Práce popisuje kazuistiku vzácné kombinace dvou výše zmíněných genetických syndromů s familiárním výskytem (obr. 4) diagnostikovaných již prenatálně u novorozence s komplikovanou perinatální anamnézou. Ve vlastní kazuistice a přiložené fotodokumentaci je zdůrazněna přítomnost typických klinických příznaků pro jednotlivá onemocnění.
The paper describes a case study of a rare combination of the two above-mentioned genetic syndromes with familial incidence (Fig. 4) diagnosed prenatally in a newborn with a complicated perinatal history. The actual case report and the attached photographic documentation emphasize the presence of typical clinical symptoms for individual diseases.
V kazuistice je prezentován novorozenec, z gravidity sledované pro intrauterinní růstovou retardaci (intrauterine growth restriction – IUGR) plodu od 24. týdne gestace, porozený v 37. týdnu gestace. Holčička byla komplexně vyšetřována pro IUGR, známky faciální dysmorfie, poruchu příjmu potravy a postnatální růstový deficit. Ve stáří sedmi měsíců byla molekulárně geneticky potvrzena diagnóza Silver-Russell syndrom (SRS) a časně zahájena léčba růstovým hormonem. Efekt terapie je příznivý, dostavil se anabolický efekt, zlepšení příjmu potravy a hmotnostní i růstový catch up.
The case report presents a newborn from monitored pregnancy due to the fetal intrauterine growth restriction (IUGR) from week 24. Labour occurred at 37 weeks of gestational age. The newborn girl was completely examined due to IUGR, signs of facial dysmorphism, feeding difficulties and postnatal growth retardation. Molecular genetic testing proved the diagnosis of Silver-Russell syndrome (SRS) at the age of 7 months and growth hormone therapy was early initiated. The therapeutic effect is favourable, it caused the anabolic effect, improved food intake and growth catch up.
- Klíčová slova
- silver-russell syndrom,
- MeSH
- dítě MeSH
- endokrinologie MeSH
- faciální stigmatizace MeSH
- genetické nemoci vrozené MeSH
- hypotrofický novorozenec MeSH
- mnohočetné abnormality genetika MeSH
- nanismus genetika MeSH
- růstová retardace plodu MeSH
- tvář abnormality MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- MeSH
- asfyxie novorozenců * diagnóza komplikace MeSH
- dítě MeSH
- kardiopulmonální resuscitace metody MeSH
- lidé MeSH
- mozková hypoxie a ischemie diagnóza terapie MeSH
- novorozenec MeSH
- oxygenoterapie metody MeSH
- terapeutická hypotermie metody MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Klíčová slova
- Nutrilon pro expert omneo comfort,
- MeSH
- dítě MeSH
- enterální výživa metody MeSH
- gastrointestinální krvácení etiologie farmakoterapie MeSH
- kojenec MeSH
- komorbidita MeSH
- lidé MeSH
- metody výživy MeSH
- náhražky mateřského mléka aplikace a dávkování chemie MeSH
- nemoci nedonošenců MeSH
- novorozenci extrémně nezralí * MeSH
- potrava pro kojence MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- antibakteriální látky farmakologie terapeutické užití MeSH
- bakteriologické techniky MeSH
- diagnostické techniky a postupy MeSH
- diagnostické techniky neurologické využití MeSH
- Escherichia coli MeSH
- intenzivní péče o novorozence metody MeSH
- klinické laboratorní techniky MeSH
- lidé MeSH
- meningitida vyvolaná Escherichia coli * diagnóza farmakoterapie mikrobiologie MeSH
- meropenem MeSH
- novorozenec nedonošený MeSH
- novorozenec MeSH
- předčasný odtok plodové vody MeSH
- recidiva MeSH
- rezistence na ampicilin MeSH
- thienamyciny farmakologie terapeutické užití MeSH
- umělé dýchání MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- MeSH
- alergie * diagnóza prevence a kontrola MeSH
- aplikace orální MeSH
- dítě MeSH
- fetální krev imunologie MeSH
- hodnocení léčiv MeSH
- imunoglobulin A analýza MeSH
- imunoglobulin E analýza MeSH
- interleukin-4 imunologie MeSH
- interpretace statistických dat MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- longitudinální studie MeSH
- novorozenec MeSH
- odběr fetální krve MeSH
- předškolní dítě MeSH
- probiotika MeSH
- raná péče MeSH
- studie případů a kontrol MeSH
- T-lymfocyty pomocné-indukující imunologie MeSH
- vakcíny proti Escherichia coli * aplikace a dávkování farmakokinetika terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- předškolní dítě MeSH
