V posledních letech dochází k výraznému nárůstu diagnostikovaných případů nemocných s transthyretinovou amyloidózou (ATTR) srdce, v našich podmínkách se zcela dominantně jedná o získanou formu ATTR (wtATTR, z angl. wild­-type ATTR). Je to dáno možností neinvazivní diagnostiky ATTR založené na kombinaci jasně pozitivního nálezu při scintigrafickém vyšetření bisfosfonáty značenými techneciem (nejčastěji DPD scintigrafie) a negativním výsledku laboratorních testů na AL amyloidózu. Ukazuje se, že wtATTR není vzácnou příčinou srdečního selhání či arytmií, a to zejména převodních poruch a fibrilace síní, u starších nemocných. Cílem tohoto článku je proto poskytnout přehled klinických manifestací, diagnostického procesu a možností terapie ATTR včetně její specifické léčby.

In recent years, there has been a significant increase in diagnosed cases of patients with transthyretin amyloidosis (ATTR) of the heart, predominantly with the acquired form of ATTR, also referred to as wild-type ATTR (wtATTR). This is due to the possibility of non-invasive diagnosis of ATTR based on the combination of a clearly positive finding of scintigraphic examination using technetium-labelled bisphosphonates (most often DPD scintigraphy) and a negative result of laboratory tests for AL amyloidosis. It turns out that wtATTR is not a rare cause of heart failure or arrhythmias, particularly of conduction disorders and atrial fibrillation, in elderly patients. The aim of this article is to provide an overview of the clinical manifestations, diagnostic process, and therapeutic options for ATTR, including its specific treatment..

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• echokardiografie metody   MeSH
• familiární amyloidové neuropatie * diagnóza   farmakoterapie   komplikace   MeSH
• klinické laboratorní techniky MeSH
• klinický obraz nemoci MeSH
• lidé MeSH
• nemoci srdce diagnostické zobrazování   diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• prealbumin * fyziologie   genetika   MeSH
• radioisotopová scintigrafie metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Klíčová slova
• transthyretinová amyloidóza srdce,
• MeSH
• diagnostické zobrazování metody   MeSH
• echokardiografie metody   MeSH
• elektrokardiografie metody   MeSH
• familiární amyloidové neuropatie * diagnóza   epidemiologie   terapie   MeSH
• kardiomyopatie * diagnóza   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• arteria pulmonalis diagnostické zobrazování   patofyziologie   MeSH
• dopplerovská echokardiografie * metody   MeSH
• lidé MeSH
• plicní hypertenze * diagnostické zobrazování   etiologie   patologie   MeSH
• srdeční síně diagnostické zobrazování   patofyziologie   MeSH
• trikuspidální insuficience diagnostické zobrazování   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• ischemická choroba srdeční diagnostické zobrazování   MeSH
• kardiomyopatie diagnostické zobrazování   klasifikace   MeSH
• kardiovaskulární nemoci * diagnóza   klasifikace   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie * metody   MeSH
• myokarditida diagnóza   MeSH
• srdce diagnostické zobrazování   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Ke klinicky relevantnímu postižení srdce mohou vést AL (light-chain) amyloidóza či transthyretinová amyloidóza (ATTR), která se vyskytuje v podobě hereditární nebo jako tzv. senilní ATTR. Senilní ATTR je v poslední době věnována zvýšená pozornost pro její stále častější záchyt. ATTR je také příkladem onemocnění manifestujícího se srdečním selhání se zachovalou ejekční frakcí, které má specifickou etiologii. Léčba ATTR amyloidové kardiomyopatie doposud spočívala ve zvyklé terapii srdečního selhání, ve specifických případech pak v ortotopické transplantaci jater, či jater a srdce. Tafamidis patří mezi stabilizátory transthyretinu, zabraňuje jeho disociaci a následné tvorbě amyloidu. Jeho podávání je již využíváno ke zpomalení progrese periferní neuropatie o nemocných s hereditární ATTR polyneuropatií. Mezinárodní, randomizovaná, dvojitě-slepá a placebem kontrolovaná studie ATTR-ACT zkoumala efektivitu a bezpečnost léčby tafamidisem u nemocných se srdečním selháním na podkladě ATTR amyloidové kardiomyopatie. V porovnání s placebem měla 30měsíční terapie tafamidisem statisticky významný vliv jak na celkovou mortalitu (30% redukce), tak na výskyt hospitalizací z kardiovaskulárních příčin (32% redukce). Signifikantně byla též ovlivněna změna funkční kapacity v šestiminutovém testu chůze a kvalita života dle Kansaského dotazníku. Léčba tafamidisem byla bezpečná a dobře tolerována. Studie ATTR-ACT tedy jasně demonstrovala efekt léčby tafamidisem u nemocných s ATTR amyloidovou kardiomyopatií a srdečním selháním. Jedná se o prvou velkou studii, prokazující efekt specifické léčby u této skupiny nemocných, kteří patrně představují ne úplně zanedbatelnou část jedinců se srdečním selháním se zachovalou, resp. mírně sníženou ejekční frakcí.

AL (light-chain) amyloidosis and transthyretin-related amylodosis (ATTR), either hereditary or senile, lead to clinically relevant cardiac disease. Recently, increased attention is paid to senile ATTR due to its increasingly frequent capture. ATTR also represents an example of the disease manifesting as heart failure with preserved ejection fraction due to specific etiology. So far, treatment of ATTR amyloid cardiomyopathy was based on conventional heart failure therapy; orthotopic liver transplantation or combined heart and liver transplantation was indicated only in few cases. Tafamidis is a TTR-stabilizer that prevents its dissociation and thus subsequent amyloid formation. It is already administered in patients with hereditary ATTR polyneuropathy in order to slow the progression of peripheral neuropathy. International, randomized, double-blind and placebo controlled ATTR-ACT trial was designed to assess the efficacy and safety of tafamidis in treatment of patients with heart failure due to ATTR amyloid cardiomyopathy. Compared to placebo, 30 months of tafamis therapy had statistically significant effect on both all-cause mortality (30% reduction) and cardiovascular hospitalization (32% reduction). The change of functional capacity in the 6-minute walk test as well as the quality of life according to the Kansas Cardiomyopathy Questionnaire were also significantly influenced by tafamidis administration. The therapy with tafamidis was safe and well tolerated. The ATTR-ACT trial therefore clearly demonstrated the positive effect of tafamidis in patients with ATTR amyloid cardiomyopathy and heart failure. The ATTR-ACT trial is the first major study demonstrating the effect of specific therapy in this group of patients who probably represent not a negligible portion of individuals suffering from heart failure with preserved or mildly reduced ejection fraction.

• Klíčová slova
• tafamidis, studie ATTR-ACT,
• MeSH
• amyloidóza * terapie   MeSH
• benzoxazoly MeSH
• klinická studie jako téma MeSH
• lidé MeSH
• myokard metabolismus   MeSH
• nemoci srdce farmakoterapie   MeSH
• prealbumin farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• restriktivní kardiomyopatie farmakoterapie   MeSH
• srdeční selhání farmakoterapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Perikardiální choroby byly ještě nedávno relativně opomíjenou entitou, nicméně v posledním desetiletí je o tato onemocnění vzhledem k novým diagnostickým i terapeutickým možnostem zaznamenáván výrazný vzestup zájmu. Rozličné klinické manifestace chorob osrdečníku mohou být obecně označeny jako tzv. perikardiální syndromy, mezi které řadíme perikarditidu, perikardiální výpotek, srdeční tamponádu a konstriktivní perikarditidu. V tomto přehledném sdělení je komplexně rozebrána problematika akutní a rekurentní perikarditidy. Jedná se o nejčastější onemocnění perikardu v klinické praxi, u nichž došlo na základě recentních výsledků k zásadním změnám terapeutických postupů, především k zavedení léčby kolchicinem.

Pericardial diseases have been until recently relatively neglected entity; however, there has been a markedly increased interest in these disorders in the last decade due to new diagnostic as well as therapeutic options. Various clinical manifestations of pericardial diseases may be generally grouped into pericardial syndromes including pericarditis, pericardial effusion, cardiac tamponade and constrictive pericarditis. In this review, the comprehensive analysis of acute and recurrent pericarditis is presented. Acute and recurrent pericarditis represent the most common pericardial disorders in clinical practice, in which major changes in therapeutic procedures occurred based on recently published trials, particularly the introduction of colchicine therapy.

• Klíčová slova
• akutní perikarditida, rekurentní perikarditida,
• MeSH
• echokardiografie metody   MeSH
• kolchicin farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   MeSH
• perikardiální efuze MeSH
• perikarditida diagnóza   etnologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH