x
x
- Klíčová slova
- kyfoskolióza,
- MeSH
- kyfóza komplikace MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- neinvazivní ventilace * metody MeSH
- respirační insuficience * etiologie terapie MeSH
- skolióza komplikace MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- bronchiální astma * diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- dítě MeSH
- gastroezofageální reflux diagnóza farmakoterapie MeSH
- léková rezistence MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- skolióza * diagnóza komplikace rehabilitace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Klíčová slova
- Morbus Pompe,
- MeSH
- biopsie metody využití MeSH
- diagnostické techniky a postupy * MeSH
- dospělí MeSH
- elektromyografie metody využití MeSH
- enzymová substituční terapie * metody využití MeSH
- genetické testování metody využití MeSH
- glykogenóza typu II * diagnóza etiologie terapie MeSH
- kardiomyopatie diagnóza etiologie terapie MeSH
- klinické laboratorní techniky metody využití MeSH
- lidé MeSH
- nemoci svalů MeSH
- skolióza komplikace rehabilitace terapie MeSH
- umělé dýchání metody využití MeSH
- věkové faktory MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Introduction: Scoliosis influences the body and the pelvic region, a major determinant of gait. The effect on pelvic locomotion throughout the gait cycle of this entity is of major interesting. Purpose: To study the hip joint and center of gravity (CoG) locomotion in young adults with Moderate Idiopathic Scoliosis (MIS) compared to healthy population during the gait cycle. Aim of the study was also the differences in-between lower extremities of scoliosis patients. Methods: A cohort of twenty young adults (group A) having MIS and a control group (B) of fifteen healthy individuals were submitted in 3-D gait analysis with direct linear transformation method. The parameters examined were concerning the displacement of the hip joint (greater trochanter) and the CoG on x, y and z axes. Additionally, the gait cycle duration was examined. Results: Mid leg length discrepancy (1.2 cm ± 0.2, C.I 95%) was evident in scoliosis patients. Regarding side to side comparison of the lower extremities in group A the following outcomes were identified: Hip and CoG had increased sagittal (forward/backward) displacement on the ipsilateral side (to scoliosis curve) compared to the controlateral side, p < 0.05. When comparing group A to group B the following differences were found (p < 0.05): (a) gait cycle in group A had increased duration compared to group B (an average from both extremities), (b) the hip in the ipsilateral side demonstrated increased frontal displacement (medial/lateral), (c) the hip in the controlateral side had increased frontal displacement and decreased sagittal displacement and (d) the CoG in the controlateral side had decreased sagittal displacement. Discussion: Scoliosis patients presented asymmetries in-between sides of the body regarding hip and CoG displacement at the sagittal axis. Produced higher lateral sway area and controlateral reduced sagittal motion than normal subjects. The gait cycle had increased duration compared to healthy people. The kinematic analysis combined to the clinical examination can create a basis for conservative intervention as well as further studies on biomechanics of MIS.
- MeSH
- antropometrie metody MeSH
- biomechanika * MeSH
- bolesti zad MeSH
- chůze (způsob) MeSH
- dospělí MeSH
- kvalita života MeSH
- kyčelní kloub * patofyziologie patologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- muskuloskeletální systém patofyziologie patologie MeSH
- omezení pohyblivosti MeSH
- pánev patofyziologie patologie MeSH
- skolióza * diagnóza etiologie komplikace MeSH
- statistika jako téma MeSH
- studie případů a kontrol MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
Introduction: Scoliosis influences the optimal posture of the human body. The effect on the gait cycle of this entity is of major interesting. Purpose: Young adults with moderate idiopathic scoliosis (MIS) present kinematic modifications regarding the convex or concave side of the body compared to healthy people. Aim was to identify these variations. Methods: A cohort of twenty young adults (group A) having MIS and a control group (B) of fifteen healthy individuals were submitted in 3-D gait analysis with direct linear transformation method. The parameters examined were concerning the displacement of the knee and the ankle joints on x, y and z axes. The gait cycle and the knee range of motion were examined. Results: Gait cycle in scoliosis patients showed increased duration compared to healthy people, p<0,05. Regarding side to side comparison of the lower extremities in scoliosis patients the following outcomes were identified: Knee and ankle joint displacement in the ipsilateral (convex) side was increased regarding sagittal axis (x), p<0,05. When compared both groups the following differences found, p<0,05: The knee joint in the ipsilateral side (group A) had increased mean (z) frontal displacement. In the controlateral side (concave) of group A had decreased mean sagittal displacement and increased mean frontal and mean vertical (y) displacement. The ankle joint in the ipsilateral side had increased mean sagittal and frontal displacement. In the controlateral side had increased mean frontal displacement. The knee range of motion during the phases of gait cycle in scoliosis patients was seriously reduced compared to control group, p<0,05. Discussion: Asymmetries observed amongst the lower extremities during the gait cycle of scoliosis patients. Also asymmetries observed in comparison to healthy people. Some of these asymmetries agree to other studies. A compensatory walking close to normal walking existed. These observations might prove to be helpful in treating the gait cycle of young adults with MIS.
- Klíčová slova
- kolenní a hlezenní kloub,
- MeSH
- audiovizuální záznam MeSH
- biomechanika MeSH
- chůze (způsob) fyziologie MeSH
- chůze * fyziologie statistika a číselné údaje MeSH
- dospělí MeSH
- fyziologická adaptace MeSH
- hlezenní kloub fyziologie patofyziologie MeSH
- kolenní kloub * fyziologie patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- počítačové zpracování obrazu MeSH
- rozsah kloubních pohybů MeSH
- skolióza * komplikace patofyziologie MeSH
- statistika jako téma MeSH
- studie případů a kontrol MeSH
- zatížení muskuloskeletálního systému MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Autoři popisují případ třináctiletého chlapce s Duchenneovou svalovou dystrofií, u něhož došlo při progresi základního onemocnění k rozvoji chronické respirační insuficience s nutností trvalé ventilační podpory. Provedená tracheostomie byla komplikována zúžením průdušnice, řešeném konzervativně speciálními typy tracheostomických kanyl. Při progresi deformit skeletu hrudníku a zúžení průdušnice došlo ke vzniku tracheoarteriální komunikace. Pacient zemřel v důsledku masivního arteriálního krvácení z píštěle mezi průdušnicí a truncus brachiocephalicus.
The authors describe a case of a 13-year-old boy suffering from Duchenne muscular dystrophy. Permanent mechanical ventilation was necessary due to the patient's progressive chronic respiratory insufficiency. A surgical tracheostomy was complicated by the development of tracheal stenosis managed with special types of tracheostomy tubes. A tracheo-arterial fistula developed as a result of progression of skeletal chest deformities and the tracheal stenosis. The patient died of massive arterial haemorrhage from the fistula formed between the trachea and the brachiocephalic trunk.
- MeSH
- cévní píštěle komplikace MeSH
- dítě MeSH
- Duchennova muskulární dystrofie komplikace MeSH
- krvácení při operaci mortalita MeSH
- lidé MeSH
- respirační insuficience terapie MeSH
- skolióza komplikace MeSH
- stenóza průdušnice komplikace MeSH
- tracheostomie škodlivé účinky MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Mutations in the early growth response 2 gene (EGR2) cause demyelinating neuropathies differing in severity and age of onset. We tested 46 unrelated Czech patients with dominant or sporadic demyelinating CMT neuropathy for mutations in the EGR2 gene. One novel de-novo mutation (Arg359Gln, R359Q) was identified in heterozygous state in a patient with a typical CMT1 phenotype, progressive moderate thoracolumbar scoliosis and without clinical signs of cranial nerve dysfunction. This patient is presently less affected compared to previously described Dejerine-Sottas neuropathy (DSN) patients carrying another substitution at codon 359 (Arg359Trp, R359W). This report shows that EGR2 mutations are rare in Czech patients with demyelinating type of CMT and suggests that different substitutions at codon 359 of EGR2 can cause significantly different phenotypes.
- MeSH
- arginin genetika MeSH
- Charcotova-Marieova-Toothova nemoc genetika komplikace patofyziologie MeSH
- DNA vazebné proteiny genetika MeSH
- financování organizované MeSH
- glutamin genetika MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mutace MeSH
- mutační analýza DNA metody MeSH
- nervové vedení fyziologie MeSH
- neurologické vyšetření MeSH
- periferní nervy patofyziologie MeSH
- skolióza genetika komplikace patofyziologie MeSH
- trans-aktivátory genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- srovnávací studie MeSH
- MeSH
- kosti zápěstní abnormality radiografie MeSH
- lidé MeSH
- mnohočetné abnormality diagnóza genetika MeSH
- nemoci páteře patofyziologie MeSH
- páteř abnormality radiografie MeSH
- skolióza genetika komplikace MeSH
- synostóza genetika patologie MeSH
- tarzální kosti abnormality radiografie MeSH
- vrozené deformity ruky genetika MeSH
- vývojové onemocnění kostí diagnóza patologie radiografie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- lidé MeSH
- psychoterapie metody MeSH
- skolióza chirurgie komplikace MeSH
- techniky fyzikální terapie metody využití MeSH
- výhřez meziobratlové ploténky chirurgie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH