Cíl: Monitorovat zastoupení pacientů indikovaných k implantaci ICD s diagnózou arytmogenní dysplazie pravé komory (ARVD). Metodiky: Autoři popisují výskyt ARVD v populaci v šestiletém období a sledují klinické projevy pacientů s touto diagnózou, postupy vyšetřovacích metod a následně výskyt četností arytmií. Výsledky: V našem souboru bylo šest pacientů s ARVD, všichni měli symptomy svědčící pro výskyt hemodynamicky významné komorové arytmie projevující se synkopálními či presynkopálními stavy. Dle echa měli všichni pacienti dilataci pravé komory, což se u pěti pacientů potvrdilo i EKG změnami. Tito pacienti byli indikováni k implantaci kardioverteru defibrilátoru (ICD) dle guidelines. V průběhu sledování jsme u čtyř pacientů zachytili hemodynamicky významné komorové arytmie, z toho tři pacienti byli pro recidivu komorové arytmie indikováni k radiofrekvenční katetrizační ablaci substrátu z pravé komory. Závěr: Diagnóza ARVD je sice vzácné onemocnění, ale je potřeba na něj myslet u pacientů s prodělanou synkopou, presynkopálními stavy či palpitacemi zejména při námaze v mladém věku. Minimálně u těchto pacientů by mělo být provedeno EKG a echokardiografické vyšetření.

Objective: To monitor the proportion of patients with the diagnosis of arrhythmogenic right ventricular dysplasia (ARVD) indicatedfor ICD implantation. Method: The authors describe the incidence of ARVD in a population during a six-year period and monitor the clinical manifestationsin patients with this diagnosis as well as the examination methods and, subsequently, the rate of arrhythmias. Results: Our cohort comprised 6 patients with ARVD, with all of them having symptoms indicative of a haemodynamically significantventricular arrhythmia manifested by syncopal or presyncopal states. As evidenced by echocardiography, all the patientshad right ventricular dilation, which was confirmed by x-ray changes in 5 patients. These patients were indicated for implantablecardioverter defibrillator (ICD) placement according to the guidelines. During follow-up, haemodynamically significant ventriculararrhythmias were detected in 4 patients, of whom 3 patients were indicated for radiofrequency catheter ablation of a substratefrom the right ventricle due to recurrent ventricular arrhythmia. Conclusion: Although a rare condition, the diagnosis of ARVD must be considered in patients with a history of syncope, presyncopalstates, or palpitations, particularly with exertion at a young age. In these patients, at least, radiographic and echocardiographicevaluation should be performed.

• MeSH
• amiodaron aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• arytmogenní dysplazie pravé komory * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• beta blokátory aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• defibrilátory implantabilní * trendy   MeSH
• diagnostické techniky kardiovaskulární trendy   MeSH
• echokardiografie metody   trendy   MeSH
• elektrokardiografie metody   trendy   MeSH
• farmakoterapie metody   trendy   MeSH
• katetrizační ablace metody   trendy   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   trendy   MeSH
• pozorovací studie jako téma MeSH
• prognóza MeSH
• statistika jako téma MeSH
• synkopa * diagnóza   etiologie   komplikace   MeSH
• výsledky a postupy - zhodnocení (zdravotní péče) MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Arytmogenní dyplazie pravé komory (arrhythmogenic right ventricular dysplasia, ARVD) je formou dědičné kardiomyopatie charakterizované nahrazováním svaloviny převážně pravé komory fibrózní a tukovou tkání. U osob s tímto postižením může dojít k rozvoji život ohrožujících komorových arytmií a srdečnímu selhání. Ještě častěji se s ní lze setkat u sportovců, kteří prodělají náhlou srdeční smrt. Postižena však může být nejen pravá, ale i levá komora. Popisujeme případ 38letého muže se dvěma epizodami synkop v anamnéze. Po echokardiografickém vyšetření byl pacient odeslán na vyšetření srdce magnetickou rezonancí. Morfologické zobrazení srdce prokázalo tukovou infiltraci epikardu postranní stěny levé komory (střední a apikální segmenty). Byla stanovena diagnóza izolované levostranné formy arytmogenní kardiomyopatie. Po implantaci kardioverteru-defibrilátoru byla zahájena farmakoterapie enalaprilem a bisoprololem.

Arrhythmogenic right ventricular dysplasia (ARVD) is a form of inherited cardiomyopathy characterized by fibro-fatty substitution mainly right ventricular (RV). Affected patients may succumb to life-threatening ventricular arrhythmias and heart failure. It is even more common among athletes who experience sudden cardiac death (SCD). The disease involvement is not limited only to the RV, but the left ventricle (LV) can also be involved. We have reported a case of a 38-year-old man, with two episodes of syncope in his history. After echocardiographic investigations, the patient was referred to cardiac magnetic resonance (CMR). Morphological images showed fatty infiltration of the epicardial layer of LV lateral wall (mid and apical segment). A diagnosis of 'Isolated Left-Sided Arrhythmogenic Cardiomyopathy' was made. An ICD implantation was performed, and a medical therapy with enalapril and bisoprolol was started.

• MeSH
• arytmogenní dysplazie pravé komory * diagnostické zobrazování   diagnóza   terapie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• fibrilace síní etiologie   farmakoterapie   MeSH
• lidé MeSH
• srdce diagnostické zobrazování   MeSH
• srdeční arytmie etiologie   komplikace   prevence a kontrola   MeSH
• srdeční komory patologie   MeSH
• synkopa * etiologie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• arytmogenní dysplazie pravé komory diagnóza   terapie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dilatační kardiomyopatie diagnostické zobrazování   etiologie   terapie   MeSH
• hypertrofická kardiomyopatie diagnostické zobrazování   patofyziologie   terapie   MeSH
• izolovaná nekompaktnost myokardu komor diagnóza   etiologie   patologie   MeSH
• kardiomyopatie * diagnostické zobrazování   klasifikace   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• myokarditida diagnostické zobrazování   patofyziologie   terapie   MeSH
• restriktivní kardiomyopatie diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• takotsubo kardiomyopatie diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Kardiomyopatie jsou onemocnění myokardu, která není možno vysvětlit abnormálním tlakovým nebo objemovým zatížením srdce nebo ischemickou chorobou srdeční. Jsou rozděleny na mnoho morfologických a funkčních fenotypů vznikajících na podkladě genetických i negenetických mechanismů. Hlavní témata článků publikovaných v letech 2012–2013 jsou obdobná jako ta uveřejněná ve sborníku Almanac z roku 2011 a zahrnují zejména užití (a interpretaci) genetických testů, vývoj a použití nových neinvazivních zobrazovacích metod a využití biomarkerů při diagnostice a odhadu prognózy nemocných. Důležitou novinkou od publikace posledního sborníku Almanac je vývoj propracovanějších modelů odhadu rizika nežádoucích příhod.

Cardiomyopathies are myocardial disorders that are not explained by abnormal loading conditions and coronary artery disease. They are classified into a number of morphological and functional phenotypes that can be caused by genetic and non-genetic mechanisms. The dominant themes in papers published in 2012–2013 are similar to those reported in Almanac 2011, namely, the use (and interpretation) of genetic testing, development and application of novel non-invasive imaging techniques and use of serum biomarkers for diagnosis and prognosis. An important innovation since the last Almanac is the development of more sophisticated models for predicting adverse clinical events.

• MeSH
• arytmogenní dysplazie pravé komory diagnóza   etiologie   genetika   terapie   MeSH
• dilatační kardiomyopatie epidemiologie   genetika   terapie   MeSH
• hodnocení rizik MeSH
• hypertrofická kardiomyopatie diagnóza   epidemiologie   terapie   MeSH
• kardiomyopatie * diagnóza   epidemiologie   etiologie   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• management nemoci MeSH
• náhlá srdeční smrt * prevence a kontrola   MeSH
• prognóza MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

