Arytmogenní ventrikulární kardiomyopatie je primární strukturální chorobou s fibrolipomatózní náhradou myokardu. Postihuje zpravidla pravou komoru, existují ale i formy biventrikulární a levostranné. Vzniká na podkladě mutací strukturálních proteinů mezibuněčných spojů v interkalárních discích, především v desmozomech a vede k poruše mechanické i elektrické stability myokardu. Manifestuje se u mladších dospělých, primomanifestací je často náhlá srdeční smrt. Prevalence je asi 1:2000 až 1:5000. Klíčová slova: arytmogenní kardiomyopatie – interkalární disk – plakoglobin – desmozom – náhlé úmrtí
Arrhythmogenic ventricular cardiomyopathy is considered to be a primary cardiomyopathy. Over the last few decades, although being a relatively rare disease with its prevalence 1:2000 – 1:5000, there were numerous studies performed with the aim to elucidate the underlaying causes, pathogenesis, diagnostical aspects and possible treatment options of the disease. Arrhythmogenic ventricular cardiomyopathy is genetically conditioned disease where proteins of the cell-cell junctions are involved. Mutations of the myocardial intercalated dics proteins, mainly desmosomal proteins (e.g.plakoglobin), are held to be responsible for electromechanical instability of the myocardium which causes regressive changes in cardiomyocytes in most cases of arrhythmogenic ventricular cardiomyopathy. Subsequent morphological changes include fibrofatty replacement and inflammation of the myocardium. The condition results in structural changes of the heart hence arrhytmias and other signs of heart disease. There are 3 variants of this cardiomyopathy: ‚classical‘ variant with predominant right ventricular involvement, biventricular and variant with left ventricular predominance. Clinical findings in patients with arrhythmogenic ventricular cardiomyopathy suggested the most appropriate means of the diagnostics and helped to create Task Force Criteria for in vivo diagnosis of the disease. The major pitfall and significance of arrhythmogenic ventricular cardiomyopathy lies in its common presentation as sudden cardiac death affecting mostly young adults. Keywords: arrhythmogenic cardiomyopathy – intercalated disc – plakoglobin – desmosome – sudden death
- Klíčová slova
- interkalární disk,
- MeSH
- arytmogenní dysplazie pravé komory * diagnóza etiologie patofyziologie patologie MeSH
- desmozomy genetika MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- gama-katenin analýza MeSH
- imunohistochemie MeSH
- lidé MeSH
- náhlá srdeční smrt etiologie MeSH
- pitva MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Arytmogenní pravostranná komorová kardiomyopatie/dysplázie (ARVC/D) je progresívní genetická kardiomyopatie charakterizovaná progresívní tukovou a vazivovou přeměnou komorového myokardu. Tenascin C je protein extracelulární matrix, jde o jeden z proteinů akutní faze které jsou produkovány v místech lézí procházejícících tkáňovou rekonstrukcí. Je znám jako marker myokardiálního poškození a myokardiální remodelace. Případ: žena, věkově na počátku 7. dekády s anamnézou angina pectoris a asthma bronchiale. Vzhledem k nevolnosti požádala syna o odvoz do nemocnice. Syn zaparkoval automobil na placeném parkovišti poblíž ordinace jejich praktického lékaře. Když matku v autě oslovil, nereagovala a byla v bezvědomí. Při přijetí na pohotovost již byla přítomna kardiopulmonální zástava a z bezvědomí se matka již neprobrala. Pacientka byl 156 cm vysoká a hmotnost byla 63 kg. Hmotnost srdce byla 452 g a úsekovitě byl v myokardu pozorován žlutavý nádech. Byla přítomna mírná ateroskleróza věnčitých tepen, ale bez signifikantních stenóz. Histologické vyšetření prokázalo přeměnu myokardu pravé komory v tukovou a vazivovou tkáň. Nekróza ani známky akutní ischemické choroby srdeční nebyly pozorovány. Mikroskopicky byla diagnostikována ARVC/D a jako příčina smrti byla stanovena fatální ahythmie způsobená ARVC/D. V této kazuistice ARVC/D bylo využito imunohistochemického vyšetření tenascinu C ke zhodnocení remodelace myokardu.
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia (ARVC/D) is characterized by progressive fatty and fibrous replacement. A female in her 70's, suddenly found in cardiopulmonary arrest. The heart weighed 452 g and yellow discoloration was observed. Histological examination revealed the replacement of the right ventricular myocardium by adipose tissue and fibrosis. The cause of death was fatal arrhythmia caused by ARVC/D. Tenascin C staining was useful in evaluating myocardial remodeling.
- MeSH
- anamnéza MeSH
- arytmogenní dysplazie pravé komory * diagnóza patologie MeSH
- imunohistochemie MeSH
- kardiomyopatie diagnóza genetika patologie MeSH
- komorová tachykardie diagnóza genetika patologie MeSH
- lidé MeSH
- pitva MeSH
- příčina smrti MeSH
- senioři MeSH
- srdeční arytmie diagnóza etiologie patologie MeSH
- tenascin diagnostické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- arytmogenní dysplazie pravé komory genetika patologie MeSH
- dilatační kardiomyopatie genetika MeSH
- familiární hypertrofická kardiomyopatie * genetika MeSH
- genetická predispozice k nemoci * genetika klasifikace MeSH
- genetické testování metody MeSH
- hypertrofická kardiomyopatie genetika MeSH
- izolovaná nekompaktnost myokardu komor genetika MeSH
- lidé MeSH
- restriktivní kardiomyopatie genetika MeSH
- srdeční selhání * diagnóza genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
Arytmogenní kardiomyopatie pravé komory patří mezi geneticky podmíněné kardiomyopatie, nejčastěji s autozomálně dominantní dědičností. Primárně postihuje pravou komoru srdeční, ale může postihovat i levou komoru srdeční a vést k oboustrannému srdečnímu selhání, komorovým tachyarytmiím a náhlé srdeční smrti. Patologicky je charakterizována atrofií myokardu a náhradou myokardu tukovou a fibrózní tkání. Diagnostika je složitá díky širokému spektru fenotypových variací, a proto byla vytvořena diagnostická kritéria kombinující anamnestická data, nálezy na EKG, ultrazvuku srdce a magnetické rezonanci. Základem diagnostického přístupu je časná detekce onemocnění, riziková stratifikace a screening příbuzných. V terapii je zásadní prevence náhlé srdeční smrti, tj. léčba arytmií a implantace kardioverteru-defibrilátoru.
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy is a genetic form of cardiomyopathy usually transmitted with an autosomal dominant pattern. It primary affects the right ventricle, but may involve also left ventricle and lead to biventricular heart failure, ventricular tachyarrhythmia's and sudden cardiac death. Pathologically is characterized by myocardial atrophy and fibro-fatty replacement. Diagnosis is difficult due to broad spectrum of phenotypic variations, therefore diagnostic criteria combined history, electrocardiography, echocardiography and magnetic resonance imaging have been developed. Basic diagnostic evaluation is early detection, risk stratification and family screening. Main therapeutic goal is sudden cardiac death prevention – treatment of arrhythmias and cardioverter-defibrilator implantation.
- MeSH
- amiodaron terapeutické užití MeSH
- arytmogenní dysplazie pravé komory * diagnóza epidemiologie etiologie genetika patologie prevence a kontrola terapie MeSH
- časná diagnóza MeSH
- časná lékařská intervence metody MeSH
- defibrilátory implantabilní MeSH
- diagnostické techniky kardiovaskulární MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- elektrická defibrilace MeSH
- hodnocení rizik MeSH
- kardiomyopatie etiologie terapie MeSH
- katetrizační ablace MeSH
- komorová tachykardie etiologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- náhlá srdeční smrt prevence a kontrola MeSH
- primární prevence MeSH
- rodina MeSH
- sekundární prevence MeSH
- sotalol terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Arytmogenní dysplasie pravé komory srdeční je jednou z hlavních příčin náhlého úmrtí mladých sportovců. V práci je popisován případ mladého muže, který zmírá ve 28 letech bez jakýchkoliv anamnestických příznaků. Při příjezdu na pohotovostní příjem se cítí velice špatně. Prvotní vyšetření EKG vykazovalo ventrikulární extrasystoly a bylo proto doporučeno přijetí na kardiologickou kliniku. Následující den se jeho stav natolik zhoršil a na tuto kliniku byl přivezen již mrtev. Histologické vyšetření vzorků srdeční svaloviny odebrané z pravé i levé komory odhalilo masivní přeměnu svaloviny pravé komory ve fibrózní a vyzrálou tukovou tkáň. V tomto případě šlo o náhlé úmrtí bez přítomnosti jakýchkoliv symptomů či rodinné nebo osobní anamnézy.
Arrhythmogenic right ventricular dysplasia (ARVD) is both a myocardial disease that predominantly affects the right ventricle (RV) and one of the major causes of sudden death in the young and athletes. A 28-year-old man with no signicant medical history, applied to an emergency department with feeling very ill. After his initial examinations, electrocardiography (ECG) showed ventricular extra systoles and he was recommended for admission to a cardiology polyclinic. The next day, his condition worsened and he was dead on arrival at the hospital. A histological examination of heart samples, which were obtained from the RV and LV, revealed the massive replacement of myocardium by fibrous and mature adipose tissue in the RV. In this case, there were no symptoms, family and medical history and its clinical presentation was as an unexpected sudden death.
Arytmogenní dysplázie pravé komory, nazývaná též arytmogenní kardiomyopatie/dysplázie (v písemnictví ARVD, ARVC, ARVC/D, ARVD/C) je onemocnění způsobené genetickou mutací některých proteinů tvořících desmozómy, tedy struktury které spojují kardiomyocyty. Prvním příznakem může být náhlá smrt sportovce. Klinická diagnostika ARVD/C není snadná ani u pacienta s příznaky. O způsobu, jak ji levně a účinně diagnostikovat v rámci sportovních preventivních prohlídek, se teprve diskutuje. Je proto užitečné ukázat problém také v obráceném pohledu – na základě rozboru dvou sekčních nálezů u sportovců, kteří nespecifické příznaky již měli, a přesto zemřeli bez diagnózy náhlou atraumatickou smrtí v souvislosti se sportem.
Arrythmogenic right ventricular dysplasia, also known as right ventricular cardiomyopathy/ dysplasia (ARVC, ARVD, ARVC/D) is a disorder which is caused by genetic mutations of desmosomal proteins. These proteins are part of the structure of myocardial tissue which connects the myocardial cells. Due to the progressive nature of the disease people afflicted with ARVC often do not show early symptoms. The manifestation of the disease may be death of apparently healthy and fit individuals. Even when signs of the disease can be detected it isn ́t always simple to verify a clinical diagnosis of ARVC. At the moment it is under discussion how the diagnosis of ARVC can effectively, and inexpensively, be determined. This problem can also be demonstrated by comparing autopsy results from the bodies of two athletes who died suddenly. These two young men had previously manifested non-specific clinical symptoms but they died without the diagnosis of ARVC.
- Klíčová slova
- pitevní nález, sportovní aktivita, ARVC/D,
- MeSH
- arytmogenní dysplazie pravé komory patologie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- klinické lékařství MeSH
- lidé MeSH
- náhlá smrt epidemiologie etiologie MeSH
- pitva MeSH
- sporty MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Zobrazení srdce pomocí magnetické rezonance se stává stále využívanějším diagnostickým nástrojem v kardiologii. V tomto přehledovém článku shrnujeme předpoklady pro kvalitní vyšetření srdce pomocí magnetické rezonance, její výhody i kontraindikace. Je popsáno využití metody při hodnocení funkce a morfologie srdce, perfuze myokardu a dále hodnocení viability myokardu pomocí pozdního sycení gadoliniovo u kontrastní látkou, kterou na našem pracovišti hojně využíváme. Krátce se věnujeme i diagnostice arytmogenní dysplázie pravé komory a neischemickým postižením myokardu.
- MeSH
- arytmogenní dysplazie pravé komory diagnóza patofyziologie patologie MeSH
- diagnostické techniky kardiovaskulární trendy využití MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie metody trendy využití MeSH
- myokard patologie MeSH
- myokarditida diagnóza patofyziologie patologie MeSH
- nádory srdce diagnóza patofyziologie patologie MeSH
- tomografie spirální počítačová metody využití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- arytmogenní dysplazie pravé komory diagnóza patologie terapie MeSH
- diagnostické zobrazování metody MeSH
- dospělí MeSH
- echokardiografie metody MeSH
- fibrilace komor diagnóza patologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie metody MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Arytmogenní dysplázie pravé komory je relativně vzácné onemocnění, jehož postatou je nahrazování svaloviny pravé (a často i levé) komory tukovou a vazivovou tkání. Pravá komora je dilatovaná, s aneuryzmaty, a má sníženou systolickou funkci. ARVD se může projevit relativně širokou škálou příznaků od palpitací při arytmiích po progresivní srdeční selhání. Často je první manifestací nemoci náhlá srdeční smrt (NSS). Existují však i formy asymptomatické, zjištěné screeningem v příbuzenstvu postižených. Etiopatogenetický řetězec není ještě zcela přesně stanoven, pravděpodobně jde o degenerativní onemocnění myokardu, evidentní jsou jisté genetické mutace, které nesou odpovědnost za téměř endemické rozšíření některých typických nosologických jednotek. Zvažuje se však i možný podíl virové infekce s myokarditidou jako triggeru některých forem. Diagnóza se opírá o soubor kriterií anamnestických i laboratorních (EKG, echokardiografie, nukleární magnetická resonance, biopsie). Diagnostika této nebezpečné choroby i její léčba (antiarytmika, katetrová radiofrekvenční ablace, automatický defibrilátor) patří do rukou zkušeného arytmologického pracoviště, nicméně velmi důležité je, aby na tuto chorobu myslel každý lékař, který vyšetřuje pacienty se srdečním selháním anebo mladé lidi s palpitacemi a synkopami.
Arrhythmogenic right ventricle dysplazia (ARVD) is a rare disease. Substitution of right ventricle (and often left ventricle) myocardium by fibrous and fatty tissue is a hallmark of this entity. The right ventricle is dilated and aneurysmatic and it´s systolic function is decreased. ARVD could be manifested in a variety of symptoms from palpitations to heart failure. Often the sudden death is a first symptom. There are also asymptomatic forms, revealed by screening in affected families. The etiopathogenetic mechanism is not fully identified yet. Probably it is a degenerative disease, but there are certain genetic mutations, which are responsible for the almost endemic spread of some typical entities. Possible role of viral infection with myocarditis as a trigger of certain pathologic forms is also considered. Diagnosis is based on a number of criteria (patients history, family history and laboratory findings – ECG, echocardiography, nuclear magnetic resonance, biopsy). Diagnostic and therapeutical procedures (antiarrhythmic drugs, radioferquency catheter ablation, automatic cardioverter-defibrillator) in this dangerous disease should be made by an experienced team at the department specialized in arrhythmology. Nevertheless, when evaluating a patient with heart failure or a young patient with palpitations and syncope, each physician should consider this entity.
