Úvod: Naše kazuistika uvádí dosud nepopsaný výskyt světlobuněčného sarkomu v genitofemorální rýze. Kazuistika: Prezentován je 57letý pacient se světlobuněčným sarkomem šlach a aponeuróz. Pacient podstoupil radikální operaci a adjuvantní radioterapii. Závěr: Pacient stále žije, je v dobrém stavu, bez reziduální recidivy či generalizace onemocnění.

Introduction: Our case report presents a rare occurrence of clear cell sarcoma in the genitofemoral line region that has not been described to date. Case report: A 57-year-old male patient with clear-cell sarcoma of tendons and aponeuroses is presented. The patient underwent a radical operation and adjuvant radiotherapy. Conclusion: The patient is still alive, in a good health condition, without local recurrence or generalised disease.

• MeSH
• aponeuróza MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dolní končetina patologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• metastázy nádorů MeSH
• nádory měkkých tkání * diagnóza   chirurgie   radioterapie   MeSH
• prognóza MeSH
• sarkom z jasných buněk diagnóza   chirurgie   radioterapie   MeSH
• šlachy patologie   MeSH
• vzácné nemoci MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Prezentujeme případ 67 leté ženy se světlobuněčným sarkomem vulvy. Nádor byl zčásti exofytický a dosáhl velikosti 20 x 15 cm. V době klinické prezentace byly prokázány metastázy v plicích a v ingvinálních a pánevních lymfatických uzlinách. Mikroskopicky byl nádor tvořený oválnými nebo vřetenitými buňkami s pouze mírným jaderným pleomorfismem. Mitózy byly zastiženy pouze řídce (nejvýše 2/10 HPF). Nádorové buňky měly světle eosinofilní či vodojasnou cytoplasmu a byly uspořádány ve splývající plochy. Nádor byl povrchově ulcerovaný, s rozsáhlými ložisky nekróz. Imunohistochemicky byl v nádorových buňkách pozitivní průkaz S-100 proteinu a fokálně průkaz Melanu A a HMB45. Fluorescenční in situ hybridizací jsme prokázali přestavbu genu EWSR1. Prezentujeme první případ primárního světlobuněčného sarkomu vulvy.

We report the case of a 67-year-old female with clear cell sarcoma (CCS) of the vulva. Grossly, the tumor was a partly exophytical vulvar mass, measuring 20 x 15 cm. At the time of presentation, the patient showed metastases to the lung, inguinal and pelvic lymph nodes. Histologically, the tumor consisted of oval or spindle cells with only mild nuclear pleomorphism and rare mitoses (up to 2/10 HPF). The cytoplasm was pale eosinophilic or clear. The tumor cells were arranged in confluent sheets. There were large areas of necrosis and surface ulceration. Immunohistochemically, the tumor cells showed expression of S-100 protein and focal melan A and HMB45 expression. Fluorescent in situ hybridization analysis revealed rearrangement of the EWSR1 gene. To the best of our knowledge, this is the first report of CCS arising in the vulva.

• Klíčová slova
• gen EWSR1,
• MeSH
• biopsie metody   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• hybridizace in situ fluorescenční metody   MeSH
• imunohistochemie metody   MeSH
• lidé MeSH
• melanom diagnóza   patologie   MeSH
• nádory vulvy * diagnóza   patologie   MeSH
• prognóza MeSH
• sarkom z jasných buněk * diagnóza   patologie   MeSH
• senioři MeSH
• translokace genetická fyziologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

We report two cases (male patients 50 and 55 years old) of clear cell sarcoma ("melanoma of soft parts") arising in the lung, of which one case showed regional lymph node metastases. Histologically, both tumors displayed varying clear epithelioid and spindle neoplastic cells arranged in storiform and nested growth patterns, separated by thin fibrovascular septa. Immunohistochemical studies demonstrated positive expression of S-100 protein, HMB-45 and Melan-A in one case and S-100 protein only in the other. Fluorescence in situ hybridization showed positive EWSR1 gene rearrangement, and a presence of EWS-ATF1 fusion transcript was confirmed by RT-PCR and sequencing in one case.

• MeSH
• genová přestavba fyziologie   MeSH
• hybridizace in situ fluorescenční metody   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nádory měkkých tkání genetika   patologie   MeSH
• proteiny S100 metabolismus   MeSH
• proteiny vázající kalmodulin genetika   metabolismus   MeSH
• proteiny vázající RNA genetika   metabolismus   MeSH
• sarkom z jasných buněk diagnóza   genetika   MeSH
• translokace genetická genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

Nádory měkkých tkání jsou z histopatologického pohledu extrémně širokou paletou nádorů, jejichž klasifikace je často obtížná a vyžaduje specializaci. V posledních desetiletích výzkumu těchto nádorů se ukázalo, že část nádorů měkkých tkání je spolu s morfologickými kritérii definovaná specifickými chromozomálními změnami, zejména translokacemi. Produktem translokací jsou fúzní geny a ty ve funkčním stavu hrají významnou roli v patogenezi těchto nádorů. S výhodou lze v diferenciálně diagnostické rozvaze nádorů měkkých tkání využít detekci chromozomálních zlomů pomocí fluorescenční in situ hybridizace (FISH) a metod na principu PCR detekujících specifické fúzní transkripty. V práci uvádíme příklady některých jednotek a jejich molekulární vymezení.

