Arytmie patří k nejčastějším a nejzávažnějším komplikacím u pacientů s vrozenou srdeční vadou v dospělosti. Arytmogenní substrát bývá specifický pro různé vrozené srdeční vady, díky vrozenému anatomickému postižení nebo i následkem chirurgických korekčních operací. Vzhledem k často křehkému hemodynamickému stavu je preferována léčba s kontrolou rytmu, včetně využití intervenčních metod (katétrové ablace, implantace kardiostimulátoru/kardioverteru, resynchronizační léčba). Důležitá je opakovaná a pečlivá riziková stratifikace v prevenci náhlé srdeční smrti. Pacienti s arytmiemi se závažnými vrozenými srdečními vadami v dospělosti by měli být sledováni a léčeni v superspecializovaných expertních centrech. Cílem tohoto článku je přehled současných poznatků a doporučení pro péči o dané pacienty.

Arrhythmias are among the most frequent and serious complications in patients with adult congenital heart disease. The arrhythmogenic substrate is specific for different congenital heart diseases, either due to congenital anatomical malformations or as a result of surgical repair. Given the often borderline haemodynamic status, rhythm-control therapy is preferred, including the use of interventional methods (catheter ablation, pacemaker/cardioverter implantation, resynchronisation therapy). Periodic and thorough risk stratification is essential in the prophylaxis of sudden cardiac death. Patients with arrhythmias and severe congenital heart disease should be managed and treated in superspecialised expert centres. The aim of this article is to review the recent knowledge and guidelines for the care of these patients.

• MeSH
• dospělí MeSH
• kardiostimulace umělá metody   MeSH
• katetrizační ablace MeSH
• lidé MeSH
• srdeční arytmie * terapie   MeSH
• vrozené srdeční vady komplikace   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Genetika se v současné kardiologii uplatňuje zejména u kardiovaskulárních onemocnění s mendelovskou dědičností. Mezi tato onemocnění patří kardiomyopatie, dědičné formy arytmických syndromů, aortální syndromy a některé vrozené vývojové vady. Společným rizikem všech zmíněných skupin onemocnění je náhlá srdeční smrt, proto je důležitou součástí i posmrtné vyšetření a péče o příbuzné a pozůstalé. Cílem klinicko-genetického vyšetření a genetického poradenství v kardiologii je provést podrobný popis onemocnění - fenotypizaci, sestavení rodokmenu, kaskádový kardiologický screening v rodině a v indikovaných případech molekulárně-genetickou diagnostiku - genotypizaci. Znalost molekulární podstaty genetických onemocnění otvírá možnosti tzv. molekulárně genetické stratifikace onemocnění, jejímž cílem je personalizovaná péče o nemocné a jejich příbuzné. Kardiogenetické vyšetření je komplexní záležitost, kdy je třeba budovat mezioborové týmy. Komunikace mezi jednotlivými odborníky i týmy v národním měřítku je zcela zásadní pro zajištění péče o pacienty s často velmi vzácnou až raritní formou dědičného onemocnění.

In contemporary cardiology, genetics is mainly applied to cardiovascular diseases with Mendelian inheritance. These diseases include cardiomyopathy, hereditary forms of arrhythmic syndromes, aortic syndromes, and some congenital developmental defects. The common risk of all mentioned groups of diseases is sudden cardiac death, which is why post-mortem examination and care for relatives and survivors are an important part. The goal of clinical genetic examination and genetic counselling in cardiology is to carry out a detailed description of the disease - phenotyping, compiling a family tree, cascade cardiology screening in the family and, in indicated cases, molecular genetic diagnosis - genotyping.

• MeSH
• genetické testování metody   MeSH
• kardiovaskulární nemoci * genetika   MeSH
• lidé MeSH
• náhlá srdeční smrt prevence a kontrola   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• směrnice pro lékařskou praxi MeSH

Dilatace kořene a/nebo ascendentní aorty je spjata s vyšším rizikem akutní disekce. U nemocných bez chlopenní vady, kteří nesplňují kritéria pro její náhradu, byla v posledních letech zavedena do praxe metoda PEARS (personalized external aortic root support). Spočívá v implantaci na míru vyrobené dakronové síťky, která zabrání progresi dilatace aorty. V práci jsou prezentovány výsledky prvních 100 implantací této síťky u pacientů v České republice. Soubor nemocných a metodika: Soubor tvořilo 77 mužů a 23 žen, průměrného věku 40,4 ± 15,3 roku. U 87 pacientů byla prokázána geneticky podmíněná aortopatie (porucha pojivové tkáně a/nebo bikuspidální aortální chlopeň). U 14 pacientů byla aortální regurgitace větší než 1. st, ale u žádného větší než 2. st. Maximální rozměry aortálního kořene a ascendentní aorty byly 60, resp. 59 mm. Výsledky: U všech pacientů byla síťka úspěšně implantována, u 35 za srdeční akce bez mimotělního oběhu. V časném pooperačním průběhu byly u 35 pacientů přítomny klinické nebo laboratorní známky zánětu, u 23 pacientů přechodné supraventrikulární poruchy srdečního rytmu. Průměrná doba hospitalizace činila 8,4 ± 2,4 dne a žádný pacient v časném pooperačním průběhu nezemřel. Pacienti byli sledováni v průměru 18,1 ± 17,2 měsíce a na kontrolním vyšetření došlo ve srovnání s předoperačními hodnotami k signifikantnímu zmenšení rozměrů kořene, sinotubulární junkce i ascendentní aorty. Závěr: Střednědobé sledování pacientů s dilatací aorty po implantaci PEARS ukázalo, že tato metoda brání dilataci aorty a je dobrým preventivním opatřením před možnou aortální disekcí.

Dilatation of the aortic root and/or ascending aorta is associated with an increased risk of acute dissection. Personalized external aortic root support (PEARS) is a new method that was introduced in last years for these patients without any significant valve disease who do not fulfil the criteria for aortic root or ascending aorta replacement. It is a custom-made macroporous mesh that stabilises the aortic wall. We present the results of the first 100 consecutive patients in whom PEARS was implanted.

• MeSH
• chirurgické síťky MeSH
• disekce aorty * chirurgie   MeSH
• lidé MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Úvod: Thorakoskopická radiofrekvenční ablace technikou "single stage" je metodou léčby perzistující a dlouhodobě perzistující fibrilace síní (FS) nabízející možnost pro pacienty jinak neřešitelné konvenční katétrovou radiofrekvenční ablací. Prezentujeme úvodní soubor pacientů po zavedení nové metody na našem pracovišti. Metody: Celkem 52 pacientů ve věku 61,82 ± 9,7 roku podstoupilo v období září 2016 – březen 2019 single stage hybridní ablaci (thorakoskopická izolace plicních žil a „box lesion“ následovaná katétrovým ověřením efektu chirurgické části výkonu) pro symptomatickou perzistující a dlouhodobě perzistující FS s výrazně dilatovanou levou síní 57,9 ± 11,0 mm. Výsledky: Střední doba výkonu dosahovala 232 minut a střední doba hospitalizace byla 10 dnů. Při propuštění mělo 52 pacientů (100 %) sinusový rytmus. Šestiměsíční kontrolu absolvovalo 48 z 52 pacientů (92,3 %). Při první kontrole po třech měsících od výkonu bylo 41 ze 48 (85,4 %) pacientů bez záchytu FS, při druhé kontrole po 6 měsících bylo bez FS 38 ze 44 dále sledovaných pacientů (86,4). Akutní komplikace byla zaznamenána 1× perforace levé síně řešená úspěšně suturou a 1× tranzitorní ischemická ataka bez trvalých následků. Pozdní komplikace 1× masivní plicní embolizace, 1× atrioezofageální píštěl. Nebyl zaznamenán žádný periprocedurální infarkt myokardu ani cévní mozková příhoda s trvalými následky. Závěr: Hybridní thorakoskopická a katétrová ablace v jednom sezení je účinná a relativně bezpečná miniinvazivní metoda léčby dlouhodobě perzistující fibrilace síní.

Introduction: Single stage thoracoscopic radiofrequency ablation (RFA) is a treatment method for persistent and long-term persistent atrial fibrillation (AF) offering the possibility for patients otherwise inconsolable by conventional catheter RFA. We present a pilot group of patients after the introduction of the new method at our clinical center. Patients group: A total of 52 patients aged 61.82 ± 9.7 years underwent single stage hybrid ablation (thoracoscopic isolation of pulmonary veins and box lesion followed by catheter verification of the surgical procedure effectivness) for symptomatic persistent and long-term persistent AF with significantly dilated left atrium 57.9 ± 11.0mm in the period September 2016-March 2019. Results: The median duration of the procedure was 232 minutes and the median duration of hospitalization was 10 days. At discharge, 52 patients (100%) had sinus rhythm. 48 of 52 patients (92.3%) had a 6-month follow-up. 41 of 48 (85.4%) and 38 of 44 (86.4%) of patients were AF free at 3-month and 6-month follow-up, respectively. Acute complications were: one left atrial perforation resolved successfully by suture and one transient ischaemic attack without permanent sequelae. Late complications involved one massive pulmonary embolization and an atrioesophageal fistula. There was no periprocedural myocardial infarction or stroke with permanent sequelae. Conclusion: Hybrid thoracoscopic-catheter ablation performed during one procedure is an effective and relatively safe mini-invasive method of treatment for long-term persistent atrial fibrillation.

• Klíčová slova
• thorakoskopická ablace, hybridní single stage ablace,
• MeSH
• fibrilace síní * chirurgie   MeSH
• katetrizační ablace metody   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Dilatující ascendentní aorta představuje riziko vzniku život ohrožující disekce. Jedinou nadějí pro tyto pa- cienty zůstávala až donedávna včasná preventivní náhrada ascendentní aorty cévní protézou. V roce 2004 byl poprvé použit nový způsob řešení této závažné nemoci, a to fixace dilatující aorty zevní podpůrnou síťovanou protézou. Doposud byla tato protéza implantována 408 (1/2021) pacientům po celém světě, a s narůstajícími zkušenostmi se tak postupně mění i indikace k použití této metody.1 PEARS (Personalised External Aortic Root Support) byl primárně navržen pro pacienty trpící Marfanovým syndromem, ale je možné ho použít i u jiných onemocnění, u kterých dochází k dilataci ascendentní aorty, a nabídnout tak i těmto pacientům bezpečnou méně invazivní alternativu zavedených metod. Kazuistika popisuje případ využití PEARS jako prevenci disekce u pacienta s dilatující ascendentní aortou deset let po plastice nedomykavé unikuspidální aortální chlopně.

Ascending aortic dilation poses a risk of life-threatening aortic dissection. So far the only option for affected patients has been a timely replacement of their aortas with a vascular prosthesis. In 2004 a novel solution emerged to address the issue, i.e. wrapping the dilated aorta into an external supporting netted prosthesis. This method has been utilized in 408 (1/2021) patients around the world up to now and with growing experience the criteria for an indication of this type of treatment change accordingly.1 PEARS (Personalised External Aortic Root Support) was devised initially for patients suffering from Marfan syndrome. However, it seems to be a viable option for various types of diseases causing dilation of the ascending aorta and it could offer these patients a safe and less invasive alternative to established methods of treatment. The case report describes an application of PEARS to prevent dissection in a patient with a dilating aorta, who was operated on ten years ago for a regurgitant unicuspid aortic valve.

• MeSH
• bikuspidální aortální chlopeň chirurgie   MeSH
• cévní protézy MeSH
• cévy - implantace protéz * metody   MeSH
• chirurgické síťky MeSH
• dilatace patologická chirurgie   MeSH
• disekce aorty prevence a kontrola   MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• nemoci aorty * chirurgie   MeSH
• reoperace metody   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Kazuistika prezentuje případ 53letého pacienta po mitrální plastice s několik měsíců trvajícími nespecifickými obtížemi charakteru zvýšené teploty, úbytku hmotnosti a bolestmi zad. Po ischemické cévní mozkové příhodě bylo provedeno echokardiografické vyšetření, které odhalilo vyprázdněný perianulární absces aortální chlopně. Při dalším sledování došlo k progresi nemoci s postižením aortomitrální kontinuity. Tato forma onemocnění patří mezi vzácné manifestace infekční endokarditidy. Pacient podstoupil chirurgický výkon na našem pracovišti za užití modifikované procedury Commando. Byl implantován aortální homograft se zachovaným předním cípem mitrální chlopně, což umožnilo kompletní resekci postižené tkáně a implantaci mitrální bioprotézy. Při postižení centrálního fibrózního tělesa jsou aortální homografty vhodnou formou náhrady aortální chlopně bez použití umělého materiálu.

We introduce a case of a 53-year-old male after mitral valve repair presenting with fever, weight loss and spinal pain during several months. After admission for ischemic stroke a transoesophageal echocardiography proved an evacuated periannular abscess of aortic valve. At next examination a disease progression was detected with involvement of aortomitral continuity. This form of disease is a rare manifestation of infective endocarditis. The patient was referred to operation using modified Commando procedure technique. An aortic homograft was implanted with preserved anterior mitral leaflet which allowed a complete resection of infected tissue and anchoring of mitral bioprosthesis. In case of central fibrous body impairment aortic homografts are an appropriate form of aortic valve replacement eliminating use of artificial material.

