Q95166983
Dotaz
Zobrazit nápovědu
Vyd. 1. 368 s. : il. ; 22 cm
- MeSH
- nádory mužských pohlavních orgánů MeSH
- testikulární nádory MeSH
- Publikační typ
- monografie MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- andrologie
- onkologie
Vyd. 1. 368 s. : il. ; 22 cm
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
11. 1., [4] l. nestr., 70 l. : il., tab. ; 30 cm
Zavedení testu k určení protilátek proti annexinu V u párů s poruchami plodnosti, porovnání hladin těchto protilátek s ostatními protilátkami proti sedmi fosfolipidům, rutinně zavedeným testům v naší laboratoři. Porovnání sérových hladin protilátek protiannexinu V s hladinami v seminální plazmě, ve folikulární tekutině, v peritoneální tekutině. Imunoflourescenční metodou objasnit expresi antigenů - annexinu V na spermiích a v cévách placenty.; Creation of ELISA test for detection of anti-annexin V antibodies in couples with infertility failures, comparison with seven antiphospholipid antiphospholipid antibodies. Comparison of serum anti-annexin V antibodies with the same antibodies looked forin seminal plasma, follicular fluid, and peritoneal fluid.
- MeSH
- annexiny antagonisté a inhibitory MeSH
- fluorescenční protilátková technika metody využití MeSH
- fluoroimunoanalýza MeSH
- fosfolipidy MeSH
- infertilita MeSH
- rozmnožování MeSH
- Konspekt
- Fyziologie člověka a srovnávací fyziologie
- NLK Obory
- reprodukční lékařství
- biochemie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
143 s. : il. ; 22 cm
- MeSH
- dospělí MeSH
- nádory ledvin klasifikace MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- onkologie
- nefrologie
- urologie
Cíl: Systémový lupus erythematosus (SLE) a sekundární antifosfolipidový syndrom (APS II – antiphospholipid syndrome II) může způsobovat zvýšenou morbiditu a mortalitu plodu. Sledovali jsme průběh fertility u dvou sester s těmito základními autoimunitními onemocněními. Metodika: V poradně pro imunologii reprodukce jsme u obou sester potvrdili zvýšené hodnoty některých antifosfolipidových protilátek (proti fosfatidylserinu, fosfatidylethanolaminu, fosfatidylinositolu, DL-glycerolu, anexinu V, kyselině fosfatidové, kardiolipinu, beta2-glykoproteinu I), antinukleárních protilátek a protilátek proti DNA. Při nastavené imunosupresivní a hormonální léčbě v době remise SLE obě sestry úspěšně otěhotněly. Těhotenství probíhala do 19. týdne fyziologicky. Výsledky: Starší sestra opět potratila ve 20. týdnu gravidity, u mladší sestry byla gravidita ukončena v 31. týdnu per sectionem caesaream z důvodu náhle vzniklé hypertenze. Závěr: V naší kazuistice jsme se zabývali závažnými autoimunitními onemocněními (SLE, APS II) u dvou sester, popsali průběhy následující gravidity. Pouze jedna z pacientek se však stala šťastnou matkou.
Objective: Systemic lupus erythematosus (SLE) and secondary anti-phospholipid syndrome (APS II) can cause increased morbidity and mortality of the fetus. We followed the course of fertility of two sisters with these two basic diseases. Methods: In the Center for Immunology of Reproduction, we confi rmed both sisters had increased levels of some selected anti-phospholipid antibodies (against phosphatidylserine, phosphatidylethanolamine, phosphatidylinositol, DL-glycerole, anexin V, phoshatidic acid, cardiolipin, beta2-glycoprotein I), anti-nuclear, and anti-DNA antibodies. During the established immunosuppressive and hormonal therapy at the time of SLE remission, both sisters became pregnant. There was a physiological progression of pregnancy until the 19th week. Results: At the 20th week of pregnancy, the older sister miscarried again, and the younger sister developed hypertension in the 31st week of pregnancy which was terminated by caesarean section. Conclusion: In our causal evaluation, we addressed two serious autoimmune diseases (SLE, APS II) in two sisters and described their course of pregnancy. However, only one of them became a happy mother.
- MeSH
- antifosfolipidový syndrom MeSH
- dospělí MeSH
- komplikace těhotenství * MeSH
- lidé MeSH
- předčasný porod MeSH
- samovolný potrat MeSH
- systémový lupus erythematodes * komplikace MeSH
- těhotenství MeSH
- výsledek terapie MeSH
- ženská infertilita MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Léčba pomocí tyrosinkinázových inhibitorů (TKI) patří mezi zavedené standardy u pacientů s tzv. častými mutacemi genu pro epidermální růstový faktor (EGFR) – tj. bodová mutace vedoucí k aminokyselinové záměně L858R (dle stávající nomenklatury p. (Leu858Arg)) a delece na exonu 19 – generalizovaného nemalobuněčného plicního karcinomu (NSCLC). Nicméně pro ostatní (tzv. vzácné) EGFR mutace je situace ohledně účinnost EGFR-TKI u NSCLC v řadě případů nejistá. Naše kazuistika, popisující případ pacientky se vzácnou krátkou duplikací (dříve inzercí) genu EGFR na exonu 19, potvrzuje v předchozí literatuře uváděný možný pozitivní účinek při léčbě afatinibem. Dále pak popisujeme poměrně vzácnou příčinu rezistence na tuto léčbu – bodovou mutaci v genu NRAS c.35G>A, p.(Gly12Asp) (dle starší nomenklatury G12D), prokázanou metodou sekvenování nové generace (NGS) z cirkulující nádorové DNA (ctDNA) z krevního odběru. I přes probíhající výzkum není zatím bohužel znám spolehlivý TKI cílící na tuto mutaci.
