Atopická dermatitida je chronické onemocnění, které může významně ovlivnit kvalitu života nejen dětského pacienta, ale i celé rodiny. Vyžaduje časově náročnou lokální léčbu. Dosavadní možnosti celkové léčby nebyly zcela uspokojivé, zejména z důvodu širokospektré imunosuprese a častých nežádoucích účinků. Článek představuje aktuálně dostupné možnosti cílené léčby tohoto zánětlivého kožního onemocnění.
Atopic dermatitis is a chronic skin condition with serious impact on life of pediatric patient and his family. Local treatment is time consuming and often not well tolerated. Previous systemic treatment possibilities were not satisfactory especially due to broad spectrum immunosuppression and its side effects. The article shows the possibilities of new targeted treatment of this inflammatory skin disease.
Popisujeme případ chlapce s těžkou atopickou dermatitidou, refrakterní na systémovou imunosupresivní léčbu, s poruchou růstu, sekundárním hypokortikalismem po opakovaném podání systémových kortikosteroidů. V léčbě jsme s úspěchem podali monoklonální protilátku proti alfa podjednotce receptoru pro interleukin 4 (IL-4Rα) dupilumab.
We are presenting a case report of a boy with severe atopic dermatitis refractory to systemic immunosupresive treatment with growth retardation, secondary hypocorticalism after repeated systemic corticotherapy. Treatment with monoclonal antibody inhibiting alpha subunit of interleukin 4 receptor (IL-4Rα) dupilumab was successfull.
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
V České republice nebyla dosud k dispozici populační data týkající se alergie na vejce u kojenců a malých dětí, klinických projevů této alergie, vztahu k atopickému ekzému a atopickému pochodu. U námi sledovaných pacientů jsme ověřili, že alergie na vejce je úzce spjata s časným nástupem alergických symptomů, těžkými projevy atopického ekzému, senzibilizací k inhalačním alergenům a nástupem alergické rýmy a/nebo astmatu.
Population study on egg allergy in infants and small children, characterisation of its clinical symptoms and its relation to atopic eczema and to the natural course of atopic march, has not been published yet in the Czech Republic. In our cohort we proved that the egg allergy is closely linked to the early onset of allergic symptoms, to a severe form of atopic eczema, to a sensibilization to inhaled allergens with the presence of allergic rhinitis and/or allergic asthma.
- MeSH
- alergie na arašídy etiologie MeSH
- alergie na vejce * dietoterapie imunologie patofyziologie MeSH
- epidemiologické studie MeSH
- imunoglobulin E imunologie MeSH
- imunologické testy metody MeSH
- kohortové studie MeSH
- kojenec MeSH
- kožní manifestace MeSH
- lidé MeSH
- potravinová alergie patofyziologie terapie MeSH
- respirační alergie MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- vejce škodlivé účinky MeSH
- věk při počátku nemoci MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
Těžký kombinovaný imunodeficit (SCID, severe combined immunodeficiency) představuje nejzávažnější formu primárních imunodeficiencí. Onemocnění je spojeno s hlubokou poruchou imunitních funkcí spojených s deficity T lymfocytární funkce, v některých formách se závažnými poruchami B funkce. V tomto krátkém přehledném článku předkládáme možnost vyšetření pomocí relativně jednoduchého a přímočarého testu na přítomnost naivních T, eventuálně B lymfocytů, který je možné provést ze suché kapky krve. Varianty tohoto testu, který se nazývá TREC (T cell receptor excision circles) pro T lymfocyty a KREC (kappa-deleting recombination excision circles) pro B lymfocyty, jsou ve světě užívány ke screeningovým programům k zachycení těžkých poruch imunity indikovaných k léčbě transplantací kmenových buněk krvetvorby či genovou terapií. Celoplošný novorozenecký screening SCID byl postupně zaváděn v jednotlivých státech v USA, kde v roce 2019 probíhá již ve všech státech. V Evropě screening probíhá v Norsku, v dalších zemích je ve stadiu příprav a pilotních projektů, s plánovaným startem v letech 2019 či 2020. Plně zaveden je screening v Izraeli a ve Švýcarsku. V České republice je v současné době test dostupný na dvou referenčních místech v akademických institucích pro Čechy a Moravu formou selektivního screeningu v indikovaných rizikových skupinách probandů. Test začínají nyní poskytovat i soukromé laboratorní firmy. Uvažuje se o pilotním projektu pro ověření schůdnosti novorozeneckého screeningu SCID v ČR. V tomto krátkém článku podáváme praktické informace o provádění a dostupnosti zmíněných testů v České republice. Informace je určena hlavně pediatrům, avšak nabízíme tento test k dispozici praktickým lékařům pro děti a dorost, eventuálně dalším lékařům, a zprostředkovaně rodičům dětí hlavně v rodinách, které mají pozitivní rodinnou anamnézu s podezřením na možný výskyt primární imunodeficience.
Severe combined immunodeficiency (SCID) represents the most serious form of primary immunodeficiencies. SCID is associated with a profound impairment of immune functions caused by T cell or combined T and B cell defects. In this short summary article, we present the possibility to use a relatively simple and straightforward test for the presence of naive T and/or B lymphocytes, which can be performed from a dry blood spots. Variants of this test, called TREC (T cell receptor excision circles) for T lymphocytes and KREC (kappa- -deleting recombination excision circles) for B lymphocytes, are used worldwide for screening programs for early detection and subsequent early treatment of severe immune disorders indicated for stem cell transplants or gene therapy. SCID neonatal screening is being progressively implemented in the US and in some European countries such as Norway and Switzerland. Pilot studies are underway in other countries such as the Netherlands and Sweden, France, Italy, Spain and the UK. Screening was recently fully implemented in Israel. In the Czech Republic, the test is currently available at two academic reference sites for Bohemian and Moravian regions for selective investigation in the indicated patients. Application for a pilot study is considered in a near future. In this short article, we provide practical information on the current implementation and availability of these tests in the Czech Republic. The information targets mainly pediatricians, but the test is available also to GPs for children and adolescents, possibly to other physicians, and to parents of children, mainly in families with a positive family history of suspected primary immunodeficiency.
- Klíčová slova
- test TREC, test KREC,
- MeSH
- časná diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- novorozenecký screening MeSH
- těžká kombinovaná imunodeficience * diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
