AIMS: Dilated cardiomyopathy (DCM) associated with dystrophin gene (DMD) mutations in individuals with mild or absent skeletal myopathy is often indistinguishable from other DCM forms. We sought to describe the phenotype and prognosis of DMD associated DCM in DMD mutation carriers without severe skeletal myopathy. METHODS AND RESULTS: At 26 European centres, we retrospectively collected clinical characteristics and outcomes of 223 DMD mutation carriers (83% male, 33 ± 15 years). A total of 112 individuals (52%) had DCM at first evaluation [n = 85; left ventricular ejection fraction (LVEF) 34 ± 11.2%] or developed DCM (n = 27; LVEF 41.3 ± 7.5%) after a median follow-up of 96 months (interquartile range 5-311 months). DCM penetrance was 45% in carriers older than 40 years. DCM appeared earlier in males and was independent of the type of mutation, presence of skeletal myopathy, or elevated serum creatine kinase levels. Major adverse cardiac events (MACE) occurred in 22% individuals with DCM, 18% developed end-stage heart failure and 9% sudden cardiac death or equivalent. Skeletal myopathy was not associated with survival free of MACE in patients with DCM. Decreased LVEF and increased left ventricular end-diastolic diameter at baseline were associated with MACE. Individuals without DCM had favourable prognosis without MACE or death during follow-up. CONCLUSIONS: DMD-associated DCM without severe skeletal myopathy is characterized by incomplete penetrance but high risk of MACE, including progression to end-stage heart failure and ventricular arrhythmias. DCM onset is the major determinant of prognosis with similar survival regardless of the presence of skeletal myopathy.

• MeSH
• dilatační kardiomyopatie * epidemiologie   genetika   MeSH
• dospělí MeSH
• dystrofin genetika   MeSH
• funkce levé komory srdeční MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• nemoci svalů * MeSH
• prevalence MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• srdeční selhání * epidemiologie   MeSH
• tepový objem MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disorder caused by pathogenic variants in the α-galactosidase A (GLA) gene that leads to reduced or undetectable α-galactosidase A enzyme activity and progressive accumulation of globotriaosylceramide and its deacylated form globotriaosylsphingosine in cells throughout the body. FD can be multisystemic with neurological, renal, cutaneous and cardiac involvement or be limited to the heart. Cardiac involvement is characterized by progressive cardiac hypertrophy, fibrosis, arrhythmias, heart failure and sudden cardiac death. The cardiac management of FD requires specific measures including enzyme replacement therapy or small pharmacological chaperones in patients carrying amenable pathogenic GLA gene variants and more general management of cardiac symptoms and complications. In this paper, we summarize current knowledge of FD-related heart disease and expert consensus recommendations for its management.

• MeSH
• alfa-galaktosidasa genetika   MeSH
• enzymová substituční terapie MeSH
• Fabryho nemoc * komplikace   genetika   terapie   MeSH
• konsensus MeSH
• lidé MeSH
• srdeční selhání * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• genomika metody   MeSH
• kardiovaskulární nemoci * genetika   MeSH
• nemoci srdce genetika   terapie   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• kardiologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• kolektivní monografie

Kardiomyopatie jsou onemocnění myokardu, která není možno vysvětlit abnormálním tlakovým nebo objemovým zatížením srdce nebo ischemickou chorobou srdeční. Jsou rozděleny na mnoho morfologických a funkčních fenotypů vznikajících na podkladě genetických i negenetických mechanismů. Hlavní témata článků publikovaných v letech 2012–2013 jsou obdobná jako ta uveřejněná ve sborníku Almanac z roku 2011 a zahrnují zejména užití (a interpretaci) genetických testů, vývoj a použití nových neinvazivních zobrazovacích metod a využití biomarkerů při diagnostice a odhadu prognózy nemocných. Důležitou novinkou od publikace posledního sborníku Almanac je vývoj propracovanějších modelů odhadu rizika nežádoucích příhod.

Cardiomyopathies are myocardial disorders that are not explained by abnormal loading conditions and coronary artery disease. They are classified into a number of morphological and functional phenotypes that can be caused by genetic and non-genetic mechanisms. The dominant themes in papers published in 2012–2013 are similar to those reported in Almanac 2011, namely, the use (and interpretation) of genetic testing, development and application of novel non-invasive imaging techniques and use of serum biomarkers for diagnosis and prognosis. An important innovation since the last Almanac is the development of more sophisticated models for predicting adverse clinical events.

• MeSH
• arytmogenní dysplazie pravé komory diagnóza   etiologie   genetika   terapie   MeSH
• dilatační kardiomyopatie epidemiologie   genetika   terapie   MeSH
• hodnocení rizik MeSH
• hypertrofická kardiomyopatie diagnóza   epidemiologie   terapie   MeSH
• kardiomyopatie * diagnóza   epidemiologie   etiologie   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• management nemoci MeSH
• náhlá srdeční smrt * prevence a kontrola   MeSH
• prognóza MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• genetické testování etika   metody   MeSH
• informovaný souhlas pacienta MeSH
• kardiovaskulární nemoci genetika   terapie   MeSH
• lékařská etika MeSH
• lékařská genetika etika   MeSH
• lidé MeSH
• mutace genetika   MeSH
• sekvenční analýza DNA etika   metody   trendy   MeSH
• šíření informací MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• drenáž metody   MeSH
• echokardiografie metody   MeSH
• lidé MeSH
• perikardiální efuze terapie   MeSH
• perikardiocentéza výchova   metody   MeSH
• pooperační komplikace prevence a kontrola   MeSH
• přemístění pacientů MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
• srdeční tamponáda diagnóza   chirurgie   MeSH
• třídění pacientů metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

• MeSH
• genetické testování MeSH
• kardiomyopatie genetika   MeSH
• Publikační typ
• monografie MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• kardiologie
• genetika, lékařská genetika

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• enzymoterapie MeSH
• enzymy MeSH
• Fabryho nemoc komplikace   patologie   terapie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• lyzozomální nemoci z ukládání komplikace   patologie   terapie   MeSH
• nemoci srdce etiologie   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

AIMS: Anderson-Fabry disease (AFD) is an uncommon X-linked disorder caused by deficient activity of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A. The Fabry Outcome Survey is a European database designed to monitor the long-term efficacy and safety of enzyme replacement therapy (ERT) with agalsidase alfa. The aim of this study was to determine the prevalence and characteristics of cardiac disease in AFD patients. METHODS AND RESULTS: Clinical and laboratory data were available in 714 patients from 11 countries (mean age 35 +/- 17 years, 369 women, 336 treated). The prevalence of angina was 23 vs. 22%; palpitations and arrhythmias 27 vs. 26%; exertional dyspnoea 23 vs. 23%; and syncope 2 vs. 4%, in women and men, respectively (all P = NS). The frequency of all cardiac symptoms was significantly higher in treated than in untreated patients. Gender, age, and glomerular filtration rate were independent determinants of echocardiographically assessed left ventricular hypertrophy (LVH). CONCLUSION: This study confirms the high prevalence of cardiac morbidity associated with AFD. The disease burden in treated women exceeds that of untreated men, suggesting that most women selected for ERT have advanced disease. The presence of LVH is associated with higher frequency of cardiac signs and symptoms and relates independently to gender, age, and renal function.

• MeSH
• alfa-galaktosidasa terapeutické užití   MeSH
• dospělí MeSH
• dyspnoe epidemiologie   etiologie   MeSH
• echokardiografie MeSH
• Fabryho nemoc farmakoterapie   komplikace   MeSH
• financování organizované MeSH
• hodnoty glomerulární filtrace MeSH
• hypertrofie levé komory srdeční epidemiologie   komplikace   MeSH
• izoenzymy terapeutické užití   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nemoci srdce epidemiologie   komplikace   MeSH
• prevalence MeSH
• rizikové faktory MeSH
• synkopa epidemiologie   etiologie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• multicentrická studie MeSH
• Geografické názvy
• Evropa MeSH