Krvácanie do tráviaceho traktu je závažný, potenciálne život ohrozujúci stav spojený so signifikantnou morbiditou a mortalitou. Jeho diferenciálna diagnostika v klinickej praxi môže byť náročná, predovšetkým ak je krvácanie recidivujúce. Jedným z menej známych dôvodov recidivujúceho krvácania do gastrointestinálneho traktu je takzvaný Heydeho syndróm. Jedná sa o kombináciu krvácania z angiodysplázií vznikajúcich v gastrointestinálnom trakte, aortálnej stenózy a získaného von Willebrandovho syndrómu typu 2A. V predloženom článku sú uvedené aktuálne poznatky o etiológii a patogenéze tohto ochorenia. Aortálna stenóza ako dôsledok degeneratívneho procesu aortálnej chlopne je typická svojím výskytom vo vyššom veku. Poruchou prúdenia krvi cez zúžené miesto dochádza k elongácii inak globulárnych molekúl von Willebrandovho faktora (vWF), následkom čoho sa znižuje jeho efektivita v rámci hemostázy. Podľa nových poznatkov vWF zároveň zohráva úlohu aj v angiogenéze a podieľa sa na vzniku angiodysplázií v tráviacom trakte. Kombinácia uvedených faktorov má za následok recidivujúce krvácanie typicky sprevádzajúce Heydeho syndróm. Zlatým štandardom jeho liečby je výmena aortálnej chlopne. Často však môže dôjsť k vzniku bludného kruhu medzi gastroenterológom, ktorý indikuje pacienta na kardiochirurgický zákrok, a kardiochirurgom, ktorý zákrok odkladá na čas, keď pacient krvácať nebude. Úzka komunikácia a spolupráca gastroenterológa, hematológa a kardiochirurga zohráva kľúčovú úlohu v správnom manažmente pacientov. Prítomnosť angiodysplázií a s nimi spojeného recidivujúceho krvácania u pacienta vo vyššom veku by mala byť výstrahou, že môže byť prítomné aj postihnutie aortálnej chlopne a do diferenciálne-diagnostických možností by mal byť zahrnutý aj Heydeho syndróm. Zaujímavá etiopatogenéza a predpokladaný zriedkavý výskyt ochorenia viedli autorov k bližšej analýze problematiky. V predloženej práci aj v krátkosti prezentujú vlastný súbor pacientov.
Gastrointestinal bleeding is a severe and potentially life-threatening condition associated with significant morbidity and mortality. In clinical practice, its differential diagnosis can sometimes be complicated, especially when bleeding is recurrent. One of the lesser-known reasons for recurrent gastrointestinal bleeding is the so called Heyde's syndrome. It is a combination of bleeding from gastrointestinal angiodysplasia, aortic stenosis and acquired type 2A von Willebrand syndrome. In the submitted article, authors present a summary of the current knowledge on etiology and pathogenesis of the disease. The degenerative aortic valve disease, typically present in elderly patients, causes changes in the blood flow through stenotic opening. This results in elongation of otherwise globular von Willebrand's factor (vWF) molecules, resulting in its reduced efficacy in hemostasis. According to new scientific discoveries, vWF also plays a role in angiogenesis and therefore in gastrointestinal angiodysplasia formation. This combination of factors results in recurrent bleeding typical for Heyde's syndrome. Surgical aortic valve replacement is the gold standard treatment. A vicious circle can often be created between the gastroenterologist, who refers the patient for cardiac surgery procedures, and the cardiothoracic surgeon, who is waiting for a time when the patient will stop bleeding. A close communication and cooperation between the gastroenterologist, hematologist and cardiothoracic surgeon is required to properly manage the patient. The presence of angiodysplasia in an elderly patient, associated with recurrent gastrointestinal bleeding, should lead clinicians to look for aortic stenosis and consider Heyde's syndrome as a potential diagnosis. Its interesting etiopathogenesis and rare occurrence led the authors to further investigate this topic. They also present a short summary of their own group of patients.
- Klíčová slova
- Heydeho syndrom,
- MeSH
- angiodysplazie diagnóza komplikace MeSH
- aortální stenóza * chirurgie diagnóza MeSH
- gastrointestinální krvácení chirurgie etiologie MeSH
- lidé MeSH
- von Willebrandova nemoc komplikace terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Táto práca popisuje kazuistiku 26-ročného pacienta referovaného na naše pracovisko za účelom realizácie diferenciálnej diagnostiky dysfágie. Pacient podstúpil endoskopické vyšetrenie horného tráviaceho traktu s nálezom externého útlaku dolnej tretiny pažeráka. Následne bolo realizované kontrastné CT vyšetrenie s nálezom dvoch cystických tumorov zadného mediastína. Následne bola na našom pracovisku doplnená endoskopická ultrasonografia s nálezom dvoch duplikačných cýst pažeráka.
This case report describes a 26-year-old patient referred to our department for the purpose of differential diagnosis of dysphagia. The patient underwent an endoscopic examination of the upper gastrointestinal tract with the finding of external compression of the lower third of the esophagus. Subsequently, a contrast CT examination was performed with the finding of two cystic tumors of the posterior mediastinum. Additionally, endoscopic ultrasonography was performed at our department, with a finding of two duplicating esophageal cysts.
- Klíčová slova
- du,
- MeSH
- cysty * diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- endoskopie trávicího systému metody MeSH
- ezofágus * diagnostické zobrazování patologie MeSH
- lidé MeSH
- počítačová rentgenová tomografie metody MeSH
- poruchy polykání * etiologie MeSH
- ultrasonografie metody MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Úvod: Funkčné poruchy gastrointestinálneho systému (FGID – functional gastrointestinal disorders) predstavujú skupinu ochorení s pestrou symptomatikou. Etiopatogenéza FGID nie je úplne objasnená, predpokladá sa multifaktoriálny pôvod. Existuje predpoklad, že istú úlohu v etiopatogenéze FGID zohráva aj narušený vplyv autonómneho nervového systému (ANS) na organizmus. Cieľ: Zhodnotiť reaktivitu ANS u pacientov s FGID pri pôsobení rôznych stresových podnetov. Metódy: Do štúdie sú zaradení pacienti s diagnostikovanými FGID podľa kritérií ROME IV. Sledované sú tri skupiny diagnóz a to: syndróm dráždivého čreva (IBS – irritable bowel syndrome), funkčná dyspepsia a globus pharyngeus. Meranie pozostáva z piatich fáz, každá v trvaní 5 min. Úvodná fáza je pokojová, kedy sú zaznamenávané pokojové (bazálne) hodnoty sledovaných parametrov. Nasledujú dve rozdielne stresové fázy (mentálna aritmetika a chladový test), medzi ktorými je zaradená tzv. zotavovacia fáza (pokojová). Meranie je rovnako ukončené zotavovacou fázou. Merané parametre sú baroreflexná senzitivita (BRS) (vypovedajúca o parasympatikovej odpovedi) a nízkofrekvenčné pásmo zmien systolického tlaku krvi (NF-STK) (vypovedajúca o sympatikovej odpovedi). Výsledky: Vo všetkých fázach protokolu bola u pacientov s FGID pozorovaná štatisticky výrazne znížená hodnota BRS pri porovnaní s kontrolnou skupinou, pričom táto je najviac znížená u pacientov s globus pharyngeus. Vo fáze pôsobenia aktívneho stresoru dochádza u všetkých podskupín FGID k štatisticky významne vyšším hodnotám nízkofrekvenčného systolického tlaku krvi pri porovnaní s kontrolnou skupinou. U pacientov so IBS a dyspepsiou sú tieto zmeny signifikantné aj počas chladového testu. Diskusia a záver: Na základe publikovaných prác dochádza u pacientov s FGID s najväčšou pravdepodobnosťou k narušenej odpovedi ANS na stresové podnety, čo potvrdzujú naše pilotné výsledky. Detailný mechanizmus tejto dysregulácie však stále nie je presne opísaný. Kým parasympatiková regulácia je znížená v pokoji i počas stresu, sympatikové regulačné vplyvy sú alterované počas odpovede na stresový podnet.
Introduction: Functional gastrointestinal disorders (FGID) represent a group of diseases with various symptoms. The etiopathogenesis of FGID is not fully understood; most likely it is multifactorial. It is assumed that the impaired influence of the autonomic nervous system on the organism also plays some role in the etiopathogenesis of FGID. Aim: To evaluate the reactivity of the autonomic nervous system in patients with FGID under the various stress stimuli. Methods: Patients diagnosed with dysfunction according to the ROME IV criteria are included in the study. Three groups of diagnoses are monitored: irritable bowel syndrome, functional dyspepsia and globus pharyngeus. The measurement consists of five phases, each lasting 5 min. The initial phase is the resting phase, when the resting (basal) values of the monitored parameters are recorded. The following are two different stress phases (mental arithmetic and cold pressor test); between them, there is a recovery phase. The measurement is also completed by the recovery phase. The measured parameters are baroreflex sensitivity (BRS) (indicative of parasympathetic response) and low frequency band of systolic blood pressure variability (LF-SBP) (indicative of sympathetic response). Results: A statistically significant reduction in BRS was observed in patients with FGID compared to the control group in all of the protocol phases, with most reduced BRS in globus group patients. In the mental arithmetic phase, all FGID subgroups have statistically significantly higher LF-SBP values compared to the control group. These changes are also significant during the cold pressor test in patients with IBS and dyspepsia. Discussion and conclusion: Based on published works, patients with FGID are most likely to have an impaired response of the autonomic nervous system to stress stimuli. This is also confirmed by our pilot results. However, the detailed mechanism of this dysregulation is still not precisely described. While parasympathetic regulation is reduced at rest and during stress, sympathetic regulatory effects are altered during the response to a stress stimulus.
- MeSH
- autonomní nervový systém patofyziologie MeSH
- baroreflex fyziologie MeSH
- dyspepsie * diagnostické zobrazování patologie MeSH
- globus hystericus * diagnostické zobrazování patologie MeSH
- lidé MeSH
- srdeční frekvence fyziologie MeSH
- syndrom dráždivého tračníku * diagnostické zobrazování patologie MeSH
- zátěžový test MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Slovenská republika MeSH
Súhrn: Úvod: Neuroendokrinné nádory gastrointestinálneho traktu (GEP-NET – gastroenteropancreatic neuroendocrine tumors) sa považujú za zriedkavé nádorové ochorenia reprezentujúce heterogénnu skupinu tumorov. Somatostatínové analógy (SSA) sú bežne používané v paliatívnej liečbe GEP-NET. Cieľom práce bolo stanoviť potencionálne nežiadúce účinky liečby SSA. Metodika a súbor pacientov: Súbor tvorili pacienti aktívne podstupujúci liečbu SSA ambulantnou formou. Hodnotili sme údaje o dĺžke trvania ochorenia, liečby SSA a typ preparátu SSA. Následne pacienti podstúpili vyšetrenie hladiny vitamínu D a glykémie. Výsledky: Celkovo sme vyhodnotili 16 pacientov (8 žien a 8 mužov). Priemerný vek bol 61 rokov (43 – 82 rokov). Hypovitaminóza D bola prítomná u 13 pacientov (81,25 %). Hladina vitamínu D sa pohybovala v rozmedzí 12,2 – 55,8 ng/ml. Porucha glukózovej tolerancie bola prítomná u 44 % pacientov. Glykémia sa pohybovala v rozmedzí 4,5 – 7,6 mmol/l. Záver: SSA sú vo všeobecnosti považované za bezpečné a dobre tolerované. V našej práci sme poukázali na relatívne vysokú prevalenciu hypovitaminózy D a poruchy glukózovej tolerancie.
Introduction: Neuroendocrine tumors of the gastrointestinal tract (GEP-NETs) are rare tumors representing a heterogeneous group of tumors. Somatostatin analogs (SSA) are commonly used in the palliative treatment of GEP-NETs. The aim of the study was to determine the potential side effects of SSA treatment. Methods and group of patients: The set consisted of patients undergoing the treatment with somatostatin analogues in an outpatient form. We evaluated the data about disease duration, SSA treatment, and type of SSA preparation. Subsequently, patients underwent vitamin D and blood glucose tests. Results: We evaluated a total of 16 patients (8 women and 8 men). The mean age was 61 years (43-82 years). Hypovitaminosis D was present in 13 patients (81.25%). Vitamin D levels ranged from 12.2 to 55.8 ng/ml. Glucose tolerance impairment was present in 44% of patients. Blood glucose ranged from 4.5 mmol/l to 7.6 mmol/l. Conclusion: Somatostatin analogues are generally considered as safe and well tolerated. In our work, we pointed to the relatively high prevalence of hypovitaminosis D and impaired fasting glucose.
Sharpov syndróm (mixed connective tissue diseases – MCTD) je veľmi zriedkavé autoimunitné ochorenie spájajúce klinické príznaky systémového lupusu, systémovej sklerózy, polymyozitídy a reumatoidnej artritídy. Klinické prejavy sú veľmi rôznorodé. U niektorých pacientov býva postihnutý tráviaci trakt v rôznom rozsahu. Najčastejšie býva postihnutý pažerák a pacienti sa sťažujú na dysfágiu. Morfologicky je toto postihnutie podobné postihnutiu pažeráka pri systémovej sklerodermii. V tejto kazuistike popisujeme jedinečný prípad ťažkého tráviaceho traktu manifestujúceho sa poruchami motility pažeráka, kachektizáciou, ascitom a opakovanými ileóznymi stavmi.
Mixed connective tissue diseases (MCTD) is a very rare autoimmune disease connecting clinical signs of systemic lupus, systemic sclerosis, polymyositis and rheumatoid arthritis. Clinical manifestations are very diverse. In some patients, the digestive tract is affected in varying degrees. The esophagus is affected most often, and patients are complaining of dysphagia. Morphologically, this disorder is similar to the injure in systemic scleroderma. In this case, we describe a unique case of a severe damage of digestive tract manifested by esophageal motility disorders, cachectization, ascites, and repeated ileus conditions.
- MeSH
- ascites etiologie MeSH
- kachexie etiologie terapie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- poruchy motility jícnu etiologie patofyziologie terapie MeSH
- smíšené onemocnění pojiva * komplikace patofyziologie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Východiská: Nadmerná supragastrická eruktácia je funkčná pažeráková porucha definovaná Rímskymi kritériami IV ako pretrvávajúca nadmerná a opakujúca sa eruktácia z pažeráku obťažujúca pacienta v bežných činnostiach. U niektorých pacientov sa vyskytuje až niekoľko stoviek epizód eruktácie za deň, čo negatívne ovplyvňuje kvalitu ich života. Diagnostika spočíva v monitorovaní 24hod multikanálovej intraluminálnej impedancie s pH-metriou (24-MII-pH), ktorá umožňuje presne sledovať pohyb bolusu plynného obsahu v pažeráku. Súbor pacientov a metódy: Retrospektívna analýza prospektívne zbieraného súboru pacientov s nadmernou supragastrickou eruktáciou s vyhodnotením klinických charakteristík, sprievodných pažerákových a nepažerákových symptómov, efektivity realizovanej liečby a výstupov z manometrie s vysokým rozlíšením (HRM - high-resolution manometrie) a 24-MII-pH. Výsledky: Za sledované obdobie sme zachytili osem pacientov s nadmernou supragastrickou eruktáciou. Z pažerákových symptómov boli najčastejšími regurgitácia a pyróza, nasledované dysfágiou a nekardiálnou bolesťou na hrudníku. U väčšiny pacientov bola na HRM prítomná porucha motility, a to charakteru neefektívnej pažerákovej motility a absentujúcej kontraktility. Počet epizód eruktácie bol počas dňa variabilný, a to v rozmedzí 15-250/hod, v noci bola u všetkých pacientov prítomná absencia eruktácie. Čas expozície kyseline v pažeráku bol zvýšený len u troch pacientiek. Počet refluxných epizód bol u väčšiny pacientov v norme. Inhibítory protónovej pumpy, prokinetiká a ani antirefluxná operácia neviedli k zlepšeniu eruktácie a kvality života v súbore sledovaných pacientov. Záver: Nadmerná supragastrická eruktácia je funkčná porucha, ktorú na podklade jasne definovaných kritérií môžeme pomerne jednoznačne diagnostikovať za pomoci 24-MII-pH monitoringu. Pacienti majú refraktérne ťažkosti výrazne ovplyvňujúce kvalitu ich života a sú rezistentní na konvenčnú liečbu. 24-MII-pH monitoring má v asociácii s vhodnou edukáciou pacienta zásadný prínos v jeho následnom manažmente. V súčasnosti je základom liečby kognitívno-behaviorálna terapia, ktorá už v krátkodobom sledovaní vedie k významnému zvýšeniu kvality života pacientov.
Background: Excessive supragastric belching is is a functional esophageal disorder defined by the Rome IV criteria as frequent, repetitive, and bothersome belching from the esophagus that is sufficiently severe to affect usual activities. Some patients experience up to several hundred episodes of belching per day, which negatively affects their quality of life. Diagnosis is based on 24 hour multichannel, intraluminal impedance pH monitoring (24-MII-pH), which allows the gaseous bolus in the esophagus to be accurately followed. Patients and methods: A prospectively collected group of patients with excessive supragastric belching was retrospectively analyzed. Clinical characteristics, associated esophageal and non-esophageal symptoms, effect of treatment, and high-resolution manometry (HRM) and 24-MII-pH records were evaluated. Results: During the study period, we identified eight patients with excessive supragastric belching. The most common esophageal symptoms were regurgitation and heartburn followed by dysphagia and non-cardiac chest pain. The majority of patients exhibited a motility disorder on HRM characterized by ineffective esophageal motility or the absent contractility. The number of belches ranged from 15 to 250 per hour during the day, with within normal range in most patients during the night. The acid exposure time was increased in three patients. The number of reflux episodes was in the normal range for most patients. Proton pump inhibitors, prokinetics, and antireflux surgery did not improve belching or quality of life. Conclusion: Excessive supragastric belching is a functional disorder that can be diagnosed by 24-MII-pH monitoring based on clearly defined diagnostic criteria. Patients have refractory symptoms that significantly affect their quality of life and are resistant to conventional treatment. 24-MII-pH monitoring in conjunction with appropriate patient education significantly contributes to management of patients. At present, cognitive-behavioral therapy is the gold standard of treatment and leads to a significant improvement in quality of life.
- MeSH
- elektrická impedance MeSH
- kognitivně behaviorální terapie MeSH
- kvalita života MeSH
- lidé MeSH
- manometrie přístrojové vybavení MeSH
- monitorování jícnového pH * MeSH
- poruchy motility jícnu diagnóza patologie MeSH
- prospektivní studie MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- říhání * diagnóza patologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
Súhrn: Úvod: Achalázia je zriedkavá primárna porucha motility pažeráka charakterizovaná absenciou peristaltiky so súčasnou poruchou relaxácie dolného ezofageálneho zvierača. Významným pokrokom v liečbe bolo zavedenie novej techniky – perorálnej endoskopickej myotómie (POEM). V tejto práci sme sa rozhodli zamerať na periprocedurálne komplikácie POEMu v súbore našich pacientov. Metódy: Retrospektívne sme zhodnotili výskyt periprocedurálnych komplikácií u pacientov s achaláziou pažeráka, ktorý podstúpili POEM. Výsledky: Z celkové počtu 136 pacientov bol POEM úspešne realizovaný u 132 pacientov. U väčšiny pacientov bol realizovaný POEM anterior (n = 109), POEM posterior bol vykonaný u 23 pacientoch. Počas výkonu sa vyskytol nejaký druh komplikácie u celkovo 50 pacientov (38 %). Najčastejšie prítomnou komplikáciou bolo termické poškodenie sliznice pažeráka (27,3 %). Druhou najčastejšou komplikáciou bolo kapnoperitoneum (14 %). U 5 pacientov (3,8 %) bolo prítomné tenzné kapnoperitoneum. Podkožný emfyzém sme zaznamenali u 6 pacientov (4,5 %). U 7 pacientov (6 %) sa vyskytla periprocedurálna perforácia. Zo všetkých komplikácií vyžadovali následnú chirurgickú liečbu dve. V súbore našich pacientov sa nevyskytlo úmrtie asociované s výkonom. Záver a diskusia: POEM je celosvetovo akceptovanou terapiou achalázie. Vo všeobecnosti sa považuje za metódu bezpečnú s nízkym výskytom závažných nežiadúcich komplikácií. Údaje o incidencii peroperačných komplikácií sa rôznia, hlavne v tom, čo je považované za komplikáciu a čo je normálna súčasť chirurgického výkonu. Dôležitým však zostáva fakt, že závažné komplikácie ohrozujúce život pacienta sú zriedkavé.
Summary: Introduction: Achalasia is a rare primary esophageal motility disorder characterized by aperistalsis and the concomitant absence of relaxation of the lower esophageal sphincter. The introduction of a new technique, called peroral endoscopic myotomy (POEM), signifi cantly advanced treatment of this condition. This study focused on the periprocedural complications of POEM. Methods: The incidence of periprocedural complications in patients with esophageal achalasia who had undergone POEM was retrospectively analyzed. Results: POEM was successfully performed in 132 of 136 patients. POEM was anterior in most patients (n = 109) and posterior in 23 patients. Fifty patients (38%) experienced complications during surgery. The most frequent complication was thermal damage of the mucosa (27.3%). The second most common complication was capnoperitoneum (14%). Severe capnoperitoneum occurred in fi ve patients (3.8%). Subcutaneous emphysema was observed in six patients (4.5%). Seven patients (6%) experienced periprocedural perforation. Among all patients who developed complications, two required subsequent surgical treatment. There was no performance-related death in our patient population. Conclusion and discussion: POEM is a worldwide accepted therapy for achalasia. It is generally considered to be a safe method with a low incidence of serious complications. Data concerning the incidence of perioperative complications vary, particularly with regard to what is considered to be a complication and what is a normal part of surgery. However, severe life-threatening complications are rare.
- Klíčová slova
- POEM - (perorální endoskopická myotomie),
- MeSH
- achalázie jícnu * chirurgie komplikace patofyziologie MeSH
- dolní jícnový svěrač chirurgie patofyziologie MeSH
- endoskopické operace přirozenými otvory * metody MeSH
- lidé MeSH
- peroperační komplikace MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
