- MeSH
- dědičné degenerativní poruchy nervového systému * etiologie klasifikace patofyziologie patologie MeSH
- lidé MeSH
- trinukleotidové repetice * MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Klíčová slova
- Familiární epizodická ataxie 1. a 2. typu,
- MeSH
- acetazolamid MeSH
- anamnéza MeSH
- ataxie diagnóza etiologie MeSH
- bolesti hlavy MeSH
- dědičné degenerativní poruchy nervového systému diagnóza genetika klasifikace MeSH
- diagnostické techniky neurologické * MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dysartrie diagnóza etiologie MeSH
- elektromyografie metody využití MeSH
- klinický obraz nemoci * MeSH
- konzervativní terapie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- myokymie diagnóza etiologie MeSH
- spinocerebelární ataxie * diagnóza etiologie genetika MeSH
- statistika jako téma MeSH
- vertigo diagnóza etiologie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- Creutzfeldtova-Jakobova nemoc * diagnóza etiologie klasifikace MeSH
- dědičné degenerativní poruchy nervového systému diagnóza etiologie klasifikace MeSH
- Gerstmannova-Strausslerova-Scheinkerova nemoc * diagnóza etiologie klasifikace MeSH
- iatrogenní nemoci MeSH
- insomnie fatální familiární diagnóza etiologie klasifikace MeSH
- kuru diagnóza etiologie MeSH
- lidé MeSH
- methionin genetika MeSH
- neurodegenerativní nemoci diagnóza etiologie MeSH
- polymorfismus genetický genetika imunologie MeSH
- prionová bílkovina izolace a purifikace škodlivé účinky MeSH
- prionové nemoci * diagnóza epidemiologie klasifikace MeSH
- statistika jako téma MeSH
- valin genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
Huntingtonova nemoc je přesně definované autozomálně dominantně dědičné neurodegenerativní onemocnění, s motorickými, kognitivními i psychiatrickými projevy. Je způsobené expanzí tripletu CAG v genu pro huntingtin. Přibližně 1% případů této nemoci má normální alelickou kompozici v tomto genu, přitom však symptomatika je shodná s Huntingtonovou nemocí – označují se jako huntingtonské fenokopie, nebo také (z angl.) Huntington´s disease-like syndromy. V naší práci jsme definovali základní projevy a stanovili kritéria pro označení syndromů jako huntingtonské fenokopie. Z dostupných aktuálních zdrojů jsme vybrali nejčastější diagnózy, přinášíme základní informace o těchto nosologických jednotkách a také návrh diagnostického postupu u nejasných případů.
Huntington´s disease (HD) is a well-defined autosomal dominant neurodegenerative disease. It is caused by CAG repeat expansions in huntingtin gene. There are a significant number of HD cases where this mutation was not found and such cases are named HD-like phenotype (HDL) or HD phenocopies. The aim of our work is to review these HDL. We studied existing resources and further we describe these syndromes, including HDL1, HDL2, and HDL4 (SCA17), and also (because of phenotypic overlap) dentatorubral-pallidoluysian atrophy, Friedreich‘s ataxia, neuroferritinopathy and neuroacanthocytosis.We also bring our proposal for diagnostic process, to diagnose the most frequent syndromes. However, current worldwide research shows, that major number of patients with HDL phenotype remain without final diagnosis. This suggests that other genes or gene modifiers may exist, where the mutation can cause the syndrome with clinical features similar to HD.
- MeSH
- chorea diagnóza etiologie genetika MeSH
- choreoakantocytóza diagnóza etiologie genetika MeSH
- dědičné degenerativní poruchy nervového systému diagnóza etiologie klasifikace MeSH
- diagnostické techniky a postupy využití MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- financování organizované MeSH
- Huntingtonova nemoc diagnóza etiologie genetika MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