Arytmogenní kardiomyopatie pravé komory patří mezi geneticky podmíněné kardiomyopatie, nejčastěji s autozomálně dominantní dědičností. Primárně postihuje pravou komoru srdeční, ale může postihovat i levou komoru srdeční a vést k oboustrannému srdečnímu selhání, komorovým tachyarytmiím a náhlé srdeční smrti. Patologicky je charakterizována atrofií myokardu a náhradou myokardu tukovou a fibrózní tkání. Diagnostika je složitá díky širokému spektru fenotypových variací, a proto byla vytvořena diagnostická kritéria kombinující anamnestická data, nálezy na EKG, ultrazvuku srdce a magnetické rezonanci. Základem diagnostického přístupu je časná detekce onemocnění, riziková stratifikace a screening příbuzných. V terapii je zásadní prevence náhlé srdeční smrti, tj. léčba arytmií a implantace kardioverteru-defibrilátoru.

Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy is a genetic form of cardiomyopathy usually transmitted with an autosomal dominant pattern. It primary affects the right ventricle, but may involve also left ventricle and lead to biventricular heart failure, ventricular tachyarrhythmia's and sudden cardiac death. Pathologically is characterized by myocardial atrophy and fibro-fatty replacement. Diagnosis is difficult due to broad spectrum of phenotypic variations, therefore diagnostic criteria combined history, electrocardiography, echocardiography and magnetic resonance imaging have been developed. Basic diagnostic evaluation is early detection, risk stratification and family screening. Main therapeutic goal is sudden cardiac death prevention – treatment of arrhythmias and cardioverter-defibrilator implantation.

• MeSH
• amiodaron terapeutické užití   MeSH
• arytmogenní dysplazie pravé komory * diagnóza   epidemiologie   etiologie   genetika   patologie   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• časná diagnóza MeSH
• časná lékařská intervence metody   MeSH
• defibrilátory implantabilní MeSH
• diagnostické techniky kardiovaskulární MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• elektrická defibrilace MeSH
• hodnocení rizik MeSH
• kardiomyopatie etiologie   terapie   MeSH
• katetrizační ablace MeSH
• komorová tachykardie etiologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• náhlá srdeční smrt prevence a kontrola   MeSH
• primární prevence MeSH
• rodina MeSH
• sekundární prevence MeSH
• sotalol terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

Arytmogenní kardiomyopatie (AKMP) je hereditární kardiomyopatie klinicky charakterizovaná výskytem komorových arytmií a progredujícím selháním pravé komory srdeční (PK). Hlavním histopatologickým nálezem je náhrada myokardu PK tukovou a fibrózní tkání. Jedná se o geneticky definované onemocnění na autozomálním podkladě s variabilní penetrací. AKMP je typická výskytem až v mladší populaci jinak zdravých jedinců zaměřených na vrcholové sportovní aktivity. Příčina vzniku AKMP není známa. Onemocnění nepostihuje jen PK, ale může zasáhnout i oblasti komory levé (LK). Klinické projevy AKMP se vyskytují v době dospívání a u mladších dospělých jedinců. Častější je výskyt u mužů a aktivních či profesionálních sportovců. AKMP je asi v 5 % příčinou náhlé smrti mladých lidí ve věku pod 35 let v USA a ve 25 % u mladých sportovců v průběhu sportovních aktivit v Itálii. Mortalita pro AKMP činí 2.5 % za rok. Diagnostika a terapie AKMP prodělává v posledním období významný vývoj a je pochopitelně založena na multidisciplinárním přístupu k pacientovi.

Arrhythmogenic cardiomyopathy (ACMP) is a genetic cardiomyopathy characterized clinically by ventricular arrhythmias and progressive right ventricular (RV) dysfunction. The histopathologic hallmark is fibro-fatty replacement of RV myocardium. It is inherited in an autosomal pattern with variable penetrance. ACMP is unique in that it most commonly presents in young, otherwise healthy and highly athletic individuals. The cause of ACMP is not well-known. The disease involvement is not limited only to the RV as left ventricle (LV) has also been affected. The clinical onset of ACMP is often delayed to adolescence or early adulthood. It is more commonly seen in males and people engaged in athletics and competitive sports. ACMP accounts for up to 5% of sudden deaths in young individuals less than 35 years of age in the United States, and 25% of exercise-related deaths in Italy. The mortality rate for patients with ACMP has been estimated at 2.5% per year. Diagnosis and treatment of ACMP is challenging and is currently based upon a multi-disciplinary work-up of the patient.

• Klíčová slova
• arytmogenní kardiomyopatie, náhlá smrt, vrcholový sport, multidisciplinární přístup, vrcholový sport, multidisciplinární přístup,
• MeSH
• algoritmy MeSH
• arytmogenní dysplazie pravé komory * diagnóza   epidemiologie   patofyziologie   terapie   MeSH
• biopsie metody   MeSH
• diagnostické techniky kardiovaskulární MeSH
• echokardiografie MeSH
• elektrokardiografie MeSH
• genetické testování MeSH
• lidé MeSH
• myokard patologie   MeSH
• náhlá smrt prevence a kontrola   MeSH
• prognóza MeSH
• sporty MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• antiarytmika MeSH
• arytmogenní dysplazie pravé komory * diagnóza   terapie   MeSH
• blokáda Tawarova raménka MeSH
• dospělí MeSH
• echokardiografie MeSH
• elektrofyziologické techniky kardiologické * MeSH
• kardiologie MeSH
• katetrizační ablace * využití   MeSH
• komorová tachykardie diagnóza   terapie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• srdeční arytmie MeSH
• statistika jako téma MeSH
• výsledek terapie MeSH
• výsledky a postupy - zhodnocení (zdravotní péče) MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• arytmogenní dysplazie pravé komory epidemiologie   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• defibrilátory implantabilní MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• incidence MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• následné studie MeSH
• prediktivní hodnota testů MeSH
• primární prevence metody   MeSH
• srdeční resynchronizační terapie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• komentáře MeSH

• MeSH
• alkoholická kardiomyopatie MeSH
• amyloidóza etiologie   terapie   MeSH
• arytmogenní dysplazie pravé komory diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• dilatační kardiomyopatie * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• endomyokardiální fibróza MeSH
• hemochromatóza MeSH
• hypertrofická kardiomyopatie * diagnóza   genetika   patofyziologie   patologie   terapie   MeSH
• izolovaná nekompaktnost myokardu komor etiologie   terapie   MeSH
• kardiomyopatie * MeSH
• lidé MeSH
• restriktivní kardiomyopatie MeSH
• tachykardie komplikace   MeSH
• takotsubo kardiomyopatie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Článek uvádí souhrnný přehled základních diagnóz vrozených srdečních chorob, které mohou být příčinou náhlé smrti ve sportu. U každé diagnostické jednotky je uvedena základní symptomatologie a příslušná vyšetření i nálezy, které mohou vést ke správné diagnóze a léčebnému postupu. Téměř vždy se jedná o velmi vzácné syndromy, které je nutno aktivně vyhledávat. Autoři zdůrazňují nezbytnost komplexního kardiologického vyšetření ve sporných případech.

This article presents a survey of congenital heart diseases, which could cause sudden death during physical exercise. Every nosocomial unit is provided with common symptomatology, necessary diagnostic tools and findings, which could lead to adequate diagnosis. Almost every case of sudden death during physical exercise is linked to rare syndrome, which should be actively searched for. Authors emphasize importace of complex cardiologic examination in disputable cases.

• Klíčová slova
• arytmie, sportovní srdce, syndrom prodlouženého QT intervalu, Brugada syndrom,
• MeSH
• anomálie koronárních cév diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• arytmogenní dysplazie pravé komory diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• Brugadův syndrom diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• hypertrofická kardiomyopatie diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• kardiovaskulární abnormality diagnóza   patofyziologie   rehabilitace   MeSH
• lidé MeSH
• Marfanův syndrom diagnóza   patofyziologie   MeSH
• náhlá srdeční smrt etiologie   MeSH
• pohybová aktivita MeSH
• příznaky a symptomy MeSH
• sporty MeSH
• syndrom dlouhého QT diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• Wolffův-Parkinsonův-Whiteův syndrom diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH