Článek na téma Dubinův-Johnsonův syndrom shrnuje základní poznatky tohoto onemocnění. Dále je zmíněn význam genetického vyšetření při podezření na toto onemocnění. Závěrem je uvedeno krátké kazuistické sdělení.

The article on Dubin-Johnson syndrome summarizes the basic knowledge of this condition. It further discusses the significance of genetic testing when there is a suspicion of this disease. In conclusion, a brief case report is presented.

• MeSH
• dítě MeSH
• hyperbilirubinemie diagnóza   etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• žloutenka chronická idiopatická * diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• žloutenka etiologie   genetika   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Diabetes mellitus matiek sa podieľa na vzniku mnohých patologických stavov u ich potomkov. Novorodenci diabetických matiek sú často makrozómni a v zvýšenej miere sa u nich vyskytuje pôrodný traumatizmus, hypoglykémia, hypokalcémia, polycytémia, hyperbilirubinémia, respiračná tieseň novorodenca, kardiomyopatia, vrodené vývojové chyby a poruchy gastrointestinálneho traktu. Z dlhodobého hľadiska sú deti diabetických matiek ohrozené vznikom neurologických a metabolických porúch, na ktorých vzniku sa podieľajú epigenetické zmeny. Uvedené riziká a komplikácie u detí významne redukuje dôsledná kontrola diabetu matiek v prekoncepčnom období a počas gravidity.

Diabetes mellitus in mothers is involved in the development of many pathological conditions in their offspring. Infants of diabetic mothers are often macrosomic and have an increased incidence of birth trauma, hypoglycemia, hypocalcemia, polycythemia, hyperbilirubinemia, neonatal respiratory distress syndrome (IRDS), cardiomyopathy, congenital malformations, and gastrointestinal tract disorders. In the long term, infants of diabetic mothers are at risk of developing neurological and metabolic disorders, which are caused by epigenetic changes. The mentioned risks and complications in children are significantly reduced by rigorous control of maternal diabetes in the preconception period and during pregnancy.

• MeSH
• diabetes mellitus terapie   MeSH
• gastrointestinální trakt patologie   MeSH
• gestační diabetes diagnóza   MeSH
• hyperbilirubinemie diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• hypoglykemie diagnóza   etiologie   prevence a kontrola   MeSH
• hypokalcemie diagnóza   etiologie   MeSH
• kardiomyopatie diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• makrosomie plodu etiologie   komplikace   MeSH
• polycytemie diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• porodní poranění novorozence MeSH
• syndrom respirační tísně novorozenců diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• těhotenství při diabetu * MeSH
• těhotenství MeSH
• vrozené poruchy metabolismu diagnóza   etiologie   MeSH
• vrozené vady diagnóza   etiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Tools for the assessment of jaundice in neonates have evolved exponentially over the past decades. Tracking the milestones in these developments reveals the striking paradigms and the many parallels in the development of other clinical methods. Great progress has been achieved over the last 100 years in the development of noninvasive methods for diagnosing indirect hyperbilirubinemia in the neonate, from simple visual assessment to the most advanced noninvasive devices that provide accurate measurements when compared to the gold standard blood test (ie, serum bilirubin).

• MeSH
• bilirubin * analýza   MeSH
• hematologické testy MeSH
• hyperbilirubinemie * diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

• MeSH
• bronchopulmonální dysplazie diagnóza   etiologie   MeSH
• hyperbilirubinemie diagnóza   komplikace   MeSH
• hypotrofický novorozenec MeSH
• infekce diagnóza   etiologie   klasifikace   patologie   MeSH
• intraventrikulární krvácení do mozku diagnóza   klasifikace   MeSH
• lidé MeSH
• nekrotizující enterokolitida diagnóza   patologie   MeSH
• nemoci novorozenců * diagnóza   etiologie   klasifikace   patofyziologie   patologie   MeSH
• novorozenec MeSH
• otevřená tepenná dučej diagnóza   MeSH
• placentární insuficience diagnóza   etiologie   MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• propuštění z nemocnice MeSH
• retinopatie nedonošených diagnóza   MeSH
• rizikové faktory MeSH
• syndrom respirační tísně novorozenců diagnóza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• hyperbilirubinemie diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

AIM: Organic anion-transporting polypeptides OATP1B1 and OATP1B3 are sinusoidal membrane transporters mediating liver uptake of a wide range of substrates including conjugated and unconjugated bilirubin, xenobiotics and drugs. Absence of OATP1Bs in the liver causes Rotor syndrome. Our aim was to correlate OATP1B expression with hyperbilirubinemia in common liver diseases. METHODS: Immunoreactivity of five antibodies against human OATP1Bs was tested on frozen and formalin-fixed paraffin-embedded liver tissue of mouse strains transgenic for SLCO1B1 or SLCO1B3 and on human specimens. The proportion of hepatocytes expressing OATP1Bs was then assessed immunohistologically in formalin-fixed paraffin-embedded liver samples obtained from patients with hepatocellular and primary biliary liver diseases. UGT1A1 promoter TATA-box and SLCO1B1 rs4149056 genotyping was performed to rule out individuals predisposed to hyperbilirubinemia. RESULTS: The most specific detection of OATP1B3 was achieved with the H-52 (sc-98981) antibody. OATP1B1 was specifically recognized with the ESL (ab15441) anti-OATP1B1 antibody, but only in frozen sections. The MDQ (ab15442) anti-OATP1B1 antibody cross-reacted with both OATP1B proteins in liver tissue of the transgenic mouse strains. Expression of the OATP1B proteins was decreased in advanced liver diseases and inversely correlated with serum bilirubin levels. The reduction was more pronounced in advanced primary biliary diseases (1.9±1.1 vs. 2.7±0.6; P=0.009). CONCLUSIONS: Down-regulation of OATP1B proteins may contribute to pathogenesis of jaundice accompanying advanced cholestatic liver diseases.

• MeSH
• bilirubin krev   MeSH
• biologické markery krev   MeSH
• cholestáza diagnóza   genetika   metabolismus   MeSH
• down regulace MeSH
• fixace tkání metody   MeSH
• fixativa MeSH
• formaldehyd MeSH
• hepatocyty metabolismus   patologie   MeSH
• hyperbilirubinemie diagnóza   genetika   metabolismus   MeSH
• imunohistochemie MeSH
• játra metabolismus   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• myši transgenní MeSH
• přenašeče organických aniontů nezávislé na sodíku genetika   metabolismus   MeSH
• přenašeče organických aniontů genetika   metabolismus   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• zalévání tkání do parafínu MeSH
• zmrazené řezy MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Novorozenecká žloutenka vzniká na základě zvýšené hladiny bilirubinu v séru. Je to produkt rozpadu červených krvinek. Fyziologická novorozenecká žloutenka se objeví kolem druhého až třetího dne po narození. Tělo může zvládnout zvýšenou hladinu bilirubinu filtrací. Tento proces trvá 5-6 dnů až dva týdny. Existuje také patologická forma nemoci. Management péče o dítě s hyperbilirubinemií je týmová práce odborníků perinatologického pracoviště.

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• fototerapie metody   ošetřování   využití   MeSH
• hyperbilirubinemie * diagnóza   etiologie   ošetřování   terapie   MeSH
• klinické laboratorní techniky MeSH
• lidé MeSH
• nemoci novorozenců * diagnóza   etiologie   ošetřování   terapie   MeSH
• novorozenec * MeSH
• novorozenecká žloutenka MeSH
• ošetřovatelská péče * MeSH
• rizikové faktory MeSH
• výměnná transfuze využití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec * MeSH

• MeSH
• hyperbilirubinemie * diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• neonatologie MeSH
• novorozenec MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• směrnice pro lékařskou praxi MeSH

Kazuistika ukazuje případ ženy, u které došlo k manifestaci vzácného hematologického onemocnění – paroxysmální noční hemoglobinurie, po nasazení antituberkulózní léčby.

Case report shows the case of a woman, for which there was a manifestation of a rare hematological disease – paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, after using of antituberculotics.

• MeSH
• antituberkulotika * škodlivé účinky   MeSH
• bilirubin krev   MeSH
• hemoglobiny MeSH
• hyperbilirubinemie diagnóza   chemicky indukované   terapie   MeSH
• lékové postižení jater diagnóza   komplikace   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• methylprednisolon terapeutické užití   MeSH
• paroxysmální hemoglobinurie * diagnóza   farmakoterapie   chemicky indukované   MeSH
• plicní tuberkulóza * farmakoterapie   komplikace   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• alanintransaminasa diagnostické užití   krev   MeSH
• alkalická fosfatasa diagnostické užití   krev   MeSH
• aspartátaminotransferasy diagnostické užití   krev   MeSH
• bilirubin diagnostické užití   MeSH
• gama-glutamyltransferasa diagnostické užití   krev   MeSH
• hyperbilirubinemie diagnóza   krev   MeSH
• klinické chemické testy * klasifikace   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci jater * diagnóza   MeSH
• transaminasy diagnostické užití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH