Ectoderm
Dotaz
Zobrazit nápovědu
- MeSH
- ektoderm anatomie a histologie MeSH
- končetiny embryologie MeSH
- kuřecí embryo * MeSH
- mezoderm anatomie a histologie MeSH
- zvířata MeSH
- Check Tag
- kuřecí embryo * MeSH
- zvířata MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Lens formation in mouse is critically dependent on proper development of the retinal neuroectoderm that is located close beneath the head surface ectoderm. Signaling from the prospective retina triggers lens-specific gene expression in the surface-ectoderm. Supression of canonical Wnt/beta-catenin signaling in the surface ectoderm is one of the prerequisites for lens development because, as we show here, ectopic Wnt activation in the retina and lens abrogates lens formation. Wnt inhibiton is mediated by signals coming from the retina but its exact mechanism is unknown. We show that Pax6 directly controls expression of several Wnt inhibitors such as Sfrp1, Sfrp2, and Dkk1 in the presumptive lens. In accordance, absence of Pax6 function leads to aberrant canonical Wnt activity in the presumptive lens that subsequently impairs lens development. Thus Pax6 is required for down-regulation of canonical Wnt signaling in the presumptive lens ectoderm.
- MeSH
- beta-katenin genetika metabolismus MeSH
- ektoderm metabolismus MeSH
- embryo savčí metabolismus MeSH
- homeodoménové proteiny genetika metabolismus MeSH
- morfogeneze genetika MeSH
- myši transgenní MeSH
- myši MeSH
- oční čočka embryologie metabolismus MeSH
- oční proteiny genetika metabolismus MeSH
- proteiny Wnt metabolismus MeSH
- represorové proteiny genetika metabolismus MeSH
- retina metabolismus MeSH
- signální transdukce genetika MeSH
- transkripční faktory paired box genetika metabolismus MeSH
- zvířata MeSH
- Check Tag
- myši MeSH
- zvířata MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Předmět sdělení: Ektodermální dysplazie je vzácná geneticky podmíněná porucha. Vyznačuje se vrozeným postižením dvou nebo více ektodermálních struktur, přičemž alespoň v jednom případě musí jít o defekt ve vývoji potních žláz, zubů, vlasů nebo nehtů. Odhaduje se, že postihuje asi sedm z 10 000 narozených dětí. Na molekulární úrovni jsou příčinou rozvoje tohoto onemocnění mutace genů, které se uplatňují v Eda-NFκB signální dráze. Klinicky rozlišujeme dvě hlavní formy onemocnění: hypohidrotickou a hidrotickou ektodermální dysplazii. Větší část případů hypohidrotické ektodermální dysplazie je způsobena mutací genu kódujícího ektodysplazin-A, který je umístěný na chromozomu X v pozici mezi 12 a 13. Menší část případů je autozomálně recesivní nebo autozomálně dominantní s mutacemi v genech pro EDAR (Eda receptor) a EDARADD (EdaR associated death domain) s genovými lokalizacemi 2q12.3 nebo 1q42-q43. Malou podskupinu tvoří pohlavně vázaná recesivní hypohidrotická ektodermální dysplazie s deficitem imunity. Je spojována s mutacemi genu IKK-gamma kódujícího nuclear factor-kappaB essential modulator (NEMO) s genovou lokalizací Xq28. Pro hypohidrotickou ektodermální dysplazii je charakteristická hypotrichóza (prořídlé vlasy a ochlupení), hypohidróza (snížená schopnost se potit) a hypodoncie (vývojová anomálie počtu zubů). Nejčastější je x-vázaná recesivní forma onemocnění. Postihuje častěji muže, ženy jsou obvykle přenašečkami a mají variabilní fenotyp. U mužů typicky nacházíme snížený počet a anomální tvar zubů. Vlasy jsou tenké, málo pigmentované a pomalu rostou. Kůže je tenká, lesklá, hladká a suchá, málo odolná k infekci a k ekzémům. Asi polovina postižených má abnormální nehty. Jsou tenké, roztřepené, lámavé. Druhým typem je autozomálně dominantní hidrotická ektodermální dysplazie, Cloustonův syndrom, s genovou lokalizací 13q12. V kontrastu s pohlavně vázanou hypohidrotickou ektodermální dysplazií je zachována normální funkce potních a mazových žláz.
Background: Ectodermal dysplasia is a rare, genetically determined disease, which is characterized by alterations in two or more ectodermal structures, at least one of these involving alterations in hair, teeth, nails, or sweat glands. It is estimated that about seven in 10 000 births are affected with a form ectodermal dysplasia. The cause of the disease is mutation of genes, which can be found in Eda/NF-KB (nuclear factor kappa B) pathway. We recognize two main forms of the disease: hypohidrotic ectodermal dysplasia and hidrotic ectodermal dysplasia. Most cases of hypohidrotic ectodermal dysplasia are related to the sex and caused by the mutation in EDA with gene localization Xq12-q13.1. Lower number of cases is autosomally recessive or dominant with the mutation in EDAR or EDARADD with gene localizations 1q42.2-q43 or 2q11-q13. The small subclass is sex related recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency. It relates to the IKK-gamma gene mutations which encodes nuclear factor-kappaB essential modulator (NEMO) with the gene localization is Xq28. Hypohidrotic ectodermal dysplasia is characterized by hypotrichosis (sparseness of scalp and body hair), hypohidrosis (reduced ability to sweat), and hypodontia (tooth agenesis). In the X-linked recessive form of hypohidrotic ectodermal dysplasia, males are usually more severely affected, and females show variable severity, ranging from mild to severe. The most characteristic findings in man are the reduced number and abnormal shape of teeth. The scalp hair is thin, lightly pigmented, and slow-growing. Skin is thin, glossy, smooth, and dry with hypohidrosis. Another type is autosomally dominant hidrotic ectodermal dysplasia, Clouston syndrome with the gene localization 13q12. In contrast to the above described hypohidrotic ectodermal dysplasia ED1, the normal function of sweat and sebaceous glands is maintained.
- Klíčová slova
- Eda-NFκB signální dráha, hypodoncie,
- MeSH
- abnormality zubů etiologie genetika MeSH
- anodoncie etiologie genetika MeSH
- ektodermální dysplazie 1 anhidrotická genetika patofyziologie MeSH
- ektodermální dysplazie 3 anhidrotická genetika patofyziologie MeSH
- ektodermální dysplazie hypohidrotická autozomálně recesivní diagnóza genetika patofyziologie MeSH
- ektodermální dysplazie * etiologie klasifikace patofyziologie MeSH
- ektodysplasiny genetika MeSH
- hypohidróza etiologie genetika MeSH
- hypotrichóza etiologie genetika MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- nemoci nehtů genetika MeSH
- nemoci potních žláz genetika MeSH
- nemoci vlasů genetika MeSH
- NF-kappa B MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Ektodermální dysplazie je onemocnění se silnou dědičnou zátěží. Toto onemocnění má širokou škálu podtypů s více či méně vyjádřenými příznaky. Velmi důležitá je diagnostika a s tím spojené chybění zubů. Nedostatky dentice jsou patrné již v dočasném chrupu. Ve stálé dentici jsou hypodoncie výrazně vyjádřeny až k anodonciím. Důležitou součástí je také nedostatečná kostní hmota. Zde se uplatňuje interdisciplinární spolupráce stomatologických odborností. V konečné fázi lze v terapii také využít dentální implantologii, a to od pedostomatologie, přes ortodoncii až po finální protetickou sanaci. Snahou autorů je přiblížit léčbu ektodermální dysplazie spolu s individuálním přístupem k pacientům a využívání implantací rovněž ve věkové kategorii mladiství a děti.
Ectodermal dysplasia is a disease of strong familial disposition. There is a broad scale of subtypes with more or less expressed signs. The diagnostics is of high significance as well as the associated missing teeth. The shortage in dentition becomes apparent already in the primary teeth. In the permanent dentition hypodontia is significantly expressed and there are even cases anodontia. An insufficient bone matter is an important part of the problem. An interdisciplinary collaboration of several stomatology professions takes a part in the solution. In the final phase of therapy dental implantology can be used, specifically pedostomatology to orthodontia up to final prosthetic sanation. The authors provided an outline of the therapy of ectodermal dysplasia together with the individual approach to patients and implication of implants in the age category of youth and adolescents.
AIM: Despite the fact that ectodermal dysplasia (ED) is a rare disease, it is often seen in a tertiary clinic. ED affects ectodermal tissues such as skin, hair, teeth, nails, and sweat glands. Patients usually have sparse light hair, deformed nails, and dry skin. They suffer from dental abnormalities such as oligodontia (absence of 6 or more teeth) or complete anodontia; salivation can also be affected. The absence of teeth can be the overriding problem for both patients and their parents, and lead to substantial social ostracisation. This study aims to summarise the facts about the disease, especially dental treatment options based on data drawn from a representative Czech cohort. MATERIALS: The present article summarises the facts about ectodermal dysplasia (ED) in a cohort of 13 patients, where the following were evaluated: clinical manifestations of ED, pathogenic variants detected in selected candidate genes and dental treatment options from child removable dentures to fixed crowns and implants insertion. Three cases are described in detail and demonstrate approaches for different age groups. CONCLUSION: Early diagnosis and active cooperation between the geneticist and dentist will facilitate cooperation with parents and patients and assure secondary prevention. It is preferable that the geneticist understands dental treatment options and can discuss these with patients/parents.
- MeSH
- anodoncie * terapie MeSH
- dítě MeSH
- ektodermální dysplazie * komplikace terapie MeSH
- lidé MeSH
- stomatologická péče MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- MeSH
- ektodermální dysplazie * genetika klasifikace MeSH
- fokální dermální hypoplazie MeSH
- katarakta MeSH
- lidé MeSH
- vrozené vady MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- ektodermální dysplazie genetika MeSH
- genetické poradenství MeSH
- lidé MeSH
- stomatologická péče MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
