- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- MeSH
- anamnéza metody MeSH
- diagnostické techniky a postupy MeSH
- diagnostické techniky neurologické využití MeSH
- diagnostické techniky otologické využití MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- elektronystagmografie MeSH
- Friedreichova ataxie diagnóza patofyziologie MeSH
- labyrintitida diagnóza patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- mezioborová komunikace MeSH
- nádory centrálního nervového systému MeSH
- neurootologie metody MeSH
- pediatrie * metody MeSH
- somatosenzorické poruchy diagnóza etiologie MeSH
- statistika jako téma MeSH
- vertigo * diagnóza etiologie MeSH
- vestibulární nemoci * diagnóza etiologie patofyziologie MeSH
- závrať diagnóza etiologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
OBJECTIVES: To evaluate the contribution of eight small NSHL-AR (non-syndromic deafness, autosomal recessive) genes to hereditary hearing loss in Czech patients. PATIENTS AND METHODS: Unrelated Czech patients, adults and children, diagnosed with pre-lingual hereditary hearing loss with at least one similarly affected deaf sibling and with previously excluded mutations in the GJB2 gene were investigated by Sanger sequencing of the selected eight small NSHL-AR associated genes (CABP2 - 51 patients, CIB2 - 45 patients, PJVK/DFNB59 - 53 patients, GJB3 - 46 patients, ILDR1 - 48 patients, LHFPL5 - 66 patients, LRTOMT - 60 patients, TMIE - 64 patients). RESULTS: Mutations were detected in the LHFPL5 (DFNB67) gene. The patient is heterozygote for two already described pathogenic variants (p.Tyr127Cys, p.Thr165Met). In five samples, five rare heterozygous variants (two novel) predicted as pathogenic were detected in genes CABP2, ILDR1, LHFPL5 and LRTOMT. CONCLUSION: Mutations in eight small NSHL-AR genes are not a frequent cause of hereditary hearing loss in the Czech Republic. This diagnostic approach permitted the clarification of HL in only one patient - two heterozygous mutations were detected in LHFPL5 gene for the first time in Central Europe. As the use of panel base MPS certainly improves the diagnostic yield, future studies should rather profit from that diagnostic strategy.
- MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- genetická predispozice k nemoci * MeSH
- genetické markery MeSH
- heterozygot MeSH
- lidé MeSH
- membránové proteiny genetika MeSH
- mutace * MeSH
- percepční nedoslýchavost genetika MeSH
- proteiny vázající vápník genetika MeSH
- proteiny genetika MeSH
- receptory buněčného povrchu genetika MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- MeSH
- akustické impedanční testy metody statistika a číselné údaje MeSH
- časové faktory MeSH
- Eustachova trubice * patologie MeSH
- lidé MeSH
- nemoci novorozenců * genetika MeSH
- novorozenec MeSH
- otitis media s výpotkem * epidemiologie etiologie prevence a kontrola MeSH
- rozštěp patra * chirurgie komplikace MeSH
- rozštěp rtu chirurgie komplikace MeSH
- střední ucho patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
The most frequent hereditary hearing loss is caused by mutations in the GJB2 gene coding for the gap junction beta 2 protein Connexin 26 (Cx26). In contrast to many studies performed in patients with bi-allelic mutations, audiometric studies on heterozygotes are sparse and often contradictory. To evaluate hearing function in heterozygous carriers of the GJB2 c.35delG mutation, audiometry over the extended frequency range and the recording of otoacoustic emissions (OAEs), i.e., transient-evoked OAEs (TEOAEs) and distortion product OAEs (DPOAEs), were performed in a group of parents and grandparents of deaf children homozygous for the GJB2 c.35delG mutation. The comparison of audiograms between control and heterozygous subjects was enabled using audiogram normalization for age and sex. Hearing loss, estimated with this procedure, was found to be significantly larger in GJB2 c.35delG heterozygous females in comparison with controls for the frequencies of 8-16 kHz; the deterioration of hearing in heterozygous men in comparison with controls was not statistically significant. A comparison of TEOAE responses and DPOAE levels between GJB2 c.35delG heterozygotes and controls did not reveal any significant differences. The results prove the importance of using audiometry over the extended frequency range and audiogram normalization for age and sex to detect minor hearing impairments, even in a relatively small group of subjects of different ages.
- MeSH
- dospělí MeSH
- genetická predispozice k nemoci genetika MeSH
- genetické markery genetika MeSH
- heterozygot * MeSH
- incidence MeSH
- jednonukleotidový polymorfismus genetika MeSH
- konexiny genetika MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mutace genetika MeSH
- percepční nedoslýchavost diagnóza epidemiologie patofyziologie MeSH
- rizikové faktory MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- sluchové testy statistika a číselné údaje MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- hluchota terapie MeSH
- kochleární implantace * metody přístrojové vybavení rehabilitace trendy využití MeSH
- kochleární implantáty MeSH
- lidé MeSH
- perioperační péče MeSH
- poruchy sluchu diagnóza epidemiologie etiologie klasifikace psychologie terapie vrozené MeSH
- řeč MeSH
- rehabilitace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
