Niemann-Pickova choroba typ C1 (NPC1) je závažné neuroviscerální lysosomální střádací onemocnění s významnými psychosociálními dopady pro postižené rodiny a z hlediska finančního i pro zdravotní systém jako celek. Kauzální terapie NPC1 není v tuto chvíli dostupná. Aplikace přípravků zaváděných do klinické praxe je nákladná a proto je rychlá a efektivní diagnostika NPC1 nutným předpokladem úspěchu terapeutického zásahu, stejně jako racionalizace jejich podání. V projektu navrhovaná specifikace molekulárně patofysiologických důsledků mutací genu NPC1 na úrovni mRNA a proteinu pomůže určit efekt nových způsobů léčby. Funkční studie promotorové oblasti genu NPC1 ukáže, zda polymorfismy nebo další nalezené genetické změny ovlivňují úroveň transkripce a tím se podílejí na molekulární patogenezi NPC1. Navrhovaná laboratorní vyšetření v korelaci s klinickými údaji umožní určit nejen postupy vhodné k zařazení mezi diagnostické standardy ale i jejich využitelnost v nově vytvářeném diagnostickém algoritmu NPC1.; Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) is a severe neurovisceral lysosomal storage disorder with significant psychosocial impacts for affected families and, due to financial costs, also for the healthcare systems. Accurate NPC1 diagnostics are fundamental prerequisites for any therapy. Moreover, drugs currently used for clinical treatment of NPC, even though not targeting the primary cause, are expensive and their application must be rationalized. The aim of the project is to characterize molecular consequences of NPC1 mutations on mRNA and protein levels and to test selected mutants for their responsiveness to chaperone treatment. NPC1 promoter will be studied to show if its polymorphisms or other sequence variants influence transcription levels and thus contribute to NPC1 pathogenesis. The results of the laboratory analyses correlated to clinical severity and quality-of-life data will enable a critical selection of standards to be embedded into newly introduced diagnostic algorithm of NPC1 disease.

• MeSH
• algoritmy MeSH
• diagnostické techniky molekulární metody   normy   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• genetická transkripce MeSH
• imunohistochemie MeSH
• kvalita života MeSH
• messenger RNA analýza   MeSH
• mladiství MeSH
• mutace MeSH
• Niemannova-Pickova nemoc typu C diagnóza   MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• psychosociální deprivace MeSH
• socioekonomické faktory MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• mladiství MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• genetika, lékařská genetika
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• diagnostické techniky a postupy MeSH
• genetické poradenství MeSH
• klinické chemické testy MeSH
• klinické laboratorní techniky MeSH
• vrozené poruchy metabolismu diagnóza   genetika   MeSH
• Publikační typ
• příručky MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• biochemie
• genetika, lékařská genetika
• vnitřní lékařství

Aplikace DNA čipů by měly významným způsobem přispět k vyšší kvalitě diagnostiky, léčby a poznání dědičných metabolických poruch.; Applications of DNA microarrays might significantly contribute to better diagnosis, research and treatment of inherited metabolic disorders.

• MeSH
• exprese genu MeSH
• genomika MeSH
• mikročipová analýza MeSH
• sekvenční analýza hybridizací s uspořádaným souborem oligonukleotidů MeSH
• vrozené poruchy metabolismu diagnóza   MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• biologie
• vnitřní lékařství
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Glykogenózy VI a IX z postižení fosforylázového systému se projevují hepatomegalií či kardiomyopatií. Přesné určení typu lze jen enzymatickým vyšetřením a je podmínkou pro molekulárně-genetické studie. Projekt umožní diagnostiku glykogenóz VI a IX.; Glycogenosis VI, IX (phosphorylase system deficiency) causes hepatomegaly and cardiomyopathy. The determination of type is possible through enzymatic method and is necessary for genetic studies. This project enables the diagnosis of glycogenosis VI,IX.

• MeSH
• fosforylasy nedostatek   analýza   MeSH
• glykogenóza genetika   enzymologie   MeSH
• jaterní glykogenfosforylasa krev   MeSH

• Konspekt
• Fyziologie člověka a srovnávací fyziologie
• NLK Obory
• vnitřní lékařství
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Zavedení molekulární diagnostiky do oblasti spinocerebellárních ataxií s cílem zmapovat po genetické stránce současné spektrum pacientů a jejich rodin, vyloučení dědičné poruchy metabolismu jako příčiny klinického stavu. Sledování vývoje onemocnění v longitudinální studii po stránce klinické s korelací elektrofyziologických a biochemických metod s cílem upřesnění korelace fenotypu a genotypu.; Introduction of molecul.diagnost.to the subject of spinocerebellar ataxias with the aim to investigate the present spectrum of patients and their famil.according to their genetics,to exclude out the hereditary disordes of metab.as a cause of clin.state.To follow the clinical development of disease in longitudinal in longitudinal study with elecrophysiological and biochemical correlation.The aim is to define genotype and phenotype correlation with higher precision.

• MeSH
• mutační analýza DNA MeSH
• spinocerebelární ataxie diagnóza   genetika   klasifikace   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• pediatrie
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Cílem projektu je přispět k poznání některých patofyziologických vztahů mezi klinickým obrazem a vazoaktivními a hemokoagulačními faktory u nemocných s endoteliální dysfunkcí.V prvé fázi se zaměříme na genaralizovanou formu endoteliální dysfunkce.

• MeSH
• C-reaktivní protein diagnostické užití   MeSH
• cévní endotel patofyziologie   MeSH
• endoteliální růstové faktory diagnostické užití   MeSH
• fibrinogen diagnostické užití   MeSH
• interleukiny diagnostické užití   MeSH
• orosomukoid diagnostické užití   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• kardiologie
• angiologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Zavedení a rozvoj prenatální diagnostiky dědičných metabolických chorob metodami stanovení akumulovaného metabolitu,enzymových aktivit event. molekulárně genetickými technikami v choriových klcích, plodové vodě a amniocytech. Podpora a rozvoj metod postnatální diagnostiky včetně metod molekulárně biologických.

• MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• vrozené poruchy metabolismu diagnóza   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• embryologie a teratologie
• vnitřní lékařství
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• amyloidóza MeSH
• buňky patologie   MeSH
• edém MeSH
• fyziologická kalcifikace MeSH
• melaniny fyziologie   MeSH

• Konspekt
• Biologické vědy
• NLK Obory
• biologie
• fyziologie
• cytologie, klinická cytologie
• histologie
• NLK Publikační typ
• učebnice vysokých škol

• MeSH
• buňky patofyziologie   patologie   MeSH
• patologie MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• patologie
• NLK Publikační typ
• učebnice vysokých škol

Lipofuscinosy Battenova nemoc XXX XXX XXX

• MeSH
• lipofuscin metabolismus   MeSH
• nemoci mozku MeSH

• Konspekt
• Fyziologie člověka a srovnávací fyziologie
• NLK Obory
• vnitřní lékařství
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR