BACKGROUND: In Slovakia, a mandatory national universal pediatric total cholesterol (TC) screening program is in place to identify cases of familial hypercholesterolemia (FH). However, the program's effectiveness has not been systematically assessed. OBJECTIVE: This study aimed to estimate the prevalence of FH among parents of children that had elevated TC levels identified during screening. METHODS: This prospective, non-interventional, observational study enrolled parents of 11-year-old children who underwent TC screening in 23 selected pediatric outpatient clinics between 2017 and 2018. FH was diagnosed using the Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) criteria and targeted next-generation sequencing. The primary objective was to estimate the proportion of children with a TC level of >188 mg/dL (>4.85 mmol/L) who had a parent with a confirmed diagnosis of FH. RESULTS: A total of 112 parents of 56 children with an elevated TC level were enrolled. Five children (8.9%) had a parent in whom FH was genetically confirmed. Without genetic analysis, all five parents would only be diagnosed with "possible FH" by DLCN criteria. Of parents, 83.9% (n = 94/112) had an low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) level of >116 mg/dL (>3 mmol/L), but only 5.3% (n = 5/94) received lipid-lowering therapy. Among the five parents with genetically confirmed FH, all had an LDL-C level >116 mg/dL (>3 mmol/L), with a mean (±SD) of 191 (±24) mg/dL (4.94 [±0.61] mmol/L). Only two of these parents received lipid-lowering therapy. CONCLUSIONS: The present study demonstrates the significance of mandatory universal pediatric TC screening in identifying families with FH and other at-risk families in need of lipid-lowering therapy.
- MeSH
- cholesterol * krev MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- hyperlipoproteinemie typ II * diagnóza epidemiologie krev genetika MeSH
- LDL-cholesterol krev MeSH
- lidé MeSH
- plošný screening * metody MeSH
- prospektivní studie MeSH
- rodiče MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- pozorovací studie MeSH
- Geografické názvy
- Slovenská republika MeSH
Diabetes mellitus je jedným z hlavných ovplyvniteľných rizikových faktorov aterosklerotického kardiovaskulárneho ochorenia, a preto je v jeho liečbe nutné zvažovať použitie takej liečby, ktorá má dostatok evidencie pre zníženie kardiovaskulárneho rizika. Jednou z kľúčových skupín antidiabetík sa tak aj na základe svojho vplyvu na zníženie kardiovaskulárneho rizika stali agonisty GLP1-receptorov (GLP1-RA). Preukázaný benefit GLP1-RA možno vysvetliť vplyvom na niektoré konvenčné rizikové faktory, zdá sa však, že úlohu zohrávajú aj iné vlastnosti GLP1-RA, ako je ovplyvnenie funkcie endotelu, protizápalový a antiaterosklerotický efekt.
Diabetes is one of the main modifiable risk factors of atherosclerotic cardiovascular disease and therefore it is important to consider in diabetes to use treatment with sufficient evidence on cardiovascular risk reduction. Based on its effect on cardiovascular risk GLP-1 RA is such a treatment option. The benefit can be partially explained by its effect on some conventional risk factors, effects on endothelial function, anti-inflammatory and antiatherogenic mechanisms have been also suggested.
- MeSH
- ateroskleróza * farmakoterapie prevence a kontrola MeSH
- diabetes mellitus 2. typu farmakoterapie MeSH
- glukagonu podobný peptid 1 * agonisté farmakologie terapeutické užití MeSH
- krevní tlak účinky léků MeSH
- lidé MeSH
- randomizované kontrolované studie jako téma MeSH
- rizikové faktory kardiovaskulárních chorob MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
Aterosklerotické kardiovaskulárne ochorenia sú hlavnou príčinou úmrtia u pacientov s ochorením diabetes mellitus. Inhibítory SGLT2 sú relatívne novou skupinou antidiabetík, ktoré okrem glukózy znižujúceho efektu preukázali v klinických štúdiách aj zníženie výskytu kardiovaskulárnych príhod, či dokonca celkovej mortality. Výsledky klinických štúdií boli potvrdené aj dátami z tzv. Real World Evidence (RWE) štúdií, ktoré odrážajú bežnú klinickú prax a prinášajú ďalšie dlhodobé informácie z liečby. Článok diskutuje aj možné mechanizmy tohto kardioprotektívneho efektu inhibítorov SGLT2.
Atherosclerotic cardiovascular disease is the primary cause of death in diabetes patients. Sodium-glucose cotransporter 2 inhibitors (SGLT2i) are a newly identified class of drugs that in addition to glucose lowering effect have shown cardiovascular protective effects and even reduction of all-cause mortality. RWE studies that reflect common clinical practice have confirmed the effect from clinical trials. Possible mechanism of the cardioprotective effect are discussed.
Homocysteínový konsenzus odráža súčasné poznanie, že homocysteín (HCY) je pravdepodobnejšie rizikový marker ako faktor a paušálna liečba hyperhomocysteínémie neprináša očakávané zníženie morbidity a mortality kardiovaskulárnych ochorení. Panel odborníkov zastáva nasledujúce stanovisko do praxe pre liečbu a prevenciu kardiovaskulárnych ochorení: A. Paušálna terapeutická intervencia podľa súčasných poznatkov EBM nie je paušálne indikovaná.B. Paušálny skríning homocysteínu neprináša klinický prínos pre všeobecnú populáciu ani pre pacientov s kardiovaskulárnymi ochoreniami. Preventívne podávanie multivitamínov skupiny B pre zníženie hladiny homocysteínu podľa doterajších vedomostí založených na EBM vo všeobecnej populácii nemá podporu. Populačný skríning nie je indikovaný – trieda odporučení III, úroveň dôkazov IA. Terapeutické podávanie multivitamínov skupiny B pre zníženie hladiny homocysteínu podľa doterajších vedomostí založených na EBM v populácii pacientov v sekundárnej i terciárnej prevencii nemá význam. Populačný skríning nie je indikovaný – trieda odporučení III, úroveň dôkazov A. Nebol dostatočne preskúmaný prínos stanovenia HCY pri rozhodovaní o začatí antihypertenzívnej alebo hypolipidemickej liečby. Populačný skríning nie je indikovaný, iba vyšetrenie u individuálneho pacienta – trieda odporučení IIb, úroveň dôkazov A.
Homocysteine consensus reflects current knowledge that homocysteine is rather a risk marker then a factor and treatment of hyperhomocysteinemia does not reduce cardiovascular morbidity and mortality. Panel of experts state this position to approach cardiovascular prevention and treatment in praxis.A. General therapeutic intervention is not generally indicated based on current EBM data. B. General screening of homocysteine is not clinically beneficial in both general population and in patients with cardiovascular disease. Preventive administration of B group vitamins to reduce plasma homocysteine level in general population is not supported based on current EBM data. Population screening is not indicated – class III, level A. Therapeutic administration of B group vitamins to reduce plasma homocysteine level in patients in secondary or tertiary prevention is not supported based on current EBM data. Population screening is not indicated – class III, level A. There are no sufficient data on effect of measuring homocysteine on decision to start treating hypertension or dyslipidemias. Population screening is not indicated, only individual patients ́ examination – class IIb, level A.
- MeSH
- homocystein * analýza krev MeSH
- kardiovaskulární nemoci * prevence a kontrola MeSH
- lidé MeSH
- plošný screening MeSH
- vitamin B komplex terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- směrnice pro lékařskou praxi MeSH
V roku 2019 boli publikované dve dôležité odporúčania pre prevenciu kardiovaskulárnych ochorení u diabetikov a prediabetikov a prediagnostiku a liečbu dyslipidémií (ESC/EASD 2019, ESC/EAS 2019). Obidve priniesli niektoré nové informácie pre stratifikáciu rizika a liečbu dyslipidémií u pacientov s ochorením diabetes mellitus (DM). Podľa nových odporúčaní dia¬betici a priori v závislosti od prítomnosti orgánových postihnutí, prítomnosti rizikových faktorov, veku a dĺžky trvania DM spadajú do 3 kategórií rizika: veľmi vysokého, vysokého a stredného kardiovaskulárneho rizika. Najvýznamnejšou zmenou v nových guidelines je významné zníženie cieľových hladín LDL¬C a nutnosť zníženia LDL¬C o ≥ 50 % pre kategóriu veľmi vy¬sokého (< 1,4 mmol/l) a vysokého rizika (< 1,8 mmol/l) a nová cieľová hodnota pre stredné riziko (< 2,6 mmol/l).
Two important guidelines for prevention of cardiovascular disease in diabetes and prediabetes and for the management of dyslipidaemias were published in 2019 (ESC/EASD 2019, ESC/EAS 2019). Both present new information on risk stratification and treatment of dyslipidemias in patients with diabetes. According the new recommendations diabetics are a priori at veryhigh, high or moderate cardiovascular risk based on presence of target organ damage, other major risk factors, age and duration of diabetes. The most important change in the guidelines is significant shift towards lower LDLC treatment goals and a minimum 50 % reduction, together with reaching the tailored goal for veryhigh (< 1.4 mmol/l) and high (< 1.8 mmol/l) risk categories and a new goal (< 2.6 mmol/l) for moderate risk.
- Klíčová slova
- kardiovaskulární riziko,
- MeSH
- diabetes mellitus * patofyziologie MeSH
- dyslipidemie * terapie MeSH
- LDL-cholesterol analýza MeSH
- lidé MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Diabetes mellitus (DM) je spojený so zvýšeným rizikom rozvoja mikro- a makrovaskulárnych komplikácií. Jedným z faktorov, ktoré sa môžu podieľať na vzniku a progresii mikrovaskulárneho postihnutia, je aj dyslipidémia. Kým vplyv dyslipidémie a jej liečba na kardiovaskulárne riziko u pacientov sú dobre známe, efekt hypolipidemickej liečby na mikrovaskulárne komplikácie taký jasný nie je. Aj keď niektoré štúdie naznačujú možný vplyv statínov na niektoré mikrovaskulárne komplikácie, tieto dáta sú často protirečivé a pozitívny vplyv statínov na mikrovaskulárne komplikácie nebol preukázaný. Na druhú stranu výsledky klinických štúdií ukazujú nádejný vplyv fibrátov na ovplyvnenie progresie mikrovaskulárnych komplikácií diabetu. V štúdiách FIELD a ACCORD viedla liečba fenofibrátom k spomaleniu progresie diabetickej retinopatie a v štúdii FIELD aj významne poklesla nutnosť laserového ošetrenia sietnice a poklesol počet netraumatických amputácií dolných končatín. Tento pozitívny vplyv je pravdepodobne spôsobený nielen hypolipidemickým, ale aj inými pleiotropnými efektami takejto liečby. Práca uvádza prehľad poznatkov o vplyve hypolipidemickej liečby na ovplyvnenie jednotlivých mikrovaskulárnych komplikácii diabetu.
Diabetes mellitus (DM) is associated with an increased risk of developing micro- and macrovascular complications. One of the factors that may be involved in the onset and progression of microvascular impairment is dyslipidemia. While the effect of dyslipidemia and its treatment on cardiovascular risk in patients is well known, the effect of hypolipidemic treatment on microvascular complications is not so clear. Although some studies suggest a possible effect of statins on some microvascular complications, these data are often contradictory, and the positive effect of statins on microvascular complications has not been demonstrated. On the other hand, the results of clinical trials show the promising effect of fibrates on the progression of microvascular complications of diabetes. Within the FIELD and ACCORD studies, treatment with fenofibrate led to a slowdown in the progression of diabetic retinopathy, and in the FIELD study retinal laser treatment was significantly reduced and the number of non-traumatic lower limb amputations decreased. This positive effect is probably due not only to the hypolipidemic but also to other pleiotropic effects of such treatment. The paper presents an overview of the effects of hypolipidemic treatment with respect to influencing the individual microvascular complications of diabetes.
- MeSH
- diabetes mellitus * farmakoterapie MeSH
- diabetická retinopatie farmakoterapie MeSH
- diabetické nefropatie farmakoterapie MeSH
- diabetické neuropatie MeSH
- dyslipidemie farmakoterapie patologie MeSH
- fenofibrát terapeutické užití MeSH
- hypolipidemika * MeSH
- kardiovaskulární nemoci prevence a kontrola MeSH
- klinické zkoušky jako téma MeSH
- lidé MeSH
- rizikové faktory MeSH
- statiny terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
