• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

Kardiomyopatie jsou definovány jako onemocnění srdečního svalu, která vedou k poruše jeho struktury a funkce a nejsou způsobena jinou příčinou (ischemickou chorobou srdeční, hypertenzí, chlopenní či vrozenou srdeční vadou). Podle fenotypového vyjádření je rozdělujeme na dilatační, hypertrofické, restriktivní, arytmogenní a zvláštní skupinu představují tzv. neklasifikované kardiomyopatie, mezi něž je řazena nonkompaktní kardiomyopatie a takotsubo kardiomyopatie. Pod stejným fenotypovým vyjádřením se mohou skrývat etiologicky odlišné formy onemocnění a současně se fenotypové vyjádření může u řady kardiomyopatií v průběhu vývoje onemocnění měnit. U každého typu kardiomyopatie dále rozlišujeme formu familiární (geneticky podmíněnou) a získanou. Klinicky se onemocnění manifestuje především symptomy srdečního selhání, ať s redukovanou, mírně sníženou či zachovanou ejekční frakcí, příznaky plynoucími z řady arytmií, přítomny mohou být projevy extrakardiální, v některých případech však nemusí být po relativně dlouhou dobu symptomy vyjádřeny. Pokud není onemocnění včas rozpoznáno a léčeno, může vést k významné morbiditě a mortalitě, a to zejména u mladých osob, jež kardiomyopatie často postihují. Díky rozvoji řady diagnostických a terapeutických metod došlo v posledních letech k významnému posunu v diagnostice i léčbě řady kardiomyopatií, a tím i zlepšení prognózy nemocných.

Cardiomyopathies are defined as myocardial disorders in which the heart muscle is structurally and functionaly abnormal in the absence of a disease sufficient to cause this abnormality such as coronary artery disease, hypertension, valvular or congenital heart disease. According to the phenotype expresion cardiomyopathies are divided into dilated, hypertrophic, restrictive, arrhytmogenic and unclassified cardiomyopathies (noncompaction and tako-tsubo cardiomyopathy). The same phenotypic expression may include etiologically different forms of the disease, and at the same time phenotypic expression may change in many cardiomyopathies in the course of illness. For each type of cardiomyopathy, we further distinguish the familial (genetic) form and the acquired form. The clinical manifestation of the disease includes symptoms of heart failure, with reduced, mildly reduced or preserved ejection fraction, symptoms resulting from a number of arrhythmias and extracardiac symptoms, but in some cases symptoms may not be presented for a relatively long time. The disease can lead to significant morbidity and mortality if not detected and treated early, especially in young people who are frequently affected. Significant developments in diagnostic and treatment methods have led to an improvement in the prognosis of patients with cardiomyopathies in recent years.

• MeSH
• amyloidóza diagnostické zobrazování   terapie   MeSH
• dilatační kardiomyopatie diagnostické zobrazování   genetika   terapie   MeSH
• genetické testování MeSH
• hypertrofická kardiomyopatie diagnostické zobrazování   genetika   terapie   MeSH
• kardiomyopatie * diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

BACKGROUND: The association between genetic polymorphisms and early cardiac allograft vasculopathy (CAV) development is relatively unexplored. Identifi cation of genes involved in the CAV process may offer new insights into pathophysiology and lead to a wider range of therapeutic options. METHODS: This prospective study of 109 patients investigated 44 single nucleotide polymorphisms (SNPs) within the susceptibility loci potentially related to coronary artery disease, carotid artery intima-media thickness (cIMT), and in nitric oxide synthase gene. Genotyping was done by the Fluidigm SNP Type assays and Fluidigm 48.48 Dynamic Array IFC. The intima thickness progression (IT) was evaluated by coronary optical coherence tomography (OCT) performed 1 month and 12 months after heart transplantation (HTx). RESULTS: During the fi rst post-HTx year, the mean intima thickness (IT) increased by 24.0 ± 34.2 μm (p < 0.001) and lumen area decreased by ‒0.9 ± 1.8 mm2 (p < 0.001). The rs1570360 (A/G) SNP of the vascular endothelial growth factor A (VEGFA) gene showed the strongest association with intima thickness progression, even in the presence of the traditional CAV risk factors. SNPs previously related to carotid artery intima-media thickness rs11785239 (PRAG1), rs6584389 (PAX2), rs13225723 (LINC02577) and rs17477177 (CCDC71L), were among the fi ve most signifi cantly associated with IT progression but lost their signifi cance once traditional CAV risk factors had been added. CONCLUSION: Results of this study suggest that genetic variability may play an important role in CAV development. The vascular endothelial growth factor A gene SNP rs1570360 showed the strongest association with intima thickness (IT) progression measured by OCT, even in the presence of the traditional CAV risk factors (Tab. 3, Fig. 3, Ref. 36).

Dilatační kardiomyopatie a myokarditida jsou spojeny se zvýšeným rizikem srdečních arytmií a jsou jednou z hlavních příčin náhlé srdeční smrti sportovců mladších 35 let. Adaptace srdce na intenzivní fyzickou zátěž je sama o sobě spojena s řadou elektrických, morfologických a funkčních změn pod obrazem tzv. atletického srdce. Odlišení fyziologické adaptace od patologického nálezu je zcela zásadní pro rizikovou stratifikaci. Cílem této práce je shrnutí současných poznatků v diferenciální diagnostice dilatační kardiomyopatie a myokarditidy od atletického srdce, identifikace jedinců ve vysokém riziku náhlé srdeční smrti a shrnutí doporučení ve vztahu ke sportovní aktivitě.

Dilated cardiomyopathy and myocarditis are associated with an increased risk of cardiac arrhythmias. They represent one of the leading causes of sudden cardiac death in young athletes <35 years of age. Cardiac adaptation to an intense physical exercise is by itself linked to an array of electric, morphologic and functional changes comprising what is known as athletic heart. Discrimination of this physiologic adaptation from pathological findings is essential for risk stratification. The aim of this work is an overview of the current knowledge in differential diagnostics of dilated cardiomyopathy and myocarditis from the athletic heart, identification of individuals in high risk of sudden cardiac death, and a summary of recommendations regarding sports activity.

• MeSH
• biopsie metody   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dilatační kardiomyopatie * diagnostické zobrazování   komplikace   patofyziologie   MeSH
• echokardiografie MeSH
• hodnocení rizik MeSH
• kardiomegalie indukovaná tělesnou námahou * MeSH
• kardiomyopatie patologie   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• myokarditida diagnostické zobrazování   patofyziologie   terapie   MeSH
• perikarditida diagnostické zobrazování   krev   patologie   MeSH
• sportovci MeSH
• sporty MeSH
• zátěžový test MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• echokardiografie metody   statistika a číselné údaje   MeSH
• lékařské mise MeSH
• nadace MeSH
• revmatická karditida diagnostické zobrazování   MeSH
• Publikační typ
• novinové články MeSH
• Geografické názvy
• Etiopie MeSH

AIMS: Recent-onset dilated cardiomyopathy (RODCM) is a disease of heterogeneous aetiology and clinical outcome. In this pilot study, we aimed to assess its genetic architecture and correlate genotype with left ventricular reverse remodelling (LVRR). PATIENTS AND METHODS: In this multi-centre prospective observational study, we enrolled 83 Moravian patients with RODCM and a history of symptoms of less than 6 months, for whole-exome sequencing (WES). All patients underwent 12-month clinical and echocardiographic follow-up. LVRR was defined as an absolute increase in left ventricular ejection fraction > 10% accompanied by a relative decrease of left ventricular end-diastolic diameter > 10% at 12 months. RESULTS: WES identified at least one disease-related variant in 45 patients (54%). LVRR occurred in 28 patients (34%), most often in carriers of isolated titin truncated variants, followed by individuals with a negative, or inconclusive WES and carriers of other disease-related variants (56% vs. 42% vs. 19%, P=0.041). CONCLUSION: A substantial proportion of RODCM cases have a monogenic or oligogenic genetic background. Carriers of non-titin disease-related variants are less likely to reach LVRR at 12- months than other individuals. Genetic testing could contribute to better prognosis prediction and individualized treatment of RODCM.

• MeSH
• dilatační kardiomyopatie epidemiologie   genetika   patofyziologie   MeSH
• dospělí MeSH
• genetická predispozice k nemoci * MeSH
• genetická variace MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• pilotní projekty MeSH
• prospektivní studie MeSH
• remodelace komor genetika   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• sekvenování exomu * MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• MeSH
• beta blokátory aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• bisoprolol * aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• generika aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• hodnocení léčiv metody   normy   trendy   MeSH
• hypertenze farmakoterapie   prevence a kontrola   MeSH
• ischemická choroba srdeční * farmakoterapie   prevence a kontrola   MeSH
• lidé MeSH
• metaanalýza jako téma MeSH
• srdeční arytmie farmakoterapie   prevence a kontrola   MeSH
• srdeční selhání * farmakoterapie   prevence a kontrola   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH