Příručka pro střední školy, která obsahuje otázky z biologie, které se zaměřují na přijímací zkoušky na vysokou školu.

• MeSH
• biologie MeSH
• přijímací zkouška na vysokou školu MeSH
• Publikační typ
• příručky MeSH

• Konspekt
• Obecná biologie
• Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
• NLK Obory
• biologie
• NLK Publikační typ
• učebnice středních škol
• testy
• otázky a odpovědi

Soubor testových otázek z biologie, který je určen zájemcům o magisterské i bakalářské studium na 2. lékařské fakultě Univerzity Karlovy. Slouží především k opakování poznatků získaných středoškolským studiem biologie.

• MeSH
• biologie MeSH
• přijímací zkouška na vysokou školu MeSH

• Konspekt
• Biologické vědy
• Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
• NLK Obory
• biologie
• NLK Publikační typ
• testy

The prenatal finding of a small supernumerary marker chromosome (sSMC) is a challenge for genetic counseling. Our analytic algorithm is based on sSMC frequencies and multicolor FISH to accelerate the procedure. The chromosomal origin, size, and degree of mosaicism of the sSMC then determine the prognosis. We illustrate the effectiveness on 4 prenatally identified de novo mosaic sSMCs derived from chromosomes 13/21, X, 3, and 17. Three sSMC carriers had a good prognosis and apparently healthy children were born, showing no abnormality till the last examination at the age of 4 years. One case had a poor prognosis, and the parents decided to terminate the pregnancy. Our work contributes to the laboratory and clinical management of prenatally detected sSMCs. FISH is a reliable method for fast sSMC evaluation and prognosis assessment; it prevents unnecessary delays and uncertainty, allows informed decision making, and reduces unnecessary pregnancy terminations.

• MeSH
• algoritmy MeSH
• chromozomální aberace * MeSH
• dospělí MeSH
• genetické asociační studie MeSH
• genetické poradenství MeSH
• heterozygot * MeSH
• hybridizace in situ fluorescenční MeSH
• karyotypizace MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• předškolní dítě MeSH
• prenatální diagnóza * MeSH
• prognóza MeSH
• těhotenství MeSH
• věk matky MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

Background: With only 11 patients reported, 5p tetrasomy belongs to rare postnatal findings. Most cases are due to small supernumerary marker chromosomes (sSMCs) or isochromosomes. The patients share common but unspecific symptoms such as developmental delay, seizures, ventriculomegaly, hypotonia, and fifth finger clinodactyly. Simple interstitial duplications leading to trisomies of parts of 5p are much more frequent and better described. Duplications encompassing 5p13.2 cause a defined syndrome with macrocephaly, distinct facial phenotype, heart defects, talipes equinovarus, feeding difficulties, respiratory distress and anomalies of the central nervous system, developmental delay and hypotonia. Case presentation: We present a boy with dysmorphic features, developmental delay, intellectual disability and congenital anomalies, and a mosaic sSMC inv dup(5)(p15.33p15.1). He is the fourth and the oldest reported patient with distal 5p tetrasomy. His level of mosaicism was significantly different in lymphocytes (13.2%) and buccal cells (64.7%). The amplification in our patient is smaller than that in the three previously published patients but the only phenotype difference is the absence of seizures in our patient. Conclusions: Our observations indicate that for the assessment of prognosis, especially with respect to intellectual functioning, the level of mosaicism could be more important than the extent of amplification and the number of extra copies. Evaluation of the phenotypical effect of rare chromosomal aberrations is challenging and each additional case is valuable for refinement of the genotype-phenotype correlation. Moreover, our patient demonstrates that if the phenotype is severe and if the level of sSMC mosaicism is low in lymphocytes, other tissues should be tested.

• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

• MeSH
• biologie MeSH
• přijímací zkouška na vysokou školu MeSH

• Konspekt
• Biologické vědy
• Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
• NLK Obory
• biologie
• NLK Publikační typ
• testy

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• MeSH
• anatomie MeSH
• antropologie MeSH
• fyziologie MeSH
• imunitní systém - jevy MeSH
• lidské tělo MeSH
• zdraví - znalosti, postoje, praxe MeSH

• Konspekt
• Biologické vědy
• Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
• NLK Obory
• biologie
• NLK Publikační typ
• učebnice středních škol

• MeSH
• cytogenetické vyšetření klasifikace   metody   MeSH
• cytogenetika klasifikace   metody   MeSH
• klinické lékařství MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• biologie
• NLK Publikační typ
• učebnice vysokých škol

• Publikační typ
• abstrakty MeSH

U dvouletého chlapce s nízkou hladinou estriolu v séru matky během těhotenství, anamnézou nepostupujícího porodu ukončeného císařským řezem pro hypoxii plodu se zkalenou plodovou vodou, kožními projevy ichtyózy, které se objevily ve druhémtýdnu života, a těžkou poruchou psychomotorického vývoje byla diagnostikována X-vázaná ichtyóza. Enzymatická vyšetření u chlapce, jeho matky, babičky, tety a matčina bratrance ukázala poruchu aktivity steroidsulfatázy (STS). Cytogenetické vyšetření metodou FISH u probanda i jeho příbuzných ukázalo mikrodeleci genu pro STS. Protože postižení CNS obvykle nepatří do klinického obrazu X-vázané ichtyózy, autoři se domnívají, že na vzniku psychomotorické retardace u chlapce se nejspíše podílela perinatální hypoxie při protrahovaném porodu v důsledku snížené hladiny estrogenů při deficitu placentární STS, která se podílí na syntéze estrogenů. Nemohou však vyloučit ani postnatální postižení CNS po prodělané hypernatremické dehydrataci a/nebo hypoxii při aspirační pneumonii v novorozeneckém věku. V literatuře již byl u chlapců s X-vázanou ichtyózou protrahovaný porod opakovaně popsán. Předpokládá se, že protrahovaný porod u chlapců s X-vázanou ichtyózou je způsoben nízkou hladinou estrogenů při nedostatečné aktivitě placentární STS. Ačkoliv se deficit aktivity STS vyskytuje pouze u 1 chlapce ze 2–6000, měl by být nález nízké hladiny estriolu u těhotné ženy varovným signálem pro ošetřující lékaře, aby v rámci diferenciálně diagnostické rozvahy pomýšleli i na možnost X-vázané ichtyózy.

X-linked ichthyosis was diagnosed in a 2-year old boy with lowmaternal estriol serum levels during gestation. The prolonged delivery was terminated by Caesarian section due to fetal hypoxia and turbid amniotic fluid. Apgar score was uneventful, but early postnatal adaptation was complicated by failure to thrive and hypotonia followed on by hypernatremic dehydration and aspiration pneumonia in the second week of life. At this time, cutaneous manifestations of ichthyosis was also observed and severe psychomotor retardation developed since early infancy. Enzymatic investigations in the proband, his mother and her relatives including grandmother, sister and her son revealed steroid sulfatase (STS) deficiency and the cytogenetic analyses using FISH method revealed the microdeletion of STS gene. The central nervous system impairment is usually not present in patients with X-linked ichthyosis. Although in our patient the role of hypernatremic dehydration and/or eventual hypoxia during aspiration pneumonia cannot be excluded as a cause of the postnatal CNS impairment, we suppose that also the perinatal hypoxia might be important in a boy with prolonged delivery resulting fromlowmaternal estrogens and placental STS deficiency. Because the STS deficiency affects approximately 1 in 2–6000 males, the low estriol level in pregnant woman should be an alerting marker for physicians to give a though to possibility of X-linked ichthyosis.

• MeSH
• cytogenetické vyšetření metody   využití   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• estriol krev   nedostatek   sekrece   MeSH
• financování organizované MeSH
• ichtyóza vázaná na chromozom X diagnóza   farmakoterapie   terapie   MeSH
• komplikace porodu etiologie   chirurgie   krev   MeSH
• komplikace těhotenství chirurgie   krev   MeSH
• lidé MeSH
• mutace genetika   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• psychomotorické poruchy diagnóza   etiologie   MeSH
• těhotenství krev   metabolismus   MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality diagnóza   genetika   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• těhotenství krev   metabolismus   MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH