Ageneze trachey je extrémně vzácná vrozená vývojová vada s vysokou mortalitou, která bývá často spojena s dalšími vrozenými vadami. Prenatálně je obtížně diagnostikovatelná a projevuje se po porodu rozvojem závažné dechové tísně, často vyžadujícím kardiopulmonální resuscitaci s urgentním zajištěním dýchacích cest. Při podezření na tuto diagnózu je možným krátkodobým řešením intubace do jícnu, ovšem za předpokládané přítomnosti tracheoči bronchoezofageální píštěle. Potvrzení diagnózy by mělo proběhnout za přítomnosti dětského ORL lékaře na specializovaném pracovišti, často ovšem ke stanovení diagnózy dochází až post mortem. Autoři prezentují případ těžce nedonošeného novorozence z nesledované gravidity s postnatálním respiračním selháním na základě ageneze trachey s tracheoezofageální píštělí.
Tracheal agenesis is an extremely rare congenital malformation with high mortality rate that is often associated with other congenital malformations. It is a defect that is difficult to diagnose prenatally with the postpartum development of severe respiratory distress syndrome, usually requiring cardiopulmonary resuscitation with urgent airway management. If this diagnosis is suspected, intubation into the esophagus is a possible short-term solution, however, only if a tracheo or bronchoesophageal fistula is present. Confirmation of the diagnosis should take place in the presence of a pediatric otorinolaryngologist at a specialized unit, but the diagnosis is often established post mortem. The authors present a case of a severely premature newborn from an unmonitored pregnancy with postnatal respiratory failure based on a tracheal agenesis with tracheoesophageal fistula.
- MeSH
- abnormality dýchací soustavy * diagnóza klasifikace patologie terapie MeSH
- fatální výsledek MeSH
- lidé MeSH
- novorozenci extrémně nezralí MeSH
- novorozenec MeSH
- pitva MeSH
- postnatální péče MeSH
- trachea * abnormality MeSH
- tracheoezofageální píštěl etiologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
AIMS: To evaluate the 3-year follow-up results of two children delivered at our institution in 2019 from mothers with a transplanted uterus. METHODS: Observational data on pregnancy outcomes, neonatal course, and growth trajectory in two children born to mothers after uterus transplantation, including 3-year follow-up and neurodevelopmental status assessed using the Bayley Scales of Infant and Toddler Development, third edition (Bayley-III). RESULTS: Both children were born prematurely via uneventful caesarean sections, to mothers with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome and a transplanted uterus. An acute caesarean section was performed in one mother because of the onset of regular uterine contractions at 34 weeks and 6 days of pregnancy; in the other mother, an elective caesarean section was performed at 36 weeks and 2 days of gestation. The children were born healthy with no congenital malformations. They had an uneventful postnatal course and showed a normal growth trajectory during 3 years of follow-up. The Bayley-III neurodevelopmental scores of both children were within the normal ranges at ages 2 and 3 years. CONCLUSION: Though pregnancy after uterus transplantation is associated with the risk of premature delivery, no abnormalities were observed in the neonatal course and 3-year follow-up results, including the neurodevelopmental status, of two children born prematurely to mothers with a transplanted uterus. This is the first report on neurodevelopmental outcomes in children born after uterus transplantation. More data on children born after this radical procedure of uterine factor infertility treatment are required to support our promising results.
- MeSH
- císařský řez * škodlivé účinky MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- matky MeSH
- následné studie MeSH
- novorozenec MeSH
- těhotenství MeSH
- uterus transplantace MeSH
- ženská infertilita * MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- pozorovací studie MeSH
- MeSH
- hydrocefalus * diagnóza terapie MeSH
- lidé MeSH
- nemoci novorozenců MeSH
- novorozenec MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- intraventrikulární krvácení do mozku * diagnóza etiologie klasifikace terapie MeSH
- lidé MeSH
- nemoci novorozenců MeSH
- novorozenec MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- lidé MeSH
- transplantace orgánů MeSH
- uterus * abnormality transplantace MeSH
- ženská infertilita terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
Předkládáme případ naší dlouhodobě sledované pacientky s radikálně resekovaným, IDH mutovaným glioblastomem s primitivní neuronální komponentou, která s pouze mírnými neurologickými komplikacemi žije již 9 let od stanovení diagnózy, se zachovalou velmi dobrou kvalitou života. Radikalita chirurgické resekce spolu s mutacemi IDH genů představují prognosticky příznivé faktory u high grade gliových nádorů centrální nervové soustavy.
We present a case of long-term followed-up patient with radically resected IDH mutant glioblastoma with a primitive neuronal component who has survived for 9 years with only moderate neurological complications and with a very good quality of life. Radicality of surgical resection together with mutations of the IDH genes are prognostically favourable factors in high grade glial neoplasms of the central nervous system.
- MeSH
- antikonvulziva aplikace a dávkování farmakologie MeSH
- chemoradioterapie metody MeSH
- edém mozku farmakoterapie prevence a kontrola MeSH
- glioblastom chirurgie patologie radioterapie MeSH
- karbamazepin aplikace a dávkování MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádory mozku * genetika chirurgie patologie MeSH
- primitivní neuroektodermové nádory chirurgie patologie radioterapie MeSH
- temozolomid aplikace a dávkování farmakologie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- ductus arteriosus diagnostické zobrazování patologie MeSH
- echokardiografie MeSH
- lidé MeSH
- nemoci plodu diagnostické zobrazování MeSH
- novorozenec MeSH
- stenóza * diagnostické zobrazování MeSH
- trvalý přetlak v dýchacích cestách metody MeSH
- ultrasonografie prenatální MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
