Laforova nemoc [Lafora Disease]
- Termíny
-
nemoc Laforových tělísek s pozdním nástupem
progresivní myoklonická epilepsie Laforova typu
-
Epilepsy Progressive Myoclonic 2
Epilepsy, Progressive Myoclonic 2A
Epilepsy, Progressive Myoclonic, Lafora
Lafora Body Disease
Lafora Body Disease, Late Onset
Lafora Body Disorder
Lafora Progressive Myoclonic Epilepsy
Lafora Progressive Myoclonus Epilepsy
Lafora Type Progressive Myoclonic Epilepsy
Lafora-Body Disease, Late Onset
Late Onset Lafora Body Disease
Myoclonic Epilepsy of Lafora
Progressive Myoclonic Epilepsy Type 2
Progressive Myoclonic Epilepsy, Lafora
Progressive Myoclonic Epilepsy, Lafora Type
Progressive Myoclonus Epilepsy, Lafora Type
Myoklonická epilepsie s autozomálně recesivní dědičností (dále demence, slepota aj.). V nervových buňkách se objevují mukopolysacharidové inkluze (Laforova tělíska) asi v důsledku enzymového defektu metabolismu polysacharidů. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)
A form of stimulus sensitive MYOCLONIC EPILEPSY inherited as an autosomal recessive condition. The most common presenting feature is a single seizure in the second decade of life. This is followed by progressive myoclonus, myoclonic seizures, tonic-clonic seizures, focal occipital seizures, intellectual decline, and severe motor and coordination impairments. Most affected individuals do not live past the age of 25 years. Concentric amyloid (Lafora) bodies are found in neurons, liver, skin, bone, and muscle (From Menkes, Textbook of Childhood Neurology, 5th ed, pp111-110).
- DUI
- D020192 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0328685
- Předchozí užití
- Epilepsy (1966-1976); Epilepsies, Myoclonic (1977-1999)
- Historická pozn.
- 2000; use Epilepsy, Myoclonic 1977-1999
- Veřejná pozn.
- 2000; see Epilepsy, Myoclonic 1977-1999
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 0
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 1
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 0
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 0
- VE
- veterinární 1
- VI
- virologie 0
- CN
- vrozené 0