeSH
- kardiomyopatie diagnostické zobrazování MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie metody MeSH
- mladiství MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