• MeSH
• alografty MeSH
• endokarditida * chirurgie   MeSH
• kardiochirurgické výkony metody   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

OBJECTIVE: To report the early and mid-term results of patients who underwent minimally invasive aortic valve replacement (MI-AVR) with a sutureless prosthesis from an international prospective registry. METHODS: Between March 2011 and September 2018, among 957 patients included in the prospective observational SURE-AVR (Sorin Universal REgistry on Aortic Valve Replacement) registry, 480 patients underwent MI-AVR with self-expandable Perceval aortic bioprosthesis (LivaNova PLC, London, UK) in 29 international institutions through either minithoracotomy (n = 266) or ministernotomy (n = 214). Postoperative, follow-up, and echocardiographic outcomes were analyzed for all patients. RESULTS: Patient age was 76.1 ± 7.1 years; 64.4% were female. Median EuroSCORE I was 7.9% (interquartile range [IQR], 4.8 to 10.9). Median cardiopulmonary bypass and cross-clamp times were 81 minutes (IQR 64 to 100) and 51 minutes (IQR 40 to 63). First successful implantation was achieved in 97.9% of cases. Two in-hospital deaths occurred, 1 for noncardiovascular causes and 1 following a disabling stroke. In the early (≤30 days) period, stroke rate was 1.4%. Three early explants were reported: 2 due to nonstructural valve dysfunction (NSVD) and 1 for malpositioning. One mild and 1 moderate paravalvular leak were reported. In 16 patients (3.3%) pacemaker implantation was needed. Mean follow-up was 2.4 years (maximum = 7 years). During follow-up 5 explants were reported, 3 due to endocarditis and 2 due to NSVD. Follow-up stroke rate was 2.5%. Three structural valve deteriorations not requiring reintervention were reported. Five-year survival was 91.45%. CONCLUSIONS: In this large prospective international registry, MI-AVR with Perceval valve confirmed to be safe, reproducible, and effective in an intermediate-risk population, providing excellent clinical recovery both in early and mid-term follow-up.

• MeSH
• aortální stenóza chirurgie   MeSH
• bezstehová chirurgie metody   statistika a číselné údaje   MeSH
• bioprotézy MeSH
• chirurgická náhrada chlopně metody   statistika a číselné údaje   MeSH
• echokardiografie metody   MeSH
• kardiochirurgické výkony metody   MeSH
• kardiopulmonální bypass statistika a číselné údaje   MeSH
• lidé MeSH
• miniinvazivní chirurgické výkony metody   MeSH
• prospektivní studie MeSH
• protézy - design trendy   MeSH
• registrace MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• srdeční chlopně umělé MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• multicentrická studie MeSH
• pozorovací studie MeSH

AIMS: Danon disease (DD) is a rare X-linked disorder caused by mutations in the lysosomal-associated membrane protein type 2 gene (LAMP2). DD is difficult to distinguish from other causes of dilated or hypertrophic cardiomyopathy (HCM) in female patients. As DD female patients regularly progress into advanced heart failure (AHF) aged 20-40 years, their early identification is critical to improve patient survival and facilitate genetic counselling. In this study, we evaluated the prevalence of DD among female patients with non-ischemic cardiomyopathy, who reached AHF and were younger than 40 years. METHODS AND RESULTS: The study cohort comprised 60 female patients: 47 (78%) heart transplant recipients, 2 (3%) patients treated with ventricular assist device, and 11 (18%) patients undergoing pre-transplant assessment. Aetiology of the cardiomyopathy was known in 15 patients (including two DD patients). LAMP2 expression in peripheral white blood cells (WBC) was tested by flow cytometry (FC) in the remaining 45 female patients. Whole exome sequencing was used as an alternative independent testing method to FC. Five additional female DD patients (two with different novel LAMP2 mutations) were identified by FC. The total prevalence of DD in this cohort was 12%. HCM phenotype (57% vs. 9%, * P = 0.022) and delta waves identified by electrocardiography (43% vs. 0%, ** P = 0.002) were significantly more frequent in DD female patients. CONCLUSIONS: Danon disease is an underdiagnosed cause of AHF in young female patients. LAMP2 expression testing in peripheral WBCs by FC can be used as an effective screening/diagnostic tool to identify DD in this patient population.

• MeSH
• fenotyp MeSH
• glykogenóza typu IIb * komplikace   diagnóza   epidemiologie   MeSH
• hypertrofická kardiomyopatie * komplikace   diagnóza   epidemiologie   MeSH
• lidé MeSH
• membránový protein 2 asociovaný s lyzozomy genetika   MeSH
• srdeční selhání * diagnóza   epidemiologie   etiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Defekt septa síní je nejčastější vrozená srdeční vada diagnostikovaná až v dospělém věku s relativně dobrou dlouhodobou prognózou. Včasný uzávěr hemodynamicky významného defektu septa síní zlepšuje symptomy a působí preventivně proti rozvoji dysfunkce pravé komory a trikuspidální regurgitace. Z uzávěru profitují i asymptomatičtí pacienti všech věkových kategorií. Reziduální nálezy v dospělosti nejsou četné a jejich výskyt souvisí s věkem v době operace, funkcí pravé komory a přítomností plicní hypertenze. Metodou první volby v uzávěru defektů typu secundum s vhodnou anatomií je katetrizační implantace mezisíňového okluderu, která představuje šetrnou variantu a je vhodná i pro starší pacienty. U ostatních typů defektů má chirurgický uzávěr nezastupitelné místo. V posledních letech je patrný narůstající trend miniinvazivních přístupů v chirurgickém uzávěru defektů síňového septa s kosmetickým profitem pro pacienta a zkrácenou dobou rekonvalescence.

Atrial septal defect is the most common congenital heart disease of adults with a good outcome. Early repair of significant atrial shunt leads to regression of symptoms and prevents right ventricular dysfunction and tricuspid regurgitation. Patients benefit from closure at any age. Residual lesions are not frequent and depend on the age at closure. Device closure is the first option to close an atrial septal defect if it is suitable for cathether intervention. Minimally invasive surgery has been an increasing trend of closure in recent years in defects not to be managed with device closure.

• MeSH
• defekty srdečního septa * chirurgie   diagnóza   klasifikace   patofyziologie   MeSH
• katetrizace MeSH
• lidé MeSH
• nepoznaná diagnóza MeSH
• pooperační komplikace MeSH
• prognóza MeSH
• septální okluder škodlivé účinky   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Fontanovská cirkulace je chirurgickým řešením komplexních srdečních vad v případech, kdy není možné zachovat oddělený systémový a plicní oběh. Spočívá v několika za sebou jdoucích operačních výkonech, jejichž finálním řešením je napojení horní duté žíly na větev plicnice a propojení duté žíly s plicnicí prostřednictvím intraatriálního nebo extrakardiálního tunelu. Vzniká tak neoportální cirkulace zahrnující dva kapilární oběhy za sebou, závislé na dobré systolické i diastolické funkci společné komory, centrálním žilním tlaku a nízké pulmonální vaskulární rezistenci. Dlouhodobé přežití nemocných s Fontanovskou cirkulací je velmi dobré, nicméně morbidita je vysoká. Častými komplikacemi jsou srdeční selhání, arytmie a zvýšení plicní vaskulární rezistence, které samostatně nebo v kombinaci mohou vést ke zhroucení tohoto delikátního oběhu. Často dochází i k poškození dalších systémů, nejčastěji jater a hemostázy. Reziduální nálezy po primárních operacích je možno řešit chirurgicky či katetrizačně, pro medikamentózní terapii ale neexistuje léčba založená na důkazech.

The Fontan circulation is surgical solution of complicated heart defects in cases when it is not possible to maintain distinct systemic and pulmonary circulations. It involves several consecutive surgical operations, the final step being the attachment of the superior vena cava to a pulmonary artery branch and connection of the vena cava to the pulmonary artery through an intra-atrial or extracardiac tunnel. This gives rise to neoportal circulation comprising two capillary circulations in tandem, dependent on good systolic and diastolic function of the common ventricle, central venous pressure, and low pulmonary vascular resistance. Long-term survival of patients with the Fontan circulation is very good; however, morbidity is high. Frequent complications include heart failure, arrhythmias, and increased pulmonary vascular resistance that, alone or in combination, may lead to collapse of this delicate circulation. Moreover, damage to other systems often occurs, most commonly involving the liver function and haemostasis. Residual findings following primary surgery can be managed with surgery or catheterization; no evidence base exists for medical therapy.

• MeSH
• analýza přežití MeSH
• bypass pravého srdce metody   mortalita   MeSH
• dlouhodobé vedlejší účinky MeSH
• dospělí MeSH
• Fontanova operace * metody   mortalita   škodlivé účinky   MeSH
• jaterní cirhóza epidemiologie   etiologie   terapie   MeSH
• jednokomorové srdce chirurgie   diagnostické zobrazování   MeSH
• lidé MeSH
• předoperační vyšetření normy   MeSH
• srdeční selhání chirurgie   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• vrozené srdeční vady MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH