University textbook that focuses on medical biology, cell biology and molecular biology.

• MeSH
• biologie MeSH
• cytologie MeSH
• molekulární biologie MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
• NLK Obory
• biologie
• NLK Publikační typ
• učebnice vysokých škol

Vysokoškolská učebnice, která se zaměřuje na lékařskou biologii, genetiku a molekulární medicínu.

• MeSH
• biologie MeSH
• genetika MeSH
• molekulární medicína MeSH

• Konspekt
• Lékařské vědy. Lékařství
• Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
• NLK Obory
• biologie
• NLK Publikační typ
• učebnice vysokých škol

Vysokoškolská učebnice, která se zaměřuje na molekulární biologii a biologii buňky v rámci lékařské biologie.

• MeSH
• biologie buňky MeSH
• lékařství MeSH
• molekulární biologie MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
• NLK Obory
• molekulární biologie, molekulární medicína
• cytologie, klinická cytologie
• lékařství
• NLK Publikační typ
• učebnice vysokých škol
• kolektivní monografie

Mutations in genes encoding cardiac ionic channels and related proteins are identified in ~50% families with the long QT syndrome. Each family is usually characterized by its own mutation; the same mutation found in unrelated families living in the same region may represent the founder mutation. In our database, the same KCNQ1 mutation (c.926C>T; p.T309I-Kv7.1) was present in 5 putatively unrelated LQTS families. This project is aimed at verification of the hypothesis that T309I-Kv7.1 mutation is the founder mutation in our region. Using pedigree extension and genetic screening in T309I-Kv7.1 families, new mutation carriers will be identified and clinically investigated. The functional effect of the mutation will be revealed using biophysical analysis in wild type and mutant human IKs channels expressed in CHO cells, and mathematical simulations in a human ventricular cell model. These data will allow us to provide genotype and phenotype-guided therapeutic measures to prevent malignant arrhythmias and sudden cardiac death even in asymptomatic mutation carriers.

U ~50% rodin se syndromem dlouhého intervalu QT jsou nacházeny mutace v genech kódujících srdeční iontové kanály a související proteiny. Každá rodina má obvykle svou “vlastní” mutaci. Stejná mutace nacházená v nepříbuzných rodinách ze stejného regionu může představovat tzv. „founder mutation“. V naší databázi je stejná mutace c.926C>T; p.T309I-Kv7.1 genu KCNQ1přítomna v 5 nepříbuzných rodinách. Cílem projektu je potvrzení hypotézy, že mutace T309I-Kv7.1 představuje v našem regionu „founder mutation“. Rozšířením rodokmenů a genetickým screeningem v T309I-Kv7.1 rodinách budou identifikováni a klinicky vyšetření noví nosiči mutace. Funkční efekt mutace bude hodnocen biofyzikální analýzou u „wild type“ a mutovaného lidského IKs kanálu exprimovaného v CHO buňkách a matematickými simulacemi na lidskému modelu srdeční komorové buňky. Tato data umožní zavést genotypem a fenotypem řízená terapeutická opatření k prevenci maligních komorových arytmií a náhlé srdeční smrti i u asymptomatických nosičů mutace.

• MeSH
• detekce genetických nosičů MeSH
• draslíkový kanál KCNQ1 genetika   MeSH
• lidé MeSH
• metoda terčíkového zámku MeSH
• modely genetické MeSH
• modely kardiovaskulární MeSH
• mutace genetika   MeSH
• teoretické modely MeSH
• vápníkem aktivované draslíkové kanály se střední vodivostí genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• kardiologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

In more than 85% of cases, pancreatic cancer (PC) is connected with paraneoplastic hyperglycemia - diabetes mellitus associated with PC (DMPC) that appears 2 years before PC diagnosis and is considered to be an early symptom of PC. However, only 1% of recent onset diabetics (RODM) over 50 years have PC. The current diagnostic procedures fall short in distinguishing DMPC from the very frequent type 2 diabetes mellitus (DM2), which represents most of RODM cases. In order to specify the differences between DMPC and DM2, a new approach based on a combination of chiroptical and vibrational spectroscopy (electronic circular dichroism (ECD), Raman optical activity (ROA), infrared (IR) and Raman spectroscopy) will be tested. The main aim is to determine the efficacy (sensitivity and specificity) of spectroscopic methods for PC/DMPC and DM2. Between 2016–2019 a total of 120 PC/DMPCs, 90 RODMs, 45 DM2 patients and 45 healthy controls will be enrolled. Blood will be collected from all individuals, processed; and subsequently, plasmatic biomolecules analyzed by advanced spectroscopic methods.

Více než 85 % pacientů s karcinomem pankreatu (PC) je spjato s paraneoplastickou hyperglykémií, kterou označujeme jako diabetes asociovaný s karcinomem pankreatu (DMPC). Objevuje se již 2 roky před diagnózou karcinomu pankreatu a lze jej označit za časný symptom PC. Pouze 1 % recentně diagnostikovaných diabetiků (RODM) nad 50 let má PC. Současné diagnostické metody neumožňují odlišit DMPC od DM 2. typu (DM2), tvořící větší část RODM. Ve snaze specifikovat rozdíly mezi DMPC a DM2 lze využít kombinaci metod chiroptické a vibrační spektroskopie - elektronový cirkulární dichroismus (ECD), Ramanovu optickou aktivitu (ROA), infračervenou (IR) a Ramanovu spektroskopii. Primárním cílem je zjistit spolehlivost (senzitivita, specificita) pokročilých spektroskopických metod v detekci PC/DMPC a DM2. V letech 2016–2019 bude do studie zařazeno 90 pacientů s PC/DMPC, 90 pacientů s RODM, 45 pacientů s DM2 a 45 zdravých subjektů. Všem bude odebrána a dle standardů zpracována krev, následně analyzovány biomolekuly krevní plazmy pomocí pokročilých spektroskopických metod.

• MeSH
• časná detekce nádoru MeSH
• hematologické testy MeSH
• komplikace diabetu MeSH
• lidé MeSH
• nádorové biomarkery MeSH
• nádory slinivky břišní diagnostické zobrazování   MeSH
• reprodukovatelnost výsledků MeSH
• spektrální analýza MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• onkologie
• gastroenterologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Dental caries, a chronic multifactorial disease, is a major oral health problem worldwide. Its etiology involves a complex interplay of microbial, genetic, biochemical, social, physical environmental, and health-influencing behavioral factors. The project is designed as a combination of prospective monitoring of selected cohort and a cross-sectional studies [children with caries vs. healthy controls or children with early childhood caries (ECC)], and in vitro studies addressing (i) in vitro cultivation of cariogenic bacterial strains in the presence of substrates with various cariogenic potential, (ii) their transriptome/metabolome analysis, (iii) multivariate analyses of clinical, biochemical, microbial, genetic and environmental factors, and (iv) education of mothers and children–behavioral intervention. Implementation of obtained knowledge might reduce costs on health care in connection with caries. The assessment of the individual risk could rationalize health care in terms of "personalized medicine" (particularly the disease diagnosis and prevention).

Zubní kaz je chronické multifaktoriální onemocnění, které postihuje značnou část světové populace. Jeho etiologie je komplexní a zahrnuje interakci mikrobiálních, genetických, biochemických, sociálních a behaviorálních faktorů. Projekt je koncipován jako kombinace prospektivního sledování vybrané kohorty a průřezových studií [dětí s kazem vs. zdravých kontrol nebo dětí s kazem raného dětství (ECC)] a in vitro studií, které se budou zabývat (i) in vitro kultivací kariogenních bakteriálních kmenů za přítomnosti substrátů s různým kariogenním potenciálem, (ii) analýzou jejich transkriptomu/metabolomu, (iii) multivariační analýzou klinických, biochemických, mikrobiálních, genetických faktorů a vlivů zevního prostředí a (iv) edukací matek dětí – behaviorální intervencí. Začlenění získaných poznatků do praxe by mohlo přispět k redukci nákladů na zdravotní péči související s léčbou kazu. Zhodnocení individuálního rizika rozvoje kazu by umožnilo přechod k “personalizované medicíně“ (zejména v rámci diagnostiky a prevence onemocnění).

• MeSH
• bakteriologické techniky MeSH
• biomedicínské technologie metody   MeSH
• dítě MeSH
• kariogenní látky škodlivé účinky   MeSH
• kohortové studie MeSH
• kultivační techniky metody   MeSH
• lidé MeSH
• metabolom MeSH
• metabolomika metody   MeSH
• průřezové studie MeSH
• stanovení celkové genové exprese metody   MeSH
• zdravotní výchova zubní metody   MeSH
• zubní kaz diagnóza   etiologie   prevence a kontrola   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH

• Konspekt
• Stomatologie
• NLK Obory
• zubní lékařství
• biomedicínské inženýrství
• preventivní medicína
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Multicentre, multidisciplinary (3 gastroenterology units; biostatistics department; cooperation with general practitioners), prospective study is focused on examination of individuals with average colorectal cancer (CRC) risk (asymptomatic, age 50-75 years). In years 2016 – 2019, there will be 230 persons with positive semi-quantitative immunochemical fecal occult blood tests (FIT; QuikRead, Orion Diagnostica Oy, Finland) with cut-off level 75 ng/ml involved. Every person will be examined by second generation colon capsule endoscopy (CCE2) and optical colonoscopy afterwards. Main objective is to show that the negative predictive value (NPV) of the CCE2 applied in patients with positive FIT result is sufficient to include this method in the National CRC screening as the “filter” test with aim to reduce the necessity of subsequent optical colonoscopy.

Multicentrická, multioborová (3 pracoviště z oboru gastroenterologie, pracoviště biostatistiky, spolupráce s praktickými lékaři) prospektivní studie je zaměřena na vyšetření osob s běžným rizikem kolorektálního karcinomu (KRK), tedy o asymptomatické jedince ve věku 50-75 let. V letech 2016 – 2019 bude do studie zařazeno 230 jedinců s pozitivním semikvantitativním imunochemickým testem na okultní krvácení do stolice (QuikRead, Orion Diagnostica Oy, Finland) s hranicí pozitivity (cut-off hodnota) 75 ng/ml. Každý vyšetřovaný absolvuje kolonickou kapslovou endoskopii druhé generace a následně optickou kolonoskopii. Primárním cílem je určit zda negativní prediktivní hodnota kolonické kapslové endoskopie je dostatečná, aby tato metoda mohla být realizována v rámci Národního screeningu KRK jako „filtrační“ test s cílem snížit nutnost následné optické kolonoskopie.

• MeSH
• imunochemie metody   MeSH
• kapslová endoskopie metody   MeSH
• kolonoskopie metody   MeSH
• kolorektální nádory chirurgie   diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• okultní krev MeSH
• prospektivní studie MeSH
• rizikové faktory MeSH
• senzitivita a specificita MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• multicentrická studie MeSH
• srovnávací studie MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• gastroenterologie
• onkologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Using expression profiling arrays we will identify intracellular (from endomyocardial biopsies) as well as circulating (from plasma, urine and peripheral blood mononuclear cells) miRNAs that will distinguish heart transplant patients with graft rejection from those without rejection; different miRNA profile during cellular and antibody-mediated rejection will be identified. We will further validate panel of miRNAs that will enable more comfort and non-invasive detection of both types of rejection without the need of economically and technically demanding invasive diagnostics.

S využitím expresního profilováni identifikujeme intracelulární (z endomyokardiálních biopsií) a cirkulující (z plasmy, moči a periferních mononukleárních buněk) miRNA, které rozliší pacienty po srdeční transplantaci prodělávající rejekci od jedinců bez rejekce; dále identifikujeme profil miRNA, který od sebe odliší buněčnou rejekci od rejekce zprostředkované protilátkami. Následně validujeme panel miRNA, který umožní komfortnější neinvazivní detekci obou typů rejekce srdečního štěpu, bez nutnosti ekonomicky i technicky náročné invazivní diagnostiky.

• MeSH
• analýza moči metody   MeSH
• biochemická analýza krve metody   MeSH
• biologické markery analýza   MeSH
• biopsie metody   MeSH
• cirkulující mikroRNA analýza   MeSH
• lidé MeSH
• mikro RNA analýza   MeSH
• rejekce štěpu diagnóza   MeSH
• reprodukovatelnost výsledků MeSH
• senzitivita a specificita MeSH
• transplantace srdce MeSH
• vysoce účinné nukleotidové sekvenování metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• transplantologie
• kardiologie
• biochemie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Treponema pallidum subsp. pallidum (TPA) is the causative agent of syphilis. More than 10 million of new syphilis cases are diagnosed annually. Two different typing systems were established for molecular characterization of TPA clinical isolates, however, their typing efficiency and discriminatory power was found to be highly variable. The aim of this project is to develop a new, highly effective molecular typing scheme preferentially targeting sequences encoding proteome differences, since they can be the cause of different clinical manifestation. The discrimination power of the new typing system will be assessed on genetically diverse clinical isolates and strains of different geographical origin. The knowledge of genetic differences of contemporary syphilis strains is essential due to continuing efforts of syphilis vaccine development. The new typing scheme will be applied on clinical samples from Czech Republic to obtain the information about variability and number of particular genotypes in the Czech Republic. Molecular data will be correlated with epidemiological data.

Treponema pallidum subsp. pallidum (TPA) je původcem venerického onemocnění syfilis. Celosvětově je ročně diagnostikováno přes 10 milionů nových případů syfilis. S rozvojem genomiky došlo k vývoji dvou molekulárně-typizačních systémů pro charakterizaci klinických kmenů TPA, avšak jejich účinnost typování a rozlišovací schopnost značně kolísá. Cílem tohoto projektu je vytvořit nový, vysoce spolehlivý a účinný molekulární typovací systém, zaměřený na sekvence kódující proteomické rozdíly mezi TPA kmeny, které mohou být důvodem rozdílné klinické manifestace. Rozlišovací schopnost typovacího systému bude testována na geneticky odlišných klinických izolátech a vzorcích pocházejících z různých míst světa. Znalost genetické podstaty současných klinických kmenů TPA je zásadní i z hlediska pokračujících snah o vývoj vakcíny proti syfilis. Aplikace nového typovacího systému na klinické kmeny z České republiky přinese informace o odlišnosti a zastoupení jednotlivých genotypů TPA na našem území. Molekulární data budou korelována s dostupnými epidemiologickými údaji.

• MeSH
• lidé MeSH
• molekulární typizace metody   MeSH
• proteomika MeSH
• syfilis diagnóza   genetika   mikrobiologie   MeSH
• Treponema pallidum genetika   izolace a purifikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• bakteriologie
• dermatovenerologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Gestational diabetes mellitus (GDM) represents one the most common complications of pregnancy eliciting a complex medical situation affecting two people at the same time - mother and child - in the short-term as well as in the long-term perspectives. Proposed project aims to is to follow a consecutive cohort of GDM women (together with respective control cohorts of healthy lean and obese non-GDM pregnant women) from the time of GDM diagnosis through delivery till 24 months postpartum to obtain the data about the frequency and predictive markers of transition of GDM into permanent postpartum glucose intolerance. Given the documented effect of timely intervention (lifestyle and/or medication) to delay or prevent T2DM onset, the possibility to quantify the risk of early postpartum transition of GDM into T2DM and subsequently stratify this high risk group of pregnant women is medically and economically highly desirable scenario.

Gestační diabetes mellitus (GDM), který reprezentuje jednu z nejčastějších komplikací gravidity, navozuje komplexní medicínský problém postihující současně matku i plod resp. dítě a to jak v krátkodobém tak dlouhodobém horizontu. Navrhovaný projekt si klade za cíl prospektivně studovat konsekutivní kohortu žen s GDM (společně s kontrolními skupinami zdravých štíhlých resp. obézních nediabetických těhotných) od okamžiku stanovení diagnózy GDM, skrze periporodní období min. do 24 měsíců postpartum a získat data o frekvenci a prediktivních markerech přechodu GDM do permanentní postpartum glukózové intolerance. Vzhledem k tomu, ze včasné intervence dovedou oddálit či zabránit nástupu T2DM, je možnost kvantifikace rizika časného přechodu GDM do T2DM a násl. stratifikace těhotných medicínsky a ekonomicky vysoce žádoucí.

• MeSH
• biologické markery MeSH
• diabetes mellitus 2. typu etiologie   prevence a kontrola   MeSH
• gestační diabetes diagnóza   MeSH
• glukózový toleranční test MeSH
• lidé MeSH
• poporodní období MeSH
• rizikové faktory MeSH
• vývoj plodu MeSH
• zdraví žen MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• endokrinologie
• diabetologie
• gynekologie a porodnictví
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR