Parkinsonova choroba (PD) je po Alzheimerovej chorobe druhé najčastejšie neurodegeneratívne ochorenie. Vyznačuje sa širokou variabilitou pre vek nástupu príznakov. Je otázne, či gény podmieňujúce dispozíciu k vzniku PD sa podieľajú aj na veku nástupu príznakov [1]. Začiatok príznakov PD v mladšom veku je spojený s rodinným výskytom, pretože v niekoľkých rodinách s výskytom PD bol vek nástupu nižší ako 50 rokov. Na základe tohto pozorovania sa predpokladá, že začiatok príznakov PD v mladšom veku by mohol súvisieť s rodinným výskytom Parkinsonovej choroby. Familiárne formy tvoria 10?15 % všetkých prípadov [2]. Pre raritný výskyt veľkých parkinsonských rodín, nízku heritabilitu a veľkú heterogenitu PD existuje len málo prospektívnych štúdií podporujúcich túto hypotézu. Cieľom tejto štúdie je porovnať vzťah medzi skorým nástupom a rodinným výskytom PD, a teda či genetické faktory prispievajú k skorému začiatku PD. 148 pacientov pravidelne sledovaných v nadregionálnom Centre pre diagnostiku a liečbu neurodegeneratívnych ochorení vyplnilo štruktúrovaný dotazník. Zaujímali sme sa o pohlavie, vek pacienta, prvé príznaky ochorenia a vek nástupu u sledovaných pacientov ako aj u ich príbuzných. K vyhodnoteniu bolo vrátených 100 vyplnených dotazníkov. Rodinný výskyt v súvislosti s nízkym vekom nástupu PD sa potvrdil v 18 prípadoch (9 mužov a 9 žien) zo 100 pacientov zaradených do epidemiologickej štúdie. U mužov bola v 4 prípadoch zistená paternálna heredita, u žien bola v 7 prípadoch zistená maternálna heredita.
- MeSH
- anamnéza metody normy MeSH
- dědičné degenerativní poruchy nervového systému etiologie genetika MeSH
- genetická predispozice k nemoci epidemiologie genetika MeSH
- interpretace statistických dat MeSH
- lékařská genetika metody statistika a číselné údaje MeSH
- Parkinsonova nemoc etiologie genetika MeSH
- průzkumy a dotazníky MeSH
- typy dědičnosti genetika MeSH
- věk při počátku nemoci MeSH
Hyperkinetická porucha patří k nejčastějším příčinám psychiatrické léčby v dětském věku. K rizikovým faktorům patogeneze hyperkinetické poruchy patří nejen faktory genetické, ale i faktory negenetické jako je nízká porodní váha, perinatální hypoxie či vliv toxických látek v prenatálním období. Příčiny onemocnění jsou v posledním desetiletí intenzivně hledány za využití neurozobrazovacích metod a metod molekulárně-biologických. V genetických studiích bylo zjištěno, že biologičtí rodiče a příbuzní s ADHD mají mnohonásobně vyšší procento možného výskytu symptomů hyperaktivity u svých dětí. Důkazem heritability hyperkinetické poruchy jsou i výsledky studií dvojčat. Během posledních deseti let se díky rozmachu molekulární biologie objevily mnohé studie, které jsou zaměřeny na výzkum vlivu tzv. kandidátních genů na patogenezi hyperkinetické poruchy. Naše práce výsledky těchto studií přehledně shrnuje.
Attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) belongs to common causes of psychiatric treatment in childhood. Risk factors of the pathogenesis are not only genetic factors, but also non-genetic ones such as low weight at birth, perinatal hypoxia and influence of toxic substances during the prenatal period. The causes of the disorder have been thoroughly investigated using the neuroimaging and molecular biology methods in the past ten years. It was found that biological parents and relatives with ADHD have much higher percentage of ADHD symptoms in their offsprings. Obviously, the results of twin studies have brought the evidence of the disorder's heritability. During the past few years many molecular-biology studies have appeared, which are focused on the research of influence of so-called candidate genes in the pathogenesis of ADHD. Our review summarises the results of these studies.
- MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- hyperkinetická porucha diagnóza etiologie MeSH
- lékařská genetika metody statistika a číselné údaje trendy MeSH
- lidé MeSH
- molekulární biologie metody trendy MeSH
- nukleární magnetická rezonance biomolekulární metody MeSH
- polymorfismus genetický genetika MeSH
- pozitronová emisní tomografie metody využití MeSH
- sekvenční analýza hybridizací s uspořádaným souborem oligonukleotidů metody využití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Myotonická dystrofie typu 1 (DM1) s autozomálně dominantní dědičností patří mezi nejčastější svalové dystrofie dětí i dospělých. Klinický nález je značně variabilní. Typické jsou svalové atrofie, projevy myotonie a mnohoorgánové postižení (srdeční abnormality, katarakta, endokrinní poruchy a mentální změny). Jednotlivé formy DM1 se liší začátkem choroby. Molekulární příčinou DM1 je mutace genu DMPK na chromozomu 19q s prodloužením úseku trinukleotidových sekvencí CTG; jejich počet se mění v následných generacích. Při větším prodloužení má choroba časnější začátek a větší míru postižení (genetická anticipace). Proximální myotonická myopatie (PROMM = myotonická dystrofie typu 2 - DM2) má také AD dědičnost, myotonii a kataraktu, ale oslabení proximálních svalů a začátek mezi 20. až 40. rokem věku. Gen DM2 se mapuje do lokusu 3q21; u pacientů s DM2 je expanze CCTG v 1. intronu genu pro ZNF9 (zinc finger protein 9). Léčba DM1,2 je limitovaná, symptomatická. Rehabilitace, ortézy a vhodně indikované ortopedické výkony mohou značně pomoci. Prognóza je velmi variabilní a značně závisí na fyzickém a psychickém handicapu.
- MeSH
- diagnostické techniky neurologické MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- expanze trinukleotidových repetic genetika MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- genetická anticipace MeSH
- lékařská genetika statistika a číselné údaje MeSH
- lidé MeSH
- myotonická dystrofie etiologie genetika klasifikace MeSH
- novorozenec MeSH
- prognóza MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Biomedicínská statistika ; II.
171 s. ; 22 cm
- MeSH
- bodová mutace MeSH
- dospělí MeSH
- heterozygot MeSH
- lékařská genetika metody statistika a číselné údaje MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- lidské chromozomy, pár 4 patologie MeSH
- příznaky a symptomy epidemiologie genetika patologie MeSH
- senioři MeSH
- Wolframův syndrom genetika komplikace patologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
