• MeSH
• gonadální dysgeneze diagnóza   terapie   MeSH
• Klinefelterův syndrom diagnóza   terapie   MeSH
• kongenitální adrenální hyperplazie komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• ovotestikulární poruchy sexuálního vývoje MeSH
• poruchy pohlavního vývoje spojené s poruchami pohlavních chromozomů diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• poruchy sexuálního vývoje * diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

BACKGROUND: The complete androgen insensitivity syndrome (CAIS) is a rare genetic disorder causing insensitivity to androgens in a person with female phenotype and 46,XY karyotype due to a mutation in the androgen receptor gene located on chromosome X. These children are born with female external genitalia, and females are transmitters. CASE REPORT: We illustrate an unexpected diagnosis of CAIS in two siblings during examination for short stature, and describe transmission/carriers in the family along with ethical aspects. CONCLUSION: A genetic examination could have earlier revealed the transmission of c.2495G>Tp.(Arg832Leu) mutation in exon 7. Our experience highlights the possibility of prenatal testing for the management of pregnancy in a family with a history of CAIS. The implications of prenatal testing in relation to CAIS with clearer explication of ethical and clinical issues warrant further investigation.

• MeSH
• androgenní receptory genetika   MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• poruchy sexuálního vývoje diagnóza   genetika   patofyziologie   MeSH
• přenos genů horizontální * MeSH
• syndrom rezistence na androgeny diagnóza   genetika   patofyziologie   MeSH
• vývoj plodu genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

Vrozené vývojové vady ženského genitálu vznikají na genetickém podkladě a během embryonálního vývoje. Mohou způsobovat neplodnost nebo komplikovat těhotenství. Referujeme vzácnou vrozenou vývojovou vadu genitálu (uterus septus communicans cum cervix duplex et vagina septa), při které lze otěhotnět, ale těhotenství je rizikové. Demonstrujeme důležitost přesného popisu vady pro sledování a zdárný průběh těhotenství, včetně načasování jeho bezpečného ukončení. Nerozpoznání této vady by mohlo mít fatální důsledky zejména pro plod.

Congenital malformations of female genitalia may be inherited or occur during abnormal embryonic development. They can cause infertility or complicate pregnancy. We refer to the rare congenital developmental defect of the genitalia (uterus septus communicans cum cervix duplex et vagina septa) which is compatible with high risk pregnancy. We demonstrate the importance of accurate description of the defect for monitoring and the successful course and timely adequate termination of pregnancy. Failure to recognize this defect could have fatal consequences, especially for the fetus.

• MeSH
• císařský řez metody   MeSH
• dospělí MeSH
• komplikace těhotenství * MeSH
• lidé MeSH
• nemoci dělohy * genetika   komplikace   MeSH
• porod MeSH
• poruchy sexuálního vývoje genetika   komplikace   MeSH
• těhotenství MeSH
• vrozené vady MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• gynekomastie * etiologie   MeSH
• Klinefelterův syndrom * diagnóza   genetika   komplikace   MeSH
• laparoskopie metody   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• poruchy sexuálního vývoje diagnóza   genetika   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• gender dysphoria genetika   MeSH
• gonadální dysgeneze genetika   klasifikace   MeSH
• homosexualita klasifikace   psychologie   MeSH
• hypogonadismus genetika   MeSH
• Klinefelterův syndrom genetika   MeSH
• kongenitální adrenální hyperplazie genetika   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci penisu epidemiologie   genetika   MeSH
• penis abnormality   MeSH
• poruchy sexuálního vývoje genetika   MeSH
• sexualita * klasifikace   psychologie   MeSH
• sexuální dysfunkce psychické genetika   MeSH
• testosteron metabolismus   MeSH
• transsexualismus genetika   psychologie   MeSH
• Turnerův syndrom MeSH
• vrozené poruchy metabolismu steroidů genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• poruchy sexuálního vývoje * genetika   patologie   MeSH
• vrozené vady chirurgie   genetika   MeSH
• ženské pohlavní orgány * abnormality   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

A child born with ambiguous genitalia (Prader III) was found to have a 45,X[92.2%]/46,X,psu dic(Y)(p12)[7.8%] karyotype in peripheral blood lymphocytes. The testosterone level was consistent with that of a normal male; however, gonadotropins were elevated. Ultrasound and endoscopy of the urogenital sinus revealed well-developed Müllerian structures. At 3.5 months, the child was operated for right-sided incarcerated hernia, and the gonad situated at the inguinal region was biopsied and classified as primitive testis. Based on the presence of Müllerian structures, anatomy of external genitalia and wish of the parents, the child was assigned female gender. She underwent removal of the left gonad at 4 months during another acute surgery; histology was similar to the right gonad. The rest of the right gonad was removed at 16 months, and feminizing genitoplasty took place at 3 years. The right and left gonad contained 28 and 22% of cells with a Y chromosome, respectively. During further histological examination, dysgenetic features of the gonads were discovered. Some germ cells displayed abnormal development based on the specific expression of immunohistochemical markers (OCT3/4, TSPY, KITLG), indicating a possible risk for future malignant germ cell tumor development. Contribution of the 45,X cell line to the phenotype was also observed: the patient developed celiac disease, and her growth pattern resembled that of Turner syndrome responding to growth hormone treatment.

• MeSH
• aberace pohlavních chromozomů MeSH
• celiakie komplikace   MeSH
• fenotyp MeSH
• gonády chemie   patologie   chirurgie   MeSH
• imunohistochemie MeSH
• lidé MeSH
• lidský chromozom Y genetika   MeSH
• lidský růstový hormon terapeutické užití   MeSH
• mozaicismus MeSH
• oktamerní transkripční faktor 3 analýza   MeSH
• poruchy sexuálního vývoje genetika   patologie   chirurgie   MeSH
• smíšená gonadální dysgeneze genetika   patologie   chirurgie   MeSH
• tělesná hmotnost MeSH
• tělesná výška MeSH
• testis patologie   MeSH
• Turnerův syndrom genetika   MeSH
• uterus patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• biologické markery analýza   MeSH
• dítě MeSH
• dlouhodobá péče MeSH
• germinální a embryonální nádory * etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• metaanalýza jako téma MeSH
• mladiství MeSH
• palpace MeSH
• poruchy pohlavního vývoje spojené s poruchami pohlavních chromozomů MeSH
• poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XX MeSH
• poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XY MeSH
• poruchy sexuálního vývoje * diagnóza   embryologie   etiologie   genetika   klasifikace   patofyziologie   MeSH
• riziko MeSH
• ultrasonografie metody   využití   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Je uvedena nová klasifikace poruch sexuálního vývoje (DSD), která byla stanovena na základě konsensu Lawsonovy – Wilkinsovy společnosti dětské endokrinologie (LWPES) a Evropské společnosti dětské endokrinologie (ESPE).

Consensus Statement of Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society (LWPES) and European Society for Pediatric Endocrinology (ESPE) – the new classification of the Disorders of Sexual Development (DSD) is provided.

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• lidé MeSH
• mezinárodní klasifikace nemocí normy   MeSH
• novorozenec MeSH
• poruchy sexuálního vývoje diagnóza   genetika   klasifikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH

Cíl studie: Studie shrnuje informace o genech zodpovědných za vývoj pohlavních žláz a následně i dalších struktur pohlavního systému u člověka. Popisuje vliv poruch těchto genů na fenotyp jedince. Typ studie: Souhrnný článek. Název a sídlo pracoviště: Pediatrická klinika FN v Motole a 2. LF UK, Praha. Předmět a metoda studie: Uvádíme přehled současných poznatků o genech, které mají vztah k vývoji pohlavního systému. Důraz je kladen na fenotyp pacientů související s jednotlivými genetickými poruchami. Většina dat byla vyhledána na stránkách Pubmed nebo OMIM pod hesly „sex development“ a „sex determination“. Zaměřili jsme se na 10 genů se známým vztahem k vývoji gonád u člověka – SRY, SOX9, SF1, DAX1, WNT4, WT1, DMRT1, DHH, RSPO1, ATRX. Závěr: Pohlavní vývoj je složitý proces, na němž se podílí řada genů. Shrnujeme informace o genech, jejichž mutace nebo chybný počet genových kopií narušují vývoj gonád s dopadem na vývoj pohlavních orgánů a výsledný fenotyp jedince. V současnosti lze genetický podklad mnoha poruch určit, což umožňuje zpřesnit diagnózu, dopad na následný pohlavní vývoj a genetická rizika pro další členy rodiny.

Objective: The study summarizes data on genes responsible for development of gonads and subsequently of additional structures of genital system in humans. It comprises the effect of gene defects on clinical phenotype. Subject: Review article. Setting: Department of Pediatrics, University Hospital Motol and 2nd Faculty of Medicine, Charles University in Prague. Subject and method: We present the overview of genes that contribute to development of genital system. Special emphasis is given on patient’s phenotype related with various genetic disorders. Data were mainly found on Pubmed or OMIM web-sites according to key words „sex development“ and „sex determination“. We focused on ten genes with known relation to gonadal development – SRY, SOX9, SF1, DAX1, WNT4, WT1, DMRT1, DHH, RSPO1, ATRX. Conclusion: Sex development is a complex process orchestrated by numerous genes. Here we collect information on gene defect (gene mutations or defective number of gene copies) that cause gonadal maldevelopment with effects on final phenotype. Currently, genetic background of numerous disorders can be detected. That allows not only to verify the diagnosis but also to predict the future sexual development and genetic risk for other family members.

• MeSH
• exprese genu genetika   MeSH
• fenotyp MeSH
• gonadální dysgeneze genetika   MeSH
• lidé MeSH
• poruchy sexuálního vývoje genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH