Inflammatory rhabdomyoblastic tumor is a recently introduced name for neoplasms currently included in the World Health Organization classification of soft tissue tumors under the rubric inflammatory leiomyosarcoma. Inflammatory rhabdomyoblastic tumor is an excellent example of how surgical pathologists working in conjunction with tumor biologists can greatly improve tumor classification to the benefit of patients. Over the last 28 years, understanding of this entity has undergone a fascinating evolution. This review serves as a summary of the latest findings in inflammatory rhabdomyoblastic tumor research and a diagnostic manual for the practicing surgical pathologist.
Úvod: Atypický intradermálny hladkosvalový tumor, nazývaný aj kožný leiomyosarkóm, predstavuje veľmi zriedkavú onkodermatologickú jednotku. Vzhľadom na indolentné klinické správanie je klasifikovaný ako nádor s neurčitým malígnym potenciálom. Kazuistika: 63-ročný muž pozoroval niekoľko rokov na extenzorovej strane hornej časti ľavej paže tumorózny kožný útvar vzhľadu prominujúcej papuly. Odstránený bol kompletne chirurgickou excíziou. Histologicky išlo o intradermálny nodul tvorený solídne rastúcou hladkosvalovou nádorovou populáciou, ktorá vykazovala ložiskové jadrové atypie, ľahko zvýšenú proliferačnú aktivitu a sporadické mitózy. Nález zodpovedal atypickému intradermálnemu hladkosvalovému tumoru. Pacient bol zaradený do onkodispenzárnej starostlivosti a klinicky ďalej sledovaný. Záver: Atypický intradermálny hladkosvalový tumor/kožný leiomyosarkóm je nádor s veľmi priaznivou prognózou, ktorého kompletné chirurgické odstránenie je kuratívne. K zvýšenému riziku lokálnej recidívy dochádza pri infiltrácii podkožia. Nutné je však jeho striktné odlíšenie od podkožného leiomyosarkómu, ktorý predstavuje etiologicky odlišné a prognosticky omnoho závažnejšie onkologické ochorenie.
Introduction: Atypical intradermal smooth muscle tumor, also called cutaneous leiomyosarcoma, represents a very rare oncodermatological entity. Due to indolent clinical behaviour it is classified as a tumor of uncertain malignant potential. Case report: A 63year old man presented with a papular skin tumor arising on the extensor size of the upper part of his left arm. The patient claimed that the lesion had been growing for several years. The tumor was completely removed by surgical excision. Histology revealed an intradermal nodule composed of a solid neoplastic smooth muscle population that exhibits focal nuclear atypia, slightly increased proliferative activity and sporadic mitoses. The diagnosis of atypical intradermal smooth muscle tumor was established. The patient was subsequently referred to oncodispensary care and followed up clinically. Conclusion: Atypical intradermal smooth muscle tumor/cutaneous leiomyosarcoma is a neoplasm with very favourable prognosis, whose complete surgical removal is curative. An increased risk of local recurrence occurs when the subcutis is involved. However, it is necessary to distinguish it from subcutaneous leiomyosarcoma, which represents an etiologically different and prognostically much more serious oncological disease.
- MeSH
- dermatochirurgické výkony metody MeSH
- leiomyosarkom * chirurgie diagnóza MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Cílem následujícího sdělení je podat přehled využití imunohistochemických metod v diagnostice mezenchymálních nádorů dělohy. Diskutována je zejména problematika týkající se stanovení hladkosvalové diferenciace, diferenciální diagnostiky mezi hladkosvalovými a endometriálními stromálními nádory adiagnostika zánětlivého myofibroblastického nádoru. Kromě toho je zmíněn význam imunohistochemických vyšetření v diagnostice poměrně recentně definovaných jednotek, jako je YWHAE alterovaný high grade endometriální stromální sarkom (HG-ESS), BCOR alterovaný HG-ESS, nádory s NTRK fúzí a SMARCA4 deficientní sarkomy. Posledním aspektem je rozbor významu imunohistochemických metod při stanovení biologické povahy leiomyocelulárních nádorů. U jednotek s výskytem rekurentních molekulárních aberací je také zmíněna problematika jejich molekulární klasifikace.
The goal of this manuscript is to provide a comprehensive overview of the use of immunohistochemical methods in diagnosing mesenchymal tumours of the uterus. The main points discussed include, especially, the issue of determining smooth muscle differentiation, the differential diagnosis between smooth muscle and endometrial stromal tumours, and the diagnosis of inflammatory myofibroblastic tumour. The role of immunohistochemical examination in the diagnosis of some of the only recently definedentities such as YWHAE-altered high grade endometrial stromal sarcoma (HG-ESS), BCOR-altered HG-ESS, tumours with NTRK fusion, and SMARCA4-deficient sarcomas is also discussed. The last aspect of this work is an analysis of the significance of immunohistochemical methods in the determination of the biological behaviour of leiomyocellular tumours. The issue of their molecular classification for those lesions associated with the presence of recurrent molecular aberrations is also discussed.
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- endometriální stromální sarkom diagnóza genetika MeSH
- imunohistochemie MeSH
- leiomyosarkom diagnóza genetika MeSH
- lidé MeSH
- nádory dělohy * diagnóza genetika MeSH
- nádory ze svalové tkáně * diagnóza genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Maligní nádory měkkých tkání jsou velmi málo časté a jejich klinické příznaky necharakteristické. Představují diagnostický problém a pro vysoký maligní potenciál významnou hrozbu. Zásadním pro stanovení diagnózy je histologické a imunohistochemické vyšetření. V textu jsou popisovány případy leiomyosarkomů a liposarkomů.
Soft tissues tumors are rare and their signs are non-specific. They represent a diagnostic challenge as well as a significant threat for their high malignant potential. Histological examination and immunohistochemistry are essential to set the diagnosis. Cases of leiomyosarcomas and liposarcomas diagnosed by us are described in this article.
- MeSH
- imunohistochemie MeSH
- leiomyosarkom * chirurgie diagnóza patologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- liposarkom * chirurgie diagnóza patologie MeSH
- nádory kůže * chirurgie diagnóza MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- adenosarkom patologie terapie MeSH
- endometriální stromální sarkom diagnóza klasifikace patologie terapie MeSH
- leiomyosarkom chirurgie diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- nádory dělohy * chirurgie diagnóza klasifikace patofyziologie patologie terapie MeSH
- prognóza MeSH
- staging nádorů MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Autoři popisují případ 83leté nemocné s tumorem rostoucím několik měsíců na pravém bérci. Histologické a imunohistochemické vyšetření prokázalo diagnózu pleomorfního leiomyosarkomu. Pro celkový zdravotní stav nemocné byla léčba pouze symptomatická. Dva měsíce po vyšetření došlo k plošné progresi tumoru. Autoři předkládají přehled současných poznatků o tomto onemocnění.
The authors report a case of 83-year old woman with a tumor growing on her right lower leg for several months. Histology and immunohistochemistry confirmed the diagnosis of pleomorphic leiomyosarcoma. Because of the general health status of the patient, the treatment was just symptomatic. Two months after the examination, tumor progression was observed. The authors present an overview of current knowledge of this tumor.
- Klíčová slova
- pleomorfní leiomyosarkom,
- MeSH
- bazocelulární karcinom chirurgie diagnóza MeSH
- bérec anatomie a histologie patologie MeSH
- imunohistochemie MeSH
- leiomyosarkom * diagnóza patologie MeSH
- lidé MeSH
- ruka chirurgie patologie MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Leiomyom i leiomyosarkom prostaty jsou extrémně vzácné mezenchymální nádory prostaty. Jejich prognóza a léčba se ale výrazně liší. Kazuistika popisuje případ padesátičtyřletého muže, u kterého bylo zjištěno paraprostatické ložisko při preventivním vyšetření per rectum. Hladina prostatického specifického antigenu byla nízká. Byla provedena transrektální biopsie prostaty, následně magnetická rezonance pánve a rektoskopie. Žádné z vyšetření nepotvrdilo přítomnost maligních buněk či podezření na malignitu. Pacient byl bez obtíží dva roky sledován ambulantním urologem. Pro rozvoj mikčních potíží byla indikována kontrolní MR pánve s nálezem růstové progrese ložiska s centrální nekrotizací a s podezřením na maligní charakter ložiska, které již utlačovalo prostatu a část uretry. Pro tyto skutečnosti byla indikována revize pánve s eventuální radikální prostatektomií. Histologické vyšetření preparátu z roboticky asistované prostatektomie prokázalo atypickou hladkosvalovou neoplazii prostaty nejistého maligního potenciálu – leiomyom s hraničními změnami s leiomyosarkomem.
The prognosis and therapy of these diseases is however significantly different. We present a case of a 54-year-old man who was found to have a paraprostatic lesion with low prostate specific antigen during a rectal examination. Transrectal prostate biopsy was performed, followed by pelvic magnetic resonance imaging and rectoscopy. None of the examinations confirmed the presence of malignant cells or the suspicion of malignancy. The is asymptomatic patient was followed up by his outpatient urologist for two years. With the development of symptoms a control MRI of the pelvis was indicated with the finding of growth progression of the lesion with central necrotization and with suspicion of malignant character, which already oppressed the prostate and part of the urethra. For the findings described above pelvic revision was indicated with an eventual radical prostatectomy. Histological examination of the specimen from robotic assisted radical prostatectomy showed atypical smooth muscle neoplasia of the prostate of uncertain malignant potential – leiomyoma with borderline changes with leiomyosarcoma
- MeSH
- biopsie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- leiomyom * chirurgie diagnóza patologie MeSH
- leiomyosarkom * chirurgie diagnóza patologie MeSH
- lidé MeSH
- nádory prostaty * chirurgie diagnostické zobrazování MeSH
- nádory ze svalové tkáně chirurgie diagnostické zobrazování MeSH
- prostatektomie MeSH
- prostatický specifický antigen analýza MeSH
- výsledek terapie MeSH
- vzácné nemoci MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Inflamatorní myofibroblastický tumor (IMT) dělohy je vzácný, ale zřejmě poddiagnostikovaný nádor. Většinou se chová benigně, přesto menší část může lokálně recidivovat a výjimečně i metastazovat. V této práci prezentujeme případ uterinního IMT u 66leté pacientky, který byl původně diagnostikován jako děložní leiomyosarkom. Pacientka zemřela s odstupem několika měsíců v důsledku rozsáhlé lokální recidivy nádoru a metastáz do skeletu. Makroskopicky se jednalo o objemný tumor měkké konzistence a jílovité barvy. Nádor rostl lokálně agresivně s omezením na myometrium. Mikroskopicky byla léze tvořena polymorfní vřetenobuněčnou proliferací s výraznými jadernými atypiemi a početnými mitózami. Přítomny byly drobné geografické nekrózy. Ze znaků typických pro IMT byly zastiženy pouze fokální mírné lymfocytární infiltráty, myxoidní stroma zcela chybělo. Imunohistochemicky nádorové buňky silně a difúzně exprimovaly ALK (anaplastic lymphoma kinase). Molekulárně genetickými metodami byla prokázána genová fúze PPP1CB-ALK. Adekvátní diagnostika uterinních IMT je klíčová s ohledem na možnost léčit pacientky s agresivními tumory pomocí ALK inhibitorů. Nejnovější poznatky ukazují, že IMT dělohy představuje histomorfologicky poměrně heterogenní skupinu lézí ukrývajících se často mezi STUMP (hladkosvalové tumory nejistého maligního potenciálu) a leiomyosarkomy. Jediným spolehlivým diagnostickým znakem těchto nádorů se zdá být přítomnost přestavby genu ALK. Nabízí se tak vhodná screeningová metoda k detekci děložních IMT založená na imunohistochemickém a molekulárně genetickém průkazu alterace ALK genu.
Inflammatory myofibroblastic tumor (IMT) of the uterus is rare but probably underdiagnosed tumor. It is usually benign but small fraction of cases may locally recur or rarely metastasize. Herein, we present a case report of 66-year-old patient with uterine IMT originally diagnosed as leiomyosarcoma of the uterus. The patient died within few months due to local tumor progression with skeletal metastases. Macroscopically, this was a voluminous locally aggressive yellowish- grey tumor of soft consistency limited to myometrium. Microscopically, the tumor was characterized by polymorphic spindle cell proliferation with marked nuclear atypia and numerous mitoses. Small geographic necroses was noticed. Typical histologic features of IMT were represented by lymphocytic infiltrate which was only very small and focal. Myxoid stroma was absent. Immunohistochemically, there was strong and diffuse cytoplasmic positivity of ALK (anaplastic lymphoma kinase). The presence of PPP1CB-ALK fusion transcript was confirmed by molecular-genetic methods. Proper diagnosis of uterine IMT is of importance as there is an option of targeted ALK inhibitor therapy in cases of aggressive tumor behaviour. Currently it is thought that histomorphology of uterine IMT may overlap with that of leiomyosarcoma and STUMP (smooth muscle tumor of uncertain malignant potential). The presence of ALK rearrangement is probably the only reliable diagnostic marker. Thus, ALK immunohistochemistry followed by molecular-genetic testing seems to represent suitable screening tool for the detection of uterine IMT.
- Klíčová slova
- inflamatorní myofibroblastický tumor, mezenchymální tumory s ALK přestavbou,
- MeSH
- leiomyosarkom diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- nádory dělohy * diagnóza farmakoterapie chirurgie MeSH
- senioři MeSH
- tyrosinkinasy antagonisté a inhibitory terapeutické užití MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Leiomyosarkom hrtanu je velmi máločastý maligní nádor. Sarkomy v oblasti hlavy a krku tvoří 4-15 % ze všech uváděných sarkomů a méně než 1 % nádorů v této oblasti. Tento nádor vychází v této lokalitě ze svaloviny malých cév a hladkého svalstva. Někteří autoři popisují jeho vznik z heterotopní mezenchymální tkáně v hrtanu. Přesná histologická diagnóza je prováděna na základě imunohistochemického vyšetření. Je popsaná kazuistika 35letého muže, trpícího dušností a chrapotem krátkou dobu, kde byl zjištěn laryngoskoicky pendulující nádor na pravé hlasivce a petiolu epiglotis bez obstrukce dýchacích cest. Po histologické diagnóze byla zahájena chemoterapie, v jejímž průběhu došlo k progresu onemocnění se sufokací. Pro rozsah onemocnění byla provedena totální laryngektomie a následná onkologická léčba. Pacient bez známek onemocnění přežívá, hlas je rehabilitován hlasovou protézou. V diskusi shrnujeme současné poznatky v léčbě vzácně se vyskytujícího leiomyosarkomu.
Leiomyosarcoma of the larynx is known as a very rare malignancy. Soft tissue sarcomas of the head and neck region account for 4-15% of all the soft tissue sarcomas and less than 1% of all the neoplasms in this region. The leiomyosarcomas in this area originate from blood vessels or smooth muscles. Some authors described the development of a leiomyosarcoma from the heterotopic mesenchymal tissue in the larynx. The histological diagnosis of the leiomyosarcoma depends on the histology and the immunohistochemical investigation. The case presented here is of a 35-year-old man suffering of shortness of breath and hoarseness. Indirect laryngoscopy showed a pedunculated tumor on the right vocal cord and petiolus epiglotis lesion causing no airway obstruction in the first time with rapid growing of them in the short time during the initial chemotherapy caused the suffocation . The case presented is one of a laryngeal leiomysoarcoma with the clinical, radiological and histological findings and therapy results. We are presenting a new case of primary leiomyosarcoma of the larynx.
- MeSH
- dospělí MeSH
- histologické techniky metody MeSH
- laryngektomie metody MeSH
- larynx chirurgie patologie MeSH
- leiomyosarkom diagnóza terapie MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie metody MeSH
- nádory hrtanu * diagnóza terapie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
