• MeSH
• hygiena práce * MeSH
• toxikologie * MeSH
• Publikační typ
• nekrology MeSH

• O autorovi
• Fuchs, Alexandr, 1929-2012 Autorita

• MeSH
• dospělí MeSH
• extrakce katarakty MeSH
• hormony kůry nadledvin terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci uvey diagnóza   farmakoterapie   imunologie   MeSH
• přední uveitida diagnóza   farmakoterapie   imunologie   MeSH
• protilátky virové MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

PURPOSE: To characterise the phenotype and genotype of concurrent keratoconus and Fuchs endothelial corneal dystrophy (KC + FECD). METHODS: We recruited 20 patients with concurrent KC + FECD for a retrospective observational case series from the United Kingdom and the Czech Republic. We compared eight parameters of corneal shape (Pentacam, Oculus) with two groups of age-matched controls who had either isolated keratoconus (KC) or isolated FECD. We genotyped probands for an intronic triplet TCF4 repeat expansion (CTG18.1) and the ZEB1 variant c.1920G >T p.(Gln640His). RESULTS: The median age at diagnosis of patients with KC + FECD was 54 (interquartile range 46 to 66) years, with no evidence of KC progression (median follow-up 84 months, range 12 to 120 months). The mean (standard deviation (SD)) of the minimum corneal thickness, 493 (62.7) μm, was greater than eyes with KC, 458 (51.1) μm, but less than eyes with FECD, 590 (55.6) μm. Seven other parameters of corneal shape were more like KC than FECD. Seven (35%) probands with KC + FECD had a TCF4 repeat expansion of ≥50 compared to five controls with isolated FECD. The average of the largest TCF4 expansion in cases with KC + FECD (46 repeats, SD 36 repeats) was similar to the age-matched controls with isolated FECD (36 repeats, SD 28 repeats; p = 0.299). No patient with KC + FECD harboured the ZEB1 variant. CONCLUSIONS: The KC + FECD phenotype is consistent with KC but with superimposed stromal swelling from endothelial disease. The proportion of cases with a TCF4 expansion is similar in concurrent KC + FECD and age-matched controls with isolated FECD.

• MeSH
• fenotyp MeSH
• Fuchsova endoteliální dystrofie * komplikace   diagnóza   genetika   MeSH
• genotyp MeSH
• keratokonus * komplikace   diagnóza   genetika   MeSH
• lidé MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• transkripční faktor 4 genetika   MeSH
• transkripční faktory BHLH-Zip genetika   MeSH
• transkripční faktory genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

• MeSH
• extrakce katarakty využití   MeSH
• Fuchsova endoteliální dystrofie chirurgie   komplikace   MeSH
• implantace nitrooční čočky využití   MeSH
• keratoplastika perforující využití   MeSH
• lidé MeSH
• longitudinální studie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Publikační typ
• nekrology MeSH

• O autorovi
• Fuchs, Břetislav, 1922-2005 Autorita

• MeSH
• gynekologie MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• biografie MeSH

• O autorovi
• Fuchs, Vladimír, 1922-2005 Autorita

PURPOSE: To demonstrate the utility of an amplification-free long-read sequencing method to characterize the Fuchs endothelial corneal dystrophy (FECD)-associated intronic TCF4 triplet repeat (CTG18.1). METHODS: We applied an amplification-free method, utilizing the CRISPR/Cas9 system, in combination with PacBio single-molecule real-time (SMRT) long-read sequencing, to study CTG18.1. FECD patient samples displaying a diverse range of CTG18.1 allele lengths and zygosity status (n = 11) were analyzed. A robust data analysis pipeline was developed to effectively filter, align, and interrogate CTG18.1-specific reads. All results were compared with conventional polymerase chain reaction (PCR)-based fragment analysis. RESULTS: CRISPR-guided SMRT sequencing of CTG18.1 provided accurate genotyping information for all samples and phasing was possible for 18/22 alleles sequenced. Repeat length instability was observed for all expanded (≥50 repeats) phased CTG18.1 alleles analyzed. Furthermore, higher levels of repeat instability were associated with increased CTG18.1 allele length (mode length ≥91 repeats) indicating that expanded alleles behave dynamically. CONCLUSION: CRISPR-guided SMRT sequencing of CTG18.1 has revealed novel insights into CTG18.1 length instability. Furthermore, this study provides a framework to improve the molecular diagnostic accuracy for CTG18.1-mediated FECD, which we anticipate will become increasingly important as gene-directed therapies are developed for this common age-related and sight threatening disease.

• MeSH
• alely MeSH
• CRISPR-Cas systémy genetika   MeSH
• dospělí MeSH
• expanze trinukleotidových repetic genetika   MeSH
• Fuchsova endoteliální dystrofie genetika   patologie   MeSH
• genetická predispozice k nemoci * MeSH
• genotyp MeSH
• introny genetika   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• sekvenční analýza DNA MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• transkripční faktor 4 genetika   MeSH
• trinukleotidové repetice genetika   MeSH
• zobrazení jednotlivé molekuly MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• botanika dějiny   MeSH
• dějiny 16. století MeSH
• farmakognozie dějiny   MeSH
• lékaři dějiny   MeSH
• Check Tag
• dějiny 16. století MeSH
• Geografické názvy
• Německo MeSH

• O autorovi
• Fuchs, Leonhart, 1501-1566 Autorita

A 71-year-old woman with Fuchs endothelial dystrophy in the right eye had uneventful phacoemulsification cataract surgery with implantation of a single-piece intraocular lens (IOL) (CT47S) in January 2012. Because of corneal problems and vision loss, uneventful Descemet-stripping automated endothelial keratoplasty (DSAEK) was performed in May 2013. Four months later, a new corneal lamella (repeat DSAEK) was implanted with reinjection of an air bubble into the anterior chamber. Six months after the initial DSAEK, the patient complained of blurred vision. On examination, the cornea was transparent but the IOL presented opacification in the central area. The opacified IOL was explanted and analyzed by light microscopy, which showed the presence of thin granular deposits distributed in an overall round pattern that stained positive for calcium. The opacification of hydrophilic acrylic IOLs is a complication that can occur after uneventful endothelial keratoplasty, especially when rebubbling is necessary.

• MeSH
• akrylové pryskyřice MeSH
• fakoemulzifikace MeSH
• Fuchsova endoteliální dystrofie chirurgie   MeSH
• hydrofobní a hydrofilní interakce MeSH
• implantace nitrooční čočky MeSH
• injekce nitrooční MeSH
• kalcinóza etiologie   patologie   chirurgie   MeSH
• lidé MeSH
• nitrooční čočky * MeSH
• odstranění implantátu MeSH
• poruchy zraku etiologie   patologie   chirurgie   MeSH
• přední komora oční chirurgie   MeSH
• selhání protézy * MeSH
• senioři MeSH
• vápník analýza   MeSH
• vzduch * MeSH
• zadní lamelární keratoplastika * MeSH
• zraková ostrost fyziologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

Cíl: Upozornit na vyšší podíl případů Fuchsovy heterochromní iridocyklitidy (FHI) u pacientů s roztroušenou sklerózou (RS). Materiál a metody: Retrospektivní studie dat shromážděných v Centru pro diagnostiku a léčbu uveitid. Výsledky: Byla provedena analýza lékařských záznamů 3016 pacientů s uveitidou (v letech 2003–2020) se zaměřením na RS. Uveitida spojená s RS byla diagnostikována u 90 pacientů (3 %): přední uveitida (n = 7), intermediální uveitida (n = 23), retinální vaskulitida (n = 24) a panuvei tida (n = 36). Klinické vyšetření odhalilo známky FHI na předním segmentu v 11 z 90 případů (12 %). Mezi atypické projevy FHI patřil vyšší výskyt bilaterálního postižení (45 %), retinální vaskulitidy (27 %) a sněhových koulí ve sklivci (18 %). Diagnóza FHI předcházela diagnóze RS ve 4 případech. Medián doby latence byl 10,5 (rozmezí 8–15) let. U 4 pacientů byla diagnóza demyelinizačního onemocnění stanovena do jednoho roku od diagnózy FHI. Neurologické vyšetření jsme doporučili pro optickou neuritidu (n = 1), parestezie (n = 3), relaps motorického deficitu (n = 1), screening etiologie u případů s postižením zadního segmentu (n = 3). V dalších 3 případech předcházela diagnóza RS diagnó ze FHI, medián latence 13 (rozmezí 8–19) let. Závěry: Klinické příznaky FHI jsme odhalili u 12 % případů uveitidy spojených s RS, častěji u oboustranných projevů nitroočního zánětu. Podle našich zkušeností doporučujeme pátrat v anamnéze pacientů s FHI po projevech senzitivních, senzorických a motorických deficitů, a to zejména v bilaterálních případech.

Purpose: To draw attention to the higher proportion of Fuchs heterochromic iridocyclitis (FHI) cases in patients with multiple sclerosis (MS). Materials and Methods: Retrospective study of data collected at the Center for the Diagnosis and Treatment of Uveitis. Results: An analysis of the medical records of 3016 patients with uveitis (in the years 2003–2020) was performed with a focus on MS. MS-associated uveitis was diagnosed in 90 patients (3%): anterior uveitis (n = 7), intermediate uveitis (n = 23), retinal vasculitis (n = 24), and panuveitis (n = 36). A clinical examination revealed signs of FHI in the anterior segment in 11 out of 90 cases (12%). Atypical manifestations of FHI included a higher incidence of bilateral involvement (45%), retinal vasculitis (27%), and vitreous snowballs (18%). The diagnosis of FHI preceded the diagnosis of MS in 4 cases. The median latency was 10.5 (range 8–15) years. In 4 patients, the diagnosis of demyelinating disease was established within one year of the diagnosis of FHI. We recommended a neurological examination for optic neuritis (n = 1), paresthesia (n = 3), relapse of motor deficit (n = 1), and screening of etiology in cases with involvement of the posterior segment (n = 3). In the other 3 cases, the diagnosis of MS preceded the diagnosis of FHI, with a median latency of 13 (range 8–19) years. Conclusion: We detected clinical symptoms of FHI in 12% of uveitis cases associated with MS, more often in bilateral manifestations of intraocular inflammation. Based on our experience, we recommend an investigation of the medical history of patients with FHI for manifestations of sensitive, sensory and motor deficits, especially in bilateral cases.

• Klíčová slova
• Fuchsova heterochromní iridocyklitida,
• MeSH
• diagnostické techniky oftalmologické klasifikace   MeSH
• iridocyklitida * diagnostické zobrazování   diagnóza   klasifikace   MeSH
• lidé MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• roztroušená skleróza * diagnóza   imunologie   patologie   MeSH
• uveitida diagnóza   klasifikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH