Publikace se zaměřuje na metody optické koherenční tomografie v diagnostice různých nemocí očí. Určeno odborné veřejnosti.

• MeSH
• oční nemoci diagnostické zobrazování   MeSH
• optická koherentní tomografie metody   MeSH

• Konspekt
• Ortopedie. Chirurgie. Oftalmologie
• NLK Obory
• oftalmologie
• radiologie, nukleární medicína a zobrazovací metody
• NLK Publikační typ
• kolektivní monografie

Optická koherenční tomografie (OCT) jako diagnostická metoda vyšetření tkání in vivo je dnes již samozřejmou a nenahraditelnou metodou v jakékoliv oftalmologické praxi. Pochopení a osvojení OCT vyšetření pomáhá zásadně zvýšit míru senzitivity a specificity u diagnostiky celého spektra sítnicových patologií, zvyšuje kvalitu terapeutického rozhodování a umožňuje přesný monitoring léčebných výsledků. Druhé přepracované a doplněné vydání českého OCT atlasu přichází na trh poměrně časně po prvním vydání ze třech zásadních důvodů. Jednak bylo první vydání okamžitě rozebráno a je dnes nedostupné pro další zájemce. Zvláště ale - revidovaný text přináší dvě nové naprosto aktuální kapitoly - OCT angiografie a Autofluorescence u různých patologií; a konečně každá ze stávajících kapitol knihy je autory doplněna kazuistikami, které se váží k tématu kapitoly. Nadstandardně obrazově dokumentovaný text umožní pochopit podstatu diagnostické metody, orientovat se správně v základních charakteristikách snímaného obrazu, interpretovat a přesně popisovat získané skeny sítnice. Monografie je členěna přehledně do kapitol podle základních patologických jednotek, s kterými se u sklivce, sítnice a cévnatky setkáváme. Specializace - Oftalmologie, Gerontologie a geriatrie, Všeobecné lékařství, Farmakologie. Nakladatelská anotace

• MeSH
• nemoci retiny diagnóza   terapie   MeSH
• optická koherentní tomografie MeSH
• Publikační typ
• atlasy MeSH

• Konspekt
• Ortopedie. Chirurgie. Oftalmologie
• NLK Obory
• oftalmologie
• radiologie, nukleární medicína a zobrazovací metody
• NLK Publikační typ
• kolektivní monografie

• MeSH
• diagnostické techniky oftalmologické MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• klinické lékařství MeSH
• nemoci retiny diagnóza   patologie   MeSH
• oční nemoci diagnóza   MeSH
• optická koherentní tomografie MeSH
• Publikační typ
• atlasy MeSH

• Konspekt
• Ortopedie. Chirurgie. Oftalmologie
• NLK Obory
• oftalmologie
• radiologie, nukleární medicína a zobrazovací metody
• NLK Publikační typ
• kolektivní monografie

We aim to report the ocular phenotype and molecular genetic findings in two Czech families with Sorsby fundus dystrophy and to review all the reported TIMP3 pathogenic variants. Two probands with Sorsby fundus dystrophy and three first-degree relatives underwent ocular examination and retinal imaging, including optical coherence tomography angiography. The DNA of the first proband was screened using a targeted ocular gene panel, while, in the second proband, direct sequencing of the TIMP3 coding region was performed. Sanger sequencing was also used for segregation analysis within the families. All the previously reported TIMP3 variants were reviewed using the American College of Medical Genetics and the Association for Molecular Pathology interpretation framework. A novel heterozygous variant, c.455A>G p.(Tyr152Cys), in TIMP3 was identified in both families and potentially de novo in one. Optical coherence tomography angiography documented in one patient the development of a choroidal neovascular membrane at 54 years. Including this study, 23 heterozygous variants in TIMP3 have been reported as disease-causing. Application of gene-specific criteria denoted eleven variants as pathogenic, eleven as likely pathogenic, and one as a variant of unknown significance. Our study expands the spectrum of TIMP3 pathogenic variants and highlights the importance of optical coherence tomography angiography for early detection of choroidal neovascular membranes.

• MeSH
• lidé MeSH
• makulární degenerace * MeSH
• mutace MeSH
• neovaskularizace choroidey * MeSH
• oči MeSH
• tkáňový inhibitor metaloproteinasy 3 genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• MeSH
• dědičné nemoci očí diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• degenerace retiny diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• lidé MeSH
• nemoci retiny * diagnóza   klasifikace   komplikace   terapie   MeSH
• odchlípení sítnice diagnóza   klasifikace   komplikace   terapie   MeSH
• retinopatie nedonošených diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Four members of a three-generation Czech family with early-onset chorioretinal dystrophy were shown to be heterozygous carriers of the n.37C>T in MIR204. The identification of this previously reported pathogenic variant confirms the existence of a distinct clinical entity caused by a sequence change in MIR204. Chorioretinal dystrophy was variably associated with iris coloboma, congenital glaucoma, and premature cataracts extending the phenotypic range of the condition. In silico analysis of the n.37C>T variant revealed 713 novel targets. Additionally, four family members were shown to be affected by albinism resulting from biallelic pathogenic OCA2 variants. Haplotype analysis excluded relatedness with the original family reported to harbour the n.37C>T variant in MIR204. Identification of a second independent family confirms the existence of a distinct MIR204-associated clinical entity and suggests that the phenotype may also involve congenital glaucoma.

• MeSH
• glaukom * komplikace   genetika   MeSH
• iris abnormality   MeSH
• katarakta * genetika   vrozené   MeSH
• kolobom * komplikace   genetika   MeSH
• lidé MeSH
• mikro RNA * MeSH
• mutace MeSH
• rodokmen MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

AIMS: We present a familial hereditary macular dystrophy, resembling North Carolina Macular Dystrophy. In members of a family, we describe the development of diagnostic-therapeutic approaches and their impact on the prognosis of those whose vision was affected. METHODS: The macular dystrophy of varying degrees of severity was diagnosed in 3 consecutive generations in different family members, both men and women. Modern therapeutic tools were used for the diagnostics. In one patient of the youngest generation, the development of secondary choroidal neovascularization (CNV) was identified and treated with an anti-VEGF (vascular endothelial growth factor) agent. DNA was isolated from venous blood and genome sequencing was performed in a proband. RESULTS: We analysed the data of 13 members of one family of three consecutive generations. Six of them had macular dystrophy. The first were two of three siblings, a woman (73 years old) and a man (67). The offspring of the afflicted man, a female (36) and a male (80), had maculopathy. The first daughter of the woman (12) revealed findings of maculopathy but with normal electrical activity of the retina. The second girl (18), developed secondary CNV which responded well to intravitreal anti-VEGF treatment. Genetic analysis excluded mutations previously reported to be pathogenic for NCMD. CONCLUSION: If there is a maculopathy of unclear etiology in younger patients or in patients with unclear development or appearance, it is advisable to focus carefully on the family history and trace the occurrence of impaired vision in other family members.

• MeSH
• dědičné dystrofie rohovky * diagnóza   genetika   MeSH
• lidé MeSH
• makulární degenerace * diagnóza   farmakoterapie   genetika   MeSH
• rodokmen MeSH
• senioři MeSH
• vaskulární endoteliální růstový faktor A MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• gastrointestinální nemoci klasifikace   patologie   MeSH
• genetická onemocnění kůže diagnóza   klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• kožní nemoci diagnóza   klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• muskuloskeletální nemoci klasifikace   patologie   MeSH
• nemoci endokrinního systému diagnóza   etiologie   klasifikace   patofyziologie   patologie   terapie   MeSH
• neurokutánní syndromy diagnóza   klasifikace   patologie   MeSH
• oční infekce diagnóza   farmakoterapie   klasifikace   patologie   MeSH
• oční symptomy * MeSH
• poruchy pigmentace diagnóza   genetika   klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• revmatické nemoci farmakoterapie   klasifikace   patologie   MeSH
• vrozené poruchy metabolismu klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• dědičné nemoci očí diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• degenerace retiny diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• lidé MeSH
• nemoci retiny * diagnóza   klasifikace   komplikace   terapie   MeSH
• odchlípení sítnice diagnóza   klasifikace   komplikace   terapie   MeSH
• retinopatie nedonošených diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH