Pseudohypoaldosteronism type 2 (PHA2) is a rare inherited condition of altered tubular salt handling. It is characterized by the specific constellation of hyperkalaemic hyporeninemic hypertension, hyperchloremic metabolic acidosis and hypercalciuria. Molecular genetic testing confirms the diagnosis in the majority of cases. Thiazides constitute effective treatment. Due to its rarity, the diagnosis is often delayed. We here present two children with PHA2, who were initially treated with fludrocortisone and bicarbonate complicated mainly by exacerbation of their hypertension. Discontinuation of their previous therapy and commencement of thiazide diuretics led to normalisation of their blood pressure and electrolyte and acid-base status.
- MeSH
- acidóza * diagnóza etiologie MeSH
- dítě MeSH
- fludrokortison terapeutické užití MeSH
- hyperkalemie diagnóza etiologie genetika krev MeSH
- hypertenze * diagnóza etiologie farmakoterapie genetika MeSH
- inhibitory symportérů pro chlorid sodný terapeutické užití MeSH
- krevní tlak MeSH
- lidé MeSH
- pseudohypoaldosteronismus * genetika diagnóza patofyziologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
Výživa hraje významnou roli v léčbě chronického onemocnění ledvin (CHOL). Jedním z hlavních cílů nutriční terapie CHOL je umožnění správného vývoje a růstu dětí. Vhodná výživa je zásadní pro terapii komplikací CHOL, obzvláště metabolické kostní nemoci. Zdravá, čerstvá a pestrá strava by měla být základem jídelníčku, příjem zpracovaných potravin by měly děti s CHOL významně omezit. Tento přehledový článek vychází z recentně publikovaných mezinárodních doporučení a shrnuje současný přístup k výživě dětí s CHOL.
Nutrition plays an important role in the management of chronic kidney disease (CKD). One of the main nutritional goals in children is to achieve normal growth and development. Adequate nutrition is crucial for proper management of CKD complications, especially metabolic bone disease. A healthy, fresh, and varied diet should form the basis of the meal plan, patients should significantly limit their intake of processed foods. This review is based on recently published international guidelines and summarizes the current approach to nutrition of children with CKD.
- MeSH
- chronická renální insuficience * diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- draslík krev MeSH
- fosfor krev MeSH
- hodnocení stavu výživy MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- nutriční terapie metody MeSH
- předškolní dítě MeSH
- strava, jídlo, výživa MeSH
- vápník krev MeSH
- výživové doporučené dávky MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Kostní a minerálová nemoc asociovaná s chronickým onemocněním ledvin (CKD‐MBD) představuje jednu z nejzávažnějších komplikací chronického onemocnění ledvin (CKD). Časná diagnostika a adekvátní terapie CKD‐MBD jsou obzvláště důležité v dětském věku, kdy dochází k vývoji skeletu a cévního systému. Naprosto zásadní v terapii CKD‐MBD jsou dietní doporučení, v současnosti máme navíc k dispozici řadu přípravků, kterými můžeme vývoj CKD‐MBD ovlivnit. V případě perzistentní nekontrolovatelné hyperparatyreózy je ke zvážení zahájení dialýzy, výjimečně je nutno přistoupit k paratyreoidektomii. V tomto přehledovém článku jsou shrnuta aktuální doporučení pro přístup k malým dětem s CKD‐MBD.
This article provides a comprehensive overview of electrolyte and water homeostasis in pediatric patients, focusing on some of the common serum electrolyte abnormalities encountered in clinical practice. Understanding pathophysiology, taking a detailed history, performing comprehensive physical examinations, and ordering basic laboratory investigations are essential for the timely proper management of these conditions. We will discuss the pathophysiology, clinical manifestations, diagnostic approaches, and treatment strategies for each electrolyte disorder. This article aims to enhance the clinical approach to pediatric patients with electrolyte imbalance-related emergencies, ultimately improving patient outcomes.Trial registration This manuscript does not include a clinical trial; instead, it provides an updated review of literature.
- MeSH
- acidóza diagnóza krev terapie MeSH
- dítě MeSH
- elektrolyty krev MeSH
- hyperkalcemie terapie krev diagnóza etiologie MeSH
- hyperkalemie terapie diagnóza krev etiologie MeSH
- hypernatremie terapie diagnóza etiologie patofyziologie MeSH
- hypokalcemie diagnóza etiologie terapie MeSH
- hypokalemie terapie diagnóza krev etiologie MeSH
- hyponatremie terapie etiologie diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- náhlé příhody * MeSH
- poruchy acidobazické rovnováhy diagnóza terapie patofyziologie MeSH
- vodní a elektrolytová nerovnováha * terapie MeSH
- vodní a elektrolytová rovnováha fyziologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- přehledy MeSH
Volume depletion is a common condition and a frequent cause of hospitalization in children. Proper assessment of the patient includes a detailed history and a thorough physical examination. Biochemical tests may be useful in selected cases. Understanding the pathophysiology of fluid balance is necessary for appropriate management. A clinical dehydration scale assessing more physical findings may help to determine dehydration severity. Most dehydrated children can be treated orally; however, intravenous therapy may be indicated in patients with severe volume depletion, in those who have failed oral therapy, or in children with altered consciousness or significant metabolic abnormalities. Proper management consists of restoring circulatory volume and electrolyte balance. In this paper, we review clinical aspects, diagnosis, and management of children with volume depletion.
- MeSH
- dehydratace * diagnóza etiologie terapie MeSH
- dítě MeSH
- fyzikální vyšetření MeSH
- lidé MeSH
- tekutinová terapie * škodlivé účinky MeSH
- vodní a elektrolytová rovnováha MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- přehledy MeSH