Soft tissue tumors (SSTs) constitute a broad spectrum of neoplasms with diverse biological properties. Rare or unusual types are often difficult to classify. Recent studies show, that a significant subset of SSTs including many types of sarcomas are associated with specific genetic changes such as chromosomal translocations producing chimeric genes, which play a role in the pathogenesis of SSTs. Because SSTs represent a diagnostically challenging group of tumors, molecular-genetic techniques (FISH or PCR) are useful as supplementary and/or confirmatory diagnostic tools. In the present paper we demonstrate the usefulness of a combined diagnostic approach using the tools of classical histopathology and immunohistochemistry together with the molecular diagnostic approach in selected nosologic entites.

• MeSH
• alveolární sarkom měkkých tkání diagnóza   patologie   MeSH
• biopsie MeSH
• chondrosarkom mezenchymální diagnóza   patologie   MeSH
• desmoplastický nádor z malých kulatých buněk diagnóza   patologie   MeSH
• dospělí MeSH
• Ewingův sarkom diagnóza   klasifikace   patologie   MeSH
• fibrosarkom diagnóza   klasifikace   MeSH
• hemangioendoteliom diagnóza   MeSH
• hybridizace in situ fluorescenční využití   MeSH
• imunohistochemie využití   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• liposarkom diagnóza   patologie   MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• molekulární biologie * metody   MeSH
• nádory kůže diagnóza   MeSH
• nádory měkkých tkání * diagnóza   patologie   MeSH
• rhabdomyosarkom diagnóza   patologie   MeSH
• sarkom z jasných buněk diagnóza   patologie   MeSH
• sarkom * diagnóza   patologie   MeSH
• senioři MeSH
• stupeň nádoru * metody   MeSH
• synoviom diagnóza   patologie   MeSH
• tuková tkáň patologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• kojenec MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

Malígny melanóm mäkkých častí (Malignant Melanoma of Soft Parts - MMSP) je extrémne zriedkavý nádor. Ako zvláštna patologická jednotka bol po prvý krát popísaný Enzingerom v roku 1965 s pôvodným názvom „svetlobunkový sarkom šliach a aponeuróz" (Clear Cell Sarcoma of Tendons and Aponeuroses), pretože sa najčastejšie združuje s tenosynoviálnymi štruktúrami. Nádory sa vysk)^ujú predilekčne na končatinách. Prvý viscerálny prípad bol popísaný až v roku 1993 a to na duodéne. V práci popisujeme prípad 64-ročného muža. u ktorého sa malígny melanóm mäkkých častí vyskytol na žalúdku, v pankrease, v mesocolon, na stehne a v axile a bol úspešne chirurgicky vyriešený resekciou žalúdka, resekciou hlavy pankreasu, resekciou nádoru v mesokolon a exstirpáciou nádorov v axile a na stehne. Vo všetkých lokalizáciách bol histologický a imunohistochemicky potvrdený (pozitivita S-100 protein, vimentin, HMB-45 a negativita CK, EMA, desmin, aktin). Tento viaóorgánoyý výskyt je raritný a podfa dostupnej literatúry sa jedná zrejme o prvý publikovaný prípad tohto nádoru na žalúdku a na pankrease.

Malignant melanoma of soft parts (MMSP) is a rare tumor originally described by Enzinger in 1965 as clear cell sarcoma of tendons and aponeuroses because of its afinity to tenosynovial structures. Tumors are found predominantly at the extremities. First visceral case was described in 1993 in the duodenum. We describe the case of 64-years old man with malignant melanoma of soft parts in the stomach, in the pancreas, in the mesocolon. in the left thigh and in the left axilla. This patient was successfully treated surgically by the resection of the stomach, resection of the pancreatic head, exstirpation of the tumor from mesocolon, from the left thigh and from the left axilla. In all these localisations the tumor was histologically and imunohistochemically proved to be MMSP (positivity: s-100 protein, vimentin, HMB-45 and negativity CK, EMA, desmin, actin). This raultivisceral occurence is extremly rare and according to the review of literature this is probably the first published case of MMSP in the stomach and in the pancreas.

• MeSH
• imunohistochemie MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• melanom MeSH
• nádory slinivky břišní chirurgie   MeSH
• nádory žaludku chirurgie   MeSH
• sarkom z jasných buněk diagnóza   etiologie   MeSH
• stehno MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH