"IZ2861"
Dotaz
Zobrazit nápovědu
1. vyd. 423 s., [8] s obr. příl. : il. ; 23 cm
Monografie, pojednávající o základech prenatální genetické diagnostiky, prevenci a léčbě, chce přispět k omezení narození dětí s těžkými poruchami.
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
3 svazky : il. ; 32 cm
Určení normálních a patologických hladin PAPP-A proteinu a HCG v seru těhotných k detekci poruch vývoje embrya, k prenatální diagnose a prevenci nejčastějších těžkých chromosomálně podmíněných vad-trisomií chromosomů 21,18 a 13 už v I.semestru gravidity.
Česko - slovenská pediatrie, ISSN 0069-2328 Roč. 52, č. 7, 1997, special isue
419-595 s. : il., tab. ; 30 cm
- MeSH
- diagnostické techniky porodnicko-gynekologické MeSH
- novorozenecký screening MeSH
- prenatální diagnóza MeSH
- Společenství nezávislých států MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Geografické názvy
- Evropa MeSH
- Rusko MeSH
- Společenství nezávislých států MeSH
- východní Evropa MeSH
- Konspekt
- Pediatrie
- NLK Obory
- gynekologie a porodnictví
- perinatologie a neonatologie
21 s. ; 18 cm
134 s. : tab. ; 24 cm
- MeSH
- chorion MeSH
- dospělí MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- kultivované buňky metody MeSH
- lidé MeSH
- placenta MeSH
- plodová voda MeSH
- prenatální diagnóza metody MeSH
- těhotenství MeSH
- trimestry těhotenství MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- srovnávací studie MeSH
- MeSH
- dospělí MeSH
- geny MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- mužská infertilita genetika MeSH
- oligospermie MeSH
- polymorfismus genetický MeSH
- ženská infertilita genetika MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- srovnávací studie MeSH
- MeSH
- chromozomální aberace MeSH
- dospělí MeSH
- genetické poradenství MeSH
- lidé MeSH
- oocyty MeSH
- preimplantační diagnóza metody MeSH
- prenatální diagnóza metody MeSH
- reprodukční lékařství MeSH
- spermie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Human beta-mannosidosis is an autosomal recessive, lysosomal storage disease caused by a deficiency of the enzyme beta-mannosidase. Unlike the severe clinical manifestation of the disease in ruminants, in which it leads to neonatal death, the human disease phenotype is generally milder. In addition, the phenotypic manifestation among the reported cases of human beta-mannosidosis is variable, even among members of the same family. To understand the molecular basis of the human disease and the mechanisms for such clinical variability, we sequenced the entire coding region of the human beta-mannosidase gene using a combination of cDNA library screening, RT-PCR and 5' rapid amplification of cDNA ends (RACE). The composite cDNA is 3293 nt, consisting of an 87 nt 5'-untranslated region, 2640 nt coding region and 566 nt 3'-untranslated region. The gene was localized to human chromosome 4q22-25. Analysis of a multiple tissue northern blot demonstrated a single 3.7 kb transcript. Mutation analysis of a Czech gypsy family with two siblings differently affected with beta-mannosidosis demonstrated a homozygous A-->G transition 2 bp upstream of a splice acceptor site. The associated cryptic splice site activation and exon skipping caused by this mutation resulted in two abnormally spliced mutant mRNA species in both siblings.
- MeSH
- alfa-mannosidóza * genetika MeSH
- beta-mannosidasa MeSH
- komplementární DNA analýza genetika MeSH
- lidé MeSH
- mannosidasy * genetika MeSH
- molekulární sekvence - údaje MeSH
- mutace * MeSH
- sekvence aminokyselin MeSH
- sekvence nukleotidů MeSH
- sekvenční analýza MeSH
- sekvenční seřazení MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- Research Support, U.S. Gov't, P.H.S. MeSH
