BACKGROUND: The paper presents the results od 22-year study of screening and follow-up of haemoglobinopathies in Slovakia, an overview of genetic mutations, the coincidence with hereditary haemochromatosis mutations, and the procedure in genetic councelling. METHODS: Between 1993-2015, in three centres in Bratislava and in one centre in Kosice, carriers of beta-thalassaemic genes or other haemoglobinopathies were searched for. Diagnosis was performed by haematologists, whereby the family history was evaluated, together with the overall clinical condition, blood count and blood smear, iron and haemolysis parameters, mutations of hereditary haemochromatosis, and haemoglobin electrophoresis testing. In the last years the haemoglobin division also examined by high performance liquid chromatography (HPLC). RESULTS: A clinical suspicion of the heterozygous form of beta-thalassaemia or other haemoglobinopathies was documented in 554 patients. Of them 32 (5.8%) were foreigners. 213 (38.45%) patients were genetically examined. In 190 (33.93%) of them heterozygote beta-thalassaemia was confirmed. The most frequent mutations were IVS 1.110 (33.15%), IVS 2.1 (33.15%), and IVS 1.6 (14.7%). Evidence of haemoglobin S (heterozygote sickle cell anaemia) was also notable in two non-relative children, whose fathers were of African origin, and one patient from Ghana. One female patient was followed up for haemoglobin Santa Ana (non-stabile haemoglobin previously diagnosed as mutation de novo). In our group, we took care of pregnant patients with haemoglobinopathies. CONCLUSIONS: The study showed that there is a higher number of heterozygotes for beta-thalassaemia and rarely haemoglobinopathies in Slovakia. Over the past years, we have recorded an increase number of foreigners coming to our country. It is necessary to continue in search of pathological gene carriers to avoid serious forms of haemoglobinopathies.

• MeSH
• dospělí MeSH
• genetické poradenství MeSH
• hemoglobinopatie epidemiologie   genetika   terapie   MeSH
• heterozygot MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• těhotenství MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Slovenská republika epidemiologie   MeSH

Alfa-talasemie jsou nejrozšířenější monogenně dědičná onemocnění na světě. Jedná se o vrozené anémie s autozomálně recesivní dědičností charakterizované kvantitativní redukcí syntézy α-globinových řetězců molekuly hemoglobinu. Společně s dalšími typy talasemií a se strukturními hemoglobinovými variantami jsou řazeny do skupiny chorob s poruchou tvorby nebo struktury globinových řetězců – hemoglobinopatií. Výskyt většiny hemoglobinopatií je soustředěn především do malarických oblastí. Globinové mutace poskytují heterozygotním nosičům ochranu před malárií, pravděpodobně proto došlo v průběhu evoluce k selektivnímu zvýhodnění mutantních alel globinových genů v oblastech s vysokým výskytem malárie. Alfa-talasemie jsou nejčastěji způsobeny delecemi úseků DNA v α-globinovém lokusu na 16. chromozomu a vyznačují se mikrocytární hypochromní anémií s různými fenotypovými stupni závažnosti – od téměř asymptomatických forem až po život ohrožující hemolytické anémie. Jsou rozšířeny zvláště v jihovýchodní Asii, ve Středomoří, v Africe a Indii, ve střední Evropě jsou vzácné. Přesto i v našich zeměpisných šířkách je na přítomnost α-talasemie nutné myslet jako na možnou příčinu vrozené mikrocytární anémie. Pro správnou diagnostiku α-talasemií je nutný soubor hematologických, biochemických a molekulárně-genetických vyšetření. Cílem tohoto sdělení je upozornit na variabilní fenotyp a genotyp těchto onemocnění v České republice u českých rodin i rodin cizinců žijících v ČR.

Alpha-thalassemia is the most common monogenic gene disorder in the world. It is an inherited autosomal recessive disorder characterized by reduced production of the α-globin chains of hemoglobin. It belongs, together with other types of thalassemias and hemoglobinopathies, to common globin gene disorders widely distributed due to their natural selection through protection of carriers against severe malaria. Alpha-thalassemia most frequently results from deletions removing segments of DNA from the α-globin gene cluster on chromosome 16 and is characterized by a microcytic hypochromic anemia, with a clinical phenotype varying from almost asymptomatic to a lethal hemolytic anemia. Alpha-thalassemia is especially frequent in populations originating from the South East Asia, Mediterranean region, Africa and Indian subcontinent, with rare occurrence in Central Europe. However, also in our region the presence of α-thalassemia should be considered as a possible cause of hereditary microcytic anemia. Specialized diagnostic approaches that are needed for correct diagnosis of α-thalassemia involve molecular analysis required to confirm the hematological and biochemical observations. The aim of this study is to report the variable phenotype and genotype of these disease states in the Czech families and in immigrants living in the Czech Republic.

• MeSH
• alfa-talasemie * diagnóza   epidemiologie   patologie   MeSH
• chromozomální delece MeSH
• diagnostické techniky molekulární metody   využití   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• genetické nemoci vrozené diagnóza   epidemiologie   MeSH
• hemoglobin H MeSH
• hemoglobinopatie diagnóza   epidemiologie   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• prevalence MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

BACKGROUND: Beta-thalassaemia is a congenital disorder caused by point mutations in a haemoglobin beta-globin chain. The heterozygous form produces microcytosis and normal iron levels, however, haemoglobin electrophoresis shows elevated amounts of haemoglobin A2 and eventually foetal haemoglobin F as well. METHODS: Between 2005-2011, in three centres in Slovakia, carriers of beta-thalassaemic genes or other haemoglobinopathies were searched for. Diagnosis was performed by haematologists whereby the family history was evaluated, together with the overall clinical condition, blood count and blood smear, iron parameters, haemolysis and haemoglobin electrophoresis testing. A proportion of patients was examined by molecular genetic methods. RESULTS: A clinical suspicion of the heterozygous form of beta-thalassaemia was documented in 402 patients (21.9%) out of a total of 1,834 examinations. From these patients, 87 underwent molecular genetic testing and mutations of beta globin genes were identified in 70 of them, where the most frequent mutations were IVS 2.1 (28.5%), IVS 1.110 (25.6%) and IVS 1.1 (11.3%). Evidence of haemoglobin S (sickle cell anaemia) was also notable in one case (patient of African origin). Unusually high levels of haemoglobin F (6-21%) were found in 23 adult subjects. CONCLUSION: The study showed that there is a higher number of heterozygotes for beta-thalassaemia and rarely haemoglobinopathies. It is necessary to continue in search of pathological gene carriers in Slovakia.

• MeSH
• beta-globiny genetika   MeSH
• beta-talasemie diagnóza   epidemiologie   genetika   MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• hemoglobinopatie diagnóza   epidemiologie   genetika   MeSH
• heterozygot MeSH
• kojenec MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• molekulární biologie MeSH
• mutace MeSH
• předškolní dítě MeSH
• senioři MeSH
• srpkovitá anemie diagnóza   epidemiologie   genetika   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• kojenec MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Slovenská republika MeSH

• MeSH
• akatalázie diagnóza   epidemiologie   patofyziologie   MeSH
• anemie diagnóza   epidemiologie   etiologie   MeSH
• diagnostické techniky molekulární metody   statistika a číselné údaje   MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• globiny dějiny   chemická syntéza   zásobování a distribuce   MeSH
• Heinzova tělíska MeSH
• hemoglobinopatie diagnóza   epidemiologie   etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• srovnávací studie MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH
• Slovenská republika MeSH

Diagnostika Hb-patií v československé populaci se zvláštním zaměřením na betathalassemické mutace a jejich molekulárně genetickou charakteristiku. XXX XXX XXX

• MeSH
• beta-talasemie genetika   MeSH
• hemoglobinopatie genetika   epidemiologie   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• hematologie a transfuzní lékařství
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• Downův syndrom epidemiologie   MeSH
• genetické testování MeSH
• hemoglobinopatie epidemiologie   MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• veřejné zdravotnické služby MeSH
• Geografické názvy
• Evropa MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• embryologie a teratologie
• perinatologie a neonatologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• publikace WHO

• MeSH
• dospělí MeSH
• ektroforéza na škrobovém gelu metody   využití   MeSH
• epidemiologické studie * MeSH
• genetický výzkum * MeSH
• hemoglobinopatie s hemoglobinem C diagnóza   epidemiologie   etiologie   MeSH
• hemoglobinopatie s hemoglobinem SC diagnóza   epidemiologie   etiologie   MeSH
• hemoglobinopatie diagnóza   epidemiologie   etiologie   MeSH
• hemoglobiny abnormální * genetika   izolace a purifikace   klasifikace   MeSH
• hemolytické anemie diagnóza   etiologie   MeSH
• krevní nemoci diagnóza   epidemiologie   etiologie   MeSH
• lékařská genetika metody   MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• statistika jako téma MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH