achondroplasia Dotaz Zobrazit nápovědu
- MeSH
- achondroplazie diagnóza etiologie terapie MeSH
- bodová mutace MeSH
- dítě MeSH
- fibroblastové růstové faktory MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- prodloužení kosti MeSH
- protetické prostředky MeSH
- růstový hormon terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- přehledy MeSH
- MeSH
- achondroplazie diagnóza genetika krev MeSH
- fibroblasty genetika MeSH
- lidé MeSH
- molekulární biologie MeSH
- mutace MeSH
- prenatální diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- srovnávací studie MeSH
- MeSH
- dolní končetina chirurgie MeSH
- lidé MeSH
- prodloužení kosti MeSH
- růst MeSH
- vývojové onemocnění kostí MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Achondroplázia je ochorenie pohybového aparátu. Vzniká mutáciou v rastovom faktore FGFR3. U pacientov s týmto ochorením môžeme vidieť charakteristickú telesnú stigmatizáciu. Inteligencia je v norme. U žien s achondropláziou sa vyskytuje infertilita, poruchy menštruačného cyklu a iné ochorenia. Gravidita sa spája s rizikami pre matku a aj plod, preto pri potvrdení diagnózy je možné umelé prerušenie gravidity z genetickej indikácie. Ukončenie gravidity sa odporúča elektívnym cisárskym rezom. Typ anestézie je stále predmetom diskusií.
Achondroplasia is caused by mutation in FGFR3 and main symptoms are in skeletal system. Women with acondroplasia have more often problems with infertility, disorders of menstrual period. Pregnancy is connected with risks to mother and of course a child. After confirmation this disease it is possible to interrupted pregnancy - genetic indication. Best choice for termination of pregnancy is elective Caesarean section but type of anaesthesia is still in discussion.
- MeSH
- achondroplazie * genetika patofyziologie MeSH
- císařský řez MeSH
- dospělí MeSH
- hodnocení rizik MeSH
- komplikace těhotenství * genetika MeSH
- lidé MeSH
- prenatální diagnóza MeSH
- rizikové těhotenství genetika MeSH
- těhotenství MeSH
- výsledek těhotenství genetika MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
The authors present the results of total knee replacement in a 66-year-old woman with achondroplasia. The condition was diagnosed on the basis of clinical and radiographic findings; molecular genetic examination confirmed that the patient was heterozygous for the G1138A mutation responsible for substitution of an arginine for a glycine residue at position 380 (G380R). The patient presented with an unusual finding of severe fixed 20-degree valgus deformity, so far not published, which did not conform with the clinical features of achondroplasia. The authors presumed that the deformity had developed due to asymmetric growth of the distal femoral diaphysis resulting in a hypoplastic lateral femoral condyle and, consequently, valgus deformity. They put emphasis on thorough pre-operative radiography in order to define the size of components according to the templates, and on measurement of the valgus angle and femoral mechanical axis. They also drew attention to the problem of an extra-articular tibial alignment guide and recommended the use of its alternative or computer navigation. The surgery restored the mechanical axis, range of motion and stability of the knee, relieved pain and improved walking, which afforded a better quality of life for the patient.
Activating mutations in the FGFR3 receptor tyrosine kinase lead to most prevalent form of genetic dwarfism in humans, the achondroplasia. Many features of the complex function of FGFR3 in growing skeleton were characterized, which facilitated identification of therapy targets, and drove progress toward treatment. In August 2021, the vosoritide was approved for treatment of achondroplasia, which is based on a stable variant of the C-natriuretic peptide. Other drugs may soon follow, as several conceptually different inhibitors of FGFR3 signaling progress through clinical trials. Here, we review the current achondroplasia therapeutics, describe their mechanisms, and illuminate motivations leading to their development. We also discuss perspectives of curing achondroplasia, and options for repurposing achondroplasia drugs for dwarfing conditions unrelated to FGFR3.
In patients with defect bone growth and dwarfism, fractures of the weight bearing skeleton are relatively rare due to their reduced mobility. When they do occur, their treatment and potential surgery are complicated. The commonly used therapeutic procedures are not applicable, the available implants are not suitable, if a surgery is necessary. An individual approach and often times also improvisation is needed. It is important to realize that these patients do not suffer from an intellectual disability and are fully aware of their physical impairment, which we must not make worse without an effort for adequate treatment. This case study presents our solution of a supracondylar femoral fracture in a patient with achondroplasia and extreme obesity. A proximal humeral nail was used for distal femoral fracture osteosynthesis by a retrograde approach. To the knowledge of authors, this study reports on the first case of supracondylar femoral fracture surgery in patients with achondroplasia. Key words: achondroplasia, dwarfism, supracondylar femoral fracture, extreme obesity.
Achondroplazie (ACH) je nejčastěji se vyskytující kostní dysplazie s převážně metafyzárním postižením dlouhých kostí, stenózou páteřního kanálu, makrocefalií a biomechanicky významným zkratem dolních a horních končetin. Typický fenotyp ACH je způsoben bodovou mutací (4p16.3), která se na skeletu manifestuje porušením enchondrálního růstu, což vede k retardaci růstu dlouhých i krátkých kostí, těl a oblouků obratlů a zpomalení enchondrálního růstu baze lební i centrálních struktur lebky. Vhodné případy (bez neurologických komplikací) jsou indikovány k prolongačnímu léčení dolních končetin. Prolongační léčení bérců a femurů je přínosem zejména pro chlapce, pro dívky je ziskem hlavně korekce varosity a torse bérců (na dosažené výšce tolik nezáleží). Kazuistické sdělení prezentuje chlapce s achondroplazií, který podstoupil prolongační léčení dolních končetin. Pacient je dokumentován na fotografiích a RTG snímcích od předškolního věku do dospělosti. Toto léčení bylo monitorováno opakovaným antropologickým měřením, vedlo ke zvýšení predikované výšky v dospělosti o 18,5 cm a současně ke korekci varozity kolen a bérců a vnitřní torse bérců. Popis případu ukazuje na nejčastější překážky a komplikace, které prodlužovací operace provází. Riziko fraktury či axiální deformity kostního regenerátu po sundání zevního fixátoru bylo retrospektivně zhodnoceno na RTG snímcích pomocí geometrie svalku hodnocené ve dvou projekcích jako tzv. callus diameterratio (CDR). Práce je úvodem do celospolečensky velmi závažné problematiky vrozených poruch růstu skeletu a lidí s krátkou postavou. Většina postižených dětí se neobejde bez dlouhodobého komplexního léčení a péče, které zahrnují somatickou, psychickou a sociální rehabilitaci postiženého pacienta. Tato péče se týká i jeho rodiny a je zajišťována společností, ve které žije.
Achondroplasia (ACH) is the most common occurring bone dysplasia with predominatly metaphyseal involvement of long bones, stenosis of spinal canal, macrocephaly and biomechanically significant shortening of the lower and upper extremities. The typical phenotype of ACH is caused by point mutation (4p16.3) that is manifested at the skeleton by disturbed enchondral bone growth. The consequence is a retardation of growth of the long and short bones, the endplates and posterior vertebral bodies and slowed enchondral growth at the skull base and central structures. Suitable cases (without neurological complication) are indicated for lengthening procedures. Lengthening of the legs is pregnant especially for boys. Girls appreciate especially correction of varus and torsion deformities of the shanks. The case report presents a boy with achondroplasia. The boy had to have the lengthening treatment of his legs. The step by step treatment was monitored by repeatable antropological measurement. The comprehensive treatment led to an increase of predicted adult high by 18.5 cm and to correction of leg deformities. Description of this case shows the most common barriers and complications, which usually accompany the lengthening operations. Risk of fracture or axial deformity after device removal was retrospectively assessed at X-rays by CDR (callus diameter ratio). This case report is an introduction to a very serious social problem of congenital growth disorders and people with short stature. Most disabled children can not do without a comprehensive treatment and care, including physical, psychological and social rehabilitation. This care concerns his family, too and it is secured by the society, they live in.
- Klíčová slova
- prodlužování dolních končetin, kostní dysplazie,
- MeSH
- achondroplazie diagnóza klasifikace MeSH
- antropologie metody MeSH
- antropometrie metody MeSH
- biomechanika MeSH
- dítě MeSH
- dolní končetina MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- kostní svalek MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- novorozenec MeSH
- prodloužení kosti metody využití MeSH
- vývojové onemocnění kostí diagnóza klasifikace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- achondroplazie diagnóza genetika MeSH
- chůze (způsob) MeSH
- molekulární biologie metody MeSH
- neurofibromatóza 1 diagnóza genetika MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
