• MeSH
• faktor IX terapeutické užití   MeSH
• faktor VIII terapeutické užití   MeSH
• genetická terapie metody   škodlivé účinky   trendy   MeSH
• hemofilie A * farmakoterapie   prevence a kontrola   MeSH
• hemofilie B * farmakoterapie   prevence a kontrola   MeSH
• léky s prodlouženým účinkem MeSH
• lidé MeSH
• poločas MeSH
• schvalování léčiv MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Hemofilie A a hemofilie B jsou nejobávanější dědičné poruchy krvácení. Trvalá profylaktická substituční terapie faktorem VIII / faktorem IX je standardem péče o pacienty s těžkou hemofilií, ale nutnost relativně časté intravenózní aplikace faktorů mnohdy znamená nedodržení léčby. Přicházející nové možnosti léčby usilují o snížení léčebné zátěže - koncentráty faktorů s prodlouženým poločasem, humanizovaná bispecifická monoklonální protilátka emicizumab, která napodobuje koagulační funkci aktivovaného faktoru VIII s výhodou subkutánní aplikace. Aktuálně jsou zkoumány nové sloučeniny pro obnovení rovnováhy hemostázy u hemofilie; cílí na přirozené antikoagulační proteiny - inhibitor dráhy tkáňového faktoru, antitrombin, protein C a protein S.

Haemophilia A and haemophilia B are the most feared inherited bleeding disorders. Continuous prophylactic factor VIII / factor IX replacement therapy is the standard of care for patients with severe haemophilia, but the requirement for relatively frequent intravenous administration of factors often means non-compliance with the treatment. Upcoming the new treatment options seek to reduce the treatment burden - factor concentrates with extended half-life, the humanized bispecific monoclonal antibody emicizumab which mimics the coagulation function of activated factor VIII with benefit of subcutaneous administration. Recently, novel compounds for restoring balance of hemostasis in haemophilia are under investigation, targeting natural anticoagulant proteins - tissue factor pathway inhibitor, antithrombin, protein C and protein S.

• Klíčová slova
• emicizumab, Hemlibra,
• MeSH
• faktor IX aplikace a dávkování   farmakokinetika   MeSH
• faktor VIII aplikace a dávkování   farmakokinetika   MeSH
• hemofilie A * farmakoterapie   prevence a kontrola   MeSH
• hemofilie B * farmakoterapie   prevence a kontrola   MeSH
• hemostáza účinky léků   MeSH
• humanizované monoklonální protilátky farmakokinetika   farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• inhibitory koagulačních faktorů MeSH
• klinická studie jako téma MeSH
• koagulační faktory aplikace a dávkování   farmakokinetika   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• poločas MeSH
• protilátky bispecifické farmakokinetika   farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Léčba pacientů s hemofilií zaznamenala během posledních let nebývalý posun. Stále přicházejí na trh nové léky, které umožňují hemofilikům v rámci profylaktické aplikace rekombinantními koncentráty FVIII/FIX předcházet krvácení a tím současně zamezit vzniku nebo dalšímu rozvoji hemofilické artropatie. Nové přípravky v léčbě hemofilie umožňují pacientům žít zcela plnohodnotný život, což je patrné zejména u mladších hemofiliků. Samozřejmě, trochu jiná situace nastává u pacientů starších, kteří byli v minulosti léčeni „on demand“ a poškození jejich kloubů je již bohužel nevratné. Nicméně, i u těchto pacientů nové rekombinantní přípravky umožňují předcházet další progresi kloubního poškození, tím oddálit náročné ortopedické výkony s dlouhou rehabilitací a současně zabránit významnému finančnímu a osobnímu zatížení pacientů a zlepšit kvalitu jejich života. Spektrum rekombinantních koncentrátů zahrnuje čtyři generace přípravků. První generace přípravků přichází během výroby do styku s lidským albuminem, druhá generace s lidskými proteiny. Přípravky třetí generace během výroby nepřicházejí do styku s lidskými proteiny, přípravky čtvrté generace jsou již syntetizované lidskými embryonálními buňkami. Využití těchto nových přípravků je primárně u pacientů předtím neléčených plazmatickými přípravky FVIII/FIX, u pacientů HCV (hepatitis C virus) i HIV (human immunodeficiency virus) negativních, na druhou stranu jsou využity i v případě HIV i HCV pozitivních pacientů. Zcela nová situace nastává u pacientů s těžkou hemofilií A a inhibitorem, u kterých revoluční podkožní aplikace přípravkem emicizumab jedenkrát týdně zcela změnila život v jednoznačně pozitivním smyslu.

The treatment of patients with haemophilia has seen an unprecedented shift in recent years. New drugs are still on the market that allow haemophiliacs to prevent bleeding as part of the prophylactic use of recombinant FVIII / FIX concentrates, thereby preventing or developing haemophilia arthropathy. New products in the treatment of haemophilia allow patients to live a fully-fledged life, which is particularly evident in younger haemophiliacs. Of course, a slightly different situation occurs in elderly patients who have been treated on demand in the past and their joint damage is unfortunately irreversible. However, even in these patients, the new recombinant formulations allow to prevent further progression of joint damage and thereby allow them to delay demanding orthopedic procedures with long rehabilitation, while avoiding significant financial and personal burden on patients and improving their quality of life. The spectrum of recombinant concentrates comprises four generations of formulations. The first and second generation products come into contact with human albumin (1st generation) or human proteins during production (2nd generation). Preparations of the third generation no longer come into contact with human proteins during production, IV. generations are synthesized by human embryonic cells. The use of these new products is primarily in patients not previously treated with plasma FVIII / FIX, HCV (hepatitis C virus) and HIV (human immunodeficiency virus) negative patients, but also in HIV and HCV positive patients. A completely new situation occurs in patients with severe haemophilia A and an inhibitor, in whom revolutionary subcutaneous administration with emicizumab once a week has completely altered life in a clearly positive sense.

• MeSH
• faktor IX farmakokinetika   terapeutické užití   MeSH
• faktor VIII farmakokinetika   terapeutické užití   MeSH
• hemofilie A * farmakoterapie   prevence a kontrola   MeSH
• hemofilie B * farmakoterapie   prevence a kontrola   MeSH
• koagulační faktory farmakokinetika   terapeutické užití   MeSH
• krvácení farmakoterapie   prevence a kontrola   MeSH
• lidé MeSH
• poločas MeSH
• rekombinantní proteiny farmakokinetika   terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Profylaxe je definována jako racionální aplikace chybějícího koagulačního faktoru k prevenci výskytu život ohrožujícího krvácení a kloubního krvácení. Cílem je udržet koncentraci koagulačního faktoru nad 1–3 %, pokud bychom však chtěli spontánnímu krvácení zabránit zcela, musela by být cílová hodnota vyšší než 12 %. Jako terciární označujeme profylaxi, která je zavedena pacientovi až v dospělém věku, již při existující hemofilické artropatii, často po předchozí léčbě tzv. on demand (aplikace koagulačního faktoru v případě krvácení). Zavedení terciární profylaxe mohou provázet různé překážky, jako jsou finanční či psychosociální problémy, věk, přidružená onemocnění. Převedení dospělého pacienta z léčby tzv. on demand na profylaxi musí být posouzeno přísně individuálně a musí nemocnému jednoznačně snížit frekvenci krvácení a zlepšit kvalitu života. Současně by v ideálním případě měly být finanční náklady vynaložené na profylaxi vykompenzovány oddálením náročných, zejména ortopedických výkonů. Vyhodnocení klinického efektu profylaxe napomáhá vyšetření kloubního skóre (HJHS, Petterssonovo skóre), zobrazovací vyšetření (RTG, UZ, MR), dále ortopedické, rehabilitační a psychologické vyšetření.

Prophylaxis is defined as rational application of the clotting factor concentrate with the aim of preventing life‑threatening haemorrhage as well as bleeding inside joints. The goal is to maintain blood coagulation factor level above 1–3%, but if we want the occurrence of spontaneous bleeding to be prevented completely we have to keep the target level above 12%. Tertiary prophylaxis is defined as a clotting factor substitution in a patient of adult age with pre‑existing haemophilia arthropathy, often following previous on demand treatment. The introduction of tertiary prophylaxis can be accompanied by various obstacles, such as financial, and psychosocial issues, age, and comorbidities. Switching an adult patient from the on demand treatment to tertiary prophylaxis must be assessed strictly on an individual basis and such a change must clearly reduce the patient’s frequency of bleeding and improve the quality of life. At the same time, the financial costs incurred for prophylaxis should be ideally compensated by delaying the costly, especially orthopaedic surgical procedures. Evaluation of joint score (HJHS, Pettersson score), joint imaging (X‑ray, ultrasound, MRI), orthopaedic, physiotherapy, and psychological examination should help in assessing the effect of prophylaxis.

• MeSH
• chemoprofylaxe metody   normy   MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• hemartróza prevence a kontrola   MeSH
• hemofilie A prevence a kontrola   terapie   MeSH
• hemofilie B prevence a kontrola   terapie   MeSH
• koagulační faktory terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• sekundární prevence metody   MeSH
• terciární prevence normy   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Účel studie: V rámci Českého národního hemofilického programu je věnována pozornost nejen zdravotnímu stavu a léčbě pacientů, ale také kvalitě jejich života. Na příkladu pacientů z našeho komplexního hemofilického centra (CCC) demonstrujeme, jak svůj zdravotní stav a kvalitu života hodnotí sami pacienti. Metody a výsledky: Bylo shromážděno celkem 183 dotazníků zaměřených na kvalitu života od 72 dětí s hemofilií a 3 dětí s von Willebrandovou nemocí (MvW). U nejmenších dětí vyplňovali dotazník rodiče, školní a starší pacienti vyplňovali dotazník samostatně. Největší podíl dotazníků vyplnili pacienti ve věku 12–14 let (22,9 %), dále byly zhruba 15 % zastoupeny věkové skupiny 6–7, 15–17 a nad 18 let, ostatní věkové skupiny byly méně početné. 80,4 % dotazníků vyplnili chlapci s hemofilií A, zbytek pacienti s hemofilií B a MvW. 58,7 % dotazníků vyplnili pacienti s těžkou formou hemofilie. 42,5 % dotazníků vyplnili chlapci na trvalé profylaktické léčbě, 49,7 % dotazníků vyplnili chlapci se středně těžkou a lehkou hemofilií na on demand léčbě. 3,9 % dotazníků vyplnili pacienti s inhibitorem. Z analýzy bylo vyjmuto 14 dotazníků od pacientů s přechodnou profylaxí jako těžko hodnotitelnou skupinou. Celkový počet hodnocených dotazníků tedy činil 165. Odpovědi byly hodnoceny třemi způsoby, a to procentuálním zastoupením jednotlivých odpovědí, převedením odpovědí na číselnou škálu 0–100 (vyšší hodnota = lepší zdravotní stav) a konečně pomocí percentilu. Sledované parametry kvality života jsou u pacientů bez inhibitoru hodnoceny v číselné škále hodnotou 75–95, tedy velmi pozitivně. U malé skupiny pacientů s inhibitorem je hodnocení zřetelně horší a kolísá v hodnotách 30 (pocit fyzického zdraví) až 95 (spokojenost s léčbou). Závěr: Uvedená data svědčí o tom, že dobrou dostupností kvalitní substituční léčby, dlouhodobou profylaktickou léčbou, domácí léčbou a komplexní péčí o dětské hemofiliky v hemofilických centrech bylo dosaženo celkově velmi dobrých výsledků, což se obráží i v pozitivním hodnocení kvality života samotnými pacienty. KLÍČOVÁ SLOVA: hemofilie, von Willebrandova nemoc, kvalita života, dotazník QoL, A36 Hemofilia – QoL, Český národní hemofilický program

Aim of study: The Czech National Haemophilia Programme is focusing not only on the health status and treatment of patients but also on the quality of their life. Examples of patients of our Comprehensive Care Center (CCC) demonstrate how the patients themselves evaluate their health status and quality of life. Methods and results: 183 questionnaires focusing on quality of life of 72 pediatric patients with haemophilia and 3 with Von Willebrand disease were collected. For small children the questionnaires were filled out by their parents, school children and older patients filled them out themselves. The highest percentage of questionnaires were filled out by children of age between 12–14 years (22.9%) roughly 15% were done by age groups of 5–7, 15–17 and above 18 years the rest of age groups were negligible. 80.4% of questionnaires were filled out by boys with Haemophilia A the rest by patients with Haemophilia B and VWD. 58.7% of questionnaires were filled out by patients with severe type of Haemophilia. 42.5% were filled out by boys on permanent prophylactic treatment, 49.7% of questionnaires by boys with moderate and mild type of Haemophilia and on demand treatment. 3.9% of questionnaires were filled out by patients with inhibitor. 14 questionnaires from patients with temporary prophylactic treatment were excluded from analysis as a group difficult to evaluate. Therefore the total number of questionnaires was 165. Responses were evaluated in 3 ways: percentage representation of respective responses, transformation of responses into numeric scale of 0–100 (the higher value the better health condition) and percentiles. Followed parameters of quality of life are rated in patients without inhibitor on numeric scale between 75–95 i.e. very positively. In a small group of patients with inhibitor the evaluation is significantly worse and oscillates between 30 (sense of physical health) and 95 (satisfaction with treatment). Conclusion: Presented data show that availability of good quality substitution treatment, long term prophylaxis, home treatment and complex care for pediatric patients with Haemophilia in specialized centers brings positive results which are reflected also in positive evaluation of quality of life by patients themselves.

• MeSH
• dítě * MeSH
• faktor VIII antagonisté a inhibitory   terapeutické užití   MeSH
• hemofilie A * farmakoterapie   prevence a kontrola   MeSH
• hemofilie B * farmakoterapie   prevence a kontrola   MeSH
• interpretace statistických dat MeSH
• kvalita života * MeSH
• lidé MeSH
• průzkumy a dotazníky MeSH
• von Willebrandova nemoc MeSH
• Check Tag
• dítě * MeSH
• lidé MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Účel studie: V rámci Českého národního hemofilického programu je věnována pozornost nejen zdravotnímu stavu a léčbě pacientů, ale také kvalitě jejich života. Na příkladu pacientů z našeho komplexního hemofilického centra (CCC) demonstrujeme, jak svůj zdravotní stav a kvalitu života hodnotí sami pacienti. Metody a výsledky: Bylo shromážděno celkem 183 dotazníků zaměřených na kvalitu života od 72 dětí s hemofilií a 3 dětí s von Willebrandovou nemocí (MvW). U nejmenších dětí vyplňovali dotazník rodiče, školní a starší pacienti vyplňovali dotazník samostatně. Největší podíl dotazníků vyplnili pacienti ve věku 12–14 let (22,9 %), dále byly zhruba 15 % zastoupeny věkové skupiny 6–7, 15–17 a nad 18 let, ostatní věkové skupiny byly méně početné. 80,4 % dotazníků vyplnili chlapci s hemofilií A, zbytek pacienti s hemofilií B a MvW. 58,7 % dotazníků vyplnili pacienti s těžkou formou hemofilie. 42,5 % dotazníků vyplnili chlapci na trvalé profylaktické léčbě, 49,7 % dotazníků vyplnili chlapci se středně těžkou a lehkou hemofilií na on demand léčbě. 3,9 % dotazníků vyplnili pacienti s inhibitorem. Z analýzy bylo vyjmuto 14 dotazníků od pacientů s přechodnou profylaxí jako těžko hodnotitelnou skupinou. Celkový počet hodnocených dotazníků tedy činil 165. Odpovědi byly hodnoceny třemi způsoby, a to procentuálním zastoupením jednotlivých odpovědí, převedením odpovědí na číselnou škálu 0–100 (vyšší hodnota = lepší zdravotní stav) a konečně pomocí percentilu. Sledované parametry kvality života jsou u pacientů bez inhibitoru hodnoceny v číselné škále hodnotou 75–95, tedy velmi pozitivně. U malé skupiny pacientů s inhibitorem je hodnocení zřetelně horší a kolísá v hodnotách 30 (pocit fyzického zdraví) až 95 (spokojenost s léčbou). Závěr: Uvedená data svědčí o tom, že dobrou dostupností kvalitní substituční léčby, dlouhodobou profylaktickou léčbou, domácí léčbou a komplexní péčí o dětské hemofiliky v hemofilických centrech bylo dosaženo celkově velmi dobrých výsledků, což se obráží i v pozitivním hodnocení kvality života samotnými pacienty.

Aim of study: The Czech National Haemophilia Programme is focusing not only on the health status and treatment of patients but also on the quality of their life. Examples of patients of our Comprehensive Care Center (CCC) demonstrate how the patients themselves evaluate their health status and quality of life. Methods and results: 183 questionnaires focusing on quality of life of 72 pediatric patients with haemophilia and 3 with Von Willebrand disease were collected. For small children the questionnaires were filled out by their parents, school children and older patients filled them out themselves. The highest percentage of questionnaires were filled out by children of age between 12–14 years (22.9%) roughly 15% were done by age groups of 5–7, 15–17 and above 18 years the rest of age groups were negligible. 80.4% of questionnaires were filled out by boys with Haemophilia A the rest by patients with Haemophilia B and VWD. 58.7% of questionnaires were filled out by patients with severe type of Haemophilia. 42.5% were filled out by boys on permanent prophylactic treatment, 49.7% of questionnaires by boys with moderate and mild type of Haemophilia and on demand treatment. 3.9% of questionnaires were filled out by patients with inhibitor. 14 questionnaires from patients with temporary prophylactic treatment were excluded from analysis as a group difficult to evaluate. Therefore the total number of questionnaires was 165. Responses were evaluated in 3 ways: percentage representation of respective responses, transformation of responses into numeric scale of 0–100 (the higher value the better health condition) and percentiles. Followed parameters of quality of life are rated in patients without inhibitor on numeric scale between 75–95 i.e. very positively. In a small group of patients with inhibitor the evaluation is significantly worse and oscillates between 30 (sense of physical health) and 95 (satisfaction with treatment). Conclusion: Presented data show that availability of good quality substitution treatment, long term prophylaxis, home treatment and complex care for pediatric patients with Haemophilia in specialized centers brings positive results which are reflected also in positive evaluation of quality of life by patients themselves.

• MeSH
• dítě * MeSH
• faktor VIII antagonisté a inhibitory   terapeutické užití   MeSH
• hemofilie A * farmakoterapie   prevence a kontrola   MeSH
• hemofilie B * farmakoterapie   prevence a kontrola   MeSH
• interpretace statistických dat MeSH
• kvalita života MeSH
• lidé MeSH
• průzkumy a dotazníky MeSH
• von Willebrandova nemoc MeSH
• Check Tag
• dítě * MeSH
• lidé MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

The 6(th) Haemophilia Global Summit was held in Prague, Czech Republic, in September 2015. The programme was designed by an independent Scientific Steering Committee of haemophilia experts and aimed to share optimal management strategies for haemophilia at all life stages, explore recent potential advances in the management of haemophilia A and B and discuss challenges in haemophilia care. In this supplement from the meeting, Dan Hart reviews the lessons that can be learnt from cost-constrained environments with regard to improving care for people with haemophilia globally. Sébastien Lobet discusses the importance of physical activity for optimising care and Roseline d'Oiron and Jan Blatný consider the role of real-world data in understanding the effect of treatment in a clinical setting over the long term and the true impact of treatment on the day-to-day life of the patient. Gili Kenet addresses the current challenges relating to the optimal management of prophylaxis, and Gerry Dolan and Cedric Hermans discuss the value of pharmacokinetic (PK) parameters in informing treatment decisions. Cedric Hermans and Valérie Libotte explore the importance of considering social and occupational development factors as an integral part of haemophilia care, and Jan Astermark reviews key strategies to predict and prevent inhibitor development.

• MeSH
• hemofilie A prevence a kontrola   terapie   MeSH
• hemofilie B prevence a kontrola   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• management nemoci MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kongresy MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Haemophilia remains a complex disorder to diagnose and manage, requiring close cooperation between multidisciplinary healthcare professionals. There are still many unmet challenges in haemophilia care. The first Team Haemophilia Education (THE) meeting, held on 7-8 May 2015 in Amsterdam, The Netherlands, aimed to promote the optimal care of haemophilia patients through education of the multidisciplinary treatment team. This was achieved by reviewing the latest developments in haemophilia management, considering how these can be implemented in the clinic to improve patient care and providing a platform for networking and debate for all haemophilia treatment team members. Haemophilia treatment centres from several countries were asked to complete a premeeting online questionnaire to establish the biggest challenges that they face when managing patients. The concerns expressed were used to develop the agenda, which comprised a combination of formal presentations, case studies and informal workshops covering such topics as pharmacokinetics, laboratory assays and tailoring of treatment to individual patients. This report is a summary of the key developments in haemophilia care presented by various investigators and healthcare professionals at THE meeting 2015.

• MeSH
• hemofilie A prevence a kontrola   terapie   MeSH
• hemofilie B prevence a kontrola   terapie   MeSH
• kontinuální vzdělávání lékařů MeSH
• lidé MeSH
• management nemoci MeSH
• náklady na zdravotní péči MeSH
• poskytování zdravotní péče MeSH
• premedikace MeSH
• týmová péče o pacienty MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kongresy MeSH
• Geografické názvy
• Nizozemsko MeSH

• MeSH
• chemoprofylaxe statistika a číselné údaje   MeSH
• dědičné koagulopatie * epidemiologie   MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• faktor VIII terapeutické užití   MeSH
• hemofilie A epidemiologie   farmakoterapie   prevence a kontrola   MeSH
• hemofilie B epidemiologie   farmakoterapie   prevence a kontrola   MeSH
• hemoragické poruchy * epidemiologie   MeSH
• krvácení epidemiologie   MeSH
• lidé MeSH
• registrace MeSH
• rekombinantní proteiny terapeutické užití   MeSH
• spotřeba léčiv * statistika a číselné údaje   MeSH
• von Willebrandova nemoc epidemiologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• hemofilie A * diagnóza   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• hemofilie B * diagnóza   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• krvácení diagnóza   etiologie   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• multicentrické studie jako téma MeSH
• předškolní dítě MeSH
• radiografie MeSH
• randomizované kontrolované studie jako téma MeSH
• riziko MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• předškolní dítě MeSH