• MeSH
• chromozomální aberace MeSH
• cytogenetika metody   MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• chromozomální poruchy MeSH
• cytogenetika MeSH
• experimenty na zvířatech MeSH
• karyotypizace MeSH
• myeloidní leukemie MeSH

• MeSH
• chromozomální aberace MeSH
• cytogenetické vyšetření metody   MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• karyotypizace MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy, pár 13 MeSH
• lidské chromozomy, pár 14 MeSH
• rodina MeSH
• translokace genetická MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• chromozomální aberace MeSH
• lidské chromozomy MeSH
• novorozenec MeSH
• translokace genetická MeSH
• Check Tag
• novorozenec MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• chromozomální aberace MeSH
• kongresy jako téma MeSH
• nádory etiologie   MeSH
• translokace genetická MeSH
• Publikační typ
• sborníky MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• biologie

• MeSH
• akutní bifenotypická leukemie genetika   MeSH
• dítě MeSH
• imunofenotypizace metody   využití   MeSH
• karyotypizace metody   MeSH
• lidé MeSH
• translokace genetická MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• antibakteriální látky aplikace a dávkování   farmakologie   MeSH
• Drosophila melanogaster MeSH
• translokace genetická MeSH
• zlomy chromozomů účinky léků   MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• zvířata MeSH

Chromosomal translocations are acquired genetic rearrangements in human cancers. Jumping translocations are rare nonreciprocal rearrangements involving the same donor chromosome segment translocated to two or more recipient chromosomes. In this report, we describe a patient with Burkitt lymphoma/leukemia (BL) and a complex karyotype including a t(2;8)(p12;q24), copy-neutral loss of heterozygosity at 17p13.1-p13.3 and 19q13.1-q13.2, trisomy 20, and two uncommon chromosomal aberrations. The first uncommon aberration was a complex rearrangement of chromosome 15 (probably the consequence of chromothripsis) masked by an apparently balanced reciprocal translocation, t(11;15)(p11.2;q21). The second one was a special type of unbalanced "vice versa" jumping translocation, which involved the same acceptor chromosome arm (13q) and various donor chromosome segments. It is unclear whether both atypical rearrangements are the consequence of the TP53 alteration or whether assumed chromothripsis influenced the development of the jumping-like translocation. However, the presence of the t(11;15)(p11.2;q21) in all pathological cells suggests that it occurred in the early stage of the disease, whereas the jumping-like translocation, as an additional change, subsequently accelerated the progression of the disease.

• MeSH
• Burkittův lymfom diagnóza   genetika   MeSH
• chromozomální delece MeSH
• chromozomální poruchy genetika   MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy, pár 11 genetika   MeSH
• lidské chromozomy, pár 13 genetika   MeSH
• lidské chromozomy, pár 15 genetika   MeSH
• lidské chromozomy, pár 20 genetika   MeSH
• mozaicismus MeSH
• nádorový supresorový protein p53 genetika   MeSH
• translokace genetická * MeSH
• trizomie genetika   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

We report a case of primary mediastinal (thymic) large B-cell lymphoma (PMBL) with an initial karyotype containing numerical chromosomal aberrations: +X, +9, +12, +21, and a novel translocation t(2;11)(q?31; q23 approximately 24) with a duplication of the derivative chromosome 11. Subsequent multicolor fluorescence in situ hybridization (M-FISH) analysis revealed a der(14)t(8;14)(q24;q32). Further analysis using fluorescence in situ hybridization (FISH) with locus-specific probes revealed loss of the entire IgH locus from the der(14)t(8;14) and relocation of MYC to this derivative chromosome 14. Our data show definitively the existence of the t(8;14) in PMBL, previously only suspected. This finding supplies additional evidence that a translocation-mediated MYC activation may be an important event in the pathogenesis of this unique lymphoma.

• MeSH
• B-buněčný lymfom genetika   MeSH
• chromozomální aberace MeSH
• chromozomální delece MeSH
• financování organizované MeSH
• geny myc MeSH
• geny pro těžké řetězce imunoglobulinů MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy, pár 14 MeSH
• mladiství MeSH
• nádory mediastina genetika   MeSH
• translokace genetická MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• amniocentéza MeSH
• chromozomální aberace MeSH
• cytogenetika MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• prenatální diagnóza metody   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• těhotenství MeSH
• translokace genetická MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH