Východiska: Pankreatické cystické léze jsou poměrně častým nálezem a jejich počet neustále roste, což souvisí také s rozmachem zobrazovacích metod. Až 15 % karcinomů pankreatu vzniká z mucinózních cystických tumorů pankreatu, především z intraduktální papilární mucinózní neoplazie (IPMN). Jehlová konfokální laserová endomikroskopie (nCLE) představuje pokročilou diagnostickou metodu, která má potenciál zvýšit přesnost diagnostiky ložiskového postižení slinivky břišní. Cíl: Cílem práce je poskytnout recentní přehled postavení nCLE v diagnostice cystických lézí pankreatu a ně kte rých vlastních zkušeností. Metoda nCLE je založena na tzv. optické biopsii v reálném čase, což přináší lepší diagnostické výsledky ve srovnání s tradičními postupy, jako jsou CT, MR/MRCP a EUS, což potvrzují i vlastní data autorů. Přestože nCLE nabízí určité výhody, její širší využití v klinické praxi je omezováno vysokými náklady na vybavení, technickými obtížemi při vyšetření a nutností důkladného tréninku endoskopistů. Integrace všech diagnostických postupů (EUS, cytologie, nCLE a next-generation sekvenování) do algoritmů umělé inteligence by mohla minimalizovat nevýhody jednotlivých metod a zvýšit celkovou efektivitu diagnostiky cystických lézí pankreatu. Závěr: nCLE představuje inovativní metodu diagnostiky cystických lézí pankreatu, která v kombinaci s dalšími postupy (biopsie mikrokleštěmi, sekvenování nové generace, hodnocení nálezů nCLE a celkového rizika malignity pomocí umělé inteligence) může dále zvyšovat svou diagnostickou přesnost v této indikaci.
Background: Pancreatic cystic lesions are relatively common findings, and their prevalence continues to rise, which is also related to the expansion of imaging methods. Up to 15% of pancreatic cancers arise from mucinous cystic tumours of the pancreas, primarily from intraductal papillary mucinous neoplasia (IPMN). Needle-based confocal laser endomicroscopy (nCLE) represents an advanced diagnostic method with the potential to improve the accuracy of diagnosing focal pancreatic lesions. Aim: The aim of the work is to provide a recent overview of the position of nCLE in the diagnosis of pancreatic cystic lesions and some of our own experiences. The nCLE method is based on so-called real-time optical biopsy, which brings better diagnostic results compared to traditional methods such as CT, MRI/MRCP, and EUS, as confirmed by the authors‘ own data. Although nCLE offers certain advantages, its wider use in clinical practice is limited by the high costs of equipment, technical difficulties during examination, and the need for thorough training of endoscopists. The integration of all diagnostic procedures (EUS, cytology, nCLE, and next-generation sequencing) into artificial intelligence algorithms could minimize the disadvantages of individual methods and increase the overall efficiency of diagnosing pancreatic cystic lesions. Conclusion: nCLE represents an innovative method for diagnosing pancreatic cystic lesions, which, in combination with other procedures (microforceps biopsy, next-generation sequencing, assessment of nCLE findings, and overall malignancy risk using artificial intelligence), can further enhance its diagnostic accuracy in this context.
BACKGROUND AND AIMS: Gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach (GAPPS) has to date been recognized in only 8 families worldwide. Recently, different point mutations within the Ying Yang 1 (YY1) binding motif in promoter 1B of the APC gene were assigned as causal in 6 families with GAPPS. METHODS: We diagnosed GAPPS across 3 generations in a Czech white family. RESULTS: The proband's mother died of gastric cancer at 49 years of age. The proband died of gastric cancer at 56 years of age. All 3 of the proband's daughters inherited polyposis, involving exclusively the gastric fundus and body, with relative sparing of the lesser curve. The daughters have all been regularly surveyed endoscopically. Polyposis progressed rapidly with intestinal differentiated low-grade and high-grade dysplasia present on polypectomy specimens 5 years after the original diagnosis. On this basis, all 3 of the proband's daughters were scheduled for prophylactic total gastrectomy. Unfortunately, the middle daughter presented with generalized gastric adenocarcinoma and died at the age of 26 years. The other 2 daughters (aged 30 and 23 years) underwent total gastrectomy within 6 weeks of their sister's death; histology of surgical specimens showed gastric adenocarcinoma stage IA (pT1a, N0, M0) in both cases. Bi-directional Sanger sequencing of promoter 1B revealed a point mutation (c.-191 T>C) in all 3 daughters of the proband. CONCLUSIONS: Atypical endoscopic progression of the fundic gland polyposis, with the presence of dysplasia on polypectomy specimens and genetic testing with recently discovered mutations in promoter 1B of the APC gene might help clinicians to decide whether prophylactic gastrectomy should be performed.
- MeSH
- adenokarcinom komplikace genetika prevence a kontrola MeSH
- adenomové polypy komplikace genetika patologie chirurgie MeSH
- dospělí MeSH
- gastrektomie MeSH
- gastroskopie MeSH
- geny APC * MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mutace MeSH
- nádory žaludku komplikace genetika patologie prevence a kontrola chirurgie MeSH
- polypy komplikace genetika patologie chirurgie MeSH
- promotorové oblasti (genetika) MeSH
- rodokmen MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- přehledy MeSH
BACKGROUND/AIMS: Pancreatic cystic neoplasms represent a heterogeneous group of tumors with varied malignant potential. The aim of this prospective study was to evaluate EUS, EUS-FNA and cyst fluid analysis in distinguishing serous cystadenomas (SCA) and mucinous cystic neoplasms (MCN). METHODOLOGY: Twelve patients with SCA (4 men, 8 women, mean age 58), 16 with MCN (3 men, 13 women, mean age 53) and 10 pancreatic non-tumorous cysts as controls (1 man, 9 women, mean age 43) were investigated by EUS-FNA from January 2003 to February 2006. Cyst fluid evaluation was done for cytology, amylase, CEA, CA 19-9, CA 72-4 and CA 15-3 (RIA). The final diagnosis was based on surgery & histology (14 patients) and/or follow-up after EUS-FNA (mean 15 months). RESULTS: In the MCN-group 13 mucinous cystadenomas, 2 cystadenocarcinomas and 1 malignant IPMT were found. EUS-FNA results: cytology (including staining for mucin) was diagnostic in 2/12 SCA (17%), 10/16 MCN (63%) and negative in all controls. Fluid CEA in MCN-group (mean 9487, 95%CI 0-23637) was significantly higher compared both with SCA-group (mean 22, 95%CI 0-54, p<0.001) and controls (mean 4, 95%CI 0.5-8, p<0.001). Similar results were found in fluid CA72-4 and fluid CA19-9. Accuracy of EUS-FNA with final diagnosis was 93%. CONCLUSIONS: EUS-FNA with cyst fluid CEA, CA72-4, CA19-9 and cytology are useful tools in differentiating SCA, MCN and non-tumorous cysts.
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- endosonografie MeSH
- kohortové studie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mucinózní cystadenom metabolismus patologie ultrasonografie MeSH
- nádory slinivky břišní metabolismus patologie ultrasonografie MeSH
- pankreatická cysta metabolismus patologie ultrasonografie MeSH
- prediktivní hodnota testů MeSH
- reprodukovatelnost výsledků MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- serózní cystadenom metabolismus patologie ultrasonografie MeSH
- tenkojehlová biopsie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
Spontánní ruptura jícnu je vzácná afekce vzniklá při náhlém vzestupu tlaku v jícnu v průběhu silného protrahovaného zvracení. Klinická manifestace ruptury jícnu závisí na velikosti a lokalizaci poranění a na době od vzniku ruptury. Diagnóza je v typických případech postavena na triádě příznaků: usilovné zvracení, náhle vzniklá bolest na hrudi a podkožní emfyzém. Pozitivní diagnóza je založena na pasáži jícnem s vodním kontrastem nebo na počítačové tomografii. Role endoskopie v diagnostice je limitována, protože endoskop samotný i insuflace vzduchu můžou zvětšit rozsah perforace. Boerhaaveho syndrom je chirurgickou náhlou příhodou, která má bez rychlé diagnostiky a terapie vysokou letalitu nad 90 %. Autoři popisují případ 71-letého muže s atypickou prezentací Boerhaaveho syndromu v dolní abdominální části jícnu bez typických klinických známek. Pacient byl přijat pro protrahované těžké zvracení a pro podezření na volvulus žaludku. Perforace jícnu byla diagnostikována pomocí endoskopie. Chirurgická léčba byla komplikovaná pooperační dehiscencí sutury, která byla úspěšně zvládnuta perioperačně zavedenou drenáží a úplnou parenterální, později enterální výživou pomocí tenké nasojejunální sondy.
Spontaneous oesophageal rupture is a rare affection resulting from barotrauma to the oesophagus during forceful protracted vomiting. The clinical presentation of oesophageal rupture is dependent upon the size and the location of the injury and time course since the outset. Clinical diagnosis, in typical cases, is based on the symptom triad: effort vomiting, sudden chest pain and subcutaneous emphysema. Positive diagnosis is established by means of water-soluble contrast swallow or based on computer tomography scan. Endoscopy has a limited role in diagnosis because an endoscope and insufflation of air can extend the perforation. Boerhaave’s syndrome is a surgical emergency and has a lethality rate of more than 90 % in the absence of prompt diagnosis and treatment. The authors describe the case of a 71-year-old male with atypical presentation of Boerhaave’s syndrome in the lower abdominal part of oesophagus without typical clinical findings. The patient was referred for severe vomiting and for suspicion of volvulus of the stomach. The perforation of the oesophagus was identified by means of endoscopy. Surgical treatment was complicated by a postoperative leak, which was successfully managed with drainage and enteral feeding via a fine bore nasojejunal tube.
- MeSH
- alkoholismus komplikace MeSH
- chirurgie trávicího traktu MeSH
- lidé MeSH
- náhlé příhody MeSH
- perforace jícnu diagnóza etiologie patologie MeSH
- senioři MeSH
- spontánní ruptura diagnóza patologie MeSH
- zvracení komplikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH